Bệnh Madelung: Những điều cần biết để phòng ngừa hiệu quả

Bệnh Madelung là gì?

Bệnh Madelung là một rối loạn hiếm gặp về chuyển hóa chất béo (lưu trữ lipid) dẫn đến sự tích tụ bất thường của mỡ dưới da (mô mỡ) quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Khối lượng mô mỡ có thể phát triển nhanh chóng trong nhiều tháng hoặc chậm trong nhiều năm. Mặt và chân thường không gặp phải tình trạng này và các thông số sinh hóa cũng có thể duy trì trong giới hạn bình thường. 

Bệnh Madelung có thể bị nhầm lẫn với béo phì do sự tích tụ mỡ đối xứng. Mặc dù không gây đau đớn nhưng các khối u mỡ có thể làm tổn hại chức năng của các cấu trúc khác ở vùng bị ảnh hưởng, khiến bệnh nhân gặp phải các triệu chứng như khó nuốt, khó nói và khó thở.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Madelung

Bệnh Madelung được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u mỡ (lipoma) nằm đối xứng quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Mặc dù những khối u mỡ bất thường này có thể phát triển trong nhiều tháng đến nhiều năm, nhưng bệnh thường biểu hiện sự tiến triển nhanh chóng lúc đầu và sau đó chậm lại khi kích thước của khối mỡ ổn định. Phần còn lại của cơ thể có thể gầy hơn so với các bộ phận bị ảnh hưởng.

Đến nay đã phân loại biến thể của bệnh Madelung thành 3 loại:

• Biến thể loại 1 thường gặp hơn ở nam giới và biểu hiện dưới dạng các khối u mỡ chủ yếu quanh cổ (được gọi là cổ Madelung) và vai trên, phần thân và cánh tay tương đối ít. Kết quả là bệnh nhân biến thể loại 1 có ngoại hình “giả thể thao”.
• Biến thể loại 2 được quan sát thấy ở cả nam và nữ như nhau và giống với “béo phì toàn thể” do sự tích tụ mỡ xảy ra ở thân, phần trên của cánh tay, bụng, hông và đùi trên.
• Biến thể loại 3 (loại phụ khoa) đã được thêm vào phân loại được đặc trưng bởi sự tích tụ mỡ chủ yếu ở vùng xương chậu.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Madelung

Sự biến đổi ác tính của bệnh Madelung là rất hiếm. Các biến chứng cũng hiếm gặp như:

• Các cấu trúc ở vùng cổ bị chèn ép bởi chất béo tích tụ gây khó thở, khó nuốt, nuốt đau và khàn tiếng.
• Hạn chế vận động ở cổ và thậm chí có thể bị ngưng thở khi ngủ.
• U mỡ trung thất và sau phúc mạc có thể tiến triển gây chèn ép tĩnh mạch.
• Sự biến dạng của các bộ phận cơ thể có thể nhìn thấy được khiến bệnh nhân xấu đi nhận thức về bản thân dẫn đến rối loạn trầm cảm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi thấy xuất hiện sự tích tụ mỡ bất thường hoặc các khối u mỡ ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể gây mất thẩm mỹ hoặc gây chèn ép các cấu trúc cơ quan khác khiến cơ thể biến dạng, nên đến cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán cũng như điều trị sớm để tránh các biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Madelung

Nguyên nhân chính xác của bệnh Madelung vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Cơ thể không có khả năng chuyển hóa chất béo đúng cách cho thấy đó có thể là một rối loạn nội tiết. Giả thuyết cho rằng khiếm khuyết trong quá trình phân hủy chất béo (lipolysis) do adrenergic (epinephrine hoặc norepinephrine) kích thích dẫn đến sự lắng đọng chất béo không đúng cách.

Rượu cũng có thể tác động tiêu cực đến quá trình enzyme trong ty thể (bộ phận cung cấp năng lượng cho tế bào) và có thể làm thay đổi quá trình phân giải mỡ adrenergic trong cơ thể. Các khối u mỡ hình thành trong bệnh Madelung là do sự điều hòa của ty thể trong mỡ nâu bị suy yếu, gây ra sự phân chia tế bào mỡ tăng lên (tăng sản tế bào mỡ).

