Hội chứng Tourette: Các rối loạn tic và hội chứng Tourette ở trẻ em và thanh thiếu niên

Hội chứng Tourette là gì? 

Hội chứng Tourette (TS) là một chứng rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các chuyển động hoặc âm thanh giọng nói đột ngột, lặp đi lặp lại, nhanh chóng và không mong muốn được gọi là tics. Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi người ta có cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm. TS là một trong những nhóm rối loạn của hệ thần kinh đang phát triển được gọi là rối loạn tics.

Không có cách chữa khỏi TS, nhưng các phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát một số triệu chứng. Tics chỉ được điều trị khi chúng ảnh hưởng đến các hoạt động hoặc hình ảnh bản thân của trẻ; điều trị có thể bao gồm liệu pháp nhận thức - hành vi và clonidin hoặc thuốc chống loạn thần.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Touretle

Cảm giác vận động (liên quan đến chuyển động) hoặc giọng nói (liên quan đến âm thanh) của hội chứng Tourette được phân loại là đơn giản hoặc phức tạp. Chúng có thể từ rất nhẹ đến nặng, mặc dù hầu hết các trường hợp đều nhẹ.

Nhịp đơn giản: Các chuyển động đột ngột, ngắn gọn, lặp đi lặp lại liên quan đến một số nhóm cơ hạn chế. Chúng phổ biến hơn tics phức tạp.

Cảm giác phức tạp: Các kiểu chuyển động phối hợp, riêng biệt liên quan đến một số nhóm cơ.

Ví dụ về rung giật vận động gặp trong hội chứng Tourette:

• Các cảm giác vận động đơn giản bao gồm chớp mắt và các chuyển động mắt khác, nhăn mặt, nhún vai và giật đầu hoặc vai.

• Những rối loạn vận động phức tạp có thể bao gồm nhăn mặt kết hợp với xoay đầu và nhún vai. Các cảm giác vận động phức tạp khác có thể có mục đích, bao gồm đánh hơi hoặc chạm vào đồ vật, nhảy, nhảy, uốn cong hoặc xoắn.

Ví dụ về cảm giác âm thanh (âm thanh) trong hội chứng Tourette:

• Cảm giác âm thanh đơn giản bao gồm các âm thanh lặp đi lặp lại ở cổ họng, đánh hơi, sủa hoặc rên rỉ.

• Giọng nói phức tạp có thể bao gồm việc lặp lại các từ hoặc cụm từ của chính mình, lặp lại các từ hoặc cụm từ của người khác (gọi là echolalia) hoặc hiếm hơn, sử dụng các từ thô tục, tục tĩu hoặc chửi thề (gọi là coprolalia).

Một số cảm giác khó chịu và kịch tính nhất có thể bao gồm các cử động vận động dẫn đến tự làm hại bản thân, chẳng hạn như tự đấm vào mặt mình hoặc cảm giác khó chịu về giọng nói như echolalia hoặc chửi thề. Một số cảm giác rung giật xảy ra trước một sự thôi thúc hoặc cảm giác trong nhóm cơ bị ảnh hưởng (được gọi là cảm giác thèm ăn). Một số người có TS sẽ mô tả nhu cầu hoàn thành tic theo một cách nhất định hoặc một số lần nhất định để giảm bớt sự thôi thúc hoặc giảm cảm giác.

Tics đơn giản là một vận động hoặc âm thanh rất nhanh, điển hình không có ý nghĩa xã hội.

Tics phức tạp kéo dài hơn và có thể liên quan đến sự kết hợp các tics đơn giản. Tics phức tạp dường như có ý nghĩa xã hội (tức là những cử chỉ hoặc lời nói có thể hiểu được) và do đó dường như có chủ tâm. Tuy nhiên, mặc dù một số bệnh nhân có thể tạm thời ức chế tics trong một khoảng thời gian ngắn (vài giây đến vài phút) và một số nhận thấy một sự thúc giục trước khi thực hiện tics, tics không phải là hành động chủ động và không đại diện cho hành vi sai trái.

