Bệnh Von Willebrand: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Bệnh Von Willebrand là gì?

Bệnh Von Willebrand là bệnh lý rối loạn đông cầm máu do thiếu hụt chất lượng hoặc số lượng yếu tố Von Willebrand trong máu. Đây là một loại glycoprotein giúp tập hợp các tiểu cầu lại, hình thành và duy trì nút tiểu cầu tại nơi mạch máu bị vỡ từ đó máu ngừng chảy. Nếu hoạt động của yếu tố Von Willebrand bị suy giảm hoặc số lượng yếu tố này không đủ thì tiểu cầu của bạn không thể kết dính lại và dễ bị phá hủy, điều này sẽ dẫn đến việc chảy máu kéo dài.

Nam và nữ mắc bệnh Von Willebrand với tỷ lệ ngang nhau. Tuy nhiên, do phụ nữ dễ gặp biến chứng và mất máu nhiều hơn do nguy cơ chảy máu tăng lên trong kỳ kinh nguyệt, khi mang thai và sinh con.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Von Willebrand

Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và biểu hiện của chúng có thể từ rất nhẹ, hầu như không đáng chú ý đến thường xuyên và nghiêm trọng. Biểu hiện bệnh có thể không giống nhau ở mỗi người bệnh, tùy thuộc vào loại bệnh mà bạn đang mắc mà triệu chứng có thể khác nhau. Các triệu chứng và dấu hiệu bệnh có thể gặp gồm:

• Xuất huyết dưới da: Bạn dễ bị các vết bầm tím lớn khắp người dù chỉ là va chạm nhẹ hoặc không có chấn thương trước đó.
• Chảy máu chân răng, chảy máu nướu thường xuyên sau khi đánh răng hay ăn các thức ăn cứng.
• Chảy máu lâu hơn bình thường do vết cắt, thường kéo dài hơn 5 phút.
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều: Bạn phải thay băng vệ sinh liên tục trong ngày (khoảng 1 băng vệ sinh một giờ) và thời gian hành kinh kéo dài, thường hơn 7 ngày.
• Chảy máu nhiều trong và sau chuyển dạ hoặc sảy thai ở phụ nữ.
• Chảy máu nhiều và kéo dài sau khi nhổ răng hoặc phẫu thuật.
• Đi tiêu phân có máu do chảy máu từ ruột hoặc dạ dày.
• Tiểu máu do chảy máu từ thận hoặc bằng quang.
• Chảy máu từ nội tạng hoặc từ khớp (đối với trường hợp bệnh Von Willebrand mức độ nặng).
• Chảy máu mũi thường xuyên (thường hơn 5 lần trong năm) hoặc khó cầm, kéo dài hơn 10 phút mà không do chấn thương hay bị tác động vật lý.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Von Willebrand

Do thiếu hụt yếu tố đông cầm máu, bạn sẽ dễ chảy máu thường xuyên và kéo dài hơn bình thường. Đối với trường hợp mắc bệnh nhẹ, máu có thể tự cầm sau một thời gian mà không ảnh hưởng đến sinh hoạt. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh mức độ nặng, máu sẽ chảy liên tục và khó ngừng, dẫn đến việc bạn mất máu. Nếu mất máu mức độ nghiêm trọng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Thiếu máu là biến chứng thường gặp trên người mắc bệnh Von Willebrand, đặc biệt là ở phụ nữ chảy máu kinh nguyệt nhiều, nặng hơn có thể tiến triển thành thiếu máu thiếu sắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, đặc biệt nếu trong gia đình bạn có người thân cũng mắc bệnh Von Willebrand để có thể được chẩn đoán sớm.

Nếu bạn đã từng được chẩn đoán mắc bệnh Von Willebrand, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa nếu:

• Bạn bị chảy máu kéo dài;
• Bạn bị chảy máu nhiều;
• Bạn đang có thai hoặc có dự định mang thai.

Nếu bạn bị chảy máu rất nhiều không ngừng được hãy nhanh chóng gọi cấp cứu để được điều trị kịp thời tránh nguy cơ mất máu, gây nguy hiểm tính mạng.

Hãy nhớ luôn thông báo với bác sĩ về tình trạng bệnh của bạn khi đi khám để bác sĩ có thể tránh kê đơn các loại thuốc tăng nguy cơ chảy máu, và bác sĩ có thể phòng ngừa trước nguy cơ chảy máu nếu bạn có thực hiện thủ thuật hay phẫu thuật.

Nguyên nhân gây bệnh Von Willebrand

Bệnh Von Willebrand là bệnh lý di truyền do đột biến gen truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ truyền cho con. Nếu bạn nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ thì bạn sẽ mắc bệnh Von Willebrand loại 3. Còn nếu chỉ nhận gen đột biến từ bố hoặc mẹ thì bạn sẽ mắc bệnh Von Willebrand loại 1 hoặc loại 2.

Các dạng kiểu hình di truyền của bệnh Von Willebrand gồm:

• Loại 1: Bệnh gây ra do thiếu hụt số lượng yếu tố Von Willebrand trong cơ thể. Tuy nhiên bạn vẫn còn một lượng nhỏ yếu tố Von Willebrand giúp đông máu.
• Loại 2: Bệnh gây ra do suy giảm chức năng của yếu tố Von Willebrand dù số lượng trong cơ thể bình thường.
• Loại 3: Đây là loại nguy hiểm nhất. Nếu bạn mắc loại này, cơ thể bạn sẽ không sản xuất bất kỳ yếu tố Von Willebrand nào. Điều này khiến bạn có nguy cơ chảy máu nặng khó ngừng lại gây nguy hiểm tính mạng.

Mặc dù hiếm gặp nhưng vẫn có những người bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh Von Willebrand hay còn gọi là bệnh Von Willebrand mắc phải, dẫn đến suy giảm chức năng của yếu tố Von Willebrand. Tình trạng này thường liên quan đến các bệnh lý:

• Suy giáp;
• Rối loạn tăng sinh bạch huyết;
• Khối u tăng sinh tủy;
• Bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống;
• Bệnh tim bẩm sinh hoặc hẹp động mạch chủ;
• Thuốc: Acid valproic, Ciprofloxacin,...