U hạt mạn tính: Bệnh lý di truyền hiếm gặp

U hạt mạn tính là gì?

U hạt mạn tính là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Khi mắc bệnh này, thực bào - một loại tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch như bạch cầu đa nhân trung tính và đại thực bào - không thể tấn công và tiêu diệt vi khuẩn. Tình trạng này khiến cơ thể bạn dễ bị nhiễm trùng, từ đó có thể đe dọa đến tính mạng.

Ở những người mắc bệnh u hạt mạn tính, nhiễm trùng thường xuất hiện ở da, phổi, hạch bạch huyết và gan. U hạt mạn tính có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện áp xe trong các cơ quan. Một số người mắc bệnh u hạt mạn tính có thể bị viêm ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể.

Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện ở khoảng 1 phần 200.000 đến 250.000 người trên toàn thế giới.

Những dấu hiệu và triệu chứng của U hạt mạn tính

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính thường xuất hiện sớm ở trẻ em (thường trong vòng 2 năm đầu đời) và rất hiếm khi được chẩn đoán ở người lớn. Bao gồm:

• Nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn và nấm.
• Sốt.
• Đau ngực.
• Loét miệng.
• Phát ban, viêm da.
• Áp xe ở gan, phổi, da, lách và quanh hậu môn.
• U hạt (là một khối tế bào phát triển tại nơi xảy ra viêm và nhiễm trùng không sinh mủ) và thường gây triệu chứng tắc nghẽn ở đường mật, bằng quang, đường tiêu hóa, tử cung hoặc phế quản.
• Đau bụng thường xuyên kèm tiêu chảy, buồn nôn và nôn, tắc ruột.
• Sưng và đau hạch bạch huyết.
• Viêm tủy xương, viêm khớp.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh U hạt mạn tính

U hạt mạn tính có thể gây ra các biến chứng gồm:

• Rối loạn tự miễn (khi cơ thể tự tấn công các tế bào của chính nó).
• Khó tiêu hóa thức ăn do áp xe và viêm ruột.
• Chậm tăng trưởng.
• Bệnh viêm ruột (tiêu phân có máu, tiêu chảy, đau dạ dày và nôn).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến gặp bác sĩ sớm để được chẩn và điều trị phù hợp, tránh bệnh diễn tiến nặng nề.

Nguyên nhân dẫn đến U hạt mạn tính

U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease - PIDD). Hệ thống miễn dịch của bạn không hoạt động bình thường khi bạn mắc bệnh này.

Các tế bào bạch cầu là một thành phần thiết yếu trong hệ thống phòng thủ của hệ miễn dịch. Khi bạn mắc u hạt mạn tính có một gen bị đột biến khiến các các tế bào bạch cầu đa nhân trung tính giảm khả năng sản xuất các gốc tự do, hiện tượng này được gọi là bùng nổ hô hấp (respiratory burst). Nếu bạn không thể “bùng nổ hô hấp”, các thực bào không thể tiêu diệt được một số loại vi khuẩn có hại.

Các đột biến gen liên quan đến u hạt mạn tính là do di truyền (từ cha mẹ sang con). Các nhà khoa học chia bệnh u hạt mạn tính thành hai loại dựa trên các gen gây ra bệnh, gồm:

• U hạt mạn tính liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: Chiếm hơn 50% trường hợp mắc bệnh u hạt mạn tính và loại bệnh này phổ biến ở nam giới, đột biến gen xảy ra trên gen CYBB của nhiễm sắc thể X.
• U hạt mạn tính di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Đột biến xảy ra ở các gen CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 hoặc NCF4.