Sự căng thẳng và mệt mỏi có thể làm cho tics tồi tệ hơn, nhưng tics thường nổi bật nhất khi cơ thể được thư giãn, như khi xem ti vi. Tics có thể giảm đi khi bệnh nhân tham gia vào các công việc (ví dụ như các hoạt động tại trường học và khi làm việc). Tics hiếm khi ảnh hưởng tới sự phối hợp vận động. Tics nhẹ thường gây ra ít vấn đề, nhưng tics nặng, đặc biệt là chứng nói tục (hiếm), có thể gây nên những khuyết tật về thể chất và / hoặc xã hội.

Đôi khi tics khởi phát dồn dập, xuất hiện và trở nên không đổi trong một ngày. Đôi khi trẻ có khởi phát dồn dập và / hoặc liên quan với chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế có nhiễm liên cầu - một hiện tượng đôi khi được gọi là chứng rối loạn thần kinh tâm thần tự miễn ở trẻ em liên quan đến nhiễm trùng liên cầu (Pandas). Nhiều nhà nghiên cứu không tin rằng PANDAS khác với phổ rối loạn tics.

Tác động của hội chứng Tourette đối với sức khỏe 

Nhiều cá nhân bị TS gặp phải các vấn đề về hành vi thần kinh đồng thời xảy ra (cách não ảnh hưởng đến cảm xúc, hành vi và học tập) thường gây ra suy giảm nhiều hơn so với bản thân cảm giác. Mặc dù hầu hết những người có TS bị suy giảm đáng kể cảm giác vận động và giọng nói ở cuối tuổi vị thành niên và đầu tuổi trưởng thành, các tình trạng hành vi thần kinh liên quan có thể tiếp tục đến tuổi trưởng thành.

Các điều kiện đồng xảy ra phổ biến nhất bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), bao gồm các vấn đề về tập trung, hiếu động thái quá và bốc đồng.

• Rối loạn hoặc hành vi ám ảnh cưỡng chế (OCD / OCB): Những suy nghĩ, ý tưởng hoặc cảm giác không mong muốn lặp đi lặp lại (ám ảnh) khiến người đó cảm thấy cần phải thực hiện hành vi lặp đi lặp lại hoặc theo một cách nhất định (cưỡng chế). Các hành vi lặp đi lặp lại có thể bao gồm rửa tay, kiểm tra đồ đạc và dọn dẹp, và có thể gây trở ngại đáng kể cho cuộc sống hàng ngày.

• Lo lắng (sợ hãi, khó chịu hoặc e ngại về một tình huống hoặc sự kiện có thể có một kết thúc không chắc chắn).

• Các khuyết tật về học tập chẳng hạn như các vấn đề về đọc, viết và số học không liên quan đến trí thông minh.

• Các vấn đề về hành vi hoặc ứng xử, bao gồm các hành vi không phù hợp về mặt xã hội, gây hấn hoặc tức giận.

• Các vấn đề khi ngủ hoặc ngủ.

• Sự thiếu hụt kỹ năng xã hội và những khó khăn trong hoạt động xã hội, chẳng hạn như rắc rối với các kỹ năng xã hội và với việc duy trì các mối quan hệ xã hội.

• Các vấn đề về xử lý cảm giác, chẳng hạn như khó tổ chức và phản hồi thông tin cảm giác liên quan đến xúc giác, vị giác, mùi, âm thanh hoặc chuyển động.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng Tourette

Nhiều người có hội chứng Tourette, bị ảnh hưởng nhiều đến chức năng cuộc sống không phải do tics. Các rối loạn tâm thần đi kèm là nguyên nhân chính gây ra hậu quả đó. Bao gồm:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Với các vấn đề không tập trung, hiếu động thái quá và bốc đồng…, khiến việc học trở nên khó khăn.

