Xơ cứng bì là gì? Phát hiện sớm để quản lý bệnh

Xơ cứng bì là gì?

Xơ cứng bì là một rối loạn tự miễn đặc trưng bởi sự dày lên và cứng của da. Đây là một tình trạng hiếm gặp, khiến các tế bào trong cơ thể sản xuất quá mức collagen làm cho da và các mô trong cơ thể dày lên hơn mức bình thường.

Xơ cứng bì là bệnh lý mạn tính, bạn sẽ phải điều trị và kiểm soát các triệu chứng của mình suốt đời. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng.

Có hai loại xơ cứng bì là xơ cứng bì hệ thống và xơ cứng bì khu trú.

• Xơ cứng bì khu trú: Bệnh chỉ ảnh hưởng đến một phần của cơ thể, thường là ở da. Loại này sẽ gây ra các mảng da dày như sáp. Xơ cứng bì khu trú có thể tự khỏi và sẽ không lan sang các bộ phận khác trên cơ thể.
• Xơ cứng bì hệ thống: Loại này có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác của bạn ngoài tổn thương da như phổi, hệ tiêu hóa…

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng bì

Bạn có thể mắc bệnh xơ cứng bì mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh là các mảng hoặc dải da dày lên như có sáp ở trên. Tùy thuộc vào loại xơ cứng bì đang mắc phải mà triệu chứng biểu hiện của bạn sẽ khác nhau.

Xơ cứng bì khu trú

Xơ cứng bì khu trú thường giới hạn ở da, các mô dưới da và tiến triển theo ba giai đoạn: Phù nề, xơ cứng và teo da.

• Xơ cứng bì thể mảng (morphea) là biểu hiện thường gặp. Là một hoặc nhiều màng ban đầu có màu đỏ sau đó xơ cứng, đổi thành màu trắng, bao quanh bởi một quầng hồng ban, thường không đau, có thể kèm ngứa; sau đó các mảng này sẽ teo đi. Tổn thương dạng này thường gặp ở đầu chi và thân, mặt hiếm khi bị ảnh hưởng.
• Xơ cứng bì thể dải (linear scleroderma) biểu hiện bằng các dải da dày và cứng thường xuất hiện ở mặt và tứ chi. Đây là dạng xơ cứng bì phổ biến nhất ở trẻ em, thường xuất hiện từ thời thơ ấu. Dải xơ cứng thường nằm trên trán nhưng có thể kéo dài đến da đầu (gây sẹo, rụng tóc) đến mũi hoặc môi trên. Da bị giảm hoặc tăng sắc tố, teo và có thể dính vào xương ở bên dưới gây biến dạng khớp xương, đôi khi có thể liên quan đến tình trạng chậm phát triển chi.

Xơ cứng bì hệ thống

Đây là loại xơ cứng bì nghiêm trọng nhất vì nó ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Bạn có thể chỉ có một vài triệu chứng dưới đây:

Hiện tượng Raynaud: Xảy ra do co thắt mạch máu của động mạch ngoại biên sau khi tiếp xúc với nhiệt lạnh hoặc thay đổi nhiệt độ. Đây là biểu hiện phổ biến nhất của bệnh xơ cứng bì hệ thống, xảy ra ở hơn 95% người bệnh. Biểu hiện gồm tím, loét ngón tay, thiếu máu cục bộ dẫn đến hoại tử ngón tay…

Biểu hiện ngoài da: Tổn thương da hai bên đối xứng, thường ở ngón tay và ngón chân trước lan dần về phía thân mình. Kích thước móng tay nhỏ lại, đôi khi biến mất; mặt thiếu sức sống, mất các nếp gấp. Khó mở miệng khiến bạn khó ăn uống, chăm sóc răng miệng. Giãn mao mạch và rối loạn sắc tố ở vùng mặt.

Biểu hiện ở phổi: Bao gồm bệnh phổi kẽ, tăng áp động mạch phổi, đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của xơ cứng bì hệ thống. Tăng áp động mạch phổi sẽ gây ngất, ho ra máu, khó phát âm.

Biểu hiện ở đường tiêu hóa: Trào ngược dạ dày thực quản (GERD) xảy ra ở 75 đến 90 phần trăm người bệnh. Người bệnh thường phàn nàn về việc khó nuốt, lúc này cần loại trừ viêm thực quản, hẹp dạ dày. Giảm nhu động ruột, thiếu hụt dinh dưỡng (folate, vitamin B12), kém hấp thu. Sa trực tràng và tiêu không tự chủ cũng có thể xảy ra.

Biểu hiện ở tim mạch: Khá phổ biến ở xơ cứng bì hệ thống nhưng chỉ có 15% người bệnh có triệu chứng và tiên lượng xấu. Bao gồm bệnh cơ tim, khiếm khuyết dẫn truyền, rối loạn nhịp tim, bệnh màng ngoài tim.

Biểu hiện ở thận: Tổn thương thận cấp do xơ cứng bì là biến chứng hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Đây là biến chứng gây tử vong phổ biến nhất của bệnh xơ cứng bì hệ thống. Biểu hiện bằng tăng huyết áp đột ngột và suy thận cấp, ít hoặc vô niệu.

Biểu hiện ở cơ xương khớp: Xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến khớp (đau khớp, thoái hóa khớp), gân (viêm bao gân), cơ (đau cơ, yếu cơ, viêm cơ). Thường gặp ở bàn tay, gối và mắt cá chân và có tiên lượng xấu.

Biểu hiện ở bộ phận sinh dục: Rối loạn cương dương, khô âm đạo.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng da và bệnh cơ xương khớp có thể gây ra khuyết tật về chức năng vận động đặc biệt ở tay. Việc hạn chế mở miệng có thể khiến bạn khó ăn uống gây suy dinh dưỡng và khó khăn trong việc chăm sóc răng miệng.

Các biến chứng nghiêm trọng do bệnh xơ cứng bì gây ra gồm:

• Hội chứng Raynaud;
• Hội chứng Sjögren;
• Suy thận;
• Tăng áp phổi;
• Xơ phổi;
• Bệnh tim mạch;
• Suy tim sung huyết;
• Suy giảm hệ miễn dịch;
• Bệnh đường tiêu hóa;
• Ung thư.

Một số biến chứng có thể gây tử vong nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn có bất kỳ triệu chứng nào kể trên hoặc nếu bạn đã được chẩn đoán mắc xơ cứng bì và các biểu hiện bệnh của bạn nặng hơn, hãy đi khám ngay lập tức. Gọi cấp cứu nếu như bạn cảm thấy đau thắt ngực, khó thở, khó nuốt.

Nguyên nhân dẫn đến xơ cứng bì

Nguyên nhân gây ra xơ cứng bì đến nay vẫn chưa được hiểu rõ. Có một số nghiên cứu cho thấy các yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò trong việc gây ra bệnh.