Biểu hiện lâm sàng bệnh Amyloidosis

Bệnh Amyloidosis thường cảm cảm thấy cơ thể mệt mỏi, suy giảm cân nặng, chuột rút, đau và sưng tại các vùng bị ảnh hưởng, và mất khả năng hoạt động bình thường của các cơ quan và hệ thống trong cơ thể.

Bệnh Amyloidosis là gì?

Bệnh Amyloidosis hay còn gọi là hội chứng Amyloidosis là một trong những căn bệnh hiếm, xảy ra khi amyloid tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trong thận tạo ra sự lắng đọng của các sợi protein không hòa tan ngoài tế bào. Sự tích tụ này gây ra sự ảnh hưởng đến chức năng bình thường của thận.

Ngoài thận, Amyloidosis cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác như tim, gan, lá lách, hệ thần kinh và đường tiêu hóa. Triệu chứng và mức độ nặng nhẹ của bệnh có thể biến đổi tùy thuộc vào từng trường hợp.

Một số loại Amyloidosis là kết quả của các bệnh khác và có thể cải thiện khi điều trị căn bệnh gốc. Tuy nhiên, một số loại khác có thể gây ra suy cơ quan, đe dọa tính mạng.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm sử dụng hóa trị với các loại thuốc mạnh thường được dùng trong điều trị ung thư. Các loại thuốc khác có thể được sử dụng để giảm sản xuất amyloid và kiểm soát các triệu chứng, hoặc có thể sử dụng cấy ghép nội tạng hoặc tế bào gốc.

Amyloidosis có thể xuất hiện nguyên bản hoặc là biến chứng của các bệnh khác như nhiễm trùng, viêm, hoặc các bệnh ác tính khác. Chẩn đoán thông qua sinh thiết mô bị ảnh hưởng là cần thiết, và việc phân loại protein amyloidogen sử dụng nhiều kỹ thuật sinh hóa và mô miễn dịch sẽ giúp bác sĩ quyết định phương pháp điều trị thích hợp cho từng loại Amyloidosis.

Nguyên nhân gây bệnh Amyloidosis

Nguyên nhân gây bệnh Amyloidosis có thể đa dạng và phức tạp, với một loạt các yếu tố có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của bệnh. Dưới đây là một số nguyên nhân và yếu tố có thể gây ra bệnh thận bột:

Loại Amyloidosis:

Amyloidosis AL (bệnh Amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin): Đây là dạng phổ biến nhất ở các nước phát triển, thường ảnh hưởng đến tim, thận, gan và hệ thần kinh.

AA Amyloidosis: Được gọi là Amyloidosis thứ cấp, thường phát triển từ các bệnh viêm nhiễm như viêm khớp dạng thấp, thường ảnh hưởng đến thận, gan và lá lách.

Bệnh Amyloidosis di truyền (Amyloidosis gia đình): Arnh hưởng đến thần kinh, tim và thận, thường xuất hiện khi protein transthyretin (TTR) do gan tạo ra bị biến đổi.

Wild-type Amyloidosis: Hay còn gọi là bệnh Amyloidosis hệ thống do tuổi già, thường ảnh hưởng đến tim, đặc biệt là ở nam giới trên 70 tuổi.

Bệnh amyloid cục bộ: có tiên lượng tốt hơn và thường chỉ ảnh hưởng đến một số cơ quan như bàng quang, da, cổ họng hoặc phổi.

Yếu tố khác:

• Tuổi tác: Đa số người mắc bệnh Amyloidosis thường nằm trong độ tuổi từ 60 đến 70.
• Giới tính: Amyloidosis thường phổ biến hơn ở nam giới.
• Bệnh truyền nhiễm và viêm mạn tính: Các loại bệnh này có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Amyloidosis AA.
• Yếu tố di truyền: Một số gen đột biến có thể gây ra sản xuất protein bất thường, ví dụ như gen transthyretin (TTR).
• Thận nhân tạo: Khi chạy thận nhân tạo, các protein bất thường có thể tích tụ và lắng đọng trong cơ thể.
• Chủng tộc: Những người gốc Phi có nguy cơ cao hơn mang gen đột biến liên quan đến Amyloidosis có thể gây hại cho tim.

Nhận thức về các nguyên nhân này có thể giúp cải thiện việc chẩn đoán và điều trị bệnh Amyloidosis, đồng thời cũng hỗ trợ trong việc phòng tránh và quản lý căn bệnh này hiệu quả hơn.

Biểu hiện lâm sàng bệnh Amyloidosis

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Amyloidosis đường tiêu hóa phụ thuộc vào sự tích tụ amyloid, không phân biệt là bệnh Amyloidosis toàn thân phát hay thứ phát. Bệnh nhân mắc bệnh Amyloidosis khu trú có thể có các đặc điểm lâm sàng tương tự như những bệnh nhân mắc bệnh toàn thân. Tất cả các bệnh nhân mắc chứng Amyloidosis thường trải qua cảm giác mệt mỏi, choáng váng, chán ăn và cảm giác mất cân bằng.

Các bất thường thường gặp về đường tiêu hóa bao gồm:

Xuất huyết dạ dày:

Xuất huyết dạ dày có thể phát sinh từ bất kỳ vị trí nào có sự tích tụ amyloid, và thường thấy ở khoảng 57% bệnh nhân. Nguyên nhân cơ bản thường là tổn thương niêm mạc, mạch máu xơ xác, hoặc thiếu máu cục bộ ruột. Chảy máu ẩn từ đường tiêu hóa thường được thấy với bệnh Amyloidosis liên quan đến lọc máu.

Kém hấp thu:

Kém hấp thu có thể dẫn đến tiêu chảy, sụt cân, tăng tiết mỡ, chán ăn, hoặc chóng mặt, thường là kết quả của tổn thương niêm mạc hoặc suy tuyến tụy.

Mất protein qua dạ dày:

Các biểu hiện cụ thể bao gồm tiêu chảy, phù nề và cổ trướng, thường là do tổn thương niêm mạc dẫn đến mất protein từ đường tiêu hóa.

Rối loạn chức năng tiêu hóa mãn tính (hội chứng ứ trệ):

Rối loạn chức năng có thể xuất hiện dưới nhiều dạng như buồn nôn, nôn, khó nuốt, liệt dạ dày, trào ngược dạ dày - thực quản, chán ăn, táo bón, đau bụng, hoặc các biểu hiện lâm sàng của tắc ruột mãn tính.

Amyloidosis gan:

Bệnh này thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, nhưng có thể gây ra sự to lên của gan và tăng nhẹ phosphatase kiềm (ALP). Nhiều bệnh nhân bị sụt cân, mệt mỏi, khó chịu ở bụng và chán ăn.

Một số bệnh nhân còn có thể gặp phải các vấn đề như viêm đường mật, nhiễm trùng đường ruột, hoặc thủng ruột. Các phát hiện lâm sàng khác có thể bao gồm lưỡi phì đại, gan lách to và cổ chướng.