Những điều bạn cần biết về hẹp hậu môn ở trẻ em

Hẹp hậu môn ở trẻ em là một dạng dị tật hậu môn trực tràng khá hiếm. Đây là một tình trạng nghiêm trọng vì có thể dẫn đến việc phân của trẻ không thể được đào thải ra ngoài hoặc ra rất ít, gây ra sự tích tụ không mong muốn trong cơ thể. Điều đáng lưu ý là hẹp hậu môn thường xuất hiện kèm theo các vấn đề khác như rối loạn hệ tiết niệu hoặc vấn đề tim mạch.

Định nghĩa về hẹp hậu môn ở trẻ em

Hẹp hậu môn là một tình trạng bệnh lý nơi đại tràng hoặc một phần của ruột già của trẻ không phát triển đúng cách, bị tắc đường hoặc co lại đến mức rất hẹp. Có trường hợp, một số trẻ thậm chí không có lỗ hậu môn.

Tình trạng hẹp hậu môn ở trẻ em là một dạng dị tật bẩm sinh xuất hiện trong giai đoạn phôi thai, thường diễn ra từ tuần 5 đến tuần 7 của thai kỳ. Trong giai đoạn này, hệ thống tiêu hóa của thai nhi bắt đầu phát triển và hậu môn được hình thành.

Hẹp hậu môn là một bệnh phổ biến ở trẻ sơ sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 1 trường hợp trong mỗi 5000 trẻ mới sinh. Điều này thường xảy ra phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái.

Nguyên nhân gây ra hẹp hậu môn ở trẻ em

Hẹp hậu môn là một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/1500 - 5000 trẻ em trước khi chào đời. Nguyên nhân gây ra tình trạng này vẫn chưa được xác định rõ ràng. 

Trong một số trường hợp, hẹp hậu môn và các dị tật liên quan đến hậu môn trực tràng thường xuất hiện như một phần của các hội chứng như sau:

• Hội chứng VACTERL;
• Hội chứng CHARGE;
• Hội chứng Currarino;
• Hội chứng Townes - Brocks.

Trong số các hội chứng này, một số được liên kết với các biến đổi gen hoặc vấn đề liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, đóng góp vào việc gây ra dị tật hậu môn ở trẻ em.

Một số triệu chứng khi trẻ bị hẹp hậu môn

Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng hẹp hậu môn cùng các bất thường khác tại khu vực hậu môn trực tràng của trẻ em bao gồm:

• Không có lỗ hậu môn.
• Lỗ hậu môn ở vị trí không đúng, ví dụ như quá gần khu vực âm đạo.
• Trẻ không đi phân trong khoảng thời gian 24 - 48 giờ sau khi sinh.
• Bụng căng chướng.
• Trẻ thải phân một cách không bình thường, chẳng hạn như phân chảy ra ngoài qua niệu đạo, âm đạo, bìu hoặc gốc dương vật. Điều này có thể nhận biết khi trẻ đi tiểu và phân cùng một lúc.

Khoảng một nửa số trẻ mắc phải hẹp hậu môn hoặc không có hậu môn thường đi kèm với các bất thường khác, bao gồm:

• Đường tiết niệu gặp dị tật.
• Bất thường ở cột sống.
• Khuyết tật bẩm sinh ở khí quản và thực quản.
• Khuyết tật ở cánh tay và chân.
• Hội chứng Down - bất thường nhiễm sắc thể số 21, gây ra thiểu năng trí tuệ, khuôn mặt dị thường và yếu cơ.
• Bệnh Hirschsprung - liên quan đến việc thiếu tế bào thần kinh ở phần ruột già.
• Teo, hẹp tá tràng ở trẻ.
• Dị tật tim bẩm sinh.

Chẩn đoán hẹp hậu môn ở trẻ em như thế nào?

Chẩn đoán trước sinh thông qua siêu âm thai giúp kiểm tra các dấu hiệu tắc nghẽn trong hệ thống tiêu hóa của thai cũng như nhận diện các bất thường khác ở thai nhi. Nếu thai nhi có lượng nước ối quá mức, có thể là dấu hiệu của hẹp hậu môn hoặc tắc nghẽn cơ quan khác trong đường tiêu hóa.

