Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Nguyên nhân, triệu chứng

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một tình trạng di truyền hiếm, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sơ sinh. Được đặt theo tên của hai bác sĩ người Mỹ, Dr. John Beckwith và Dr. Hans-Rudolf Wiedemann, hội chứng này có những đặc điểm đáng chú ý và có thể gây ra nhiều tác động đa dạng đến cơ thể trẻ. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về hội chứng này thông qua bài viết dưới đây.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann được xem là một tình trạng khiến quá trình điều hòa tăng trưởng bị rối loạn, dẫn đến tăng trưởng quá mức. Mỗi năm ước tính có khoảng 11.000 trẻ em trên toàn thế giới được sinh ra với hội chứng di truyền trên. 

Các đặc điểm phổ biến của hội chứng sẽ bao gồm kích thước cơ thể lớn, lưỡi lớn, khiếm khuyết thành bụng, tăng nguy cơ mắc khối u ở trẻ em, gặp các bất thường như khối u ở thận, hạ đường huyết trong thời kỳ sơ sinh và bất thường về nếp nhăn tai. Trẻ em mắc hội chứng này cũng có thể bị chứng phì đại, khi một số bộ phận của cơ thể lớn hơn ở một bên so với bên kia.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann cũng có thể gây ra các khuyết tật như khiếm khuyết cơ thành bụng, khi mà cơ quan bên trong bụng nhô ra qua rốn và có thể yêu cầu phẫu thuật ngay sau khi trẻ được sinh. Các bà mẹ có con mắc hội chứng này có thể gặp các biến chứng trong thai kỳ như sinh non và đa ối, nhau thai lớn bất thường và dây rốn dài.

Tốc độ tăng trưởng thường chậm lại trong thời thơ ấu, sự phát triển trí tuệ của những người mắc hội chứng di truyền Beckwith-Wiedemann thường bình thường và người lớn mắc hội chứng cũng không gặp phải bất kỳ vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng này.

Các triệu chứng

Hội chứng này là một tình trạng di truyền có liên quan đến phát triển quá mức của gen 11p. Điều này dẫn đến sự phát triển quá mức và các đặc điểm khác liên quan tại vùng nhiễm sắc thể 11p, gây ra hội chứng đang xét.

Các đặc điểm của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

• Thai to hơn bình thường;
• Một bên hoặc một phần của cơ thể phát triển quá mức;
• Lưỡi to hơn bình thường;
• Hạ đường huyết do nồng độ đường trong máu thấp trong thời kỳ sơ sinh và có thể kéo dài do tăng insulin;
• Khiếm khuyết ở thành bụng bao gồm thoát vị rốn hoặc khiếm khuyết cơ thành bụng, khi ruột và các cơ quan bụng nhô ra khỏi thành bụng;
• Cơ quan bụng to ra như thận, gan to và tuyến tụy;
• Nếp nhăn ở tai;
• Tăng nguy cơ ung thư: Có nguy cơ phát triển một số loại ung thư trong thời thơ ấu, nhưng có thể chữa khỏi bằng điều trị thích hợp.

Hội chứng đang xét xảy ra ở khoảng 1 trên 11.000 trẻ sinh, và tỷ lệ mắc bệnh tương đương ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, do một số trường hợp nhẹ không được chẩn đoán, tỷ lệ này có thể không chính xác so với thực tế.

Nguyên nhân

Có một số nguyên nhân di truyền đã được biết đến gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann, thường do thay đổi biểu hiện gen tại vùng nhiễm sắc thể số 11 được gọi là 11p15.

Thường thì những thay đổi di truyền này xảy ra ở một số tế bào nhưng không phải tất cả, dẫn đến hiện tượng khảm. Khảm đề cập đến việc có một số bộ phận của cơ thể có tế bào bình thường về nhiễm sắc thể 11 và các bộ phận khác có tế bào thay đổi về nhiễm sắc thể 11. Sự không đồng nhất này dẫn đến các đặc điểm lâm sàng thấy được trong hội chứng đang xét.

