U máu thể hang là gì? Những vấn đề cần biết về u máu thể hang

U máu thể hang là gì?

U máu thể hang (Cavernoma) hay còn được gọi là dị dạng mạch máu thể hang (Cavernous malformation). U mạch máu dạng hang là những cụm mạch máu bất thường chứa đầy máu khiến chúng trông giống như quả mâm xôi. Chúng có thể xảy ra ở não, thân não và tủy sống nhưng hiếm khi xảy ra ở các vùng khác của cơ thể. Kích thước của chúng có thể có đường kính từ kính hiển vi đến vài cm. Không giống như dị dạng động tĩnh mạch, khối u thể hang có rất ít lưu lượng máu. U máu thể hang có thể to ra nhưng chúng không phải là ung thư và không lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Tuy nhiên, thành của chúng yếu nên có nguy cơ vỡ thành mạch, nếu vỡ thành mạch bên trong u khiến nó lớn hơn còn vỡ thành mạch ngoài có thể rò rỉ máu vào não (xuất huyết não).

Khoảng 1/500 người mắc bệnh u máu thể hang và hầu hết không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Bệnh có thể xuất hiện khi mới sinh và một số phát triển sau này, bệnh thường xuất hiện cùng với các bất thường nội mạch khác như dị tật tĩnh mạch. Các u máu dạng hang lẻ tẻ có xu hướng biểu hiện với một tổn thương đơn độc, trong khi các u máu dạng hang gia đình có xu hướng biểu hiện với nhiều tổn thương trên khắp hệ thống thần kinh trung ương cùng với tiền sử gia đình về xuất huyết nội sọ hoặc co giật.

Những triệu chứng của u máu thể hang

U máu thể hang có thể không có triệu chứng nhưng khoảng 1/3 số người mắc u mạch hang cuối cùng sẽ phát triển các triệu chứng thường ở độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường có thể khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào kích thước, vị trí và số lượng u. Các triệu chứng điển ngoài đau đầu, động kinh như:

• Yếu chân tay;
• Vấn đề về thị lực hoặc thăng bằng;
• Vấn đề về trí nhớ và sự chú ý.

Tác động của u máu thể hang với sức khỏe

Trong hầu hết các trường hợp, lượng máu chảy ra ít và có thể không gây ra triệu chứng nhưng đôi khi xuất huyết nặng có thể dẫn đến các vấn đề lâu dài và thậm chí có thể đe dọa tính mạng tùy thuộc vào mức độ chảy máu và vị trí của u hang.

Biến chứng có thể gặp u máu thể hang

Biến chứng của u máu thể hang là động kinh, xuất huyết trong não, mất khả năng vận động,...

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ triệu chứng khó chịu nào kể trên hay quan tâm đến bệnh lý này bạn có thể đến gặp bác sĩ ngay để được tư vấn cũng như kiểm tra. 

Nguyên nhân gây u máu thể hang

Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân rõ ràng cho sự phát triển của u thể hang. Mặc dù đôi khi bệnh có thể có yếu tố di truyền, ước tính có ít hơn 50% trường hợp liên quan. Nếu ba hoặc mẹ có bệnh thì có 50% khả năng truyền bệnh cho đứa con mắc bệnh lý này. Ngoài ra, một số trường hợp ung thư hang có liên quan đến yếu tố phơi nhiễm phóng xạ trong thời thơ ấu (điều trị bằng xạ trị).

Di truyền

Các dạng u máu thể hang gia đình được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đo đột biến mất chức năng ở 1 trong 3 gen: KRIT1 (CCM1), malcavernin (CCM2) và PDC10 (CCM3). Các đặc điểm lâm sàng, X-quang và bệnh lý của bệnh dường như không khác nhau giữa các dạng bất thường của 3 gen này. Người ta đã xác định rằng protein mới từ gen đột biến tạo thành một phức hợp tương tác với các protein khác ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của mạch máu và đột biến ở bất kỳ 1 gen nào cũng có thể dẫn đến sự hình thành bệnh.

