Pheochromocytoma là bệnh gì? Triệu chứng và phương pháp điều trị hiệu quả

Pheochromocytoma là bệnh lý liên quan đến tủy thượng thận, đa số các trường hợp Pheochromocytoma sẽ lành tính. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp đến bạn một số thông tin về đối tượng dễ mắc phải Pheochromocytoma, triệu chứng và phương pháp điều trị hiệu quả.

Pheochromocytoma là bệnh gì?

Pheochromocytoma hay còn được gọi là bệnh u tủy thượng thận, là xuất hiện một khối u hiếm gặp, thường xuất phát từ các tế bào chromaffin trong tủy thượng thận (thường nằm ở phần trên của thận). Đây là một loại u lành tính, nhưng nó có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Các tế bào chromaffin thường sản xuất các hormone catecholamine như adrenaline và noradrenaline và u tủy thượng thận thường gây ra sự sản xuất quá mức các hormone này. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi, rung cảm, đau đầu và lo âu. Nguyên nhân chính của Pheochromocytoma là sự phát triển không bình thường của các tế bào chromaffin trong tủy thượng thận, gây ra sự hình thành của khối u. Tuy nhiên, nguyên nhân cụ thể tại sao các tế bào này phát triển không bình thường vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn.

Kích thước của u tủy thượng thận có thể biến đổi rất lớn từ trường hợp này sang trường hợp khác. U tủy thượng thận có thể nhỏ nhưng cũng có thể lớn đến kích thước lớn hơn, ảnh hưởng đến kích thước và hoạt động của tuyến thượng thận cũng như các cơ quan lân cận. Trong trường hợp u tủy thượng thận nhỏ, kích thước có thể chỉ từ một vài milimet đến vài centimet. Trong khi đó, những khối u lớn hơn có thể đạt đến vài chục centimet trong kích thước. Kích thước này cũng phụ thuộc vào thời gian mà u đã tồn tại và liệu liệu trình của nó. Thông thường, kích thước của u tủy thượng thận được đánh giá thông qua các kỹ thuật hình ảnh như MRI, CT hoặc siêu âm. Điều này giúp xác định vị trí, kích thước và mức độ của u, từ đó hỗ trợ việc quyết định điều trị phù hợp.

Dù u tủy thượng thận là một bệnh hiếm, nhưng việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như cuộc khủng hoảng tăng huyết áp hoặc các vấn đề tim mạch.

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Pheochromocytoma

Người có nguy cơ mắc phải Pheochromocytoma thường là những người có đặc điểm sau:

• Có tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh này, người thân của họ có nguy cơ cao hơn so với những người không có tiền sử này.
• Tiền sử bệnh liên quan: Những người mắc các hội chứng gen di truyền như hội chứng Li-Fraumeni hoặc hội chứng von Hippel-Lindau có thể có nguy cơ cao hơn mắc Pheochromocytoma.
• Những người có các triệu chứng không giải thích được như tăng huyết áp cao, động kinh, hoặc nhịp tim nhanh cũng có thể được khám và kiểm tra để loại trừ hoặc xác định Pheochromocytoma.
• Những người mắc các bệnh Medullary của tuyến cận giáp hoặc bệnh phổi liên quan đến các tác nhân di truyền như RET hoặc SDHD cũng có nguy cơ cao hơn mắc Pheochromocytoma.
• Những người có các dấu hiệu và triệu chứng như huyết áp cấp cao khó kiểm soát, đau đầu nặng, rung cảm, hoặc lo lắng có thể được kiểm tra để loại trừ hoặc xác định Pheochromocytoma.

