Tật không có hàm: Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Tật không có hàm là gì?

Tật không có hàm (agnathia) là một dị tật bẩm sinh vùng sọ mặt phức tạp và hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự bất sản hoặc thiểu sản xương hàm dưới, thường kèm theo dính tai (synotia) hoặc tai lệch về phía trước (melotia), miệng nhỏ (microstomia), bất sản hoặc thiểu sản lưỡi (aglossia hoặc microglossia). Nó có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với dị tật não, dị tật tim, đảo ngược phủ tạng, dị tật phổi và đường hô hấp và dị tật đường tiết niệu. Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh mắc tật không có hàm có tiên lượng cực kỳ xấu. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của tật không có hàm

Tật không có hàm là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, với tỉ lệ ghi nhận được là 1/70.000 trẻ sơ sinh. Những dấu hiệu điển hình của trẻ mắc tật không có hàm bao gồm:

• Không có xương hàm dưới hoặc xương hàm dưới kém phát triển;
• Không có tai hoặc dính tai;
• Miệng nhỏ;
• Không có lưỡi hoặc lưỡi kém phát triển;
• Đảo ngược phủ tạng hoặc các bất thường của nội tạng;
• Dị dạng não như: Vô não, thoát vị não,...
• Thận lạc chỗ;
• Tuyến thượng thận kém phát triển;
• Bất thường về tim;
• Bất thường về đốt sống, xương sườn,...

Biến chứng của tật không có hàm

Chẩn đoán trước sinh là một thách thức và thường không rõ ràng khi tật không có hàm xảy ra cùng với các thay đổi khác trong thai kỳ, ví dụ như đa ối, hội chứng não toàn thể hoặc đảo ngược phủ tạng. Đa ối bất thường được báo cáo là dấu hiệu thường gặp nhất. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp được công bố đều được chẩn đoán sau 24 tuần tuổi thai.

Hầu hết các trường hợp thai nhi mắc tật không có hàm đều tử vong và thai nhi có biểu hiện chậm phát triển trong tử cung, sinh non và suy giảm thông khí trong bào thai. Nghiên cứu của Hisaba (2014), việc đặt nội khí quản rất khó khăn trên trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này do dị tật đường thở nghiêm trọng và chỉ có khoảng 7 trẻ không mắc bệnh não toàn thể sống sót sau giai đoạn sơ sinh. Những trẻ sống sót vẫn cần phải mở khí quản để hỗ trợ thở và đặt ống thông dạ dày để hỗ trợ cho ăn, giao tiếp hàng ngày tùy thuộc vào các phương tiện phi ngôn ngữ. Quá trình tạo khung xương nhân tạo có thể được thực hiện để cải thiện diện mạo khuôn mặt và một số chức năng khác.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Để đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi, việc kiểm tra siêu âm 2D và 3D trước khi sinh là rất cần thiết để xác định các khuyết tật trên khuôn mặt, sau đó là nghiên cứu di truyền để loại trừ các tình trạng dị tật bẩm sinh. Siêu âm 3D đã cho thấy độ nhạy cao hơn siêu âm 2D trong chẩn đoán này.

Nguyên nhân dẫn đến tật không có hàm

Nguyên nhân của tật không có hàm vẫn chưa được biết rõ, nhưng được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường.

Nghiên cứu của Lin và cộng sự (1998) cho rằng tật không có hàm phát sinh từ những khiếm khuyết ở phần bụng của cung mang thứ nhất trong tam cá nguyệt đầu, thường gây ra bởi sự di chuyển tế bào mào thần kinh kém ở giai đoạn phôi sớm hoặc sự tăng sinh sớm của đĩa phôi. Tật không có hàm đã được báo cáo là có liên quan đến sự bất thường các gen OTX2 , PRRX1 và CRKL. OTX2 là yếu tố phiên mã, gen này được biểu hiện ở các tế bào trung mô của đầu não giữa và các tế bào mào thần kinh, phân bố ở vùng hàm dưới. Bất thường gen OTX2 đã được chứng minh là gây ra dị tật sọ mặt và bệnh não toàn thể. PRRX1 có liên quan đến sự hình thành của trung mô sọ ở hàm trên, xoang trán và lồi xương hàm dưới. Ngoài ra, một số nghiên cứu trên các gia đình và cây phả hệ, cho thấy bệnh có thể có kiểu di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Sự phát triển khuôn mặt của thai nhi xảy ra chủ yếu trong tuần thứ năm đến tuần thứ tám của thai kỳ. Hàm dưới của thai nhi phát triển từ cung hàm dưới của cung mang thứ nhất. Cặp khe hở ở cung đầu tiên phát triển thành ống dẫn thanh âm ngoài. Trung mô xung quanh các khe nhánh tăng sinh và phát triển thành các tiểu nhĩ, ban đầu ở vị trí thấp, sau đó dần dần bị đẩy ra sau và lên trên cùng với sự phát triển của xương hàm dưới và cổ. Cặp cung mang thứ nhất cũng tham gia vào việc phát triển lưỡi, cặp thứ nhất và thứ hai liên quan đến việc phát triển 2/3 phía trước của lưỡi, và cặp thứ hai, thứ ba và thứ tư liên quan đến sự phát triển của phần ba sau của lưỡi. Khi cung nhánh thứ nhất cực kỳ loạn sản, xương hàm dưới có thể không phát triển hoặc thậm chí không có, thường đi kèm với synotia và microstomia; kết quả là miệng trở thành một cái hốc hoặc thậm chí là một ống mù không nối với hầu họng. Chứng loạn sản lưỡi sẽ xảy ra và có thể có lưỡi nhỏ ở phía sau hoặc không có lưỡi.

Những ai có nguy cơ mắc phải tật không có hàm?

Một số đối tượng sau có nguy cơ sinh con mắc phải tật không có hàm:

• Tiếp xúc phóng xạ trong thai kỳ;
• Tiếp xúc chất độc hóa học trong thai kỳ;
• Nhiễm trùng trong thai kỳ;
• Uống rượu trong thai kỳ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải tật không có hàm

Những yếu tố dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc phải tật không có hàm:

• Yếu tố di truyền;
• Theophylline, acid salicylic và các loại thuốc khác sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm tật không có hàm

Siêu âm trước khi sinh là một công cụ hiệu quả để sàng lọc và chẩn đoán tật không có hàm, vào tam cá nguyệt thứ 2 và thứ 3. Có thể kết hợp siêu âm 2D và 3D. Thai nhi mắc tật không có hàm có thể có một số đặc điểm sau, giúp chẩn đoán bệnh:

• Độ mờ da gáy khó đo hoặc không đo được.
• Thai nhi có thể có đặc điểm điển hình của bệnh não thất duy nhất thể không chia hoàn toàn (Alobar holoprosencephaly) với đầu tròn và nhỏ (đường kính lưỡng đỉnh 42 mm, chu vi đầu 145 mm; < 3rd centile).
• Biến dạng hình ảnh khuôn mặt như bất thường về đường nét trên khuôn mặt của thai nhi, mất xương hàm dưới hoặc loạn sản xương hàm dưới là chìa khóa để chẩn đoán bệnh này.

Sau khi siêu âm thai phát hiện thấy cấu trúc khuôn mặt bất thường, bác sĩ chuyên khoa cần cung cấp thêm tư vấn di truyền và đánh giá chi tiết về bộ gen và nhiễm sắc thể. Xét đến yếu tố dị dạng bất thường do đột biến gen ở hàm dưới và dị dạng tai, nên tiến hành dò ​​tìm gen khi nghi ngờ mắc bệnh. Các kỹ thuật giải trình tự mới như giải trình tự toàn bộ nhóm exon và toàn bộ bộ gen có thể cải thiện tỷ lệ chẩn đoán căn bệnh hiếm gặp này. Nghiên cứu của Sergouniotis và cộng sự (2015) đã chứng minh rằng trình tự exome làm rõ bất thường sinh học phân tử của bệnh này ở thai nhi. Khi chẩn đoán không có dị tật ở hàm dưới, bác sĩ tiếp t tiến hành chẩn đoán chi tiết nhiễm sắc thể thai nhi và đánh giá chi tiết các cơ quan hệ thống khác, thông báo đầy đủ cho cha mẹ và tư vấn di truyền tiếp tục.

