Khám sàng lọc Thalassemia là gì? Ai nên khám và quy trình như thế nào?

Khám sàng lọc bệnh Thalassemia giúp phát hiện sớm người mang gene tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn hoặc mang thai. Đây là bước quan trọng trong việc phòng ngừa sinh con mắc bệnh nặng, góp phần giảm gánh nặng y tế và cải thiện chất lượng cuộc sống. Để hiểu hơn về phương pháp này, hãy cùng tìm hiểu ngay sau đây.

Khám sàng lọc Thalassemia là gì?

Khám sàng lọc Thalassemia là quá trình thực hiện các xét nghiệm nhằm xác định liệu một người có mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hay không. Đây là một bệnh lý di truyền liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng chuỗi globin - thành phần chính của hemoglobin trong hồng cầu. Khi mang gene bệnh, người bệnh có thể không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng nhưng vẫn có khả năng truyền gene bệnh cho thế hệ sau.

Thalassemia được chia thành nhiều thể, phổ biến nhất là alpha và beta Thalassemia, tương ứng với sự bất thường ở chuỗi alpha hoặc beta của hemoglobin. Người mang gene có thể ở dạng dị hợp tử (một gene bệnh) hoặc đồng hợp tử (hai gene bệnh). Việc xác định tình trạng mang gene giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng nếu cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh tương tự.

Khám sàng lọc bao gồm khai thác tiền sử cá nhân và gia đình, kiểm tra công thức máu, đánh giá chỉ số hồng cầu, xét nghiệm điện di huyết sắc tố và các phân tích di truyền chuyên sâu nếu cần. Thông qua kết quả, bác sĩ có thể xác định rõ kiểu gene và mức độ ảnh hưởng của rối loạn di truyền này.

Việc hiểu rõ về tình trạng mang gene Thalassemia giúp cá nhân có được thông tin chính xác về sức khỏe di truyền của bản thân, từ đó đưa ra quyết định phù hợp trong các vấn đề liên quan đến hôn nhân và sinh sản.

Tầm quan trọng của việc sàng lọc Thalassemia sớm

Sàng lọc Thalassemia sớm đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Việc phát hiện người mang gene bệnh trước khi kết hôn hoặc mang thai giúp giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc thể bệnh nặng, từ đó góp phần bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Ở Việt Nam, Thalassemia là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến, với hàng triệu người mang gene bệnh mà không hề biết. Nếu hai người mang cùng loại gene kết hôn và sinh con, khả năng trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng lên đến 25%. Những bệnh nhi này thường phải truyền máu và dùng thuốc suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của cá nhân và tạo gánh nặng lớn cho gia đình cũng như hệ thống y tế.

Sàng lọc sớm không chỉ giúp phát hiện người mang gene mà còn tạo điều kiện để tư vấn di truyền, hỗ trợ các cặp đôi đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Bên cạnh đó, việc chủ động kiểm tra trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ còn là biện pháp hiệu quả để nâng cao chất lượng dân số và giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Do đó, sàng lọc Thalassemia sớm không chỉ là hành động mang tính cá nhân mà còn có ý nghĩa sâu rộng về mặt y tế cộng đồng và xã hội.

Khi nào nên khám và sàng lọc Thalassemia?

Khám và sàng lọc Thalassemia nên được thực hiện vào những thời điểm phù hợp để phát hiện sớm nguy cơ di truyền và đưa ra các quyết định đúng đắn trong kế hoạch sinh sản. Dưới đây là ba thời điểm quan trọng mà cá nhân hoặc cặp đôi nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc Thalassemia.

Trước khi kết hôn hoặc mang thai

Đây là thời điểm lý tưởng để thực hiện sàng lọc Thalassemia. Việc kiểm tra gene bệnh trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai giúp các cặp đôi chủ động đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh. Nếu cả hai cùng mang gene Thalassemia cùng loại, bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp phòng ngừa phù hợp như lựa chọn sinh sản an toàn hoặc can thiệp y học sinh sản. Việc làm này mang ý nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ thế hệ sau và góp phần hạn chế sự lan truyền của gene bệnh trong cộng đồng.

Trong thai kỳ

Nếu sàng lọc không được thực hiện trước đó, thai phụ vẫn có thể kiểm tra Thalassemia trong thai kỳ, lý tưởng nhất là trong 3 tháng đầu. Thông qua các xét nghiệm máu và phân tích di truyền, bác sĩ có thể xác định nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Trong trường hợp cần thiết, các phương pháp chẩn đoán trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể được chỉ định để đánh giá tình trạng của thai nhi, từ đó hỗ trợ thai phụ đưa ra quyết định phù hợp về mặt y học và đạo đức.

Khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm

Đối với các cặp đôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), việc sàng lọc Thalassemia càng trở nên quan trọng. Trước khi chuyển phôi, các phôi thai có thể được kiểm tra di truyền để loại trừ những phôi mang bệnh nặng. Điều này không chỉ nâng cao khả năng sinh con khỏe mạnh mà còn giúp giảm thiểu nguy cơ phải đối mặt với các vấn đề y tế nghiêm trọng sau sinh. Sàng lọc trong giai đoạn này được xem là biện pháp kết hợp hiệu quả giữa y học sinh sản và di truyền học hiện đại.

Các hình thức sàng lọc bệnh Thalassemia

Sàng lọc Thalassemia được thực hiện thông qua nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau, từ đơn giản đến chuyên sâu, nhằm phát hiện người mang gene bệnh hoặc xác định chính xác thể bệnh. Mỗi hình thức sàng lọc đóng vai trò riêng biệt và có thể được chỉ định tùy vào đối tượng và mục đích chẩn đoán.

Xét nghiệm máu

Đây là bước sàng lọc ban đầu phổ biến nhất, giúp phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ mang gene Thalassemia. Xét nghiệm công thức máu sẽ đánh giá các chỉ số như Hemoglobin (Hb), thể tích trung bình hồng cầu (MCV), lượng hemoglobin trung bình (MCH) và hình dạng tế bào máu. Người mang gene thường có chỉ số MCV và MCH thấp, hồng cầu nhỏ và nhược sắc. Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể xác định chính xác thể bệnh hoặc kiểu gene nên thường cần kết hợp với các xét nghiệm chuyên sâu khác.

Điện di huyết sắc tố

Phương pháp này giúp định lượng các loại hemoglobin khác nhau trong máu, như HbA, HbA2 và HbF. Kết quả điện di huyết sắc tố hỗ trợ chẩn đoán các thể beta Thalassemia, đặc biệt khi nồng độ HbA2 tăng cao - một dấu hiệu điển hình của người mang gene beta Thalassemia. Đây là xét nghiệm quan trọng để phân biệt Thalassemia với thiếu máu do thiếu sắt hoặc các bệnh lý huyết học khác.

Xét nghiệm ADN phân tích gen

Xét nghiệm phân tích gen là hình thức sàng lọc có độ chính xác cao, giúp xác định đột biến cụ thể trên chuỗi alpha hoặc beta globin. Phương pháp này được chỉ định khi kết quả điện di hoặc xét nghiệm máu chưa rõ ràng, hoặc khi cần chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trong thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm gen không chỉ xác định người mang gene mà còn giúp phát hiện dạng đồng hợp tử hoặc phức hợp đột biến - những trường hợp có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.

Sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Mặc dù không phổ biến tại Việt Nam, một số quốc gia đã triển khai chương trình sàng lọc Thalassemia cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh lý huyết học di truyền ngay từ khi mới chào đời. Mẫu máu gót chân được lấy trong vòng vài ngày đầu sau sinh để phân tích hemoglobin. Việc sàng lọc sớm giúp can thiệp y tế kịp thời và lên kế hoạch theo dõi, điều trị phù hợp cho trẻ nếu mắc bệnh.

Khám sàng lọc thalassemia bao nhiêu tiền?

Chi phí khám sàng lọc Thalassemia phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại xét nghiệm được chỉ định (xét nghiệm máu cơ bản, điện di huyết sắc tố, hay phân tích gen chuyên sâu), cơ sở y tế thực hiện (bệnh viện công lập hay phòng khám tư nhân), cũng như phạm vi sàng lọc (cho cá nhân, cặp đôi hay phôi thai). Mức giá có thể dao động từ vài chục nghìn đến vài triệu đồng, thông thường trong khoảng từ 60.000 đến 2.000.000 VNĐ. Với các kỹ thuật chuyên biệt như sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm, chi phí có thể cao hơn đáng kể.

Hy vọng qua những thông tin trên, bạn đã hiểu rõ hơn về câu hỏi “khám sàng lọc Thalassemia là gì” và lý do tại sao việc chủ động kiểm tra di truyền lại quan trọng đến vậy. Việc thực hiện sàng lọc đúng thời điểm không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu gánh nặng cho hệ thống y tế trong tương lai.