Bệnh Von Willebrand: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Bệnh Von Willebrand là gì?

Bệnh Von Willebrand là bệnh lý rối loạn đông cầm máu do thiếu hụt chất lượng hoặc số lượng yếu tố Von Willebrand trong máu. Đây là một loại glycoprotein giúp tập hợp các tiểu cầu lại, hình thành và duy trì nút tiểu cầu tại nơi mạch máu bị vỡ từ đó máu ngừng chảy. Nếu hoạt động của yếu tố Von Willebrand bị suy giảm hoặc số lượng yếu tố này không đủ thì tiểu cầu của bạn không thể kết dính lại và dễ bị phá hủy, điều này sẽ dẫn đến việc chảy máu kéo dài.

Nam và nữ mắc bệnh Von Willebrand với tỷ lệ ngang nhau. Tuy nhiên, do phụ nữ dễ gặp biến chứng và mất máu nhiều hơn do nguy cơ chảy máu tăng lên trong kỳ kinh nguyệt, khi mang thai và sinh con.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Von Willebrand

Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và biểu hiện của chúng có thể từ rất nhẹ, hầu như không đáng chú ý đến thường xuyên và nghiêm trọng. Biểu hiện bệnh có thể không giống nhau ở mỗi người bệnh, tùy thuộc vào loại bệnh mà bạn đang mắc mà triệu chứng có thể khác nhau. Các triệu chứng và dấu hiệu bệnh có thể gặp gồm:

• Xuất huyết dưới da: Bạn dễ bị các vết bầm tím lớn khắp người dù chỉ là va chạm nhẹ hoặc không có chấn thương trước đó.
• Chảy máu chân răng, chảy máu nướu thường xuyên sau khi đánh răng hay ăn các thức ăn cứng.
• Chảy máu lâu hơn bình thường do vết cắt, thường kéo dài hơn 5 phút.
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều: Bạn phải thay băng vệ sinh liên tục trong ngày (khoảng 1 băng vệ sinh một giờ) và thời gian hành kinh kéo dài, thường hơn 7 ngày.
• Chảy máu nhiều trong và sau chuyển dạ hoặc sảy thai ở phụ nữ.
• Chảy máu nhiều và kéo dài sau khi nhổ răng hoặc phẫu thuật.
• Đi tiêu phân có máu do chảy máu từ ruột hoặc dạ dày.
• Tiểu máu do chảy máu từ thận hoặc bằng quang.
• Chảy máu từ nội tạng hoặc từ khớp (đối với trường hợp bệnh Von Willebrand mức độ nặng).
• Chảy máu mũi thường xuyên (thường hơn 5 lần trong năm) hoặc khó cầm, kéo dài hơn 10 phút mà không do chấn thương hay bị tác động vật lý.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Von Willebrand

Do thiếu hụt yếu tố đông cầm máu, bạn sẽ dễ chảy máu thường xuyên và kéo dài hơn bình thường. Đối với trường hợp mắc bệnh nhẹ, máu có thể tự cầm sau một thời gian mà không ảnh hưởng đến sinh hoạt. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh mức độ nặng, máu sẽ chảy liên tục và khó ngừng, dẫn đến việc bạn mất máu. Nếu mất máu mức độ nghiêm trọng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Thiếu máu là biến chứng thường gặp trên người mắc bệnh Von Willebrand, đặc biệt là ở phụ nữ chảy máu kinh nguyệt nhiều, nặng hơn có thể tiến triển thành thiếu máu thiếu sắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, đặc biệt nếu trong gia đình bạn có người thân cũng mắc bệnh Von Willebrand để có thể được chẩn đoán sớm.

Nếu bạn đã từng được chẩn đoán mắc bệnh Von Willebrand, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa nếu:

• Bạn bị chảy máu kéo dài;
• Bạn bị chảy máu nhiều;
• Bạn đang có thai hoặc có dự định mang thai.

Nếu bạn bị chảy máu rất nhiều không ngừng được hãy nhanh chóng gọi cấp cứu để được điều trị kịp thời tránh nguy cơ mất máu, gây nguy hiểm tính mạng.

Hãy nhớ luôn thông báo với bác sĩ về tình trạng bệnh của bạn khi đi khám để bác sĩ có thể tránh kê đơn các loại thuốc tăng nguy cơ chảy máu, và bác sĩ có thể phòng ngừa trước nguy cơ chảy máu nếu bạn có thực hiện thủ thuật hay phẫu thuật.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand là bệnh lý di truyền do đột biến gen truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ truyền cho con. Nếu bạn nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ thì bạn sẽ mắc bệnh Von Willebrand loại 3. Còn nếu chỉ nhận gen đột biến từ bố hoặc mẹ thì bạn sẽ mắc bệnh Von Willebrand loại 1 hoặc loại 2.

Các dạng kiểu hình di truyền của bệnh Von Willebrand gồm:

• Loại 1: Bệnh gây ra do thiếu hụt số lượng yếu tố Von Willebrand trong cơ thể. Tuy nhiên bạn vẫn còn một lượng nhỏ yếu tố Von Willebrand giúp đông máu.
• Loại 2: Bệnh gây ra do suy giảm chức năng của yếu tố Von Willebrand dù số lượng trong cơ thể bình thường.
• Loại 3: Đây là loại nguy hiểm nhất. Nếu bạn mắc loại này, cơ thể bạn sẽ không sản xuất bất kỳ yếu tố Von Willebrand nào. Điều này khiến bạn có nguy cơ chảy máu nặng khó ngừng lại gây nguy hiểm tính mạng.

