Xơ cứng bì là gì? Phát hiện sớm để quản lý bệnh

Xơ cứng bì là gì?

Xơ cứng bì là một rối loạn tự miễn đặc trưng bởi sự dày lên và cứng của da. Đây là một tình trạng hiếm gặp, khiến các tế bào trong cơ thể sản xuất quá mức collagen làm cho da và các mô trong cơ thể dày lên hơn mức bình thường.

Xơ cứng bì là bệnh lý mạn tính, bạn sẽ phải điều trị và kiểm soát các triệu chứng của mình suốt đời. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng.

Có hai loại xơ cứng bì là xơ cứng bì hệ thống và xơ cứng bì khu trú.

• Xơ cứng bì khu trú: Bệnh chỉ ảnh hưởng đến một phần của cơ thể, thường là ở da. Loại này sẽ gây ra các mảng da dày như sáp. Xơ cứng bì khu trú có thể tự khỏi và sẽ không lan sang các bộ phận khác trên cơ thể.
• Xơ cứng bì hệ thống: Loại này có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác của bạn ngoài tổn thương da như phổi, hệ tiêu hóa…

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng bì

Bạn có thể mắc bệnh xơ cứng bì mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh là các mảng hoặc dải da dày lên như có sáp ở trên. Tùy thuộc vào loại xơ cứng bì đang mắc phải mà triệu chứng biểu hiện của bạn sẽ khác nhau.

Xơ cứng bì khu trú

Xơ cứng bì khu trú thường giới hạn ở da, các mô dưới da và tiến triển theo ba giai đoạn: Phù nề, xơ cứng và teo da.

• Xơ cứng bì thể mảng (morphea) là biểu hiện thường gặp. Là một hoặc nhiều màng ban đầu có màu đỏ sau đó xơ cứng, đổi thành màu trắng, bao quanh bởi một quầng hồng ban, thường không đau, có thể kèm ngứa; sau đó các mảng này sẽ teo đi. Tổn thương dạng này thường gặp ở đầu chi và thân, mặt hiếm khi bị ảnh hưởng.
• Xơ cứng bì thể dải (linear scleroderma) biểu hiện bằng các dải da dày và cứng thường xuất hiện ở mặt và tứ chi. Đây là dạng xơ cứng bì phổ biến nhất ở trẻ em, thường xuất hiện từ thời thơ ấu. Dải xơ cứng thường nằm trên trán nhưng có thể kéo dài đến da đầu (gây sẹo, rụng tóc) đến mũi hoặc môi trên. Da bị giảm hoặc tăng sắc tố, teo và có thể dính vào xương ở bên dưới gây biến dạng khớp xương, đôi khi có thể liên quan đến tình trạng chậm phát triển chi.

Xơ cứng bì hệ thống

Đây là loại xơ cứng bì nghiêm trọng nhất vì nó ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Bạn có thể chỉ có một vài triệu chứng dưới đây:

Hiện tượng Raynaud: Xảy ra do co thắt mạch máu của động mạch ngoại biên sau khi tiếp xúc với nhiệt lạnh hoặc thay đổi nhiệt độ. Đây là biểu hiện phổ biến nhất của bệnh xơ cứng bì hệ thống, xảy ra ở hơn 95% người bệnh. Biểu hiện gồm tím, loét ngón tay, thiếu máu cục bộ dẫn đến hoại tử ngón tay…

Biểu hiện ngoài da: Tổn thương da hai bên đối xứng, thường ở ngón tay và ngón chân trước lan dần về phía thân mình. Kích thước móng tay nhỏ lại, đôi khi biến mất; mặt thiếu sức sống, mất các nếp gấp. Khó mở miệng khiến bạn khó ăn uống, chăm sóc răng miệng. Giãn mao mạch và rối loạn sắc tố ở vùng mặt.

Biểu hiện ở phổi: Bao gồm bệnh phổi kẽ, tăng áp động mạch phổi, đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của xơ cứng bì hệ thống. Tăng áp động mạch phổi sẽ gây ngất, ho ra máu, khó phát âm.

