U máu thể hang là gì? Những vấn đề cần biết về u máu thể hang

U máu thể hang là gì?

U máu thể hang (Cavernoma) hay còn được gọi là dị dạng mạch máu thể hang (Cavernous malformation). U mạch máu dạng hang là những cụm mạch máu bất thường chứa đầy máu khiến chúng trông giống như quả mâm xôi. Chúng có thể xảy ra ở não, thân não và tủy sống nhưng hiếm khi xảy ra ở các vùng khác của cơ thể. Kích thước của chúng có thể có đường kính từ kính hiển vi đến vài cm. Không giống như dị dạng động tĩnh mạch, khối u thể hang có rất ít lưu lượng máu. U máu thể hang có thể to ra nhưng chúng không phải là ung thư và không lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Tuy nhiên, thành của chúng yếu nên có nguy cơ vỡ thành mạch, nếu vỡ thành mạch bên trong u khiến nó lớn hơn còn vỡ thành mạch ngoài có thể rò rỉ máu vào não (xuất huyết não).

Khoảng 1/500 người mắc bệnh u máu thể hang và hầu hết không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Bệnh có thể xuất hiện khi mới sinh và một số phát triển sau này, bệnh thường xuất hiện cùng với các bất thường nội mạch khác như dị tật tĩnh mạch. Các u máu dạng hang lẻ tẻ có xu hướng biểu hiện với một tổn thương đơn độc, trong khi các u máu dạng hang gia đình có xu hướng biểu hiện với nhiều tổn thương trên khắp hệ thống thần kinh trung ương cùng với tiền sử gia đình về xuất huyết nội sọ hoặc co giật.

Những triệu chứng của u máu thể hang

U máu thể hang có thể không có triệu chứng nhưng khoảng 1/3 số người mắc u mạch hang cuối cùng sẽ phát triển các triệu chứng thường ở độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường có thể khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào kích thước, vị trí và số lượng u. Các triệu chứng điển ngoài đau đầu, động kinh như:

• Yếu chân tay;
• Vấn đề về thị lực hoặc thăng bằng;
• Vấn đề về trí nhớ và sự chú ý.

Tác động của u máu thể hang với sức khỏe

Trong hầu hết các trường hợp, lượng máu chảy ra ít và có thể không gây ra triệu chứng nhưng đôi khi xuất huyết nặng có thể dẫn đến các vấn đề lâu dài và thậm chí có thể đe dọa tính mạng tùy thuộc vào mức độ chảy máu và vị trí của u hang.

Biến chứng có thể gặp u máu thể hang

Biến chứng của u máu thể hang là động kinh, xuất huyết trong não, mất khả năng vận động,...

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ triệu chứng khó chịu nào kể trên hay quan tâm đến bệnh lý này bạn có thể đến gặp bác sĩ ngay để được tư vấn cũng như kiểm tra.

Nguyên nhân gây u máu thể hang

Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân rõ ràng cho sự phát triển của u thể hang. Mặc dù đôi khi bệnh có thể có yếu tố di truyền, ước tính có ít hơn 50% trường hợp liên quan. Nếu ba hoặc mẹ có bệnh thì có 50% khả năng truyền bệnh cho đứa con mắc bệnh lý này. Ngoài ra, một số trường hợp ung thư hang có liên quan đến yếu tố phơi nhiễm phóng xạ trong thời thơ ấu (điều trị bằng xạ trị).

Di truyền

Các dạng u máu thể hang gia đình được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đo đột biến mất chức năng ở 1 trong 3 gen: KRIT1 (CCM1), malcavernin (CCM2) và PDC10 (CCM3). Các đặc điểm lâm sàng, X-quang và bệnh lý của bệnh dường như không khác nhau giữa các dạng bất thường của 3 gen này. Người ta đã xác định rằng protein mới từ gen đột biến tạo thành một phức hợp tương tác với các protein khác ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của mạch máu và đột biến ở bất kỳ 1 gen nào cũng có thể dẫn đến sự hình thành bệnh.

Đột biến ở 3 gen này chiếm khoảng 90% các trường hợp u máu thể hang mang tính chất gia đình, 10% còn lại xuất phát từ nguyên nhân khác chưa rõ. Đột biến soma ở ba gen này cũng đã được xác định trong các trường hợp u máu thể hang lẻ tẻ. Trong 3 gen này, đột biến gen CCM1 và CCM2 phổ biến hơn (cùng nhau chiếm 70-80% các trường hợp mang tính chất gia đình), trong khi đột biến gen CCM3 chiếm khoảng 15% các trường hợp mang tính chất gia đình. Nhưng đột biến ở gen CCM3 gây ra gánh nặng tổn thương lớn hơn, nguy cơ xuất huyết cao hơn và xuất hiện xuất huyết sớm (thường ở trẻ 10 tuổi). Bệnh nhân có đột biến CCM3 có nhiều khả năng bị bệnh nặng hơn bởi gánh nặng tổn thương và xuất huyết lặp đi lặp lại.

Bức xạ

Thời gian trung bình từ điều trị bức xạ đến chẩn đoán u mạch máu thể hang là khoảng 12 năm. Thời gian ngắn hơn được thấy ở những bệnh nhân lớn tuổi và những bệnh nhân nhận được liều bức xạ cao. Bệnh nhân mắc các u máu thể hang do bức xạ có nhiều khả năng chứa nhiều tổn thương hơn và có nguy cơ xuất huyết nhiều hơn những trường hợp bệnh không liên quan đến phóng xạ.