Bệnh neuron vận động: Bệnh lý không thể phòng ngừa

Bệnh neuron vận động là gì?

Bệnh neuron vận động hay còn gọi là bệnh thần kinh vận động là tập hợp của một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh được gọi là dây thần kinh vận động hoặc tế bào thần kinh vận động.

Tế bào thần kinh vận động là tế bào thần kinh gửi tín hiệu đầu ra từ não đến cơ giúp điều khiển hoạt động của cơ.

Các bệnh lý nằm trong nhóm bệnh này bao gồm:

• Bệnh xơ cứng một bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) hay còn gọi là Bệnh Lou Gehrig: Đây là bệnh neuron vận động phổ biến nhất. Bệnh ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh trong não và tủy sống, sau đó ảnh hưởng đến các cơ ở cánh tay, chân, miệng và hệ hô hấp. Những người mắc ALS sống được 3–5 năm sau khi được chẩn đoán, nhưng nếu được chăm sóc hỗ trợ, một số người có thể sống được 10 năm hoặc lâu hơn.
• Bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy, SMA): Là bệnh neuron vận động di truyền ở trẻ em. Có ba loại, tất cả đều do biến đổi gen.
• Teo cơ tiến triển (Progressive muscular atrophy, PMA): Loại bệnh neuron vận động này rất hiếm, gây ra tình trạng teo cơ chậm nhưng tiến triển, đặc biệt là ở cánh tay, chân và miệng.
• Liệt hành tủy tiến triển (Progressive bulbar palsy, PBP): Tổn thương thường ở thân não, gây ra tình trạng nghẹt thở thường xuyên và khó nói, ăn và nuốt.
• Xơ cứng cột bên nguyên phát (Primary lateral sclerosis, PLS): Đây là một dạng bệnh neuron vận động hiếm gặp tiến triển chậm hơn ALS. Bệnh này không gây tử vong nhưng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát ở tuổi vị thành niên xảy ra ở trẻ em.
• Bệnh teo cơ cột sống và cơ bulbar (Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA) hay còn gọi là bệnh Kennedy.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh neuron vận động

Bệnh neuron vận động ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Không phải ai cũng có tất cả các triệu chứng hoặc thứ tự xuất hiện triệu chứng giống nhau. Tốc độ tiến triển của các triệu chứng cũng có thể khác nhau. Các triệu chứng của bệnh neuron vận động được chia thành ba giai đoạn gồm đầu, giữa và giai đoạn tiến triển.

Giai đoạn đầu

Trong giai đoạn đầu của bệnh neuron vận động, các triệu chứng tiến triển chậm và có thể giống với nhiều tình trạng sức khỏe khác. Các triệu chứng cụ thể phụ thuộc vào loại bệnh neuron vận động và vùng cơ thể mà nó ảnh hưởng, bao gồm:

• Cầm nắm yếu đi, bạn có thể khó khăn trong giữ đồ vật hoặc dễ làm rơi đồ.
• Mệt mỏi.
• Đau cơ, chuột rút, co giật cơ.
• Nói ngọng.
• Tay chân cảm thấy yếu hơn.
• Khó nuốt.
• Khó thở.
• Dễ thay đổi cảm xúc, bạn có thể xuất hiện những phản ứng cảm xúc không phù hợp, chẳng hạn như cười khi cảm thấy buồn.
• Sụt cân, vì cơ của bạn bị suy giảm.

Giai đoạn giữa

Khi tình trạng tiến triển, các triệu chứng ban đầu trở nên nghiêm trọng hơn.

• Co rút cơ;
• Cứng khớp, khó di chuyển;
• Đau khớp;
• Chảy nước miếng, khó khăn khi nuốt;
• Thay đổi tính cách và cảm xúc;
• Khó thở.

Giai đoạn tiến triển

Các triệu chứng ở giai đoạn này thường biểu hiện rất nặng nề. Ví dụ một người mắc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ tiến triển cần được trợ giúp khi di chuyển, ăn uống, sử dụng máy trợ thở.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh neuron vận động

Các biến chứng của bệnh neuron vận động chủ yếu xảy ra ở giai đoạn muộn. Sự suy yếu dần dần và teo các chi và cơ hô hấp sẽ dẫn đến tình trạng suy hô hấp. Sự suy giảm dần dần trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, không thể đi lại, các vấn đề liên quan đến bất động kéo dài như nhiễm trùng da, loét do nằm và huyết khối tĩnh mạch sâu.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nêu trên hãy đến khám bác sĩ chuyên khoa thần kinh để được điều trị càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh neuron vận động

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh neuron vận động vẫn chưa được biết. Bệnh neuron vận động được cho là do sự tác động lẫn nhau của các yếu tố môi trường, lối sống và di truyền. Hầu hết các trường hợp bệnh phát triển mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Khoảng 1 trong 10 trường hợp bệnh được chẩn đoán có liên quan đến di truyền. Nguyên nhân là do đột biến gen hoặc lỗi gen.