Biểu hiện ở đường tiêu hóa: Trào ngược dạ dày thực quản (GERD) xảy ra ở 75 đến 90 phần trăm người bệnh. Người bệnh thường phàn nàn về việc khó nuốt, lúc này cần loại trừ viêm thực quản, hẹp dạ dày. Giảm nhu động ruột, thiếu hụt dinh dưỡng (folate, vitamin B12), kém hấp thu. Sa trực tràng và tiêu không tự chủ cũng có thể xảy ra.

Biểu hiện ở tim mạch: Khá phổ biến ở xơ cứng bì hệ thống nhưng chỉ có 15% người bệnh có triệu chứng và tiên lượng xấu. Bao gồm bệnh cơ tim, khiếm khuyết dẫn truyền, rối loạn nhịp tim, bệnh màng ngoài tim.

Biểu hiện ở thận: Tổn thương thận cấp do xơ cứng bì là biến chứng hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Đây là biến chứng gây tử vong phổ biến nhất của bệnh xơ cứng bì hệ thống. Biểu hiện bằng tăng huyết áp đột ngột và suy thận cấp, ít hoặc vô niệu.

Biểu hiện ở cơ xương khớp: Xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến khớp (đau khớp, thoái hóa khớp), gân (viêm bao gân), cơ (đau cơ, yếu cơ, viêm cơ). Thường gặp ở bàn tay, gối và mắt cá chân và có tiên lượng xấu.

Biểu hiện ở bộ phận sinh dục: Rối loạn cương dương, khô âm đạo.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng da và bệnh cơ xương khớp có thể gây ra khuyết tật về chức năng vận động đặc biệt ở tay. Việc hạn chế mở miệng có thể khiến bạn khó ăn uống gây suy dinh dưỡng và khó khăn trong việc chăm sóc răng miệng.

Các biến chứng nghiêm trọng do bệnh xơ cứng bì gây ra gồm:

• Hội chứng Raynaud;
• Hội chứng Sjögren;
• Suy thận;
• Tăng áp phổi;
• Xơ phổi;
• Bệnh tim mạch;
• Suy tim sung huyết;
• Suy giảm hệ miễn dịch;
• Bệnh đường tiêu hóa;
• Ung thư.

Một số biến chứng có thể gây tử vong nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn có bất kỳ triệu chứng nào kể trên hoặc nếu bạn đã được chẩn đoán mắc xơ cứng bì và các biểu hiện bệnh của bạn nặng hơn, hãy đi khám ngay lập tức. Gọi cấp cứu nếu như bạn cảm thấy đau thắt ngực, khó thở, khó nuốt.

Nguyên nhân dẫn đến xơ cứng bì

Nguyên nhân gây ra xơ cứng bì đến nay vẫn chưa được hiểu rõ. Có một số nghiên cứu cho thấy các yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò trong việc gây ra bệnh.

Những ai có nguy cơ mắc xơ cứng bì?

Xơ cứng bì có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên bệnh hiếm gặp ở trẻ em và người cao tuổi. Bệnh phổ biến nhất ở những người trong độ tuổi 30 đến 50. Xơ cứng bì khu trú thường gặp ở nữ giới.

Người da đen có nhiều nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì hơn, thường phát bệnh sớm và có khả năng gặp các triệu chứng ở phổi hơn. Các biểu hiện ở da cũng thường nghiêm trọng hơn.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải xơ cứng bì

Môi trường: Silica và một số dung môi hữu cơ có thể kích hoạt hệ thống miễn dịch gây tổn thương mạch máu, tổn thương các mô dẫn đến hình thành mô sẹo và tích tụ collagen.

Yếu tố di truyền: Tỷ lệ mắc bệnh tăng gấp 13 lần nếu bạn có người thân thế hệ thứ nhất (cha, mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh xơ cứng bì. 

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán xơ cứng bì

Khi nghi ngờ bạn mắc xơ cứng bì, việc khám và chỉ định thêm các xét nghiệm nhằm chẩn đoán xác định xơ cứng bì và khảo sát các biến chứng. Đây là một bệnh lý đa cơ quan, do đó việc kết hợp nhiều chuyên khoa khác nhau là rất quan trọng.

