U hạt mạn tính: Bệnh lý di truyền hiếm gặp

U hạt mạn tính là gì?

U hạt mạn tính là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Khi mắc bệnh này, thực bào - một loại tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch như bạch cầu đa nhân trung tính và đại thực bào - không thể tấn công và tiêu diệt vi khuẩn. Tình trạng này khiến cơ thể bạn dễ bị nhiễm trùng, từ đó có thể đe dọa đến tính mạng.

Ở những người mắc bệnh u hạt mạn tính, nhiễm trùng thường xuất hiện ở da, phổi, hạch bạch huyết và gan. U hạt mạn tính có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện áp xe trong các cơ quan. Một số người mắc bệnh u hạt mạn tính có thể bị viêm ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể.

Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện ở khoảng 1 phần 200.000 đến 250.000 người trên toàn thế giới.

Những dấu hiệu và triệu chứng của U hạt mạn tính

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính thường xuất hiện sớm ở trẻ em (thường trong vòng 2 năm đầu đời) và rất hiếm khi được chẩn đoán ở người lớn. Bao gồm:

• Nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn và nấm.
• Sốt.
• Đau ngực.
• Loét miệng.
• Phát ban, viêm da.
• Áp xe ở gan, phổi, da, lách và quanh hậu môn.
• U hạt (là một khối tế bào phát triển tại nơi xảy ra viêm và nhiễm trùng không sinh mủ) và thường gây triệu chứng tắc nghẽn ở đường mật, bằng quang, đường tiêu hóa, tử cung hoặc phế quản.
• Đau bụng thường xuyên kèm tiêu chảy, buồn nôn và nôn, tắc ruột.
• Sưng và đau hạch bạch huyết.
• Viêm tủy xương, viêm khớp.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh U hạt mạn tính

U hạt mạn tính có thể gây ra các biến chứng gồm:

• Rối loạn tự miễn (khi cơ thể tự tấn công các tế bào của chính nó).
• Khó tiêu hóa thức ăn do áp xe và viêm ruột.
• Chậm tăng trưởng.
• Bệnh viêm ruột (tiêu phân có máu, tiêu chảy, đau dạ dày và nôn).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến gặp bác sĩ sớm để được chẩn và điều trị phù hợp, tránh bệnh diễn tiến nặng nề.

Nguyên nhân dẫn đến U hạt mạn tính

U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease - PIDD). Hệ thống miễn dịch của bạn không hoạt động bình thường khi bạn mắc bệnh này.

Các tế bào bạch cầu là một thành phần thiết yếu trong hệ thống phòng thủ của hệ miễn dịch. Khi bạn mắc u hạt mạn tính có một gen bị đột biến khiến các các tế bào bạch cầu đa nhân trung tính giảm khả năng sản xuất các gốc tự do, hiện tượng này được gọi là bùng nổ hô hấp (respiratory burst). Nếu bạn không thể “bùng nổ hô hấp”, các thực bào không thể tiêu diệt được một số loại vi khuẩn có hại.

Các đột biến gen liên quan đến u hạt mạn tính là do di truyền (từ cha mẹ sang con). Các nhà khoa học chia bệnh u hạt mạn tính thành hai loại dựa trên các gen gây ra bệnh, gồm:

• U hạt mạn tính liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Chiếm hơn 50% trường hợp mắc bệnh u hạt mạn tính và loại bệnh này phổ biến ở nam giới, đột biến gen xảy ra trên gen CYBB của nhiễm sắc thể X.
• U hạt mạn tính di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Đột biến xảy ra ở các gen CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 hoặc NCF4.

Những ai có nguy cơ mắc phải U hạt mạn tính?

Những người có thành viên trong gia đình có người mắc bệnh u hạt mạn tính có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh, bệnh được di truyền. Ít phổ biến hơn là do đột biến gen nguyên phát gây ra.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải U hạt mạn tính

• Giới: Bệnh thường gặp ở nam giới, 80% các trường hợp được chẩn đoán xảy ra ở nam giới.
• Chủng tộc: Tỷ lệ mắc bệnh gần như là ngang nhau ở các chủng tộc.
• Ở những nước có nền văn hóa hôn nhân cận huyết phổ biến có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm U hạt mạn tính

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của gia đình và chỉ định một số xét nghiệm nhằm giúp chẩn đoán u hạt mạn tính. Những xét nghiệm này gồm:

• Khám thực thể: Khi khám thực thể, bác sĩ sẽ tìm kiếm tình trạng viêm và u hạt ở các cơ quan trong khắp cơ thể như da, tiêu hóa, phổi,...
• Xét nghiệm máu: Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm chuyên biệt gồm DHR và nitroblue tetrazolium để đo khả năng tạo gốc tự do của tế bào bạch cầu.
• Xét nghiệm di truyền: Lấy mẫu máu hoặc mô nhằm xác định gen đột biến gây u hạt mạn tính.
• Tăng đường huyết và thiếu máu có thể xảy ra; tốc độ máu lắng tăng.