Các nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

• Khiếm khuyết methyl hóa ở vùng 11p15: Khiếm khuyết methyl hóa có thể thêm hoặc xóa một gen nào đó, dẫn đến việc một số gen được "bật" khi nên "tắt" và ngược lại.
• Uniparental disomy (UPD) tại 11p15: UPD xảy ra khi cả hai bản sao của 11p15 đều được thừa hưởng từ một trong hai bố mẹ. Trong trường hợp UPD trong hội chứng Beckwith-Wiedemann, cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 11p15 đều được di truyền từ cha. Trong những trường hợp này, người bệnh chỉ biểu hiện các gen từ nhiễm sắc thể cha mà không bị ảnh hưởng từ gen của mẹ.
• Đột biến gen CDKN1C hoặc hiếm khi xảy ra trong các khu vực điều chỉnh methyl hóa.
• Bất thường nhiễm sắc thể trên 11p15: Những thay đổi này có thể bao gồm mất (thiếu vật liệu di truyền), sao chép (thêm vật liệu di truyền), dịch mã (gen sai vị trí) và đảo ngược (vật liệu di truyền được sắp xếp lại).

Những ai có nguy cơ cao mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Hội chứng này có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Nếu một trong hai cha mẹ bị hội chứng Beckwith-Wiedemann hoặc mang một biến thể gen liên quan đến hội chứng đang xét, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn so với dân số tổng quát.

Cách phòng ngừa

Hiện tại, không có phương pháp phòng ngừa chính xác để ngăn ngừa hội chứng Beckwith-Wiedemann vì nguyên nhân di truyền của chúng. Tuy nhiên, có một số điều mà bạn có thể làm để tăng khả năng phát hiện sớm và quản lý hội chứng này:

• Kiểm tra di truyền: Nếu trong gia đình đã có trường hợp mắc hội chứng đang đề cập hoặc các dấu hiệu liên quan, hãy thảo luận với bác sĩ để tìm hiểu về các xét nghiệm di truyền có sẵn để đánh giá nguy cơ và lựa chọn phù hợp.
• Chăm sóc thai kỳ: Kiểm tra định kỳ và tuân thủ chăm sóc thai kỳ đúng hẹn. Điều này bao gồm thăm khám thai kỳ định kỳ, thực hiện các xét nghiệm và siêu âm cần thiết để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
• Chăm sóc sơ sinh: Đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc hội chứng đang xét, hãy thảo luận với bác sĩ về việc theo dõi sát sao sau khi sinh. Điều này có thể bao gồm kiểm tra kích thước cơ thể, theo dõi các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng cũng như xét nghiệm khi cần thiết.
• Chăm sóc y tế định kỳ: Để đảm bảo sức khỏe tốt cho trẻ, hãy thực hiện chăm sóc y tế định kỳ và theo dõi dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Điều này giúp phát hiện sớm và quản lý các vấn đề liên quan đến hội chứng trên.

Lưu ý rằng các biện pháp phòng ngừa này không đảm bảo ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng đang xét, nhưng chúng có thể giúp phát hiện sớm và quản lý bệnh một cách tốt nhất. Luôn thảo luận và tuân thủ hướng dẫn y tế từ các chuyên gia để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho bạn và gia đình.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một tình trạng di truyền phức tạp và việc phòng tránh nó có thể gặp khó khăn. Đối với những người trong gia đình có nguy cơ cao về hội chứng đang xét, các chuyên gia khuyên nên thận trọng trong việc kết hôn, đặc biệt là khi cả gia đình bạn trai và bạn gái đều có người bị bệnh. 

Việc hạn chế sự lây lan di truyền của các biến thể gen có liên quan giúp giảm nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tiếp theo. Tuy việc phòng tránh và điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể đối mặt với nhiều thách thức, nhưng sự chăm sóc và quan tâm đúng mực từ các chuyên gia y tế cùng với sự hỗ trợ từ gia đình và xã hội có thể giúp các bé phát triển khỏe mạnh và có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Hi vọng rằng các thông tin được Nhà thuốc Long Châu chia sẻ trên có ích với các bạn. Trân trọng!

Xem thêm: 

• Hội chứng thận hư ở người lớn: Nguyên nhân và triệu chứng
• Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống là gì? Dấu hiệu nhận biết