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Những suy nghĩ/lo lắng xâm nhập và hành vi lặp đi lặp lại. Ví dụ, lo lắng bụi bẩn, vi trùng có thể liên quan đến việc rửa tay lặp đi lặp lại. Hay lo ngại về những điều xấu xảy ra gây ra các hành vi nghi thức như đếm, lặp lại và sắp xếp.

• Rối loạn trầm cảm chủ yếu.

• Rối loạn lo âu.

• Và nhiều khó khăn khác trong cuộc sống, có thể có hoặc không liên quan trực tiếp đến Tourette.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Tourette

Hầu hết các trường hợp TS liên quan đến sự tương tác của nhiều biến thể gen và các yếu tố môi trường.   

Mặc dù nguyên nhân của TS vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu hiện tại chỉ ra những bất thường ở một số vùng não nhất định (bao gồm hạch nền, thùy trán và vỏ não), các mạch kết nối các vùng này và chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, serotonin và norepinephrine) chịu trách nhiệm về thông tin liên lạc giữa các tế bào thần kinh (gọi là tế bào thần kinh).

Những ai có nguy cơ mắc phải (bị) Hội chứng Tourette?

Mức độ nặng của tics rất thay đổi; bệnh xảy ra ở khoảng 20% trẻ em, trong đó nhiều trẻ không được đánh giá hoặc chẩn đoán. Hội chứng Tourette, thể nặng nhất xảy ra trong 3 đến 8/1000 trẻ. Tỷ lệ nam trên nữ là 3:1.

Tics khởi phát trước 18 tuổi (thường là từ 4 đến 6 tuổi); mức độ nặng cao nhất thường ở tuổi từ 10 đến 12 tuổi và giảm trong giai đoạn thanh thiếu niên. Cuối cùng, hầu hết các tics tự biến mất. Tuy nhiên, ở khoảng 1% trẻ em, tics kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân chưa rõ, nhưng các rối loạn tics thường có tính gia đình. Ở một số gia đình, chúng xuất hiện trong một mô hình trội với mức độ thâm nhập không đầy đủ.

Bệnh nhân có xu hướng biểu hiện cùng một loại tics vào bất kỳ thời điểm nào, mặc dù tics có xu hướng thay đổi về loại, cường độ và tần số qua một khoảng thời gian. Chúng có thể xảy ra nhiều lần trong một giờ, sau đó chuyển hoặc chỉ có mặt ở ≥ 3 mo. Thông thường, tics không xảy ra trong khi ngủ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc (bị) Hội chứng Tourette

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Touretle, bao gồm:

TS kế thừa

Bằng chứng từ các nghiên cứu sinh đôi và gia đình cho thấy TS là một rối loạn di truyền. Một số ít người mắc hội chứng Tourette có đột biến liên quan đến gen SLITRK1 , gen này ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh phát triển và kết nối với nhau, và các nhà khoa học tiếp tục tìm kiếm các gen khác liên quan đến TS. Bất thường trong NRXN1 và gen CNTN6, mà còn điều tiết sự hình thành bình thường của những kết nối thần kinh, cũng có thể đóng một vai trò trong việc TS.  Mặc dù có thể có một vài gen có ảnh hưởng lớn, nhưng cũng có thể có nhiều gen có tác động nhỏ hơn và các yếu tố môi trường có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của TS. 

Điều quan trọng là các gia đình phải hiểu rằng khuynh hướng di truyền có thể không nhất thiết dẫn đến TS; thay vào đó, nó có thể tự biểu hiện như một rối loạn tics nhẹ hơn hoặc như những hành vi ám ảnh cưỡng chế. Cũng có thể trẻ em thừa hưởng gen bất thường sẽ không phát triển bất kỳ triệu chứng TS nào.

Các nghiên cứu di truyền cũng cho thấy một số dạng ADHD và OCD có liên quan đến TS về mặt di truyền, nhưng có ít bằng chứng về mối quan hệ di truyền giữa TS và các vấn đề về hành vi thần kinh khác thường xảy ra với TS.

Giới tính của người cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự biểu hiện gen TS. Nam giới có nguy cơ mắc chứng tics cao hơn và nữ giới có nguy cơ mắc các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế cao hơn.

