Tốt nghiệp đại học Khoa Dược. Có kinh nghiệm hơn 10 năm trong lĩnh vực Dược phẩm, tư vấn thuốc và thực phẩm chức năng. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Mặc định
Lớn hơn
Hội chứng Melas là một hội chứng còn chưa được nhiều người biết tới do sự hiếm gặp của nó. Tuy nhiên, hội chứng có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Vậy hội chứng Melas là gì? Nguyên nhân và cách điều trị như thế nào?
Hội chứng Melas là một hội chứng hiếm, di truyền và ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Bệnh có thể gây ra các tình trạng thay đổi hành vi, ý nghĩ,... do sự di truyền từ mẹ sang con hay giữa các thành viên trong gia đình. Vậy hội chứng Melas là gì? Nguyên nhân và cách điều trị như thế nào?
Hội chứng Melas là một hội chứng hiếm của mất trí nhớ. Melas được viết tắt bởi các từ sau:
Hội chứng Melas (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke - like episodes) là một hội chứng não giật cơ, tăng acid lactic máu và giả tai biến, được di truyền từ mẹ sang con. Bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều hệ thống trong cơ thể đặc biệt là não bộ, thần kinh cơ,...
Bệnh thường biểu hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên dưới dạng các đợt tái phát của các bệnh não, bệnh cơ, nhức đầu và các dấu hiệu thần kinh khu trú. Bệnh tiến triển không ngừng, dẫn đến suy giảm thần kinh ở tuổi thiếu niên và trưởng thành sớm.
Các dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng Melas phụ thuộc vào các vị trí bị ảnh hưởng của người bệnh.
Một số triệu chứng có thể gặp phải của hội chứng Melas liên quan đến não, hệ thần kinh và cơ bắp như:
Một số triệu chứng của hội chứng Melas liên quan đến sự tích tụ acid lactic trong cơ thể như:
Cơn đột quỵ thường xảy đến với sự yếu đi của các cơ một bên của cơ thể - liệt nửa người, làm dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng khác như:
Hội chứng Melas có thể có những tác động đáng kể đối với sức khỏe người bệnh. Một số tác động chính của hội chứng Melas đối với sức khỏe như:
Hội chứng Melas là một tình trạng khá phức tạp do đó cần phải được kiểm soát nghiêm ngặt, cần được chẩn đoán kịp thời bởi các bác sĩ đa ngành như các chuyên gia tim mạch, thần kinh, dinh dưỡng để có thể điều trị kịp thời các biến chứng.
Một số biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Melas như:
Khi các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, cần phải đi đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời
Hội chứng Melas được kích hoạt bởi sự đột biến trong vật liệu di truyền, đó là các gen trên DNA trong ty thể, chịu trách nhiệm trong sản xuất năng lượng trong tế bào.
Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Melas là các đột biến trong các gen DNA của ty thể. Các loại đột biến này có thể di truyền từ mẹ sang con và thường xuất hiện trong các tế bào sinh sản của mẹ. Do đó hội chứng Melas thường được truyền từ mẹ sang con theo mô hình di truyền.
Việc đột biến gen gây ra những sự rối loạn các chức năng và dẫn đến nhiều hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt là não.
Ngoài ra, nguyên nhân có thể dẫn đến hội chứng Melas là một bệnh di truyền và có nguồn gốc từ các đột biến mtDNA, giúp xác định nguyên nhân và cung cấp cơ sở cho việc chẩn đoán và quản lý bệnh hiệu quả.
Một số yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến hội chứng Melas như:
Một số yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến hội chứng Melas như:
Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Melas: Đột quỵ, nôn mửa, nhức đầu, co giật. Đột quỵ thường xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi từ 4 đến 15 tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc ở người trẻ tuổi.
Trước lần đột quỵ đầu tiên, có thể có những biểu hiện chậm phát triển về thể chất và tinh thần, kém tập trung.
Ngoài ra có thể chẩn đoán hội chứng Melas thông qua các xét nghiệm:
MRI các vùng vỏ não giống như nhồi máu đa ổ ở các giai đoạn khác nhau của quá trình tiến triển của thiếu máu cục bộ.
Lactac sẽ tăng cao trong huyết thanh và dịch não tủy. Quang phổ NMR sẽ cho thất đỉnh lactate tăng cao ở các vùng não bị ảnh hưởng.
Hiện chưa xác định được phương pháp điều trị triệt để của hội chứng Melas.
Bệnh nhân thường được điều trị trên những phần cơ thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Điều trị triệu chứng động kinh bằng các thuốc chống động kinh. Tuy nhiên có nhiều nghiên cứu đã báo cáo tình trạng bệnh động kinh Melas bị trầm trọng hơn khi điều trị bằng valproate.
Có thể sử dụng các vitamin như coenzyme Q10 hoặc L - Carnitine để giúp tăng cường sản xuất năng lượng bởi ti thể và có thể làm chậm tác động của bệnh.
L - arginines được chứng minh là giúp giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khi được sử dụng trong các cơn cấp tính và giảm tần suất.
L - citrulline có lợi trong việc giảm nguy cơ đột quỵ.
Một số chế độ cần được thực hiện để phòng ngừa hội chứng Melas như:
Hy vọng thông qua bài này, bạn đọc sẽ hiểu rõ hơn về hội chứng Melas, nguyên nhân và các cách điều trị bệnh. Mặc dù đây là một bệnh rối loạn di truyền enzym hiếm gặp, không nhiều người gặp phải, tuy nhiên thông qua bài này ta sẽ hiểu hơn về hội chứng Melas, cách phòng ngừa bệnh để tránh những tác động ảnh hưởng đến sức khỏe con người.
Dược sĩ Đại họcNguyễn Thị Hồng Nhung
Tốt nghiệp đại học Khoa Dược. Có kinh nghiệm hơn 10 năm trong lĩnh vực Dược phẩm, tư vấn thuốc và thực phẩm chức năng. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.