Đột biến ở 3 gen này chiếm khoảng 90% các trường hợp u máu thể hang mang tính chất gia đình, 10% còn lại xuất phát từ nguyên nhân khác chưa rõ. Đột biến soma ở ba gen này cũng đã được xác định trong các trường hợp u máu thể hang lẻ tẻ. Trong 3 gen này, đột biến gen CCM1 và CCM2 phổ biến hơn (cùng nhau chiếm 70-80% các trường hợp mang tính chất gia đình), trong khi đột biến gen CCM3 chiếm khoảng 15% các trường hợp mang tính chất gia đình. Nhưng đột biến ở gen CCM3 gây ra gánh nặng tổn thương lớn hơn, nguy cơ xuất huyết cao hơn và xuất hiện xuất huyết sớm (thường ở trẻ 10 tuổi). Bệnh nhân có đột biến CCM3 có nhiều khả năng bị bệnh nặng hơn bởi gánh nặng tổn thương và xuất huyết lặp đi lặp lại.

Bức xạ

Thời gian trung bình từ điều trị bức xạ đến chẩn đoán u mạch máu thể hang là khoảng 12 năm. Thời gian ngắn hơn được thấy ở những bệnh nhân lớn tuổi và những bệnh nhân nhận được liều bức xạ cao. Bệnh nhân mắc các u máu thể hang do bức xạ có nhiều khả năng chứa nhiều tổn thương hơn và có nguy cơ xuất huyết nhiều hơn những trường hợp bệnh không liên quan đến phóng xạ. 

Những ai có nguy cơ mắc phải u máu thể hang?

Ai cũng có nguy cơ mắc bệnh lý này không phụ thuộc giới tính, độ tuổi hay chủng tộc.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u máu thể hang

Khi ba hoặc mẹ mắc bệnh này, trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh lý này cao hơn những trẻ không có tiền căn gia đình mắc bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u máu thể hang

U máu thể hang được nghĩ đến khi bệnh nhân có các triệu chứng như co giật, mất chức năng vận động, rối loạn ý thức,...hoặc phát hiện tình cờ khi thực hiện chụp ảnh cộng hưởng từ vì một lý do khác.

Phương pháp điều trị u máu thể hang

Hiện nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh lý này. Lựa chọn điều trị duy nhất là phẫu thuật cắt bỏ. Chỉ định phẫu thuật cần căn cứ vào khả năng tiếp cận khối u, nguy cơ xuất huyết,… đặc biệt đối với những trường hợp tổn thương ở thân não.

Nội khoa

Theo dõi thường xuyên các triệu chứng bệnh: Các bác sĩ quan sát những thay đổi về đấu xuất huyết gần đây hoặc các triệu chứng xấu đi. Sau khi được chẩn đoán bệnh, người bệnh cần chụp MRI hàng năm để đánh giá tính ổn định của tổn thương được chẩn đoán và tổn thương mới.

Thuốc: Không thể trực tiếp điều trị u thể hang bằng thuốc nhưng thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng như co giật và đau đầu.

Ngoại khoa

Phẫu thuật: Đây là phương pháp chữa trị duy nhất cho u thể hang. Phẫu thuật thường được chỉ định đối với các u mạch máu dạng hang có xuất huyết gần đây và những u đang phát triển hoặc gây co giật. Phẫu thuật loại bỏ u thể hang bằng cách tạo một lỗ nhỏ trên hộp sọ để lộ não (phẫu thuật cắt sọ), phẫu thuật vi phẫu hoặc phẫu thuật dưới sự hướng dẫn của hình ảnh học. Các phương pháp mới an toàn và ít để lại các biến chứng sau phẫu thuật.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến u máu thể hang

Khi mắc bệnh bạn nên tuân thủ điều trị hoặc theo dõi theo chỉ định của bác sĩ. Tham khảo thông tin về bệnh để có thể lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp khi được bác sĩ tư vấn. Giữ một lối sống lành mạnh cũng giúp nâng cao sức khỏe tổng thể hạn chế những ảnh hưởng của bệnh.

