Hội chứng Tourette: Các rối loạn tic và hội chứng Tourette ở trẻ em và thanh thiếu niên

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette (TS) là một chứng rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các chuyển động hoặc âm thanh giọng nói đột ngột, lặp đi lặp lại, nhanh chóng và không mong muốn được gọi là tics. Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi người ta có cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm. TS là một trong những nhóm rối loạn của hệ thần kinh đang phát triển được gọi là rối loạn tics.

Không có cách chữa khỏi TS, nhưng các phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát một số triệu chứng. Tics chỉ được điều trị khi chúng ảnh hưởng đến các hoạt động hoặc hình ảnh bản thân của trẻ; điều trị có thể bao gồm liệu pháp nhận thức - hành vi và clonidin hoặc thuốc chống loạn thần.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Touretle

Cảm giác vận động (liên quan đến chuyển động) hoặc giọng nói (liên quan đến âm thanh) của hội chứng Tourette được phân loại là đơn giản hoặc phức tạp. Chúng có thể từ rất nhẹ đến nặng, mặc dù hầu hết các trường hợp đều nhẹ.

Nhịp đơn giản: Các chuyển động đột ngột, ngắn gọn, lặp đi lặp lại liên quan đến một số nhóm cơ hạn chế. Chúng phổ biến hơn tics phức tạp.

Cảm giác phức tạp: Các kiểu chuyển động phối hợp, riêng biệt liên quan đến một số nhóm cơ.

Ví dụ về rung giật vận động gặp trong hội chứng Tourette:

• Các cảm giác vận động đơn giản bao gồm chớp mắt và các chuyển động mắt khác, nhăn mặt, nhún vai và giật đầu hoặc vai.

• Những rối loạn vận động phức tạp có thể bao gồm nhăn mặt kết hợp với xoay đầu và nhún vai. Các cảm giác vận động phức tạp khác có thể có mục đích, bao gồm đánh hơi hoặc chạm vào đồ vật, nhảy, nhảy, uốn cong hoặc xoắn.

Ví dụ về cảm giác âm thanh (âm thanh) trong hội chứng Tourette:

• Cảm giác âm thanh đơn giản bao gồm các âm thanh lặp đi lặp lại ở cổ họng, đánh hơi, sủa hoặc rên rỉ.

• Giọng nói phức tạp có thể bao gồm việc lặp lại các từ hoặc cụm từ của chính mình, lặp lại các từ hoặc cụm từ của người khác (gọi là echolalia) hoặc hiếm hơn, sử dụng các từ thô tục, tục tĩu hoặc chửi thề (gọi là coprolalia).

Một số cảm giác khó chịu và kịch tính nhất có thể bao gồm các cử động vận động dẫn đến tự làm hại bản thân, chẳng hạn như tự đấm vào mặt mình hoặc cảm giác khó chịu về giọng nói như echolalia hoặc chửi thề. Một số cảm giác rung giật xảy ra trước một sự thôi thúc hoặc cảm giác trong nhóm cơ bị ảnh hưởng (được gọi là cảm giác thèm ăn). Một số người có TS sẽ mô tả nhu cầu hoàn thành tic theo một cách nhất định hoặc một số lần nhất định để giảm bớt sự thôi thúc hoặc giảm cảm giác.

Tics đơn giản là một vận động hoặc âm thanh rất nhanh, điển hình không có ý nghĩa xã hội.

Tics phức tạp kéo dài hơn và có thể liên quan đến sự kết hợp các tics đơn giản. Tics phức tạp dường như có ý nghĩa xã hội (tức là những cử chỉ hoặc lời nói có thể hiểu được) và do đó dường như có chủ tâm. Tuy nhiên, mặc dù một số bệnh nhân có thể tạm thời ức chế tics trong một khoảng thời gian ngắn (vài giây đến vài phút) và một số nhận thấy một sự thúc giục trước khi thực hiện tics, tics không phải là hành động chủ động và không đại diện cho hành vi sai trái.

Sự căng thẳng và mệt mỏi có thể làm cho tics tồi tệ hơn, nhưng tics thường nổi bật nhất khi cơ thể được thư giãn, như khi xem ti vi. Tics có thể giảm đi khi bệnh nhân tham gia vào các công việc (ví dụ như các hoạt động tại trường học và khi làm việc). Tics hiếm khi ảnh hưởng tới sự phối hợp vận động. Tics nhẹ thường gây ra ít vấn đề, nhưng tics nặng, đặc biệt là chứng nói tục (hiếm), có thể gây nên những khuyết tật về thể chất và / hoặc xã hội.

