Bệnh hemoglobin là bệnh gì và có nguy hiểm không?

Tình trạng rối loạn huyết sắc tố gặp phải trong bệnh hemoglobin là một trong số những bệnh lý đầu tiên được hiểu biết ở cấp độ phân tử. Bệnh hemoglobin còn tồn tại ở nhiều dạng và mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc vào đặc điểm của đột biến di truyền. Bài viết này sẽ mang đến cho bạn đọc những thông tin liên quan đến đặc điểm về bệnh hemoglobin này.

Tìm hiểu chung về thành phần hemoglobin trong cơ thể

Hemoglobin là một protein huyết sắc tố, được coi là thành phần chính của hồng cầu với vai trò vận chuyển oxy từ phổi đến các mô. Hemoglobin được tạo từ 2 thành phần:

• Nhân hem chứa sắt mang lại màu sắc đỏ cho máu, đây cũng là thành phần cần thiết cho hemoglobin để tạo ra ái lực đối với phân tử oxy.
• Phần protein gồm các chuỗi globin, là những chuỗi acid amin, các chuỗi globin khác nhau được đặt tên là alpha, beta, delta và gamma. Trong đó, gen Hbb mã hóa protein của chuỗi beta - globin, hai phân tử beta - globin kết hợp với hai phân tử alpha - globin để tạo thành huyết sắc tố.

Bệnh hemoglobin là gì?

Thế nào là bệnh hemoglobin?

Có nhiều phiên bản (alen) khác nhau của gen Hbb, mỗi phiên bản mã hóa cho một loại protein beta - globin khác nhau. Một số alen có thể gây rối loạn di truyền tương ứng với các triệu chứng riêng biệt từ rất nhẹ đến đe dọa tính mạng (thiếu máu nặng hoặc tổn thương nội tạng). Những biểu hiện này thường gây ra bởi việc huyết sắc tố hoạt động kém, ngăn cản các tế bào hồng cầu thực hiện chức năng mang oxy đi khắp hệ tuần hoàn.

Các vấn đề liên quan đến sự bất thường di truyền của bệnh hemoglobin

Những bất thường trong quá trình tổng hợp protein loại beta - globin gây ra bệnh hemoglobin thường được phân nhóm dựa theo cơ chế như sau:

• Giảm sự sản xuất loại protein huyết sắc tố: Một số alen của gen Hbb bị đột biến làm tạo ra rất ít hoặc không thể tổng hợp protein beta - globin.
• Thay đổi cấu trúc protein: Một số alen của gen Hbb mã hóa và sản xuất ra các dạng protein beta - globin khác thường. Tùy thuộc vào đặc điểm đột biến mà gen Hbb có thể gây ra nhiều loại rối loạn di truyền khác nhau, ảnh hưởng đến sự hoạt động bình thường của các hồng cầu.

Các dạng bệnh hemoglobin thường gặp

Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia là hai dạng rối loạn huyết sắc tố thường được quan tâm đến trong nhóm bệnh hemoglobin.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay còn được gọi là bệnh hemoglobin S, là một trong những rối loạn di truyền về máu khá phổ biến. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chủ yếu ảnh hưởng đến người gốc Phi, số ít cũng có ghi nhận đối với người gốc Tây Ban Nha, Ả Rập, Ấn Độ hoặc Địa Trung Hải. Theo thống kê, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến khoảng 90.000 đến 100.000 người ở Hoa Kỳ, theo đó sẽ có một trẻ mắc phải bệnh này khi thống kê trên mỗi 500 trẻ sơ sinh người Mỹ gốc Phi và 36.000 trẻ gốc Tây Ban Nha.

Đây một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến ở chuỗi beta - globin của phân tử hemoglobin, liên quan đến các khiếm khuyết về hình dạng và chức năng của huyết sắc tố trong máu. Tính di truyền của bệnh hồng cầu hình liềm được thể hiện qua việc người bệnh thừa hưởng hai gen quy định hemoglobin bất thường từ cả cha và mẹ.

Các tế bào hồng cầu bị thay đổi từ hình tròn (có nồng độ oxy cao) sang hình liềm (nồng độ oxy thấp) khiến chúng có tuổi thọ ngắn hơn nhiều. Cụ thể, tế bào hình liềm chỉ sống được khoảng 10 đến 20 ngày so với thời gian bình thường là đến 120 ngày. Hình dạng "liềm" rất cứng này có thể bị mắc kẹt và gây ra hiện tượng "tắc nghẽn" trong mạch máu, cản trở lưu lượng máu bình thường, dẫn đến các cơn đau dữ dội do thiếu máu cục bộ. 

Hình dạng và độ cứng của các tế bào hình cầu hình liềm cũng có thể làm tổn thương lách – một cơ quan giữ vai trò tạo ra các tế bào bạch cầu trong các phản ứng của hệ thống miễn dịch. Điều này khiến người bệnh có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn. Do vậy, các triệu chứng khác có thể gặp phải của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do tăng nguy cơ nhiễm trùng bao gồm sốt, triệu chứng giống viêm phổi, vết loét ở chân và lách to.

