Bệnh xương hóa đá là gì? Những điều cần biết về bệnh xương hóa đá

Bệnh xương hóa đá là gì?

Bệnh xương hóa đá còn được gọi là bệnh Albers-Schonberg hoặc Osteopetrosis là một bệnh liên quan đến rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến xương cứng và trở nên đặc hơn. Rối loạn này có thể gây xơ cứng xương (osteosclerosis). Nó biểu hiện dưới hai dạng lâm sàng chính, dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường (lành tính) và dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (ác tính).

Dạng bệnh xương hóa đá di truyền theo gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, có rất ít triệu chứng và dạng gen lặn nằm trên thể nhiễm sắc thể thường ở trẻ sơ sinh (ác tính) thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ nếu không được điều trị.

Một dạng trên nhiễm sắc thể thường khác (dạng trung gian) hiếm gặp hơn xuất hiện trong thời thơ ấu với một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xương hóa đá ác tính.

Các vấn đề về răng miệng liên quan đến bệnh xương hóa đá là răng mọc chậm, không có một số răng, răng dị dạng, thiểu sản men răng, rối loạn quá trình tạo ngà răng, giảm khoáng hóa men răng và ngà răng, xu hướng sâu răng,...

Đối với những người bị bệnh xương hóa đá, các huỷ cốt bào không phá vỡ mô xương cũ. Sự tích tụ xương này khiến xương phát triển quá mức. Ở đầu và cột sống, sự phát triển xương quá mức này gây áp lực lên các dây thần kinh và dẫn đến các vấn đề về thần kinh. Ở những xương mà nơi tủy xương thường hình thành, sự phát triển quá mức này có thể lấn át tủy xương.

Có nhiều loại bệnh xương hóa đá, được phân loại dựa trên kiểu di truyền. Trong đó, mỗi loại có tiên lượng bệnh khác nhau.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xương hóa đá

Bệnh xương hóa đá được đặc trưng bởi tình trạng cấu trúc xương quá dày đặc. Các triệu chứng bao gồm gãy xương, thiếu máu và mất chức năng thần kinh sọ gây mù, điếc và/hoặc liệt dây thần kinh mặt. Ngoài ra người bệnh có thể bị nhiễm trùng thường xuyên ở răng và xương hàm.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Osteopetrosis) (ác tính, ở trẻ sơ sinh)

Loại bệnh xương hóa đá này là nặng nhất, loại bệnh ác tính ở trẻ sơ sinh, xuất hiện ngay từ khi sinh ra và nếu không được điều trị, có thể dẫn đến tử vong trong 10 năm đầu đời. 

Người bệnh có xương cứng bất thường (xơ cứng xương); xương dễ gãy, thường là xương sườn và xương dài; đầu to và hàm nhỏ; chậm phát triển và tăng mật độ xương sọ dẫn đến chèn ép các dây thần kinh. Người bệnh cũng có thể bị não úng thủy, gây tăng áp lực lên mô não. 

Các triệu chứng ảnh hưởng đến thị lực có thể bao gồm teo võng mạc, hai mắt cách xa nhau (hypertelorism), mắt lồi, mắt lác, rung giật nhãn cầu và mù mắt.

Các triệu chứng khác liên quan đến loại bệnh xương hóa đá này bao gồm ảnh hưởng của việc chèn ép gây giảm không gian tủy xương, chẳng hạn như giảm rõ rệt tất cả các dòng tế bào máu, sự hình thành và phát triển của các tế bào máu bên ngoài tủy xương, như ở lá lách và gan (ngoài tủy), dẫn đến phì đại bất thường của các cơ quan này (gan, lách to) và sự xuất hiện của mô tủy ở các vị trí ngoài tủy (chuyển sản tủy). Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên như viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu và viêm mũi mạn tính. Các vấn đề về huyết học thường xuất hiện trước các vấn đề về thần kinh.

Một số người bệnh có thể bị mất thính giác, khó ăn uống, chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp của cơ bắp và vận động chủ động (chậm phát triển tâm lý vận động), chậm phát triển răng và sâu răng nghiêm trọng cũng như viêm tủy xương. Người bệnh cũng có thể bị co giật do hạ canxi máu.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền theo gen trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Osteopetrosis) (ở người lớn)

Một dạng xương hóa đá có tiên lượng tốt hơn, loại ở người trưởng thành. Hầu hết có các triệu chứng về xương, bao gồm xơ cứng xương, gãy xương sau chấn thương nhẹ (thường là ở xương sườn và xương dài), áp xe răng, viêm tủy xương (đặc biệt là xương hàm) và phì đại xương sọ. Một số người bệnh mắc loại này có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.

Người bệnh đôi khi cũng bị viêm mũi, gan lách to, thiếu máu và tạo máu ngoài tủy.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền trên nhiễm sắc thể thường trung gian (Intermediate Autosomal Osteopetrosis)

Loại trung gian thường được tìm thấy ở trẻ em và có thể được di truyền dưới dạng gen lặn hoặc gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể thay đổi, nhưng nhìn chung có thể phân biệt được với các dạng lặn và trội “cổ điển”. 

Các triệu chứng bao gồm xương cứng lại bất thường; gãy xương; viêm tủy xương, đặc biệt là ở xương hàm dưới, chân chữ X (genu valgum) và phì đại xương sọ.

Các triệu chứng của bệnh xương hóa đá loại trung gian cũng có thể bao gồm sự suy giảm dần dần của các dây thần kinh như teo thần kinh giác, mất thị lực, yếu cơ và viêm mũi. Một số người bệnh có thể có hàm dưới nhô ra bất thường; các dị tật về răng như răng sữa không rụng, dị dạng thân răng và sâu răng. Các triệu chứng khác bao gồm gan lách to, thiếu máu, giảm các dòng tế bào máu và tạo máu ngoài tủy xương.

Loại bệnh xương hóa đá di truyền theo gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (OL-EDA-ID)

Loại bệnh này cực kỳ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chỉ có một vài trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Ngoài các triệu chứng cổ điển liên quan đến bệnh xương hóa đá, nó còn liên quan đến tình trạng suy giảm miễn dịch, giữ nước cục bộ và phù bạch huyết, cũng như các bất thường của tóc, da, móng và tuyến mồ hôi (loạn sản ngoại bì).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có xuất hiện các triệu chứng nào như nêu trên, bạn nên đến gặp bác sĩ để được kiểm tra, thăm khám và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh xương hóa đá sẽ giúp giảm nguy cơ tăng nặng và làm chậm diễn tiến của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xương hóa đá

Như đã được đề cập ở trên, nguyên nhân dẫn đến bệnh xương hóa đá liên quan đến di truyền, có thể di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, hoặc gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh xương hóa đá?

Trong dân số nói chung, cứ 250.000 người sinh ra thì có một người mắc loại bệnh xương hóa đá ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ cao hơn đã được tìm thấy ở các khu vực cụ thể của Costa Rica, Trung Đông, Thụy Điển và Nga. Tỉ lệ nam và nữ bị mắc bệnh ngang nhau.

Loại xương hóa đá ở người trưởng thành ảnh hưởng đến khoảng 1.250 cá nhân ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng một trên 20.000 người. Nam và nữ bị ảnh hưởng với số lượng bằng nhau.

Dạng bệnh xương hóa đá liên kết nhiễm sắc thể X chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tỷ lệ lưu hành chưa được biết rõ, nhưng nó cực kỳ hiếm.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh xương hóa đá

Bệnh xương hóa đá là loại bệnh liên quan đến di truyền nên thường không có yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh xương hóa đá

Chẩn đoán bệnh xương hóa đá dựa trên đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, tiền sử bệnh nhân chi tiết và nhiều xét nghiệm chuyên biệt như chụp X-quang và đo mật độ khối xương (BMD) tăng lên. Kết quả chụp X-quang xương rất đặc hiệu và được coi là đủ để chẩn đoán. 

Các phát hiện sinh hóa như tăng nồng độ creatinine kinase BB isoenzym và phosphatase kháng axit tartrate (TRAP) cũng có thể giúp chẩn đoán.