Chẩn đoán hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện ngay sau khi sinh qua các bước sau:

• Kiểm tra lỗ hậu môn và dạ dày của trẻ, đặc biệt khi trẻ có dấu hiệu của chướng bụng.
• Thực hiện các xét nghiệm như chụp X-quang bụng, siêu âm bụng, siêu âm tim và nếu cần, chụp cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện các bất thường khác đi kèm.

Một số cách điều trị hẹp hậu môn ở trẻ em

Đối với tình trạng hẹp hậu môn hoặc bất kỳ vấn đề dị tật nào ở vùng hậu môn trực tràng, phương pháp chính để điều trị là thông qua phẫu thuật. Mục tiêu cuối cùng của quá trình điều trị là khôi phục hậu môn của trẻ về vị trí bình thường và sửa chữa các dị tật bất thường bên trong. 

Hướng xử lý và số lần phẫu thuật cần thiết sẽ phụ thuộc vào từng tình trạng cụ thể mà trẻ đang phải đối mặt, ví dụ như:

• Trẻ mắc phải hậu môn hẹp hoặc lỗ hậu môn thấp có thể chỉ cần một cuộc phẫu thuật đơn giản để mở rộng hậu môn. Tuy nhiên, đối với những ca phẫu thuật phức tạp hơn, như dị tật không có hậu môn hoặc trẻ có trực tràng liên kết với bàng quang, âm đạo,... thì thường không thể thực hiện ngay sau khi trẻ mới sinh. Thay vào đó, bé sẽ cần thời gian để lớn lên một chút trước khi có thể phẫu thuật.
• Trong thời gian chờ đợi, bác sĩ thường thực hiện một cuộc phẫu thuật tạm thời để mở da. Điều này bao gồm việc tạo ra một hậu môn giả từ ruột già để phân có thể được đào thải ra khỏi cơ thể thông qua một túi bên ngoài. Khi bé đã sẵn sàng, bác sĩ sẽ tiếp tục với các phẫu thuật để xử lý các khiếm khuyết, như đóng các lỗ rò và tạo hậu môn ở vị trí chính xác.
• Sau phẫu thuật vùng hậu môn trực tràng, để ngăn chặn hậu môn khỏi việc co lại khi lành, việc nong hậu môn cho trẻ trong vài tuần hoặc vài tháng là quan trọng. Nếu muốn thực hiện việc này tại nhà, bạn nên thảo luận và nhận hướng dẫn từ bác sĩ để đảm bảo thực hiện đúng cách.

Cách chăm sóc hẹp hậu môn ở trẻ em

Sau phẫu thuật, việc quan trọng là tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để chăm sóc vết thương một cách đúng đắn. Các biện pháp chăm sóc và theo dõi sức khỏe cũng như khả năng phục hồi sau khi trẻ đã trải qua phẫu thuật hẹp hậu môn cụ thể như:

• Tái khám định kỳ để theo dõi sức khỏe của trẻ.
• Thay đổi chế độ ăn uống và mức độ hoạt động của trẻ, đồng thời tạo cho trẻ thói quen vệ sinh phù hợp để giảm táo bón hoặc vấn đề đi phân không tự chủ.
• Hỗ trợ trẻ học cách sử dụng hậu môn giả.
• Kích thích thần kinh ruột bằng một số thiết bị chuyên dụng.
• Nếu cần, thực hiện thêm phẫu thuật để cải thiện khả năng kiểm soát ruột.

Hẹp hậu môn ở trẻ em là một bệnh lý thường xuất hiện với những dấu hiệu phổ biến, vì vậy việc chăm sóc vệ sinh của con trở nên quan trọng hơn. Nếu phụ huynh nhận thấy bất kỳ dấu hiệu không bình thường nào như táo bón, chướng bụng, ói mửa, hay khó khăn trong việc đại tiện, cha mẹ nên đưa bé đến ngay các trung tâm y tế có uy tín và chuyên môn để có điều trị kịp thời, tránh mọi nguy cơ về biến chứng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau này.

Xem thêm: 

• Những thông tin cần biết về hội chứng hông vũ công
• Những điều cần biết về hội chứng Albright