Viêm võng mạc sắc tố là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Viêm võng mạc sắc tố là gì?

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một nhóm bệnh hiếm gặp về mắt, gây ảnh hưởng đến võng mạc (lớp mô phía sau mắt, nhạy cảm với ánh sáng, giúp mắt có thể nhìn mọi vật). Viêm võng mạc sắc tố làm cho các tế bào võng mạc ở mắt bị phá vỡ từ từ theo thời gian, gây ra giảm thị lực hoặc có thể dẫn đến mù lòa.

Viêm võng mạc sắc tố là một lý di truyền, có nhiều đột biến gen khác nhau có thể dẫn đến tình trạng này. Các triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố bắt đầu từ thời thơ ấu, với biểu hiện là quáng gà, thị lực sẽ trở nên tồi tệ theo thời gian và ở tuổi trưởng thành, nhiều người bệnh bị mất thị lực hoàn toàn.

Không có cách chữa trị cho viêm võng mạc sắc tố, nhưng các chương trình hoặc phương pháp hỗ trợ có thể giúp cho những người mắc viêm võng mạc sắc tố tận dụng được tối đa thị lực của họ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố

Triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của viêm võng mạc sắc tố là quáng gà, thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Cha mẹ có thể nhận thấy trẻ mắc viêm võng mạc sắc tố gặp khó khăn khi di chuyển trong bóng tối, hoặc khó khăn khi thích nghi với ánh sáng mờ.

Viêm võng mạc sắc tố còn gây mất thị lực ngoại vi, nghĩa là bạn sẽ gặp khó khăn khi quan sát mọi thứ từ khóe mắt. Theo thời gian, tầm nhìn của bạn có thể bị thu hẹp đến mức chỉ còn một ít tầm nhìn trung tâm (còn gọi là tầm nhìn đường hầm).

Bệnh tiến triển qua nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ, và ảnh hưởng đến thị lực trung tâm, trong trường hợp này, bạn sẽ gặp khó khăn trong việc đọc, lái xe, nhận diện khuôn mặt. Một số người viêm võng mạc sắc tố suy giảm thị lực nhanh hơn những người khác. Cuối cùng, hầu hết người bệnh viêm võng mạc sắc tố đều mất tầm nhìn ngoại vi và trung tâm, dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố thường chỉ giới hạn ở tình trạng mất thị lực. Các triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Nhạy cảm với ánh sáng;
• Mù màu (Loss of color vision).

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố

Hầu hết người mắc viêm võng mạc sắc tố đều tiến triển đến mất thị lực ngoại vi và trung tâm, thường dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành. Những người bị viêm võng mạc sắc tố cũng có nhiều khả năng mắc các vấn đề về mắt khác như:

• Tật khúc xạ như cận thị hay viễn thị;
• Đục thuỷ tinh thể;
• Phù hoàng điểm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ nếu gặp bất cứ tình trạng nào về thị lực của mình. Đồng thời, hãy đưa con bạn đến gặp bác sĩ nếu thấy con bạn khó khăn trong việc thích nghi với bóng tối hoặc ánh sáng yếu. Nếu đã thành lập chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố, bạn cần đến gặp bác sĩ mắt định kỳ, hoặc khi có bất cứ triệu chứng nào trầm trọng hơn, bao gồm:

• Thị lực kém hơn, về độ rõ nét hay màu sắc.
• Cảm giác khó chịu hoặc đau ở mắt.

Nguyên nhân dẫn đến viêm võng mạc sắc tố

Hầu hết nguyên nhân dẫn đến viêm võng mạc sắc tố là do những thay đổi trong gen kiểm soát tế bào võng mạc. Những gen thay đổi này được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Viêm võng mạc sắc tố được liên kết với nhiều gen khác nhau và có thể được di truyền theo nhiều cách khác nhau.

Đột biến ở hơn 60 gen khác nhau được biết là nguyên nhân gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố. Hơn 20 gen trong số này liên quan đến di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Trong đó, đột biến gen RHO được biết là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra viêm võng mạc sắc tố di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (chiếm 20% đến 30%). Trong số ít nhất 35 gen liên quan đến di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đột biến gen USH2A là phổ biến nhất. Ngoài ra còn các đột biến gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.