Trẻ em mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình ure phải làm thế nào?

Trẻ em mắc rối loạn chuyển hóa chu trình ure không thể được chữa trị hoàn toàn. Hiệu quả của điều trị phụ thuộc vào loại rối loạn, mức độ nghiêm trọng của bệnh, cách tiếp cận chẩn đoán và chế độ dinh dưỡng phù hợp.

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure là gì?

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (UCD) là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến quá trình loại bỏ chất thải từ phân hủy protein trong cơ thể. Protein là một yếu tố cần thiết có trong các thực phẩm như sữa, thịt và cá. Khi chúng ta tiêu thụ protein, cơ thể chuyển hóa nó thành axit amin (những phân tử cấu tạo protein được sử dụng để tái tạo mô và cấu trúc cơ thể) và chuyển phần còn lại thành nitơ, cần được loại bỏ.

Trong cơ thể khỏe mạnh, gan sản xuất enzym để chuyển nitơ thành ure, sau đó loại bỏ nó qua nước tiểu. Quá trình này được gọi là chu trình ure.

Tuy nhiên, ở những người mắc rối loạn chuyển hóa ure, gan thiếu enzym cần thiết để chuyển nitơ thành ure. Điều này dẫn đến sự tích tụ amoni - một chất độc hại trong máu không thể được loại bỏ. Nếu không được điều trị, mức độ cao amoni có thể gây tổn thương não, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa chu trình ure ở trẻ em

Tuổi khởi phát và đặc điểm triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng loại rối loạn chuyển hóa ure. Thông thường, các triệu chứng này thường được nhận diện ở trẻ sơ sinh, nhưng một số trẻ có thể không thể nhận biết triệu chứng cho đến khi lớn lên.

Ở trẻ em mắc phải rối loạn chuyển hóa chu trình ure nặng, các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng 24 giờ đầu tiên sau khi sinh. Mặc dù không phải tất cả các triệu chứng đều hiện diện nhưng thường thì trẻ sẽ thể hiện dấu hiệu của sự buồn ngủ, cáu kỉnh và gặp vấn đề khi tiếp nhận thức ăn, bao gồm cả việc ăn kém và nôn mửa. Các biểu hiện như co giật, khó thở và tình trạng hôn mê có thể phát triển sau đó.

Ở trẻ em mắc phải rối loạn chuyển hóa chu trình ure nhẹ hoặc trung bình, triệu chứng có thể không biểu hiện cho đến khi trẻ lớn lên và bao gồm:

• Không thích ăn thịt hoặc các thực phẩm giàu protein khác.
• Buồn nôn và nôn mửa.
• Mất tỉnh táo hoặc các biểu hiện về hành vi không bình thường.
• Mệt mỏi và khó khăn trong việc thức dậy một cách thường xuyên.
• Trạng thái hôn mê.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa chu trình ure ở trẻ em

Chẩn đoán thường được tiến hành bằng cách phân tích mẫu nước tiểu và máu để phát hiện các chất chuyển hóa không bình thường (các chất được tạo ra trong quá trình trao đổi chất) và đo lường mức độ amoniac trong cơ thể.

Có thể thực hiện sinh thiết gan để đánh giá mức độ hoạt động của enzym, giúp xác định chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định liệu có vấn đề gì với các gen quan trọng điều hành quá trình phân hủy protein trong chu trình ure, từ đó giúp xác định loại rối loạn chuyển hóa ure cụ thể.

Để đánh giá tổn thương não có thể do amoniac gây ra, có thể thực hiện các phương pháp hình ảnh như MRI hoặc CT.

Điều trị chứng rối loạn chuyển hóa chu trình ure ở trẻ em như thế nào?

Quá trình điều trị căn bệnh này là một hành trình dài hơi, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nó có thể kiểm soát triệu chứng một cách hiệu quả. Các bác sĩ chuyên khoa nhi, di truyền học và dinh dưỡng sẽ hợp tác để phát triển kế hoạch điều trị phù hợp cho trẻ.

Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Sử dụng thuốc: Một số trẻ cần dùng thuốc để giảm amoniac trong cơ thể. Thuốc uống có thể được kê đơn để liên kết amoniac và loại bỏ nó qua nước tiểu.
• Cấy ghép gan: Đối với những trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép gan có thể là phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng đòi hỏi sự cân nhắc kỹ lưỡng giữa ưu và nhược điểm.

Phương pháp dinh dưỡng bổ trợ bao gồm:

• Chế độ dinh dưỡng ít protein, giàu calo: Các chất cung cấp calo mà không tăng cường protein sẽ được ưu tiên trong chế độ ăn uống. Tuy nhiên, vì protein là yếu tố quan trọng cho sự phát triển, việc hạn chế protein sẽ được thực hiện dưới sự giám sát của chuyên gia dinh dưỡng.
• Bổ sung axit amin: Tùy thuộc vào loại rối loạn, bổ sung axit amin như arginine hoặc citrulline có thể được thêm vào chế độ ăn uống để hỗ trợ sự phát triển và sửa chữa mô.

Ngoài ra, việc giữ cho cơ thể không bị căng thẳng là quan trọng, vì những tình trạng như bệnh tật, sốt, phẫu thuật hoặc tai nạn có thể làm tăng mức độ amoniac trong cơ thể. Trong những trường hợp này, việc bổ sung calo để cung cấp năng lượng cho cơ thể đang căng thẳng là cần thiết.

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure ở trẻ em dù không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng điều trị có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Việc hợp tác giữa các bác sĩ chuyên khoa, chuyên gia dinh dưỡng và gia đình là rất quan trọng trong quá trình điều trị. Điều quan trọng là duy trì một lối sống lành mạnh và đảm bảo rằng trẻ được quan sát và điều trị đều đặn để giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.