Tư vấn di truyền của các cá nhân có TS nên bao gồm việc xem xét đầy đủ tất cả các tình trạng có khả năng di truyền trong gia đình.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Hội chứng Tourette

Để chẩn đoán TS, bác sĩ sẽ tìm những điều sau đây:

• Sự hiện diện của cả cảm giác vận động và giọng nói, xảy ra nhiều lần trong ngày, hàng ngày hoặc không liên tục trong ít nhất 1 năm.

• Bắt đầu tics trước 18 tuổi.

• Những vết thâm không phải do thuốc, các chất khác hoặc tình trạng y tế gây ra.

Các tật thông thường thường được chẩn đoán bởi các bác sĩ lâm sàng có kiến ​​thức. Tuy nhiên, các triệu chứng không điển hình (khác với các triệu chứng cổ điển) hoặc biểu hiện không điển hình (ví dụ, các triệu chứng bắt đầu ở tuổi trưởng thành) có thể yêu cầu chuyên môn chuyên khoa cụ thể để chẩn đoán.

Không có xét nghiệm máu, phòng thí nghiệm hoặc hình ảnh cần thiết để chẩn đoán. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các nghiên cứu hình ảnh thần kinh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), điện não đồ (EEG) hoặc một số xét nghiệm máu nhất định có thể được sử dụng để loại trừ các bệnh lý khác có thể nhầm lẫn với TS. 

Có thể mất một thời gian để nhận được chẩn đoán chính thức của TS. Các gia đình và bác sĩ không quen với chứng rối loạn này có thể nghĩ rằng các triệu chứng tics nhẹ và thậm chí vừa phải có thể không đáng kể hoặc không quan trọng, là một phần của giai đoạn phát triển hoặc là kết quả của một tình trạng khác. Ví dụ, một số cha mẹ có thể nghĩ rằng nháy mắt liên quan đến các vấn đề về thị lực hoặc đánh hơi có liên quan đến dị ứng theo mùa.

Phương pháp điều trị Hội chứng Tourette hiệu quả

Bởi vì các triệu chứng tic thường nhẹ và không gây suy giảm, một số người bị TS không cần điều trị. Có các loại thuốc hiệu quả và các phương pháp điều trị khác cho những người có các triệu chứng cản trở hoạt động hàng ngày. 

Thuốc men

Thuốc ngăn chặn dopamine (thuốc có thể được sử dụng để điều trị các rối loạn tâm thần và không loạn thần) là những loại thuốc hữu ích nhất để ngăn chặn cơn tic (ví dụ: Haloperidol và pimozide). Những loại thuốc này có thể có hoặc gây ra tác dụng phụ và cần được quản lý cẩn thận bởi bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

• Risperidone 0.25 đến 1.5 mg đường uống, 2 lần/ngày.
• Haloperidol 0.5 đến 2 mg uống 2 - 3 lần/ngày.
• Pimozide 1 đến 2 mg uống 2 lần/ngày.
• Olanzapine 2,5 đến 5 mg uống một lần / ngày.

Thuốc chủ vận alpha-adrenergic như clonidine và guanfacine. Những loại thuốc này được sử dụng chủ yếu để điều trị tăng huyết áp (huyết áp cao) nhưng cũng được sử dụng để điều trị chứng tics. Những loại thuốc này có thể có hoặc gây ra tác dụng phụ và cần được quản lý cẩn thận bởi bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Clonidin 0,05 đến 0,1 mg đường uống một lần/ ngày đến 4 lần/ ngày có hiệu quả ở một số bệnh nhân. Tác dụng phụ mệt mỏi có thể làm giảm liều ban ngày; hạ huyết áp là không phổ biến.

