Cứng đa khớp bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Cứng đa khớp bẩm sinh là gì?

Cứng đa khớp bẩm sinh (Arthrogryposis multiplex congenita) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng co cứng nhiều khớp bẩm sinh không tiến triển. Nguyên nhân của bệnh là vẫn chưa rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân có thể liên quan đến các bất thường trong thời gian còn trong bụng mẹ của thai nhi. Đây là một bệnh hiếm gặp xảy ra ở 1 trên 3.000 trẻ.

Những người mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có các khớp khó di chuyển, các khớp có thể bị cố định, các khớp cong hoặc thẳng quá mức, bị bất động hoàn toàn tại chỗ. Khớp của bạn là nơi hai hoặc nhiều xương kết nối với nhau. Ví dụ về các khớp trong cơ thể bạn bao gồm:

• Cổ tay;
• Khuỷu tay;
• Hông;
• Đầu gối;
• Cổ.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh được sinh ra với một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

• Khuỷu tay cong vẹo;
• Cổ tay và ngón tay cong vẹo;
• Trật khớp chậu hông;
• Đầu gối cong vẹo;
• Bàn chân hướng xuống dưới và hướng vào trong;
• Cột sống cong sang một bên.

Những dấu hiệu và triệu chứng của cứng đa khớp bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có thể khác nhau ở mỗi người.

Các triệu chứng phổ biến của cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Khả năng cử động các khớp bị hạn chế;
• Không có khả năng di chuyển các khớp;
• Cơ bắp kém phát triển;
• Tay chân mềm yếu.

Các triệu chứng khác ít gặp hơn ở người mắc cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Xương dài mảnh và dễ gãy;
• Tinh hoàn ẩn;
• Trật khớp.

Các khớp thường bị ảnh hưởng bao gồm:

• Khớp vai;
• Đầu gối;
• Khuỷu tay;
• Mắt cá chân;
• Ngón tay;
• Cổ tay;
• Ngón chân;
• Hông;
• Hàm.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh

Các biến chứng có thể gặp khi mắc cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Mất hoàn toàn khả năng vận động;
• Ảnh hưởng đến khả năng học tập và tư duy;
• Một vài trường hợp mất khả năng sinh sản.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có các biểu hiện của cứng đa khớp bẩm sinh, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến cứng đa khớp bẩm sinh

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác của cứng đa khớp bẩm sinh vẫn chưa được tìm ra. Tuy nhiên, cứng khớp bẩm sinh có thể liên quan đến những yếu tố sau bao gồm:

• Hạn chế cử động của em bé: Có thể do không đủ nước ối, song thai hoặc tử cung có hình dạng bất thường. Nếu em bé không thể cử động các khớp trong thời kỳ còn trong bụng mẹ thì các mô dư thừa sẽ hình thành xung quanh các khớp đó.
• Một rối loạn của mẹ như bệnh đa xơ cứng: Nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng tăng lên nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh này.
• Một rối loạn di truyền như chứng loạn dưỡng cơ.
• Các bệnh về hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm hội chứng Moebius và tật nứt đốt sống (meningomyelocele).
• Các bệnh về hệ thống thần kinh cơ, bao gồm cả bệnh nhược cơ.
• Các bệnh về mô liên kết, bao gồm chứng loạn sản, xơ cứng bì và bệnh lùn biến chất.

Trong một số trường hợp, nguyên nhân gây ra bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có thể là sự kết hợp giữa các vấn đề di truyền và môi trường.

Những ai có nguy cơ mắc phải cứng đa khớp bẩm sinh?

Trẻ nam hay nữ đều có nguy cơ mắc cứng đa khớp bẩm sinh như nhau. Nếu gia đình có người mắc bệnh thì con bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải cứng đa khớp bẩm sinh

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Di truyền;
• Người châu Á, châu Phi hoặc châu Âu;
• Mẹ mắc các bệnh lý thần kinh, cơ như bệnh đa xơ cứng, bệnh nhược cơ, bệnh rối loạn mô liên kết.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm cứng đa khớp bẩm sinh

Đôi khi, con của bạn được chẩn đoán mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh trước khi chào đời. Siêu âm định kỳ có thể phát hiện các khớp bất thường. Bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền. Cố vấn di truyền sẽ cung cấp cho bạn thông tin về các tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến con bạn. Họ sẽ phỏng vấn bạn về lịch sử sức khỏe gia đình bạn và đề xuất các xét nghiệm di truyền, bao gồm:

• Lấy mẫu lông nhung màng đệm;
• Chọc ối.

Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh cứng đa khớp bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra bằng cách quan sát các triệu chứng của chúng và thực hiện các xét nghiệm như:

• Điện cơ;
• Sinh thiết cơ;
• Xét nghiệm di truyền, xác định đột biến gen;
• Xét nghiệm máu.

Các bác sĩ đôi khi cũng dựa vào các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm:

• Siêu âm;
• Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính.

Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh

Nội khoa

Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng là phương pháp điều trị ban đầu để cải thiện khả năng vận động. Trị liệu nên được bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ.

Các bài tập giãn cơ nhẹ nhàng có thể giúp giảm bớt sự co rút và cải thiện chuyển động. Điều này sẽ cho phép trẻ phát triển các tư thế tối ưu để cải thiện chức năng trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày và tăng cường phát triển các kỹ năng vận động.

Giáo dục gia đình rất quan trọng để có tư thế đúng, kỹ thuật giãn cơ và tránh các hoạt động có hại có thể dẫn đến biến dạng.

Các nhà trị liệu hoặc bác sĩ có thể sử dụng nẹp và bó bột để giúp kéo giãn và định vị cũng như giảm co rút khớp.

Ngoại khoa

Trẻ em bị co rút khuỷu tay, cổ tay và/hoặc bàn tay không giảm khi điều trị bằng vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể phải chỉ định phẫu thuật chỉnh hình để cải thiện khả năng vận động. Khả năng vận động được cải thiện sẽ giúp trẻ tự ăn, vệ sinh và thực hiện các hoạt động thể chất.

Ngoài ra, còn có các thủ tục phẫu thuật chỉnh hình để giúp điều trị chứng co rút chi dưới ở đầu gối và hông. Những ca phẫu thuật chỉnh sửa này cũng có thể giúp cải thiện phạm vi chuyển động và cải thiện khả năng đứng thăng bằng và đi lại.

Ở trẻ em bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng, phẫu thuật nẹp hoặc chỉnh hình có thể được chỉ định để điều chỉnh biến dạng cột sống.

Vật lý trị liệu có thể sẽ được khuyến nghị sau phẫu thuật để duy trì khả năng vận động sau phẫu thuật.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của cứng đa khớp bẩm sinh

Chế độ sinh hoạt:

• Tái khám đầy đủ và tuân thủ điều trị của bác sĩ.
• Tự theo dõi các triệu chứng, nếu xuất hiện sưng nóng đỏ hoặc hình thành áp xe, cần gặp bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Chế độ dinh dưỡng: Không có chế độ dinh dưỡng cụ thể nào cho tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh, việc duy trì một chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ là cần thiết cho sức khỏe chung của bạn.

Phòng ngừa cứng đa khớp bẩm sinh

Không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả cứng đa khớp bẩm sinh, đặc biệt là đối với các tình trạng bẩm sinh.

Các câu hỏi thường gặp về cứng đa khớp bẩm sinh

Cứng đa khớp bẩm sinh có di truyền không?

Cứng đa khớp bẩm sinh có các triệu chứng bắt đầu trước khi sinh. Nguyên nhân của bệnh cứng đa khớp bẩm sinh thường không được biết rõ. Những bệnh di truyền có thể gây ra nó. Các chuyên gia đã xác định được hơn 400 gen bị đột biến ảnh hưởng đến bệnh này.

Cứng đa khớp bẩm sinh có chữa khỏi không?

Cứng đa khớp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có một số phương pháp điều trị có thể cải thiện một phần tình trạng bệnh. Vật lý trị liệu giúp con bạn thực hiện các công việc hàng ngày như mặc quần áo, ăn uống, đi vệ sinh...

Khi nào thì tôi cần điều trị tình trạng cứng đa khớp bẩm sinh?

Nếu bạn hoặc con bạn có các biểu hiện của cứng đa khớp bẩm sinh, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Cứng đa khớp bẩm sinh phổ biến như thế nào?

Cứng đa khớp bẩm sinh là bệnh không phổ biến. Nó xảy ra ở 1 trên 3.000 ca sinh sống.