Cứng đa khớp bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Cứng đa khớp bẩm sinh là gì?

Cứng đa khớp bẩm sinh (Arthrogryposis multiplex congenita) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng co cứng nhiều khớp bẩm sinh không tiến triển. Nguyên nhân của bệnh là vẫn chưa rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân có thể liên quan đến các bất thường trong thời gian còn trong bụng mẹ của thai nhi. Đây là một bệnh hiếm gặp xảy ra ở 1 trên 3.000 trẻ.

Những người mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có các khớp khó di chuyển, các khớp có thể bị cố định, các khớp cong hoặc thẳng quá mức, bị bất động hoàn toàn tại chỗ. Khớp của bạn là nơi hai hoặc nhiều xương kết nối với nhau. Ví dụ về các khớp trong cơ thể bạn bao gồm:

• Cổ tay;
• Khuỷu tay;
• Hông;
• Đầu gối;
• Cổ.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh được sinh ra với một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

• Khuỷu tay cong vẹo;
• Cổ tay và ngón tay cong vẹo;
• Trật khớp chậu hông;
• Đầu gối cong vẹo;
• Bàn chân hướng xuống dưới và hướng vào trong;
• Cột sống cong sang một bên.

Những dấu hiệu và triệu chứng của cứng đa khớp bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có thể khác nhau ở mỗi người.

Các triệu chứng phổ biến của cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Khả năng cử động các khớp bị hạn chế;
• Không có khả năng di chuyển các khớp;
• Cơ bắp kém phát triển;
• Tay chân mềm yếu.

Các triệu chứng khác ít gặp hơn ở người mắc cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Xương dài mảnh và dễ gãy;
• Tinh hoàn ẩn;
• Trật khớp.

Các khớp thường bị ảnh hưởng bao gồm:

• Khớp vai;
• Đầu gối;
• Khuỷu tay;
• Mắt cá chân;
• Ngón tay;
• Cổ tay;
• Ngón chân;
• Hông;
• Hàm.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh

Các biến chứng có thể gặp khi mắc cứng đa khớp bẩm sinh bao gồm:

• Mất hoàn toàn khả năng vận động;
• Ảnh hưởng đến khả năng học tập và tư duy;
• Một vài trường hợp mất khả năng sinh sản.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có các biểu hiện của cứng đa khớp bẩm sinh, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến cứng đa khớp bẩm sinh

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác của cứng đa khớp bẩm sinh vẫn chưa được tìm ra. Tuy nhiên, cứng khớp bẩm sinh có thể liên quan đến những yếu tố sau bao gồm:

• Hạn chế cử động của em bé: Có thể do không đủ nước ối, song thai hoặc tử cung có hình dạng bất thường. Nếu em bé không thể cử động các khớp trong thời kỳ còn trong bụng mẹ thì các mô dư thừa sẽ hình thành xung quanh các khớp đó.
• Một rối loạn của mẹ như bệnh đa xơ cứng: Nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng tăng lên nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh này.
• Một rối loạn di truyền như chứng loạn dưỡng cơ.
• Các bệnh về hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm hội chứng Moebius và tật nứt đốt sống (meningomyelocele).
• Các bệnh về hệ thống thần kinh cơ, bao gồm cả bệnh nhược cơ.
• Các bệnh về mô liên kết, bao gồm chứng loạn sản, xơ cứng bì và bệnh lùn biến chất.

Trong một số trường hợp, nguyên nhân gây ra bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có thể là sự kết hợp giữa các vấn đề di truyền và môi trường.