Phương pháp điều trị

Khả năng sống sót lâu dài ở thai nhi mắc tật không có hàm gần như là không thể, do tiên lượng xấu liên quan đến phức hợp dị tật đầu - tai và các biến chứng của bệnh. Trẻ sơ sinh được sinh ra còn sống thường bị suy hô hấp do không có xương hàm dưới hỗ trợ, dẫn đến sự kém phát triển của các cấu trúc quan trọng lân cận, đặc biệt là phức hợp mũi - hàm và hầu họng. Tình trạng suy hô hấp này, cùng với các khó khăn về ăn uống, suy giảm khả năng nói và thính giác, càng làm tăng thêm những thách thức mà thai nhi phải đối mặt. Trong những trường hợp có thể sống sót, một số hỗ trợ cần thiết cho trẻ sơ sinh mắc tật không có hàm gồm:

• Hỗ trợ thở thông qua mở khí quản;
• Hỗ trợ nuôi ăn qua ống thông dạ dày;
• Tái tạo nhanh bằng việc ghép xương tự thân (ghép xương chi) để hạn chế sự tiến triển của biến dạng mặt;
• Nếu trẻ có thể phát triển đến tuổi vị thành niên, việc điều trị chỉnh nha sớm giúp điều chỉnh chứng răng lệch.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tật không có hàm

Chế độ sinh hoạt:

Phụ nữ mang thai cần tuân thủ một số lưu ý sau giúp hạn chế tật không có hàm ở thai nhi:

• Tuân thủ lịch khám định kỳ của bác sĩ chuyên khoa trong thai kỳ;
• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế căng thẳng tâm lý;
• Tái khám ngay nếu có bất kỳ bất thường nào trong thai kỳ;
• Trao đổi với gia đình về những vấn đề bất thường trong thai kỳ để được chia sẻ và giảm bớt áp lực tinh thần.

Chế độ dinh dưỡng:

Tật không có hàm là một bệnh lý dị tật bẩm sinh trong quá trình phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, thai phụ có một chế độ dinh dưỡng phù hợp cũng giúp thai nhi có thể phát triển toàn diện:

• Thực phẩm chứa acid folic: Cần thiết cho sự phát triển và phân chia tế bào, hình thành tế bào hồng cầu. Các loại thực phẩm chứa nhiều acid folic như trứng gà, súp lơ, rau bó xôi, đu đủ, quả bơ, cà chua, các loại hạt,...
• Thực phẩm chứa protein: Cần thiết cho sự phát triển thai nhi và ngăn ngừa các dị tật liên quan đến xương. Các loại thực phẩm chứa nhiều protein như thịt, cá, hải sản, trứng, các loại đậu,...
• Thực phẩm chứa sắt: Cần thiết cho quá trình sản xuất hồng cầu, giúp oxy và các chất dinh dưỡng lưu thông. Các loại thực phẩm chứa nhiều sắt như thịt đỏ, gan, bí đỏ, ngũ cốc,...

Phương pháp phòng ngừa tật không có hàm

Để hạn chế tối đa nguy cơ dẫn đến các dị tật bẩm sinh nói chung và tật không có hàm nói riêng, bạn cần lưu ý một vài điểm sau trong quá trình chuẩn bị mang thai:

• Không thực hiện hôn nhân cận huyết;
• Trước khi mang thai cần có kế hoạch khám tiền hôn nhân để thực hiện đầy đủ các xét nghiệm liên quan đến sức khỏe của cả hai vợ chồng;
• Không tiếp xúc với các hóa chất, chất phóng xạ, chất độc trong quá trình chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai;
• Nhận biết sớm và điều trị kịp thời nếu có bất kỳ biểu hiện bất thường nào trong thai kỳ.