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Madelung có xu hướng lẻ tẻ, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, một số nhà khoa học tin rằng khuynh hướng mắc chứng rối loạn này có thể được di truyền từ cha mẹ (trong trường hợp này là di truyền từ mẹ) và đã có một số báo cáo về các trường hợp có vẻ mang tính chất gia đình. Phương thức lây truyền được nghi ngờ về bản chất là nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập thay đổi trong DNA ty thể.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Madelung?

Nam giới trưởng thành trong độ tuổi từ 30 đến 70 có tiền sử uống rượu quá nhiều (nghiện rượu mãn tính) thường có nguy cơ mắc bệnh cao nhất, mặc dù phụ nữ và những người không uống rượu cũng có thể mắc bệnh Madelung. Tình trạng này phổ biến hơn ở người dân Địa Trung Hải và Châu Âu, và ít gặp hơn ở người dân Châu Á.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Madelung

Các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh Madelung bao gồm:

• Nam giới tuổi trung niên.
• Mắc các bệnh về chuyển hóa đồng thời như đái tháo đường tuýp 2 hoặc rối loạn dung nạp glucose, tăng huyết áp, tăng lipid máu và tăng axit uric máu.
• Lạm dụng rượu và mắc các bệnh liên quan đến lạm dụng rượu chẳng hạn như bệnh gan, thiếu máu hồng cầu to và bệnh lý thần kinh ngoại biên.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Madelung

Việc chẩn đoán bệnh Madelung dựa trên bệnh sử lâm sàng, đánh giá cẩn thận về hình dáng bên ngoài của bệnh nhân và một số các cận lâm sàng hình ảnh được chỉ định như:

• Siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) cho phép bác sĩ nhận ra mức độ lắng đọng chất béo ở các vùng bị ảnh hưởng, đánh giá sự nén của các cấu trúc sâu hơn và đánh giá sự hiện diện của các mạch máu trong các khối u mỡ. Hơn nữa, hình ảnh có thể giúp loại trừ các chẩn đoán khác và cung cấp cái nhìn sâu sắc về kế hoạch phẫu thuật trước phẫu thuật.
• Chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) có thể được thực hiện, bao gồm việc đưa kim vào chỗ sưng và lấy một mẫu mô nhỏ để phân tích bằng bệnh lý đối với tổn thương mỡ (u mỡ). Thủ tục FNA cũng có thể giúp phân biệt giữa các dạng bệnh lành tính và ác tính.
• Nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh và chức năng cơ (điện cơ) có thể được thực hiện để đánh giá mức độ bệnh lý thần kinh ngoại biên kèm theo ở một số bệnh nhân.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân đến phàn nàn về ngoại hình của họ do biến dạng thẩm mỹ liên quan đến bệnh Madelung. Việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn trong trường hợp bệnh nhân béo phì do các yếu tố khác (lối sống ít vận động, chế độ ăn uống kém,...).

Điều trị bệnh Madelung

Nội khoa

Thật không may, điều trị bằng thuốc cho đến nay vẫn chưa có hiệu quả cao trong điều trị bệnh Madelung. Hiệu quả của Salbutamol trong việc giúp phân hủy chất béo thông qua kích thích thụ thể beta-adrenergic đang được thử nghiệm như một tác nhân trị liệu tiềm năng, nhưng kết quả chưa nhất quán.

Ngoại khoa

Điều trị thường bao gồm phẫu thuật loại bỏ các chất béo tích tụ ở vùng bị ảnh hưởng. Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ (các) khối u mỡ, hút mỡ hoặc tiêm lipolysis. Các can thiệp phẫu thuật có thể phức tạp do số lượng lớn mạch máu cung cấp cho khối u mỡ, cũng như sự xâm lấn của mỡ vào các mô lân cận và các cấu trúc sâu hơn. Hút mỡ có sự hỗ trợ của siêu âm đã được sử dụng thành công để loại bỏ các khối u mỡ đơn lẻ.

Chất béo tích tụ không bao giờ tự thoái hóa và có thể tái phát ngay cả sau khi phẫu thuật cắt bỏ. Vì vậy cần phải theo dõi thường xuyên sau điều trị. Xơ hóa và dính có thể hình thành sau khi tiêm lipolysis và có thể cản trở việc điều trị bằng phẫu thuật hoặc hút mỡ tiếp theo nếu bệnh tái phát ở cùng khu vực.

