Bệnh Madelung: Những điều cần biết để phòng ngừa hiệu quả

Bệnh Madelung là gì?

Bệnh Madelung là một rối loạn hiếm gặp về chuyển hóa chất béo (lưu trữ lipid) dẫn đến sự tích tụ bất thường của mỡ dưới da (mô mỡ) quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Khối lượng mô mỡ có thể phát triển nhanh chóng trong nhiều tháng hoặc chậm trong nhiều năm. Mặt và chân thường không gặp phải tình trạng này và các thông số sinh hóa cũng có thể duy trì trong giới hạn bình thường.

Bệnh Madelung có thể bị nhầm lẫn với béo phì do sự tích tụ mỡ đối xứng. Mặc dù không gây đau đớn nhưng các khối u mỡ có thể làm tổn hại chức năng của các cấu trúc khác ở vùng bị ảnh hưởng, khiến bệnh nhân gặp phải các triệu chứng như khó nuốt, khó nói và khó thở.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Madelung

Bệnh Madelung được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u mỡ (lipoma) nằm đối xứng quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Mặc dù những khối u mỡ bất thường này có thể phát triển trong nhiều tháng đến nhiều năm, nhưng bệnh thường biểu hiện sự tiến triển nhanh chóng lúc đầu và sau đó chậm lại khi kích thước của khối mỡ ổn định. Phần còn lại của cơ thể có thể gầy hơn so với các bộ phận bị ảnh hưởng.

Đến nay đã phân loại biến thể của bệnh Madelung thành 3 loại:

• Biến thể loại 1 thường gặp hơn ở nam giới và biểu hiện dưới dạng các khối u mỡ chủ yếu quanh cổ (được gọi là cổ Madelung) và vai trên, phần thân và cánh tay tương đối ít. Kết quả là bệnh nhân biến thể loại 1 có ngoại hình “giả thể thao”.
• Biến thể loại 2 được quan sát thấy ở cả nam và nữ như nhau và giống với “béo phì toàn thể” do sự tích tụ mỡ xảy ra ở thân, phần trên của cánh tay, bụng, hông và đùi trên.
• Biến thể loại 3 (loại phụ khoa) đã được thêm vào phân loại được đặc trưng bởi sự tích tụ mỡ chủ yếu ở vùng xương chậu.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Madelung

Sự biến đổi ác tính của bệnh Madelung là rất hiếm. Các biến chứng cũng hiếm gặp như:

• Các cấu trúc ở vùng cổ bị chèn ép bởi chất béo tích tụ gây khó thở, khó nuốt, nuốt đau và khàn tiếng.
• Hạn chế vận động ở cổ và thậm chí có thể bị ngưng thở khi ngủ.
• U mỡ trung thất và sau phúc mạc có thể tiến triển gây chèn ép tĩnh mạch.
• Sự biến dạng của các bộ phận cơ thể có thể nhìn thấy được khiến bệnh nhân xấu đi nhận thức về bản thân dẫn đến rối loạn trầm cảm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi thấy xuất hiện sự tích tụ mỡ bất thường hoặc các khối u mỡ ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể gây mất thẩm mỹ hoặc gây chèn ép các cấu trúc cơ quan khác khiến cơ thể biến dạng, nên đến cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán cũng như điều trị sớm để tránh các biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Madelung

Nguyên nhân chính xác của bệnh Madelung vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Cơ thể không có khả năng chuyển hóa chất béo đúng cách cho thấy đó có thể là một rối loạn nội tiết. Giả thuyết cho rằng khiếm khuyết trong quá trình phân hủy chất béo (lipolysis) do adrenergic (epinephrine hoặc norepinephrine) kích thích dẫn đến sự lắng đọng chất béo không đúng cách.

Rượu cũng có thể tác động tiêu cực đến quá trình enzyme trong ty thể (bộ phận cung cấp năng lượng cho tế bào) và có thể làm thay đổi quá trình phân giải mỡ adrenergic trong cơ thể. Các khối u mỡ hình thành trong bệnh Madelung là do sự điều hòa của ty thể trong mỡ nâu bị suy yếu, gây ra sự phân chia tế bào mỡ tăng lên (tăng sản tế bào mỡ).

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Madelung có xu hướng lẻ tẻ, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, một số nhà khoa học tin rằng khuynh hướng mắc chứng rối loạn này có thể được di truyền từ cha mẹ (trong trường hợp này là di truyền từ mẹ) và đã có một số báo cáo về các trường hợp có vẻ mang tính chất gia đình. Phương thức lây truyền được nghi ngờ về bản chất là nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập thay đổi trong DNA ty thể.