Các xét nghiệm có thể được chỉ định để chẩn đoán xơ cứng bì hệ thống:

• Xét nghiệm máu: Đánh giá hệ thống miễn dịch của bạn có hoạt động tốt hay không.
• Xét nghiệm chức năng phổi: Đánh giá tình trạng của phổi và hệ hô hấp.
• Sinh thiết: Lấy da ở khu vực tổn thương để xét nghiệm.
• Nội soi đường tiêu hóa: Được chỉ định nếu bạn có vấn đề về đường tiêu hóa.

Các xét nghiệm thường được chỉ định:

• Điện tâm đồ (ECG);
• Siêu âm tim;
• X-quang ngực;
• CT-scan.

Phương pháp điều trị xơ cứng bì hiệu quả

Xơ cứng bì khu trú

Corticosteroid bôi là phương pháp điều trị chính cho xơ cứng bì thể mảng (morphea). Kem dưỡng ẩm được kê đơn nhằm tránh cho da bị khô gây nứt. Morpheus toàn thân có thể được điều trị với việc kết hợp steroid uống và methotrexate hoặc bằng liệu pháp quang học.

Xơ cứng bì thể dải ở mặt hoặc tay chân thường cần sự kết hợp giữa corticosteroid uống và methotrexate để tránh các khuyết tật về chức năng và/hoặc thẩm mỹ.

Xơ cứng bì hệ thống

Phương pháp điều trị bệnh xơ cứng bì nhằm giảm triệu chứng và chậm sự tiến triển của bệnh. Không có phương pháp nào hiện nay có thể điều trị hoàn toàn bệnh. Việc lựa chọn phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào độ nặng của triệu chứng và biến chứng đang có. Thuốc ức chế miễn dịch hiện nay đang được sử dụng khá phổ biến nhằm ức chế hệ miễn dịch của bạn tấn công các tế bào bình thường.

• Hiện tượng Raynaud được điều trị bằng thuốc chẹn kênh canxi, tránh các loại thuốc làm nặng thêm tình trạng bệnh như thuốc chẹn beta.
• Thuốc tăng nhu động ruột hoặc PPI khi tổn thương hệ tiêu hóa. Nếu bạn có tình trạng tiêu chảy do vi khuẩn phát triển quá mức trong ruột thì kháng sinh như amoxicillin, ciprofloxacin có thể được chỉ định.
• Corticosteroid được chỉ định trong điều trị viêm khớp, viêm cơ. Tuy nhiên, liều cao corticosteroid có thể gây tổn thương thận cấp do xơ cứng bì.
• Vật lý trị liệu nếu cải thiện tình trạng vận động khi bị tổn thương hệ cơ xương khớp khiến bạn bị khuyết tật về chức năng vận động.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của xơ cứng bì

Chế độ sinh hoạt:

• Tái khám thường xuyên và theo dõi các triệu chứng và dấu hiệu bất thường;
• Chích ngừa cúm hàng năm;
• Cai thuốc lá, không sử dụng rượu bia;
• Hỏi ý kiến bác sĩ điều trị trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào;
• Tập luyện vừa sức, phù hợp với sức khỏe của bản thân;
• Luôn sống vui vẻ và hòa đồng với người xung quanh.

Chế độ dinh dưỡng: Chế độ ăn hạn chế mỡ động vật, thực phẩm chế biến sẵn.

Phương pháp phòng ngừa xơ cứng bì hiệu quả

Vì nguyên nhân của xơ cứng bì vẫn chưa được tìm ra nên không có phương pháp phòng ngừa cụ thể của bệnh. Xây dựng lối sống lành mạnh, tự chăm sóc sức khỏe của bản thân bằng cách tập thể dục, vận động thường xuyên, tránh lối sống tĩnh tại, làm việc và nghỉ ngơi hợp lý, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám sức khỏe định kỳ để bảo vệ sức khỏe của bạn.