Đặc biệt sau phẫu thuật, tuân thủ theo phác đồ điều trị của bác sĩ và cai rượu một cách tuyệt đối sẽ hạn chế được tỷ lệ tái phát hay phát triển trở lại của bệnh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh Madelung

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong suốt quá trình điều trị. Tái khám đúng hẹn để kiểm tra.
• Tuân thủ điều trị để kiểm soát các bệnh lý mạn tính đang mắc phải như đái tháo đường, tăng huyết áp…
• Xây dựng chế độ tập luyện thể dục thể thao để giảm cân và duy trì cân nặng lý tưởng.
• Ngưng uống rượu, bia, đồ uống có cồn.
• Cai thuốc lá, không sử dụng các chất kích thích.
• Kiểm soát căng thẳng, giữ tâm lý thoải mái, lạc quan, nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế làm việc quá sức.

Chế độ dinh dưỡng:

• Tập thói quen ăn chậm nhai kỹ, không ăn quá no, có thể chia nhỏ bữa ăn trong ngày.
• Chế độ ăn nên đầy đủ chất dinh dưỡng, tăng cường thêm rau xanh, củ quả và đa dạng các loại trái cây, các loại thực phẩm hữu cơ.
• Hạn chế ăn thịt đỏ, tăng cường ăn các loại cá.
• Hạn chế thức ăn chứa nhiều dầu mỡ, hay nội tạng động vật, thực phẩm chế biến sẵn hay đóng hộp, thực phẩm biến đổi gen.
• Hạn chế ăn mặn hoặc quá nhiều tinh bột và đường, các thực phẩm lên men.
• Không sử dụng chất kích thích, hút thuốc lá, đồ uống có ga có cồn.
• Uống nhiều nước lọc trong ngày.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Madelung

Có thể tham khảo một số biện pháp để phòng ngừa bệnh Madelung như:

• Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và chẩn đoán sớm.
• Tuân thủ điều trị, uống thuốc đúng liều lượng để kiểm soát các bệnh lý mạn tính.
• Tập thể dục thể thao thường xuyên để giữ mức cân nặng lý tưởng.
• Tham gia các lớp yoga, thiền giúp tinh thần lạc quan, thoải mái, hạn chế căng thẳng.
• Chế độ ăn lành mạnh đầy đủ chất dinh dưỡng, hạn chế ăn đồ ăn dầu mỡ, nhiều đường, cai thuốc lá, không uống rượu bia và các chất kích thích.
• Uống đủ lượng nước trong ngày.

Các câu hỏi thường gặp về bệnh Madelung

Bệnh Madelung có nguy hiểm đến tính mạng không?

Bệnh Madelung đa số là lành tính và không nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên có thể xảy ra một số biến chứng như chèn ép các cơ quan khác gây ra khó thở, khó nuốt hay chèn ép tĩnh mạch.

Làm thế nào để biết bản thân có mắc bệnh Madelung hay không?

Một dấu hiệu cảnh báo là sự hiện diện của mỡ tích tụ hoặc u mỡ ở bên trái cơ thể. Những khối này thường hình thành ở bên trái của cơ thể trước bên phải và được tìm thấy gần các mạch máu và tĩnh mạch. Sự phát triển của các u mỡ này quanh cổ và vai có thể dẫn đến đau đớn dữ dội và giảm khả năng vận động.

Bệnh Madelung có thể chữa khỏi được không?

Thật không may, hiệu quả của các phương pháp điều trị hiện tại còn hạn chế do bệnh có xu hướng tái phát cao nên không điều trị dứt điểm được.

Giảm cân và cai rượu có làm giảm triệu chứng bệnh Madelung không?

Mặc dù việc cai rượu và giảm cân được khuyến khích nhưng những biện pháp này không có hiệu quả để điều trị hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Hiện nay, phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất hiện có, vì vậy việc loại bỏ các khối mỡ vẫn là phương pháp điều trị duy nhất được lựa chọn. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát chung lên tới 63%.

Bệnh Madelung có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Madelung có xu hướng lẻ tẻ, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, một số nhà khoa học tin rằng khuynh hướng mắc chứng rối loạn này có thể được di truyền từ mẹ và đã có một số báo cáo về các trường hợp có vẻ mang tính chất gia đình. Phương thức di truyền được nghi ngờ là về bản chất là nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập thay đổi trong DNA ty thể.