Bệnh Beta - thalassemia

Bệnh Beta - thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất protein chuỗi beta - globin. Những người mắc bệnh beta - thalassemia có quá ít tế bào hồng cầu khiến cho các mô của cơ thể nhận được ít oxy hơn, gây ra tình trạng thiếu máu với những biểu hiện như da nhợt nhạt, mệt mỏi, khó thở, chậm phát triển.

Bên cạnh đó những tế bào hồng cầu ở người bệnh beta - thalassemia này tồn tại trong thời gian ngắn hoặc không đủ trưởng thành để thực hiện chức năng bình thường. Do vậy, cơ thể cũng sẽ phải phá vỡ nhiều tế bào hồng cầu hơn bình thường. Điều này có thể gây ra bệnh vàng da hoặc tổn thương gan và lách (là những cơ quan tham gia hầu hết quá trình tái tạo hoặc phá hủy tế bào máu).

Các thể bệnh hemoglobin khác

Bệnh hemoglobin C

Đây là một biến thể của bệnh hemoglobin, gây ra hiện tượng các tế bào hồng cầu nhỏ hơn hoặc kém hòa tan hơn so với dạng bình thường, tạo thành các tinh thể lục giác có thể nhìn thấy trên tiêu bản phết máu ngoại vi. Bệnh hemoglobin C gây ra tình trạng thiếu máu nhẹ, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, mức độ giảm lượng máu do sự phá hủy hồng cầu có thể trở nên nặng hơn khi đang bị nhiễm trùng.

Bệnh hemoglobin E

Đây là rối loạn về quá trình tạo máu gây ra bởi những bất thường nhỏ về kích thước và hình dạng của hồng cầu, dẫn đến thiếu máu tán huyết nhẹ kèm theo đó là lách to nhẹ. Những người bị rối loạn huyết sắc tố E thường khá khỏe mạnh và không/ít gặp phải triệu chứng hay vấn đề nghiêm trọng đến sức khỏe.

Bệnh hemoglobin F

Loại hemoglobin F được tìm thấy trong thai nhi và trẻ sơ sinh, loại huyết sắc tố này sẽ được thay thế bằng hemoglobin A (huyết sắc tố trưởng thành) trong một thời gian ngắn sau khi sinh. Tuy nhiên, một số rối loạn trong tổng hợp huyết sắc tố có thể khiến nồng độ của hemoglobin F tăng lên bất thường, gây ra một số bệnh lý về tủy xương.

Thể bệnh hemoglobin kết hợp

• Bệnh hemoglobin SC: xảy ra khi gen hemoglobin S bất kết hợp với gen hemoglobin C, mỗi loại gen bất thường này được thừa hưởng từ một phía là bố hoặc mẹ;
• Hemoglobin S kết hợp với Thalassemia: xảy ra khi gen hemoglobin S bất thường và gen beta thalassemia được di truyền. Những gen này tương tác với nhau để tạo ra một dạng bệnh gọi là bệnh thiếu máu beta hình liềm.

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán các bệnh Hemoglobin như thế nào?

Đối tượng nào cần sàng lọc bệnh hemoglobin?

• Trẻ sơ sinh: Sàng lọc về bệnh hemoglobin đối với trẻ sơ sinh là rất quan trọng, điều này đặc biệt ý nghĩa khi một số trường hợp trẻ có thể được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
• Cha mẹ có nguy cơ mang gen bệnh cao: Đây có thể là những đối tượng thuộc các dân tộc có tỷ lệ mắc phải bệnh hemoglobin cao (ví dụ: Người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á,…). Việc sàng lọc là cần thiết để xác định khả năng rối loạn huyết học di truyền cho con trẻ.

Ngoài ra, những người có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân cũng có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc đối với bệnh hemoglobin.

Những phương pháp được thực hiện trong sàng lọc bệnh hemoglobin

Các xét nghiệm được chỉ định trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh hemoglobin bao gồm:

• Công thức máu toàn phần.
• Phết tế bào máu ngoại vi: Máu được quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá các tiêu chí bất thường về đặc điểm tế bào như nhỏ hơn bình thường, hình liềm, tế bào không có nhân, có sự phân bố huyết sắc tố không đồng đều, xuất hiện tinh thể trong tế bào hồng cầu.
• Xét nghiệm phân loại và xác định số lượng tương đối của các loại hemoglobin khác nhau có trong các tế bào hồng cầu.
• Xét nghiệm di truyền học để xác định các đột biến trong gen sản xuất chuỗi protein alpha và beta - globin.

Như vậy, bài viết trên vừa mang đến những thông liên quan đặc điểm của bệnh hemoglobin, hy vọng có thể cập nhật thêm những kiến thức hữu ích cho bạn đọc.