Viêm võng mạc sắc tố là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Viêm võng mạc sắc tố là gì?

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một nhóm bệnh hiếm gặp về mắt, gây ảnh hưởng đến võng mạc (lớp mô phía sau mắt, nhạy cảm với ánh sáng, giúp mắt có thể nhìn mọi vật). Viêm võng mạc sắc tố làm cho các tế bào võng mạc ở mắt bị phá vỡ từ từ theo thời gian, gây ra giảm thị lực hoặc có thể dẫn đến mù lòa.

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý di truyền, có nhiều đột biến gen khác nhau có thể dẫn đến tình trạng này. Các triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố bắt đầu từ thời thơ ấu, với biểu hiện là quáng gà, thị lực sẽ trở nên tồi tệ theo thời gian và ở tuổi trưởng thành, nhiều người bệnh bị mất thị lực hoàn toàn.

Không có cách chữa trị cho viêm võng mạc sắc tố, nhưng các chương trình hoặc phương pháp hỗ trợ có thể giúp cho những người mắc viêm võng mạc sắc tố tận dụng được tối đa thị lực của họ. Các nghiên cứu về liệu pháp gen và cấy ghép võng mạc nhân tạo đang được tiến hành, mang lại hy vọng mới cho bệnh nhân.

Những dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố

Triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của viêm võng mạc sắc tố là quáng gà, thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Cha mẹ có thể nhận thấy trẻ mắc viêm võng mạc sắc tố gặp khó khăn khi di chuyển trong bóng tối, hoặc khó khăn khi thích nghi với ánh sáng mờ.

Viêm võng mạc sắc tố còn gây mất thị lực ngoại vi, nghĩa là bạn sẽ gặp khó khăn khi quan sát mọi thứ từ khóe mắt. Theo thời gian, tầm nhìn của bạn có thể bị thu hẹp đến mức chỉ còn một ít tầm nhìn trung tâm (còn gọi là tầm nhìn đường hầm).

Bệnh tiến triển qua nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ, và ảnh hưởng đến thị lực trung tâm, trong trường hợp này, bạn sẽ gặp khó khăn trong việc đọc, lái xe, nhận diện khuôn mặt. Một số người viêm võng mạc sắc tố suy giảm thị lực nhanh hơn những người khác. Cuối cùng, hầu hết người bệnh viêm võng mạc sắc tố đều mất tầm nhìn ngoại vi và trung tâm, dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố thường chỉ giới hạn ở tình trạng mất thị lực. Các triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Nhạy cảm với ánh sáng;
• Mù màu (Loss of color vision).
• Khó thích nghi khi chuyển từ môi trường sáng sang tối và ngược lại;
• Thấy chớp sáng hoặc các đốm tối trong tầm nhìn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố

Hầu hết người mắc viêm võng mạc sắc tố đều tiến triển đến mất thị lực ngoại vi và trung tâm, thường dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành. Những người bị viêm võng mạc sắc tố cũng có nhiều khả năng mắc các vấn đề về mắt khác như:

• Tật khúc xạ như cận thị hay viễn thị;
• Đục thuỷ tinh thể, đặc biệt là đục dưới bao sau;
• Phù hoàng điểm (phù điểm vàng), gây giảm thị lực trung tâm;
• Viêm màng bồ đào;
• Glaucoma (tăng nhãn áp).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ nếu gặp bất cứ tình trạng nào về thị lực của mình. Đồng thời, hãy đưa con bạn đến gặp bác sĩ nếu thấy con bạn khó khăn trong việc thích nghi với bóng tối hoặc ánh sáng yếu. Nếu đã thành lập chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố, bạn cần đến gặp bác sĩ mắt định kỳ, hoặc khi có bất cứ triệu chứng nào trầm trọng hơn, bao gồm:

• Thị lực kém hơn, về độ rõ nét hay màu sắc.
• Cảm giác khó chịu hoặc đau ở mắt.
• Xuất hiện các triệu chứng mới như chớp sáng, đốm đen trong tầm nhìn.

Việc khám và theo dõi định kỳ giúp phát hiện sớm các biến chứng và nhận được tư vấn kịp thời về các phương pháp hỗ trợ thị lực.

Hầu hết nguyên nhân dẫn đến viêm võng mạc sắc tố là do những thay đổi trong gen kiểm soát tế bào võng mạc. Những gen thay đổi này được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Viêm võng mạc sắc tố được liên kết với hơn 60 gen khác nhau và có thể được di truyền theo nhiều cách khác nhau:

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần một bản sao gen đột biến từ một trong hai cha mẹ để gây bệnh. Đột biến gen RHO là nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm này, chiếm khoảng 20% đến 30% các trường hợp.
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Cần hai bản sao gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để gây bệnh. Đột biến gen USH2A là phổ biến nhất trong nhóm này.
• Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X: Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X) sẽ biểu hiện bệnh nếu nhận gen đột biến từ mẹ. Nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X) thường là người mang gen và ít biểu hiện triệu chứng.

Ngoài ra, một số trường hợp viêm võng mạc sắc tố không có tiền sử gia đình, có thể do đột biến mới xuất hiện (đột biến de novo).