Các loại thuốc kích thích như methylphenidate và dextroamphetamine có thể làm giảm các triệu chứng ADHD ở những người bị TS mà không làm cho chứng tics trở nên trầm trọng hơn. Trước đây, những loại thuốc này không được khuyến cáo cho trẻ em bị tics hoặc TS và những người có tiền sử gia đình bị tics. Một số nghiên cứu cho thấy việc sử dụng ngắn hạn các loại thuốc này có thể giúp ích cho trẻ em bị TS cũng bị ADHD.

Thuốc chống trầm cảm, cụ thể là chất ức chế tái hấp thu serotonin (clomipramine, fluoxetine, fluvoxamine, paroxetine và sertraline) đã được chứng minh là có hiệu quả ở một số người để kiểm soát các triệu chứng trầm cảm, OCD và lo lắng.

Thật không may, không có một loại thuốc nào hữu ích cho tất cả những người bị TS, cũng như không có loại thuốc nào loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng. 

Các liệu pháp và phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

Các phương pháp điều trị hành vi như đào tạo nhận thức và đào tạo phản ứng cạnh tranh có thể được sử dụng để giảm cảm giác mệt mỏi. Một thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên đa trung tâm do NIH tài trợ gần đây có tên là can thiệp hành vi nhận thức cho Tics (CBIT) đã chỉ ra rằng việc huấn luyện để tự giác di chuyển để đáp ứng lại cảm giác thôi thúc trước khi sinh có thể làm giảm các triệu chứng tic. Các liệu pháp hành vi khác, chẳng hạn như phản hồi sinh học hoặc liệu pháp hỗ trợ, không được chứng minh là làm giảm các triệu chứng tics. Tuy nhiên, liệu pháp hỗ trợ có thể giúp một người bị TS đối phó tốt hơn với chứng rối loạn và đối phó với các vấn đề xã hội và cảm xúc thứ cấp đôi khi xảy ra.

Tâm lý trị liệu có thể giúp các cá nhân đối phó với chứng rối loạn và đối phó với các vấn đề hoặc tình trạng kèm theo, bao gồm ADHD, trầm cảm, lo âu và OCD.

Lưu ý: Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Hội chứng Tourette

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái. 

• Trẻ em bị tics và đang gặp khó khăn trong trường học cần được đánh giá về các rối loạn học tập và được hỗ trợ khi cần.

• Điều trị các bệnh phối hợp là rất quan trọng.

• ADHD đôi khi có thể được điều trị thành công với liều thấp của thuốc kích thích mà không làm trầm trọng thêm tics, nhưng một phương pháp điều trị thay thế (ví dụ, atomoxetine) có thể thích hợp hơn.

• Nếu các tình trạng ám ảnh hoặc cưỡng chế gây khó chịu, một SSRI có thể hữu ích.

Phương pháp phòng ngừa Hội chứng Tourette hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Mặc dù trẻ bị Tourette thường hoạt động tốt trong lớp học nhưng vì ADHD, các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế và tics thường xuyên có thể can thiệp rất lớn việc học tập và hoạt động xã hội. Nếu trẻ có các biểu hiện trên, cần liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được điều trị cụ thể.

Vì thế trẻ thường cần một môi trường giáo dục có thể đáp ứng nhu cầu. Bé có thể cần dạy kèm, lớp học với số lượng người ít hơn. Tất cả các học sinh có hội chứng này cần được khuyến khích để làm việc hết khả năng.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Tourette có thể là bất hạnh. Nhưng “trong cái rủi có cái may” là rối loạn này đa phần sẽ hết khi chúng lớn lên đến tuổi trưởng thành. Và tics thực sự không ảnh hưởng nhiều đến chức năng cuộc sống hằng ngày, nếu không có bệnh lý khác đi kèm. Nhiều trường hợp Tourette điều trị dùng thuốc là không cần thiết. Hướng dẫn trẻ cách đối phó với tic bằng những hành vi khác an toàn hơn là thích hợp.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette nhưng các phương pháp điều trị bằng thuốc và hành vi có thể giúp kiểm soát căng thẳng khi người bệnh gặp chấn thương hay bị đau, ảnh hưởng đến việc học tập, công việc,…