Vòng thắt chi bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Vòng thắt chi bẩm sinh là gì?

Vòng thắt chi bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp ở trẻ em, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các dải, nếp gấp da sâu bao quanh một chi như thể có một sợi dây thắt chặt quanh bộ phận đó.

Biểu hiện có thể nhẹ như một vết lõm nhẹ trên da hoặc nặng hơn là làm mất nguồn cung cấp máu đến các chi. Sự chèn ép này có thể sẽ dẫn đến sưng phù, dị tật xương, tổn thương thần kinh và đôi khi là cắt cụt chi, nguy hiểm tính mạng của trẻ.

Vòng thắt chi bẩm sinh được xem là một hội chứng vì sự liên quan của nó đối với các tình trạng cụt chi bẩm sinh hay chứng không có ngón tay cái. Nguyên nhân của tình trạng này vẫn chưa được biết rõ và việc điều trị hiện tại là phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết.

Những dấu hiệu và triệu chứng của vòng thắt chi bẩm sinh

Vòng thắt chi bẩm sinh đặc trưng bởi việc như có các dải, nếp gấp da sâu bao quanh một chi, tạo cảm giác như có một sợi dây thắt chặt quanh phần đó của cơ thể. Tình trạng này có thể ảnh hưởng ở tay, chân, các ngón tay hay ngón chân của trẻ, dẫn đến các biểu hiện khác nhau như:

• Vòng thắt ở ngón tay, bàn tay, cánh tay;
• Vòng thắt chân, đùi, ngón chân;
• Mất cân đối ngón tay, dị tật mất ngón tay;
• Tật mất ngón chân;
• Phù bạch huyết cánh tay hoặc chân.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh vòng thắt chi bẩm sinh

Các biến chứng có thể xảy ra trong trường hợp vòng thắt chi bẩm sinh bao gồm phù bạch huyết, hoại tử chi, và cắt cụt chi. Ngoài ra, các dị tật ở tay và chân có thể xuất hiện và gây ảnh hưởng đến khả năng học tập, sinh hoạt hàng ngày và cuộc sống xã hội của trẻ trong tương lai.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trong trường hợp trẻ gặp phải hội chứng vòng thắt chi bẩm sinh, việc tham khảo ý kiến của bác sĩ về phương pháp điều trị phẫu thuật tái tạo là rất quan trọng. Đối với những trường hợp không thể thực hiện phẫu thuật tái tạo, các biện pháp điều trị khác cũng có thể được áp dụng để giúp trẻ nâng cao chức năng cho các chi bị ảnh hưởng, tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển và hòa nhập của trẻ vào xã hội.

Nguyên nhân dẫn đến vòng thắt chi bẩm sinh vẫn chưa được hiểu rõ. Người ta đưa ra ba giả thiết chính gợi ý về nguyên nhân dẫn đến vòng thắt chi bẩm sinh.

• Lý thuyết nội tại: Đây là lý thuyết sớm nhất nêu ra rằng dị tật này là kết quả của sự khiếm khuyết trong phôi thai.
• Lý thuyết ngoại tại: Lý thuyết thứ hai được mô tả lần đầu tiên bởi tác giả Torpin. Trong lý thuyết này, các tổn thương được cho là do tác động siết chặt của các dải trung bì, xảy ra trong trường hợp vỡ màng ối sớm. Sau khi vỡ, túi ối ngừng phát triển bình thường và tách khỏi màng đệm. Nước ối thoát ra ngoài, gây ra tình trạng thiểu ối. Thai nhi rời khỏi túi ối và nằm cạnh màng đệm. Nhiều dải trung bì từ mặt màng đệm của màng ối siết chặt các ngón tay, tứ chi và hộp sọ, gây ra các tổn thương điển hình. Lý thuyết này được ủng hộ bởi sự hiện diện của các bộ phận bị tổn thương, cắt cụt ở nhiều vị trí khác nhau và không có dị tật bên trong liên quan.
• Lý thuyết chấn thương trong tử cung: Đây là lý thuyết thứ ba do Kino đưa ra cho rằng tình trạng vòng thắt chi bẩm sinh, cụt chi và mất ngón tay giữa là do chấn thương trong tử cung, làm gián đoạn các nguồn cung cấp máu đến các rìa của chi gây ra.