Bạch cầu mạn dòng tủy: Định nghĩa, nguyên nhân, dấu hiệu

Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy xảy ra trong tủy xương có chức năng sản sinh ra các tế bào máu và là một căn bệnh hiếm gặp. Bệnh có diễn tiến chậm hơn với biểu hiện không rầm rộ bằng bệnh cấp tính. Tuy nhiên, mức độ nguy hiểm của bệnh khá cao, có thể gây tử vong bất cứ lúc nào nếu không được điều trị sớm.

Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy là gì?

Ba thành phần chính trong máu người gồm hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu. Những tế bào máu này đều được sản sinh từ tủy xương, được sinh ra và chết đi theo vòng đời của từng loại và sau đó lại tạo ra những tế bào mới liên tục để thay thế. Quá trình này phải tuân theo sự vận hành nghiêm ngặt, khép kín của cơ thể. Khi cơ thể mắc bệnh bạch cầu, nghĩa là quy trình trên bị xáo trộn, sản xuất ra quá nhiều bạch cầu khiến cơ thể mất đi quyền kiểm soát.

Đối với trường hợp mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, mặc dù bạch cầu tăng sinh bất thường nhưng vẫn tiếp tục thực hiện các chức năng vốn có của nó. Vì quá trình diễn tiến bệnh chậm, ít bộc lộ triệu chứng như bệnh bạch cầu cấp tính nên bệnh được xếp vào thể mạn tính. Sở dĩ gọi đây là bệnh bạch cầu mạn dòng tủy là để phân biệt với những bệnh liên quan các tế bào lympho.

Về cơ chế bệnh sinh, do sự đột biến chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể số 9 và 22 khiến vị trí của chúng bị hoán đổi cho nhau, hình thành nên một NST đột biến và một loại gen là BCR-ABL. Khi các tế bào bạch cầu mang loại gen này được sinh ra sẽ phát triển thành những tế bào bất thường, can thiệp vào hoạt động của các tế bào tạo máu dẫn đến thiếu máu, đồng thời tấn công vào những cơ quan khác trong cơ thể như gan và lách.

Gen BCR-ABL vừa kích thích sự tăng sinh liên tục của tế bào bạch cầu vừa ngăn cản các tế bào này già đi và tự chết theo đúng quy luật. Đây chính là mầm mống hình thành bệnh bạch cầu mạn dòng tủy sau này.

Tuy chưa tìm ra nguyên nhân thúc đẩy quá trình đột biến gen này nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh bệnh như thường xuyên tiếp xúc với tia xạ, hóa chất lâu dài, gây tổn thương các nhiễm sắc thể.

Đối tượng có tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy cao là người trưởng thành từ 60 tuổi trở đi. Nguy cơ mắc bệnh sẽ càng lớn khi tuổi càng cao.

Các giai đoạn của bệnh bạch cầu mạn dòng tủy

Bạch cầu mạn dòng tủy trải qua 3 giai đoạn nếu không được điều trị:

• Giai đoạn mạn tính: Thời kỳ ủ bệnh từ 5 - 6 năm.
• Giai đoạn tăng tốc: Trường hợp điều trị thất bại, thiếu máu tăng, tăng tiểu cầu hoặc giảm tiểu cầu tiến triển, lách to hơn, sư phát triển dòng, tăng blast tủy xương và máu, tăng bạch cầu ưa bazơ máu.
• Giai đoạn blast: Dẫn đến các biến chứng tràn lan như bệnh bạch cầu cấp, bao gồm chảy máu và nhiễm khuẩn. Một số trường hợp tiến triển trực tiếp từ giai đoạn mạn tính đến giai đoạn blast.

Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy gây triệu chứng gì?

Ở giai đoạn đầu, chức năng của các tế bào ung thư vẫn được đảm bảo như bình thường, bệnh nhân không có triệu chứng gì rõ rệt, nếu có chỉ cảm thấy mệt mỏi và vùng bụng căng tức do lách to.