Nếu bạn hoặc ai đó bạn quan tâm có một hoặc nhiều trong những yếu tố trên, cần thảo luận với bác sĩ để đánh giá rủi ro và cần thiết phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Các triệu chứng của Pheochromocytoma

Pheochromocytoma có thể gây ra một loạt các triệu chứng, nhưng không phải tất cả mọi người đều có tất cả các triệu chứng sau đây:

• Tăng huyết áp: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của Pheochromocytoma. Huyết áp có thể tăng lên mức cực cao và thường là không ổn định, thay đổi một cách bất thường.
• Nhịp tim nhanh: Người mắc Pheochromocytoma thường trải qua tình trạng nhịp tim nhanh, đặc biệt là trong các cơn tăng huyết áp khẩn cấp.
• Run rẩy: Cảm giác run rẩy hoặc rung cảm có thể xảy ra, đặc biệt khi huyết áp tăng lên.
• Lo âu hoặc hoảng loạn: Cảm giác lo âu, hoảng sợ hoặc cảm giác lo lắng cũng có thể xuất hiện.
• Đau đầu: Đau đầu, đặc biệt là đau đầu cơn nhưng cũng có thể là triệu chứng liên tục.
• Buồn nôn và nôn mửa: Có thể xảy ra nhưng không phải là triệu chứng phổ biến.
• Đau bụng hoặc cảm giác khó chịu ở vùng dưới lồng ngực: Đây là triệu chứng ít phổ biến nhưng có thể xuất hiện.
• Đổ mồ hôi đêm: Đổ mồ hôi ra nhiều một cách không lý do cũng là một triệu chứng thường gặp.

Những triệu chứng này thường là cấp tính và thường xuất hiện một cách đột ngột và không có lý do rõ ràng. Đôi khi, triệu chứng này có thể xuất hiện trong cơn cực độ của một cơn tăng huyết áp và có thể đe dọa tính mạng. Đối với những người có bất kỳ triệu chứng nào được mô tả trên, việc tìm kiếm sự khám phá và điều trị y tế là cực kỳ quan trọng.

Pheochromocytoma có thể chữa trị như thế nào?

Pheochromocytoma thường được chữa trị bằng phẫu thuật để loại bỏ khối u. Tuy nhiên, trước khi phẫu thuật được thực hiện, điều trị dùng thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ của các biến chứng trong quá trình phẫu thuật. Các phương pháp điều trị và quản lý bao gồm:

• Alpha-Blockers và Beta-Blockers: Các loại thuốc này có thể được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao và nhịp tim nhanh trước khi phẫu thuật được thực hiện. Alpha-Blockers giúp giảm tăng huyết áp bằng cách làm giảm co bóp của các mạch máu, trong khi beta-blockers giúp kiểm soát nhịp tim.
• Chemoembolization hoặc Radiofrequency Ablation: Đây là các phương pháp điều trị không phẫu thuật được sử dụng cho những trường hợp không thể thực hiện phẫu thuật hoặc cho những người không phù hợp với phẫu thuật.
• Phẫu thuật loại bỏ khối u: Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất và hiệu quả nhất cho Pheochromocytoma. Trong phẫu thuật, bác sĩ sẽ loại bỏ khối u khỏi tuyến thượng thận hoặc các cơ quan lân cận một cách an toàn. Đối với các khối u lớn hoặc ác tính, phẫu thuật có thể kết hợp với các liệu pháp bổ sung như hóa trị liệu hoặc xạ trị. Sau phẫu thuật, các bệnh nhân thường được theo dõi thường xuyên để đảm bảo rằng không có tái phát của u và để theo dõi mức độ của các hormone trong máu.

Quá trình điều trị và quản lý cụ thể sẽ phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bao gồm kích thước và vị trí của u, tình trạng tổn thương, và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Điều quan trọng là tìm kiếm sự tư vấn và điều trị từ các chuyên gia y tế có kinh nghiệm trong lĩnh vực này.

Pheochromocytoma là một bệnh lành tính nhưng có thể đưa đến các biến chứng nguy hiểm. Vậy nên cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ để nhận ra những thay đổi của cơ thể và can thiệp kịp thời nếu cần thiết.