Phương pháp phòng ngừa u máu thể hang hiệu quả

Chưa ghi nhận các biện pháp có thể phòng ngừa bệnh lý này.

Các câu hỏi thường gặp về u máu thể hang

Tiên lượng phương pháp phẫu thuật trong bệnh lý này thế nào?

U thể hang ở thân não, ở vỏ não hoặc dọc theo tủy sống thì phẫu thuật là điều cần thiết vì các u thể hang ở những khu vực này có thể gây ra nhiều tổn thương hơn khi chúng chảy máu so với u thể hang ở những nơi khác. Có tới 40% u thể hang xảy ra kèm theo dị dạng tĩnh mạch gần đó, điều này có thể khiến việc điều trị bằng phẫu thuật trở nên khó khăn hơn. Hầu hết bệnh nhân rời bệnh viện trong vòng hai ngày sau khi làm thủ thuật. Nếu bị mất ý thức, mất khả năng vận động do u thì các biện pháp phục hồi chức năng sau phẫu thuật được cân nhắc chỉ định giúp người bệnh tái hòa nhập đời sống hàng ngày.

Có cần hạn chế vận động mạnh khi mắc bệnh không?

Khi có u máu thể hang, người bệnh không nhất thiết hạn chế các hoạt động hàng ngày. Lối sống lành mạnh vô cùng quan trọng, không nên hút thuốc và phải kiểm soát huyết áp, tập thể dục thường xuyên, kiểm soát cholesterol và uống rượu mức độ cho phép giúp bạn có một hệ tim mạch khỏe mạnh. Nếu bị xuất huyết trong não do u thể hang, người mắc bệnh phải dành thời gian để hồi phục và tăng cường hoạt động một cách chậm rãi và tăng dần tùy theo tình hình sức khỏe.

Có dễ bị xuất huyết khi mắc bệnh không?

Nếu không điều trị, người mắc bệnh có nguy cơ chảy máu trong vòng 5 năm kể từ khi chẩn đoán bệnh là khoảng 16%. Những người có dị tật tĩnh mạch (DVA) kèm theo có thể có nguy cơ cao hơn. Các u máu thể hang nằm sâu trong não hoặc trong thân não cũng dễ bị xuất huyết hơn, chảy máu nhiều lần cũng rất phổ biến.

Sau phẫu thuật cần chú ý những gì?

Bệnh nhân sau phẫu thuật hoặc xuất huyết có thể cần kết hợp liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu,… tùy thuộc vào tình trạng thiếu hụt thần kinh của họ. Một số biến chứng muộn như đau, run hoặc suy giảm nhận thức. Bạn cần tái khám và trình bày các vấn đề xuất hiện mới với bác sĩ để có biện pháp can thiệp phù hợp tiếp theo.

Đau đầu dữ dội trong một thời gian dài có phải là dấu hiệu của bệnh u máu thể hang không?

Đau đầu được chia thành hai nhóm nguyên nhân chính là đau đầu nguyên phát hay thứ phát. Đầu tiên cần xem xét loại trừ các dấu hiệu “Cờ đỏ” gợi ý nguyên nhân đau đầu thứ phát như xuất huyết nội sọ, xuất huyết dưới nhện,… và nguyên nhân là gì? Có phải là u máu thể hang hay không. Các triệu chứng gợi ý đau đầu thứ phát bao gồm khởi phát cơn đau như sét đánh, liên quan đến dấu hiệu thần kinh khu trú, đau nặng hơn khi gắng sức và đau đầu mới xuất hiện ở bệnh nhân trên 50 tuổi. Bạn cần đến cơ sở y tế gần nhất ngay để được hỗ trợ nếu gặp các triệu chứng trên.

Đau đầu mức độ trung bình trong thời gian dài, không kèm dấu hiệu cảnh báo phần lớn là đau đầu nguyên phát. Đây là nhóm đau đầu lành tính có thể điều trị giảm đau và phòng ngừa bằng nhiều biện pháp khác nhau.