Nhưng về lâu dài, khả năng biệt hóa và chức năng của tế bào ngày càng bị ảnh hưởng nếu không được kiểm soát tốt. Khi đó, triệu chứng bắt đầu xuất hiện rõ rệt hơn, phổ biến nhất là cơ thể xanh xao, đổ mồ hôi đêm, chịu lạnh kém, cảm giác khó thở, sụt cân và lách to nhiều chiếm hết ổ bụng.

Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân gặp ba triệu chứng điển hình như xanh xao, bị xuất huyết và sốt.

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh bạch cầu mạn dòng tủy

Để chẩn đoán bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, bác sĩ sẽ thăm hỏi bệnh sử chi tiết của bệnh nhân, khám tổng quát để ghi nhận các triệu chứng của bệnh và tiến hành các xét nghiệm sau:

Thực hiện các xét nghiệm

• Tổng phân tích máu.
• Sinh hóa máu (gồm có các xét nghiệm chức năng thận, gan).
• Chọc tủy xương để thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt như: Tủy đồ, nhiễm sắc thể đồ, PCR để đánh giá gien đột biến BCR-ABL và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ để khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia.
• Các xét nghiệm thường quy như: Đông máu, điện tim, siêu âm tim, X-quang ngực, siêu vi,...
• Đánh giá tủy xương: Đây là một xét nghiệm quan trọng. Dựa vào kết quả cận lâm sàng cùng với các dấu chứng của bệnh, bác sĩ sẽ xác định bệnh nhân có mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy hay không trước khi đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh bạch cầu mạn tính thể tủy mới bị cần được phân biệt với tăng bạch cầu phản ứng trong viêm nhiễm, nhiễm khuẩn hay ung thư.

Phương pháp điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy

Trong điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, các phương pháp thường được áp dụng gồm:

Điều trị bằng thuốc

Thuốc điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy có tác dụng ức chế những sản phẩm được tạo ra từ gen đột biến BCR-ABL, từ đó ngăn cản quá trình hình thành các tế bào ung thư máu.

Khi dùng các thuốc này, bệnh nhân có thể gặp một số tác dụng phụ gồm:

• Số lượng tế bào máu sụt giảm gồm giảm bạch cầu, giảm cả hồng cầu và tiểu cầu;
• Xuất huyết bất thường;
• Chuột rút;
• Mệt mỏi;
• Sưng phù;
• Da khô, ngứa, phát ban trên da;
• Đau nhức xương khớp và đau bụng.

Phương pháp điều trị tiếp theo

• Nếu bệnh nhân không đáp ứng thuốc, chuyển sang sử dụng các thuốc thế hệ mới. Tiếp tục đánh giá khả năng đáp ứng thuốc sau 6 tháng điều trị để cân nhắc xem có nên điều trị bằng thuốc nữa hay không. Nếu cần thiết có thể cân nhắc phương pháp dị ghép tế bào gốc nếu bệnh nhân đủ điều kiện thực hiện.
• Khi bệnh diễn tiến nặng hơn: Có thể phải thực hiện hóa trị liệu, phương pháp dị ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép tủy xương để thay thế tủy xương bị bệnh khi vẫn đủ điều kiện. Trong quá trình tiến hành ghép tủy, bác sĩ sẽ cho bệnh nhân sử dụng cùng lúc với các thuốc hóa trị liều cao nhằm triệt tiêu các tế bào ung thư máu. Sau đó đưa tế bào gốc được lấy từ người hiến tủy vào cơ thể bệnh nhân. Những tế bào mới khỏe mạnh sẽ lần lượt thay thế các tế bào bị bệnh.

Sau khi tham khảo bài viết nêu trên, bạn đã có thêm nhiều kiến thức về bệnh bạch cầu mạn dòng tủy hiếm gặp. Nếu nhận thấy cơ thể của bạn có những triệu chứng bất thường của bệnh lý này thì bạn nên đến bệnh viện để được thăm khám, chẩn đoán nguyên nhân và điều trị kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm xảy ra, gây tổn hại đến sức khỏe và tính mạng.   

Xem thêm: Sốt giảm bạch cầu hạt: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa