Tìm hiểu về các giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát

Bệnh thận đa nang tự phát có thể phát triển sang giai đoạn mạn tính và trải qua 5 giai đoạn bệnh khác nhau. Người bệnh cần nhận biết các triệu chứng của từng giai đoạn bệnh để có thể thực hiện các biện pháp ngăn ngừa sự tiến triển nặng của bệnh. Thấu hiểu điều đó, Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp các giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát và trình bày trong bài viết sau đây.

Thận đa nang tự phát là gì?

Thận đa nang tự phát (ADPKD), hay còn được gọi là thận đa nang bẩm sinh, thường có dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, đồng thời nó cũng là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất đe dọa đến tính mạng. Trong ADPKD, các u nang chứa dịch phát triển và to ra ở cả hai thận, cuối cùng dẫn đến suy thận. Đây là nguyên nhân đứng hàng thứ tư gây suy thận và hơn 50% số người mắc ADPKD sẽ bị suy thận ở tuổi 50. Khi một người bị suy thận, lọc máu hoặc ghép thận là những lựa chọn duy nhất.

Không giống như một số bệnh di truyền, ADPKD thường ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong một gia đình. Khoảng 10% số người được chẩn đoán mắc ADPKD không có tiền sử gia đình mắc bệnh và bệnh phát triển như một đột biến tự phát (mới). Một khi một người mắc ADPKD, thậm chí do đột biến tự phát, họ có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của mình.

Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng có thể không phát hiện ngay mà xuất hiện sau này trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Khi mắc bệnh này, cả hai cha mẹ đều phải mang gen bất thường. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen này, mỗi đứa trẻ sẽ có 25% khả năng mắc bệnh.

Phân loại các giai đoạn của bệnh thận đa năng tự phát dựa vào đâu?

Bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD) là kết quả của các rối loạn di truyền, gây ra sự hình thành các nang chứa dịch lỏng trong thận. Khi ADPKD phát triển, điều này thường dẫn đến suy giảm chức năng thận theo thời gian. Thực tế, khi tình trạng ADPKD trở nên nghiêm trọng hơn, thường dẫn đến tình trạng mãn tính và khiến chức năng thận mất dần.

Việc phân loại các giai đoạn của ADPKD thường dựa trên kết quả của một xét nghiệm gọi là độ lọc cầu thận ước tính hay eGFR. Xét nghiệm này giúp đo lường khả năng lọc các chất thải và chất lỏng từ máu qua thận. Chỉ số eGFR được ước tính dựa trên nồng độ của một chất thải gọi là creatinine trong máu.

Các giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát

Bệnh thận đa nang tự phát có thể tiến triển qua năm giai đoạn khác nhau, từ những triệu chứng nhẹ đến các biến chứng nghiêm trọng. Dưới đây là 5 giai đoạn phổ biến của bệnh thận đa nang tự phát:

Giai đoạn 1: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 90 trở lên

Nếu chỉ số độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) là từ 90 trở lên, điều này cho thấy rằng chức năng thận đang hoạt động ở mức 90% hoặc cao hơn. Trong các xét nghiệm máu, có thể thấy nồng độ creatinin tăng cao. Những người bị ADPKD đều có nguy cơ mắc các vấn đề như có hồng cầu trong nước tiểu, nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hay thậm chí có thể là phình động mạch não.

Giai đoạn 2: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 60 đến 89

Trong giai đoạn 2, thận vẫn được coi là khỏe mạnh và hoạt động tốt. Tuy nhiên, bạn có thể nhận thấy những thay đổi về sức khỏe được coi là dấu hiệu ban đầu của bệnh, một số dấu hiệu trong số này cũng có thể xảy ra ở giai đoạn 1 như đau lưng, đau bụng, tăng huyết áp.

Đối với bệnh thận đa nang tự phát ở giai đoạn sớm, bệnh tiến triển một cách âm thầm và ít khi được phát hiện cho đến khi xuất hiện các biến chứng như tăng huyết áp, suy thận với các triệu chứng nặng và rõ ràng hơn. Do đó, đối với các gia đình có yếu tố di truyền, cần thực hiện các cuộc kiểm tra và tầm soát bệnh kịp thời.