Mặc dù hiếm gặp nhưng vẫn có những người bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh Von Willebrand hay còn gọi là bệnh Von Willebrand mắc phải, dẫn đến suy giảm chức năng của yếu tố Von Willebrand. Tình trạng này thường liên quan đến các bệnh lý:

• Suy giáp;
• Rối loạn tăng sinh bạch huyết;
• Khối u tăng sinh tủy;
• Bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống;
• Bệnh tim bẩm sinh hoặc hẹp động mạch chủ;
• Thuốc: Acid valproic, Ciprofloxacin,...

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Von Willebrand

Những người mắc bệnh về rối loạn huyết học (bệnh tăng sinh tủy, bệnh tăng sinh bạch huyết), bệnh tự miễn, bệnh tim mạch là những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Von Willebrand.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand là bệnh di truyền do cha mẹ truyền cho con cái do đó tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Von Willebrand

Khi nghi ngờ bạn mắc bệnh Von Willebrand, bác sĩ sẽ khai thác về tiền sử của bạn và gia đình về tình trạng chảy máu và bầm tím bất thường. Ngoài khai thác về bệnh sử, bác sĩ sẽ đề xuất thêm các xét nghiệm khác để kiểm tra về mức độ thiếu hụt và chức năng của yếu tố Von Willebrand. Một số xét nghiệm được chỉ định nhằm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh:

Thời gian đông máu

Xét nghiệm thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT) đo khả năng đông máu của yếu tố VIII, IX, XI, XII. Ở người mắc bệnh, kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy thời gian đông máu lâu hơn. Tuy nhiên nếu bạn mắc bệnh Von Willebrand mức độ nhẹ thì kết quả thời gian Prothrombin (PT) vẫn có thể bình thường. 

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm kháng nguyên yếu tố Von Willebrand nhằm đo nồng độ protein của yếu tố Von Willebrand. Xét nghiệm cho biết khiếm khuyết về số lượng của yếu tố Von Willebrand. Xét nghiệm hoạt động của yếu tố Von Willebrand nhằm đánh giá hoạt động chức năng của yếu Von Willebrand.

Công thức máu

Xét nghiệm này dùng để đánh giá số lượng hemoglobin, hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu. Ở những người mắc bệnh Von Willebrand thì công thức máu thường là trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên nếu bạn có tình trạng chảy máu nhiều bất thường trong thời gian dài thì lượng hemoglobin trong máu có thể giảm.

Phương pháp điều trị bệnh Von Willebrand

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh Von Willebrand, tuy nhiên bệnh có thể được kiểm soát bằng nhiều phương pháp khác. Các phương pháp này có thể được bác sĩ chỉ định cho bạn trước khi bác sĩ tiến hành thủ thuật hay phẫu thuật để giảm nguy cơ chảy máu. Nếu bạn mắc bệnh Von Willebrand mức độ nặng thì có thể bạn phải sử dụng chúng thường xuyên hơn để ngăn ngừa việc chảy máu nghiêm trọng.

Một số loại thuốc mà bác sĩ có thể chỉ định cho bạn:

• Desmopressin: Thuốc có tác dụng kích thích cơ thể sản xuất ra yếu tố Von Willebrand. Hiện tại thuốc có sẵn dưới dạng xịt mũi hoặc dạng tiêm. Tác dụng phụ của thuốc gồm đau đầu, hạ huyết áp, và tim đập nhanh.
• Thuốc điều trị hỗ trợ khi có chảy máu xảy ra: Tranexamic acid là thuốc giúp duy trì cục máu đông do tiểu cầu tạo ra tránh bị phân hủy. Thuốc thường được chỉ định trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa, điều trị chảy máu mũi và chảy máu kinh nguyệt. Thuốc có thể gây tác dụng phụ như buồn nôn và nôn.
• Điều trị thay thế: Truyền yếu tố đông máu có chứa yếu tố VIII và yếu tố Von Willebrand giúp tăng số lượng yếu tố đông máu.
• Tránh sử dụng các thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu: Aspirin, thuốc kháng viêm không steroid như Ibuprofen, Naproxen,…
• Thuốc tránh thai: Đối với phụ nữ mắc bệnh Von Willebrand, nếu kinh nguyệt của bạn ra nhiều, bác sĩ có thể kê đơn cho bạn thuốc tránh thai để giúp kiểm soát chảy máu trong thời gian hành kinh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Von Willebrand

Chế độ sinh hoạt:

• Tránh chơi các môn thể thao có thể xảy ra việc va chạm mạnh như đá bóng, bóng chuyền,…
• Nên hoạt động và tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, bơi lội.

Chế độ dinh dưỡng:

Hiện tại không có khuyến cáo nào về chế độ dinh dưỡng dành riêng cho người mắc bệnh Von Willebrand. Vì vậy, bạn hãy bổ sung đầy đủ và cân bằng các chất. Bạn có thể bổ sung các thực phẩm như thịt bò, nội tạng động vật, các loại rau có màu xanh đậm giúp cung cấp sắt, từ đó giúp tăng tái tạo máu. 

Phương pháp phòng ngừa bệnh Von Willebrand hiệu quả

Bệnh Von Willebrand là một bệnh lý chủ yếu do di truyền vì vậy điều quan trọng của bạn là phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh từ đó phòng tránh tiếp xúc với các yếu tố làm tăng nguy cơ mất máu:

• Tránh tự ý sử dụng các thuốc tăng nguy cơ gây chảy máu;
• Tránh các hoạt động mạnh có nguy cơ chảy máu cao (đặc biệt là các môn thể thao dễ va chạm);
• Tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn của bác sĩ về chế độ sinh hoạt.