Đôi khi tics khởi phát dồn dập, xuất hiện và trở nên không đổi trong một ngày. Đôi khi trẻ có khởi phát dồn dập và / hoặc liên quan với chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế có nhiễm liên cầu - một hiện tượng đôi khi được gọi là chứng rối loạn thần kinh tâm thần tự miễn ở trẻ em liên quan đến nhiễm trùng liên cầu (Pandas). Nhiều nhà nghiên cứu không tin rằng PANDAS khác với phổ rối loạn tics.

Tác động của hội chứng Tourette đối với sức khỏe

Nhiều cá nhân bị TS gặp phải các vấn đề về hành vi thần kinh đồng thời xảy ra (cách não ảnh hưởng đến cảm xúc, hành vi và học tập) thường gây ra suy giảm nhiều hơn so với bản thân cảm giác. Mặc dù hầu hết những người có TS bị suy giảm đáng kể cảm giác vận động và giọng nói ở cuối tuổi vị thành niên và đầu tuổi trưởng thành, các tình trạng hành vi thần kinh liên quan có thể tiếp tục đến tuổi trưởng thành.

Các điều kiện đồng xảy ra phổ biến nhất bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), bao gồm các vấn đề về tập trung, hiếu động thái quá và bốc đồng.

• Rối loạn hoặc hành vi ám ảnh cưỡng chế (OCD / OCB): Những suy nghĩ, ý tưởng hoặc cảm giác không mong muốn lặp đi lặp lại (ám ảnh) khiến người đó cảm thấy cần phải thực hiện hành vi lặp đi lặp lại hoặc theo một cách nhất định (cưỡng chế). Các hành vi lặp đi lặp lại có thể bao gồm rửa tay, kiểm tra đồ đạc và dọn dẹp, và có thể gây trở ngại đáng kể cho cuộc sống hàng ngày.

• Lo lắng (sợ hãi, khó chịu hoặc e ngại về một tình huống hoặc sự kiện có thể có một kết thúc không chắc chắn).

• Các khuyết tật về học tập chẳng hạn như các vấn đề về đọc, viết và số học không liên quan đến trí thông minh.

• Các vấn đề về hành vi hoặc ứng xử, bao gồm các hành vi không phù hợp về mặt xã hội, gây hấn hoặc tức giận.

• Các vấn đề khi ngủ hoặc ngủ.

• Sự thiếu hụt kỹ năng xã hội và những khó khăn trong hoạt động xã hội, chẳng hạn như rắc rối với các kỹ năng xã hội và với việc duy trì các mối quan hệ xã hội.

• Các vấn đề về xử lý cảm giác, chẳng hạn như khó tổ chức và phản hồi thông tin cảm giác liên quan đến xúc giác, vị giác, mùi, âm thanh hoặc chuyển động.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng Tourette

Nhiều người có hội chứng Tourette, bị ảnh hưởng nhiều đến chức năng cuộc sống không phải do tics. Các rối loạn tâm thần đi kèm là nguyên nhân chính gây ra hậu quả đó. Bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Với các vấn đề không tập trung, hiếu động thái quá và bốc đồng…, khiến việc học trở nên khó khăn.

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Những suy nghĩ/lo lắng xâm nhập và hành vi lặp đi lặp lại. Ví dụ, lo lắng bụi bẩn, vi trùng có thể liên quan đến việc rửa tay lặp đi lặp lại. Hay lo ngại về những điều xấu xảy ra gây ra các hành vi nghi thức như đếm, lặp lại và sắp xếp.

• Rối loạn trầm cảm chủ yếu.

• Rối loạn lo âu.

• Và nhiều khó khăn khác trong cuộc sống, có thể có hoặc không liên quan trực tiếp đến Tourette.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Tourette

Hầu hết các trường hợp TS liên quan đến sự tương tác của nhiều biến thể gen và các yếu tố môi trường.

Mặc dù nguyên nhân của TS vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu hiện tại chỉ ra những bất thường ở một số vùng não nhất định (bao gồm hạch nền, thùy trán và vỏ não), các mạch kết nối các vùng này và chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, serotonin và norepinephrine) chịu trách nhiệm về thông tin liên lạc giữa các tế bào thần kinh (gọi là tế bào thần kinh).