Bệnh xương hóa đá là gì? Những điều cần biết về bệnh

Bệnh xương hóa đá còn được gọi là bệnh Albers-Schonberg hoặc Osteopetrosis là một bệnh liên quan đến rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến xương cứng và trở nên đặc hơn. Rối loạn này có thể gây xơ cứng xương (osteosclerosis). Nó biểu hiện dưới hai dạng lâm sàng chính, dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường (lành tính) và dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (ác tính).

Dạng bệnh xương hóa đá di truyền theo gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, có rất ít triệu chứng và dạng gen lặn nằm trên thể nhiễm sắc thể thường ở trẻ sơ sinh (ác tính) thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ nếu không được điều trị.

Một dạng trên nhiễm sắc thể thường khác (dạng trung gian) hiếm gặp hơn xuất hiện trong thời thơ ấu với một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xương hóa đá ác tính.

Các vấn đề về răng miệng liên quan đến bệnh xương hóa đá là răng mọc chậm, không có một số răng, răng dị dạng, thiểu sản men răng, rối loạn quá trình tạo ngà răng, giảm khoáng hóa men răng và ngà răng, xu hướng sâu răng,...

Đối với những người bị bệnh xương hóa đá, các huỷ cốt bào không phá vỡ mô xương cũ. Sự tích tụ xương này khiến xương phát triển quá mức. Ở đầu và cột sống, sự phát triển xương quá mức này gây áp lực lên các dây thần kinh và dẫn đến các vấn đề về thần kinh. Ở những xương mà nơi tủy xương thường hình thành, sự phát triển quá mức này có thể lấn át tủy xương.

Có nhiều loại bệnh xương hóa đá, được phân loại dựa trên kiểu di truyền. Trong đó, mỗi loại có tiên lượng bệnh khác nhau.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xương hóa đá

Bệnh xương hóa đá được đặc trưng bởi tình trạng cấu trúc xương quá dày đặc. Các triệu chứng bao gồm gãy xương, thiếu máu và mất chức năng thần kinh sọ gây mù, điếc và/hoặc liệt dây thần kinh mặt. Ngoài ra người bệnh có thể bị nhiễm trùng thường xuyên ở răng và xương hàm.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Osteopetrosis) (ác tính, ở trẻ sơ sinh)

Loại bệnh xương hóa đá này là nặng nhất, loại bệnh ác tính ở trẻ sơ sinh, xuất hiện ngay từ khi sinh ra và nếu không được điều trị, có thể dẫn đến tử vong trong 10 năm đầu đời.

Người bệnh có xương cứng bất thường (xơ cứng xương); xương dễ gãy, thường là xương sườn và xương dài; đầu to và hàm nhỏ; chậm phát triển và tăng mật độ xương sọ dẫn đến chèn ép các dây thần kinh. Người bệnh cũng có thể bị não úng thủy, gây tăng áp lực lên mô não.

Các triệu chứng ảnh hưởng đến thị lực có thể bao gồm teo võng mạc, hai mắt cách xa nhau (hypertelorism), mắt lồi, mắt lác, rung giật nhãn cầu và mù mắt.

Các triệu chứng khác liên quan đến loại bệnh xương hóa đá này bao gồm ảnh hưởng của việc chèn ép gây giảm không gian tủy xương, chẳng hạn như giảm rõ rệt tất cả các dòng tế bào máu, sự hình thành và phát triển của các tế bào máu bên ngoài tủy xương, như ở lá lách và gan (ngoài tủy), dẫn đến phì đại bất thường của các cơ quan này (gan, lách to) và sự xuất hiện của mô tủy ở các vị trí ngoài tủy (chuyển sản tủy). Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên như viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu và viêm mũi mạn tính. Các vấn đề về huyết học thường xuất hiện trước các vấn đề về thần kinh.

Một số người bệnh có thể bị mất thính giác, khó ăn uống, chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp của cơ bắp và vận động chủ động (chậm phát triển tâm lý vận động), chậm phát triển răng và sâu răng nghiêm trọng cũng như viêm tủy xương. Người bệnh cũng có thể bị co giật do hạ canxi máu.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Osteopetrosis) (ở người lớn)

Một dạng xương hóa đá có tiên lượng tốt hơn, loại ở người trưởng thành. Hầu hết có các triệu chứng về xương, bao gồm xơ cứng xương, gãy xương sau chấn thương nhẹ (thường là ở xương sườn và xương dài), áp xe răng, viêm tủy xương (đặc biệt là xương hàm) và phì đại xương sọ. Một số người bệnh mắc loại này có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.

Người bệnh đôi khi cũng bị viêm mũi, gan lách to, thiếu máu và tạo máu ngoài tủy.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền trên nhiễm sắc thể thường trung gian (Intermediate Autosomal Osteopetrosis)

Loại trung gian thường được tìm thấy ở trẻ em và có thể được di truyền dưới dạng gen lặn hoặc gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể thay đổi, nhưng nhìn chung có thể phân biệt được với các dạng lặn và trội “cổ điển”.

Các triệu chứng bao gồm xương cứng lại bất thường; gãy xương; viêm tủy xương, đặc biệt là ở xương hàm dưới, chân chữ X (genu valgum) và phì đại xương sọ.

Các triệu chứng của bệnh xương hóa đá loại trung gian cũng có thể bao gồm sự suy giảm dần dần của các dây thần kinh như teo thần kinh giác, mất thị lực, yếu cơ và viêm mũi. Một số người bệnh có thể có hàm dưới nhô ra bất thường; các dị tật về răng như răng sữa không rụng, dị dạng thân răng và sâu răng. Các triệu chứng khác bao gồm gan lách to, thiếu máu, giảm các dòng tế bào máu và tạo máu ngoài tủy xương.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền theo gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (OL-EDA-ID)

Loại bệnh này cực kỳ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chỉ có một vài trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Ngoài các triệu chứng cổ điển liên quan đến bệnh xương hóa đá, nó còn liên quan đến tình trạng suy giảm miễn dịch, giữ nước cục bộ và phù bạch huyết, cũng như các bất thường của tóc, da, móng và tuyến mồ hôi (loạn sản ngoại bì).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có xuất hiện các triệu chứng nào như nêu trên, bạn nên đến gặp bác sĩ để được kiểm tra, thăm khám và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh xương hóa đá sẽ giúp giảm nguy cơ tăng nặng và làm chậm diễn tiến của bệnh.

Như đã được đề cập ở trên, nguyên nhân dẫn đến bệnh xương hóa đá liên quan đến di truyền, có thể di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, hoặc gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.