Những điều cần biết về rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh

Trên thực tế, trẻ mắc rối loạn chuyển hoá axit béo vẫn có cơ hội sống khỏe mạnh bình thường nếu được chẩn đoán cũng như điều trị sớm. Bài viết dưới đây của Nhà thuốc Long Châu sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin cơ bản nhất xoay quanh tình trạng rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh.

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là gì?

Protein, lipid và carbohydrate là 3 thành phần chính trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi đưa vào cơ thể, các thành phần này được chuyển hoá và tạo ra năng lượng cung cấp cho mọi hoạt động của cơ thể.

Quá trình tham gia chuyển hóa các chất này đòi hỏi sự có mặt của các loại enzyme, protein vận chuyển, receptor và các yếu tố đồng vận. Dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng, các thành phần này được tổng hợp. Đây cũng chính là yếu tố di truyền riêng của mỗi người.

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh khá hiếm gặp gây ra bởi sự thiếu hụt các enzyme, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hoá axit hữu cơ, axit béo và axit amin.

Điều này dẫn đến sự thay đổi các chu trình tổng hợp và thoái hoá các chất trong cơ thể, tạo ra các sản phẩm bất thường gây ngộ độc tế bào đồng thời làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ sơ sinh.

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh được chia thành 3 nhóm chính đó là rối loạn chuyển hoá axit béo, rối loạn chuyển hoá axit amin và rối loạn chuyển hoá carbonhydrat.

Khi bị rối loạn chuyển hoá, trẻ sẽ có các biểu hiện như lờ đờ, nôn ói, bỏ bú, sốt, chướng bụng, tiêu chảy, nước tiểu và mồ hôi có mùi bất thường, thở nhanh hoặc ngừng thở dù trước đó không có tiền sử bị rối loạn nhịp tim hay ngạt khi sinh. Trong trường hợp nặng, trẻ có thể bị co giật, hôn mê, thậm chí là tử vong.

Thế nào là rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh?

Rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng giải mỡ của trẻ.

Ở những trẻ khoẻ mạnh bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose từ đường và tinh bột để tạo ra năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống. Khi nguồn năng lượng này bị cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo.

Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng rối loạn chuyển hoá axit béo thì sẽ không sử dụng chất béo để sản sinh năng lượng. Lúc này, nồng độ đường trong máu của trẻ luôn ở mức thấp, tích tụ nhiều chất độc hại trong máu của trẻ.

Như đã nêu trên, rối loạn chuyển hoá axit béo là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Các triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ và rất hiếm khi gặp ở người trưởng thành.

Tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của rối loạn chuyển hoá axit béo mà trẻ sẽ phải đối mặt với các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng của rối loạn chuyển hoá axit béo tương tự như các triệu chứng của rối loạn chuyển hoá nêu trên.

Trên thực tế, trẻ mắc rối loạn chuyển hoá axit béo nếu được chẩn đoán và điều trị sớm có thể sống khoẻ mạnh bình thường. Ngược lại, tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như thiếu máu, khó thở, tổn thương tim, tổn thương gan, tổn thương phổi, tổn thương não, hôn mê, chậm phát triển trí tuệ và nhận thức, động kinh, co giật… thậm chí là tử vong nếu không được điều trị.

Các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh

Các chuyên gia khuyến cáo, mọi trẻ sơ sinh cần được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa nói chung và chuyển hoá axit béo nói riêng để ngăn ngừa các nguy cơ biến chứng sức khoẻ không mong muốn. Các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hoá axit béo không thể không kể đến như:

• Xét nghiệm giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine: Carnitine đảm nhận nhiệm vụ giúp cơ thể chuyển hoá axit béo thành năng lượng. Sẽ không thể sử dụng Carnitine để thực hiện chức năng này nếu bạn đang mắc bệnh giảm thiểu lượng hấp thụ Carnitine. Trẻ mắc căn bệnh này thường có triệu chứng từ khi sinh tới năm 7 tuổi song cũng có trẻ lại không hề có bất cứ biểu hiện bất thường nào.
• Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl - CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn chuyển hoá axit béo: Trẻ mắc căn bệnh này thường có triệu chứng ở những năm tháng đầu đời sau sinh.
• Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl - CoA dehydrogenase chuỗi rất dài: Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 4 tháng tuổi, trẻ gần 1 tuổi hoặc người trưởng thành.
• Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình: Các triệu chứng của bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ và khi đến tuổi trưởng thành rất hiếm khi khởi phát.
• Xét nghiệm thiếu hụt protein 3 chức năng: Có 3 dạng bệnh đó là trẻ có triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời (giai đoạn sớm), triệu chứng xuất hiện khi trẻ được 1 tuổi (giai đoạn thơ ấu), triệu chứng xuất hiện sau khi trẻ được 2 tuổi song rất hiếm gặp (dạng nhẹ).

Các biện pháp phòng ngừa và điều trị rối loạn chuyển hoá axit béo

Một số biện pháp phòng ngừa chứng rối loạn chuyển hoá axit béo bao gồm:

• Tránh kết hôn cận huyết.
• Khám sức khỏe tiền hôn nhân.
• Chẩn đoán sàng lọc trước sinh khi mang thai bằng siêu âm, khi trẻ chào đời cần sàng lọc sơ sinh.
• Thông báo cho bác sĩ để được chăm sóc từ đầu, làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi chào đời nếu bạn thuộc một trong những trường hợp liên tục có con tử vong sau sinh, cha hoặc mẹ mang gen bệnh chuyển hóa bẩm sinh, trẻ được xác định mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh, tử vong bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân…

Tính đến thời điểm hiện tại, rối loạn chuyển hoá axit béo nói riêng và rối loạn chuyển hoá ở trẻ em nói chung vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Các phương pháp được áp dụng hiện này đều nhằm mục đích cải thiện các triệu chứng của bệnh. Một số biện pháp điều trị rối loạn chuyển hoá axit béo cho trẻ phải kể đến như:

• Xây dựng chế độ ăn uống phù hợp, tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hoá được. Trẻ sơ sinh cần được sử dụng các loại sữa được điều chế đặc biệt, trẻ lớn thì cần kiểm soát chế độ ăn uống nghiêm ngặt hơn.
• Bổ sung thêm vitamin và khoáng chất cần thiết cho cơ thể trẻ nhằm tăng khả năng chuyển hoá các chất đồng thời tăng cường sức đề kháng. Bên cạnh đó, với trường hợp không thể chuyển hoá axit béo, trẻ cần được bổ sung axit béo dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.
• Theo dõi và kiểm tra sức khỏe định kỳ nhằm kiểm soát các chỉ số trong cơ thể ở mức ổn định.
• Ngoài ra, hiện nay có một số phương pháp điều trị mới đang được áp dụng bao gồm ghép tế bào gốc và ghép tủy.

Có thể thấy rằng, rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ sơ sinh có thể gây ra nhiều biến chứng sức khoẻ nguy hiểm. Chính vì thế, việc thực hiện sàng lọc bệnh sớm là điều vô cùng cần thiết. Việc làm này giúp bạn phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời tình trạng rối loạn chuyển hoá axit béo ở trẻ đồng thời giảm tỷ lệ tử vong cũng như tàn tật ở trẻ em.

Xem thêm:

• Nguyên nhân gây rối loạn hấp thụ sắt và dấu hiệu thừa sắt là gì?
• Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, triệu chứng