Giai đoạn 3: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 30 đến 59

Khi bước vào giai đoạn 3, thận không còn hoạt động tốt nữa. Các triệu chứng bệnh có thể không xuất hiện ở một số người, nhưng lại gây ra các tổn thương nhất định cho các bệnh nhân như đau lưng nhiều, rối loạn tiểu tiện, sưng đau tay chân.

Người bệnh có thể cảm thấy đau nhiều hơn hoặc thấy bụng mình đầy hơn khi các nang thận ngày càng to hơn và eGFR của bạn thấp hơn. Cơn đau cũng có thể dẫn đến trầm cảm, tình trạng này thường gặp ở những người mắc ADPKD. Hãy đến gặp bác sĩ nếu nhận thấy những thay đổi trong tâm trạng của mình để được tư vấn cụ thể về tình trạng bệnh, cũng như có thể chăm sóc sức khỏe tâm thần của bản thân.

Giai đoạn 4: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 15 đến 29

Giai đoạn 4 được coi là giai đoạn cuối của bệnh thận đa nang tự phát. Các vấn đề về sưng, đau và thay đổi tần suất đi tiểu bắt đầu xuất hiện từ giai đoạn 3 và trở nên rõ ràng hơn vào giai đoạn 4. Ngoài ra, các vấn đề khác như thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp) và bệnh về xương có thể phát triển khi chất thải tích tụ trong máu mà không được lọc ra ngoài.

Giai đoạn này là thời điểm tốt nhất để trao đổi với bác sĩ và chuẩn bị cho điều trị suy thận. Lọc máu là một trong những biện pháp được sử dụng phổ biến nhất để hỗ trợ chức năng làm sạch máu của thận. Đồng thời, bạn cũng nên thảo luận với bác sĩ về phương pháp ghép thận, xem liệu điều này phù hợp với trường hợp của bạn và cách tiến hành như thế nào.

Giai đoạn 5: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) dưới 15

Khi đã tiến triển đến giai đoạn 5 tức là thận sắp hoặc đã mất hoàn toàn chức năng. Giai đoạn này hiếm khi xảy ra ở những người dưới 40 tuổi mắc bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD). Tuy nhiên, ở độ tuổi 70 đến 75, tỷ lệ suy thận do ADPKD có thể lên tới 50 - 75%. Tuổi mắc suy thận cũng phụ thuộc vào yếu tố di truyền và tiền sử gia đình. Một số dấu hiệu báo hiệu thận đang dần yếu đi và cần được đi khám ngay lập tức như suy nhược, cơ thể luôn trong trạng thái mệt mỏi, nhức đầu, rối loạn tiêu hóa, ngứa, thay đổi sắc tố da, co cơ...

Bên cạnh đó nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang tự phát cộng thêm các yếu tố như thận to, tăng huyết áp trước 35 tuổi, bệnh nhân nam thì có nguy cơ cao tiến triển đến suy thận.

Các thay đổi về sức khỏe trong bệnh thận đa nang tự phát sẽ được bác sĩ theo dõi chặt chẽ. Việc báo cáo lại tất cả các triệu chứng và mối quan tâm về sức khỏe là điều rất quan trọng, đặc biệt là trong các giai đoạn sau của ADPKD. Điều này giúp cả bạn và bác sĩ có đủ thời gian để lên kế hoạch cho việc chạy thận hoặc bắt đầu quá trình ghép thận.

Tóm lại, bệnh thận đa nang tự phát là một bệnh lý thận di truyền đáng lo ngại, điều này đặc biệt quan trọng khi nhận thức về sự tiến triển qua các giai đoạn của bệnh. Tuy nhiên, việc nhận biết sớm và quản lý hiệu quả có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bằng cách nắm vững thông tin về các giai đoạn của bệnh và tiến hành các biện pháp phòng tránh và điều trị thích hợp, chúng ta có thể hỗ trợ người bệnh và gia đình của họ trong việc đối phó với bệnh lý này. Đồng thời, nghiên cứu và sự phát triển trong lĩnh vực y học có thể mở ra những triển vọng mới về việc điều trị và quản lý bệnh thận đa nang tự phát trong tương lai. Đây là một bước quan trọng trong việc cải thiện dự báo và chăm sóc cho những người bị bệnh thận đa nang và đồng thời giảm bớt gánh nặng của bệnh lý này đối với xã hội.

Xem thêm:

• Các biến chứng thường gặp của thận đa nang
• Điều trị thận đa nang tự phát như thế nào?