Điều trị U hạt mạn tính

Nội khoa

Điều trị dựa trên nguyên tắc dự phòng kháng sinh và kháng nấm suốt đời, phát hiện sớm và điều trị tích cực nhiễm trùng, điều trị biến chứng. Một số thuốc được kê đơn nhằm kiểm soát các triệu chứng của u hạt mạn tính:

• Thuốc kháng sinh: Được dùng để điều trị phòng ngừa và điều trị các bệnh nhiễm trùng cấp tính.
• Thuốc kháng nấm: Các thuốc kháng nấm như itraconazole có thể được dùng cả dự phòng và điều trị tình trạng nhiễm nấm.

Bạn có thể cần sử dụng thuốc kháng sinh và kháng nấm suốt đời bắt đầu từ khi được chẩn đoán bệnh nhằm phòng ngừa nhiễm trùng xảy ra. Kháng sinh sulfamethoxazole/trimethoprim là thuốc thường được chỉ định. Đối với nhiễm trùng nặng bạn có thể truyền bạch cầu hạt.

• Corticosteroid: Được sử dụng để điều trị các tình trạng viêm nhưng cần được chỉ định cẩn thận vì thuốc ức chế miễn dịch có thể khiến bạn dễ nhiễm trùng hơn.
• Tiêm interferon-gamma: Là một chất do hệ miễn dịch của cơ thể tạo ra để giảm mức độ nặng và tần suất nhiễm trùng, được các nhà khoa học tổng hợp. Tuy nhiên phương pháp này ít được sử dụng vì chi phí cao, tác dụng phụ và hiệu quả khi so sánh với điều trị phòng ngừa bằng itraconazole.

Ngoại khoa

Đối với một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định cấy ghép tế bào gốc để điều trị bệnh u hạt mạn tính. Các tế bào gốc bất thường sẽ được thay thế bởi tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng, từ đó các tế bào bạch cầu đa nhân trung tính bất thường sẽ được thay thế giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của U hạt mạn tính

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị của bác sĩ, các thuốc được kê toa cần được duy trì suốt đời nhằm phòng ngừa nhiễm trùng và phòng ngừa biến chứng.
• Giữ gìn vệ sinh toàn thân nhất là da, hệ hô hấp, hệ tiêu hóa.
• Nâng cao sức đề kháng của cơ thể bằng cách duy trì lối sống lành mạnh.
• Stress có thể thúc đẩy cơ thể bị nhiễm trùng do đó hãy giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng và lo âu.
• Bạn có thể sinh hoạt như người bình thường, tuy nhiên cần chú ý tránh các hoạt động dễ gây chấn thương cho cơ thể.

Chế độ dinh dưỡng:

• Ăn chín, uống sôi, tránh các thực phẩm dễ gây nhiễm trùng đường tiêu hóa như rau sống, các thức ăn tươi sống.
• Uống đủ nước, sử dụng nước sạch.

Phòng ngừa U hạt mạn tính

Bạn không thể phòng ngừa bệnh u hạt mạn tính. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh này và bạn muốn có con, hãy tìm đến tư vấn di truyền để tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Các câu hỏi thường gặp về U hạt mạn tính

U hạt mạn tính có nguy hiểm hay không?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, việc điều trị sớm giúp bạn quản lý tốt bệnh. Các phương pháp điều trị hiện nay sẽ giúp giảm tình trạng viêm nhiễm và giảm độ nặng của chúng. Bạn có thể có cuộc sống bình thường như bao người khác.

Tại sao tôi mắc bệnh này?

U hạt mạn tính xảy ra do đột biến gen khiến hệ miễn dịch không hoạt động tốt. Những người mắc bệnh thường di truyền đột biến từ cha mẹ.

Nếu tôi mắc bệnh u hạt mạn tính thì có thể sinh con hay không?

Vì đây là bệnh lý di truyền nên khả năng sinh con mang bệnh của bạn là có. Nếu bạn được chẩn đoán mắc u hạt mạn tính và muốn có con, hay tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ chuyên về bệnh di truyền để được tư vấn khả năng sinh con mắc bệnh của bạn.

Bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn không?

U hạt mạn tính là bệnh lý xảy ra do đột biến gen, phương pháp điều trị giúp chữa khỏi bệnh hiện nay là cấy tế bào gốc từ người hiến tặng. Tuy nhiên vì chi phí cao và tác dụng phụ của bệnh khá cao nên phương pháp này không được sử dụng rộng rãi cũng như chưa có nhiều bằng chứng cho thấy hiệu quả của phương pháp này tốt hơn các phương pháp khác.

Tôi cần chú ý gì trong sinh hoạt nếu mắc bệnh?

Các phương pháp điều trị hiện nay được cho thấy giúp quản lý tốt các triệu chứng của bệnh cũng như giúp phòng ngừa tình trạng nhiễm trùng do đó bạn có thể sinh hoạt và vui chơi như người bình thường.