Phương pháp điều trị bệnh xương hóa đá hiệu quả

Cả dạng xương hóa đá ở người lớn và trẻ sơ sinh đều có thể được hưởng lợi từ việc tiêm Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) làm chậm sự tiến triển của bệnh xương hóa đá ác tính ở trẻ sơ sinh vì nó gây ra sự gia tăng quá trình phá vỡ mô xương cũ và sản xuất hồng cầu.

Ghép tủy xương có thể là một phương pháp điều trị cho một số trường hợp chọn lọc bệnh xương hóa đá ác tính ở trẻ sơ sinh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh xương hóa đá

Chế độ sinh hoạt:

Dưới đây là một số gợi ý về chế độ sinh hoạt cho người bệnh xương hóa đá, tuy nhiên, hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ để nhận được hướng dẫn cụ thể và phù hợp với trạng thái sức khỏe của bạn:

• Hoạt động thể chất: Duy trì một lịch trình hoạt động thể chất phù hợp và an toàn dưới sự giám sát của bác sĩ. Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh, bạn có thể được khuyên nên thực hiện các hoạt động như đi bộ, bơi lội hoặc tập thể dục nhẹ. Tránh các hoạt động có nguy cơ gây chấn thương xương, như nhảy cao hay các môn thể thao va đập mạnh.
• Kiểm tra định kỳ: Điều quan trọng là thường xuyên theo dõi sức khỏe của bạn bằng cách tái khám định kỳ. Điều này giúp theo dõi tiến trình bệnh và đảm bảo rằng các biện pháp điều trị được thực hiện đúng cách.
• Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Bệnh xương hóa đá có thể ảnh hưởng đến tâm lý và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và các nhóm hỗ trợ để chia sẻ kinh nghiệm và cảm thấy được đồng cảm.
• Theo dõi các biến chứng: Bệnh xương hóa đá có thể gây ra các biến chứng như suy giảm thị lực, suy giảm thính lực hoặc vấn đề về hệ tuần hoàn. Điều này đòi hỏi sự theo dõi định kỳ và tư vấn từ các chuyên gia như bác sĩ mắt, bác sĩ tai mũi họng và bác sĩ tim mạch.

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ dinh dưỡng cho người bệnh xương hóa đá cần tập trung vào việc cung cấp đủ canxi và các chất dinh dưỡng quan trọng khác để hỗ trợ sức khỏe xương. Dưới đây là một số gợi ý về chế độ dinh dưỡng cho người bệnh xương hóa đá:

• Canxi: Canxi là thành phần chính của xương, vì vậy việc cung cấp đủ canxi là rất quan trọng. Các nguồn canxi như sữa và sản phẩm từ sữa không béo, sữa chua, sữa đậu nành, cá hồi, sardines, hạt chia, rau xanh lá và các loại hạt khác. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định thuốc bổ sung canxi.
• Vitamin D: Vitamin D giúp cơ thể hấp thụ canxi từ thực phẩm. Một số nguồn vitamin D tự nhiên như cá hồi, cá mỡ như cá thu, cá trích và trứng. Bạn cũng có thể cân nhắc bổ sung viên vitamin D dưới sự theo dõi của bác sĩ.
• Protein: Protein là thành phần quan trọng của mô xương và giúp xây dựng và duy trì cơ bắp. Bạn nên ăn bao gồm các nguồn protein như thịt gà, thịt bò, cá, trứng, đậu, hạt và sản phẩm từ sữa vào chế độ ăn.
• Kẽm: Kẽm là một khoáng chất quan trọng cho sức khỏe xương và quá trình phục hồi. Các nguồn giàu kẽm bao gồm thịt, hạt, hạt điều, cá, đậu và sữa.

Mỗi trường hợp bệnh xương hóa đá có thể khác nhau, vì vậy luôn tham khảo với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để nhận được lời khuyên cá nhân hóa và phù hợp.

Phương pháp phòng ngừa bệnh xương hóa đá hiệu quả

Phòng ngừa bệnh xương hóa đá là không thể vì đây là một rối loạn di truyền. Sàng lọc trước khi sinh đúng cách để phát hiện rối loạn di truyền, sau đó là điều trị duy trì và hỗ trợ có thể giúp người bệnh có cuộc sống gần như bình thường.