Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên và những điều bạn cần biết

Bạn có biết thiên tài vật lý Stephen Hawking mắc phải hội chứng xơ cứng teo cơ một bên từ năm 21 tuổi. Vậy xơ cứng teo cơ một bên là bệnh gì và có ảnh hưởng ra sao?

Xơ cứng teo cơ một bên là gì?

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên là bệnh lý thần kinh có tên tiếng anh là Amyotrophic lateral sclerosis. Căn bệnh này ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong vỏ não, thân não và tủy sống gây ra tình trạng yếu cơ, tàn phá cơ ở các chi.

Hiện nay nền y tế thế giới vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Các nhà khoa học cho rằng căn bệnh này là bệnh lý di truyền hoặc do nhiễm khuẩn, chấn thương hay rối loạn chuyển hóa. Một vài nghiên cứu chỉ ra căn bệnh này có cơ chế tương tự các căn bệnh thoái hóa thần kinh như Parkinson, Alzheimer,…

Hiện nay hội chứng xơ cứng teo cơ một bên có 2 loại được ghi nhận:

• Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ rải rác: Đây là loại hình phổ biến nhất với nguyên nhân phát bệnh không xác định được. Có hơn 90% các ca bệnh phát hiện thuộc loại hình này.
• Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ gia đình: Đây là loại hình được di truyền trong gia đình, chiếm từ 5 - 10% số ca bệnh được ghi nhận. ALS gia đình được chẩn đoán bằng sự bất thường gen bất kỳ trong 12 gen đã biết.

Triệu chứng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

Xơ cứng cột bên teo cơ thường xuất hiện với các biểu hiện nhẹ và dần gia tăng mức độ theo chiều hướng ngày càng nặng hơn. Ban đầu tình trạng teo cơ, yếu cơ xuất hiện ở một tay nhưng chỉ sau một thời gian ngắn vài tuần hoặc vài tháng, tay còn lại cũng sẽ gặp tình trạng tương tự. Đôi khi các triệu chứng của bệnh sẽ khởi phát ở cả hai tay với mức độ không đồng đều. Nhìn chung, người bệnh xơ cứng teo cơ một bên sẽ gặp những triệu chứng sau khi bệnh tiến triển nặng:

• Tình trạng bại cơ, teo cơ: Bàn tay bị lõm vào, đốt thứ nhất của ngón tay thường duỗi, teo cơ thấy rõ ràng ở cẳng tay và cánh tay. Đối với chi dưới, triệu chứng thấy rõ nhất là teo cơ trước cẳng chân rồi đến teo cơ sau cẳng chân và cơ đùi. Người bệnh thường xuyên bị vấp ngã, tay chân yếu dần và gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt.
• Tình trạng rung giật các bó sợi cơ: Bệnh nhân sẽ cảm nhận được các bó sợi cơ hoặc sợi cơ tự động rung giật tạo cảm giác khó chịu mà không thể kìm chế được. Tình trạng này biểu hiện rõ ràng hơn khi chúng ta dùng tay gõ nhẹ vào nơi bị xơ cứng cột bên teo cơ lúc duỗi cơ hoặc kích thích lạnh.
• Hội chứng hành não: Các hoạt động của lưỡi bị hạn chế, nói ngọng, nhai nuốt khó khăn, không thể ngậm kín miệng, khó thở, nhịp tim chậm…
• Tâm - thần kinh: Người bệnh xơ cứng cột bên teo cơ thường dễ thay đổi cảm xúc, vui buồn vô cớ, thay đổi nhận thức và hành vi của bản thân và trí tuệ có dấu hiệu giảm sút.

Những ảnh hưởng của hội chứng cơ xứng teo cơ một bên

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên gây ra nhiều ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và tuổi thọ của người bệnh. Thông thường, khi bệnh tiến triển nặng, tỷ lệ tử vong là 50% sau khoảng 3 năm và 90% bệnh nhân tử vong sau khoảng ̉6 năm. Căn bệnh này còn gây ra các ảnh hưởng về nhiều mặt như:

• Ảnh hưởng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ đến cử động của miệng: Người bệnh gặp tình trạng khó nhai và nuốt thức ăn do các cơ để nhai bị ảnh hưởng. Điều này sẽ khiến người bệnh dễ bị nghẹn khi ăn, thường xuyên bị chảy nước dãi do chứng tăng tiết nước bọt.
• Ảnh hưởng của bệnh đến khả năng giao tiếp: Hầu hết người bệnh đều gặp các vấn đề về giao tiếp đó là khó nói chuyện. Tình trạng này sẽ tăng dần theo thời gian, người mắc bệnh hầu như không thể giao tiếp và cần các thiết bị hỗ trợ nếu muốn giao tiếp bình thường.
• Ảnh hưởng của bệnh đến hệ hô hấp: Người bệnh dễ bị liệt các cơ quan dùng để thở, gây ra tình trạng khó thở hoặc ngưng thở, suy hô hấp.
• Ảnh hưởng của bệnh đến cơ và trương lực: Gây ra sự căng cơ, cứng cơ ở tay, chân, lưng, bụng hoặc cổ. Bên cạnh đó, tình trạng trương lực có thể gây ra các ảnh hưởng từ bên trong đến chức năng của ruột hay bàng quang. Co cứng cơ cục bộ là tình trạng thường xuyên gặp ở người bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.
• Ảnh hưởng của bệnh đến hệ thần kinh: Mặc dù căn bệnh này không gây ra nhiều ảnh hưởng đến trí tuệ của người bệnh nhưng nó có thể gây ra tình trạng trầm cảm, mệt mỏi cho người bệnh.

Điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên

Chẩn đoán bệnh

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên rất khó để có thể chẩn đoán và phát hiện được từ sớm, bởi những biểu hiện của bệnh thường tương tự với những bệnh lý thần kinh khác. Hiện nay để chẩn đoán bệnh, các kỹ thuật và phương pháp xét nghiệm thường được sử dụng như:

• Thăm dò khả năng dẫn truyền thần kinh;
• Chọc dò tủy sống;
• Sinh thiết cơ;
• Xét nghiệm máu, nước tiểu;
• Điện cơ ký;
• Chụp cộng hưởng từ.

Điều trị bệnh

Hiện nay chưa có cách điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ, các phương pháp điều trị chỉ mang tính chất khiến bệnh phát triển chậm hơn, ngăn ngừa các ảnh hưởng của bệnh và giúp người bệnh có cuộc sống thoải mái hơn. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Sử dụng thuốc: Hiện nay có 2 loại thuốc được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt sử dụng trong điều trị căn bệnh này là Riluzole (biệt dược Rilutek) và Edaravone (biệt dược Radicava).
• Điều trị bằng các liệu pháp: Kết hợp một hay nhiều liệu pháp điều trị như hỗ trợ thở, vật lý trị liệu, trị liệu chức năng, trị liệu về ngôn ngữ, hỗ trợ dinh dưỡng, hỗ trợ tâm lý và xã hội để giúp người bệnh có cuộc sống thuận tiện hơn, giảm thiểu tối đa các ảnh hưởng của căn bệnh này.

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên còn gặp nhiều khó khăn trong điều trị và giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, hiện nay trên thế giới đang tiến hành nhiều nghiên cứu các loại thuốc và phương pháp điều trị mới đầy triển vọng và hy vọng sẽ có kết quả tốt đáp ứng được điều trị trong tương lai. 

Xem thêm:

• Teo cơ chân: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
• Bệnh teo cơ mác: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị