Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Gai đốt sống bẩm sinh là bệnh lý hình thành ở trẻ từ giai đoạn bào thai, gây hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ khi còn là bào thai trong bụng mẹ cũng như đối với trẻ trưởng thành sau này. Đặc biệt, tình trạng gai đốt sống bẩm sinh nặng có thể khiến trẻ đối mặt với nguy cơ bại liệt toàn thân, rối loạn nhiễm trùng, tổn thương thần kinh trung ương,… Do vậy, những trẻ mắc căn bệnh này cần điều trị sớm để giảm thiểu hậu quả đến sức khỏe cũng như phát triển thể chất.

Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?

Gai đôi cột sống (hay còn gọi là nứt đốt sống) là một dị tật bẩm sinh xảy ra do quá trình phát triển bất thường của ống thần kinh ở thời kỳ bào thai. Gai đôi cột sống có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của cột sống nếu một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc không được đóng hết. Khi ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, xương sống bảo vệ tủy sống sẽ không được hình thành và đóng lại như bình thường, dẫn đến tổn thương tủy sống và dây thần kinh.

Các loại gai đôi cột sống bẩm sinh thường bao gồm:

• Gai đôi cột sống bẩm sinh ẩn: Đây là loại nứt đốt sống nhẹ nhất và bệnh nhân không bị rối loạn chức năng tủy sống. Cột sống có một khoảng trống nhỏ nhưng không có lỗ hở hay túi phình phía sau. Dạng này được phát hiện khi trẻ đến tuổi trưởng thành hoặc phát hiện tình cơ do chụp X-quang.
• Thoát vị màng tủy: Thoát vị màng tủy bẩm sinh xuất hiện khi khiếm khuyết cung sau đốt sống và màng tủy bị lộ ra ngoài, tuy nhiên nhưng không có mô thần kinh bất thường.
• Thoát vị tủy - màng tủy: Đây là một dạng gai đôi cột sống nghiêm trọng nhất. Tủy sống và màng tủy xung quanh bị đẩy ra ngoài tạo thành những túi nhỏ trên lưng của trẻ. Đây là dạng gây ra khuyết tật từ mức độ trung bình đến nặng, để lại nhiều di chứng nặng nề, khiến người bệnh mất một phần chức năng cơ thể.

Nguyên nhân trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh

Hiện nay, nguyên nhân gây nên dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh vẫn chưa được tìm ra một cách rõ ràng. Tuy nhiên, có một số yếu tố ở người mẹ làm tăng nguy cơ mắc dị tật này ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người bị bệnh gai đôi cột sống;
• Trong thời kỳ mang thai, người mẹ có lượng acid folic thấp;
• Thai phụ sử dụng một số loại thuốc trong giai đoạn mang thai, điển hình như acid valproicl;
• Thai phụ mắc bệnh lý đái tháo đường;
• Phụ nữ mang thai bị béo phì, đặc biệt là BMI > 30;
• Tiền sử sinh con bị dị tật nứt đốt sống;
• Phụ nữ bị bệnh Coeliac hoặc tình trạng hấp thu dinh dưỡng bị ảnh hưởng;
• Các yếu tố khác như: Phụ nữ mang thai có tiền sử hút thuốc lá, uống rượu, tiếp xúc, phơi nhiễm với các chất độc hại như hóa chất công nghiệp, dung môi,...

Triệu chứng của gai đôi cột sống bẩm sinh

Các triệu chứng của bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh thường ở thể ẩn, không có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện được qua chụp X-quang. Gai đôi cột sống bẩm sinh ở trẻ em có thể không xuất hiện những triệu chứng nào trong những năm tháng đầu đời. 

 Một số triệu chứng phổ biến của gai đôi cột sống bẩm sinh bao gồm:

• Một số bất thường về khả năng vận động như yếu chi, liệt cơ.
• Trật khớp, biến dạng khớp, cong vẹo cột sống.
• Các vấn đề ở bàng quang như: Tiểu không tự chủ, nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận, thận ứ nước, suy thận.
• Bất thường về dây thần kinh, rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn gây táo bón và sa trực tràng, đi đại tiểu tiện mất tự chủ.
• Não úng thủy gây ảnh hưởng đến não và một số vấn đề khác như khó đọc, gặp vấn đề về chú ý và tiếp thu, co giật, mệt mỏi và bú kém.
• Hơn 50% trẻ em có dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh thường bị dị ứng latex từ nhẹ đến nặng như: Chảy nước mắt, phát ban trên da, sốc phản vệ. Nguy cơ dị ứng tăng lên khi trẻ lớn hơn và có thể đe dọa tính mạng.

Hầu hết những trường hợp trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh đều có trí thông minh bình thường, tuy nhiên một số khác lại gặp khó khăn trong học tập.

Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh

Chẩn đoán ở thai nhi

Để chẩn đoán gai đôi cột sống ở thai nhi, các bác sĩ sẽ tiến hành một số xét nghiệm tầm soát trước sinh như sau:

• Xét nghiệm AFP: Là một phần của xét nghiệm tầm soát dị tật ống thần kinh (Triple test) từ tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ. Nồng độ AFP cao có nghĩa là thai nhi có khả năng bị gai đôi cột sống bẩm sinh.
• Siêu âm: Siêu âm ở tuần thứ 18 - 20 bằng chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ có thể quan sát thấy dị tật nứt đốt sống bẩm sinh.
• Chọc túi ối: Đây là một xét nghiệm mà bác sĩ sẽ lấy dịch lỏng từ túi nước ối để kiểm tra. Nếu kết quả cho thấy nồng độ AFP cao hơn bình thường – thai nhi có thể bị gai đôi cột sống bẩm sinh.

Chẩn đoán ở trẻ sơ sinh

Một số trường hợp dị tật nứt đốt sống bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi trẻ được sinh ra. Do đó, khi quan sát thấy mảng da lông hoặc vết lõm trên lưng trẻ, bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành các kỹ thuật chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh như: Chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để có thể nhìn rõ cột sống và xương lưng của trẻ sơ sinh hơn.

Cách chữa bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh

Các trường hợp gai đôi cột sống bẩm sinh không có triệu chứng, không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống thường không cần điều trị. Đối với các trường hợp có dấu hiệu đau thì mới cần điều trị. Bác sĩ sẽ chỉ định điều trị trên từng trường hợp cụ thể sau khi thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh.

Điều trị triệu chứng

Bệnh nhân bị gai đôi cột sống bẩm sinh xuất hiện các biểu hiện như: Đau nhức cột sống, mất cảm giác, mất phản xa, hạn chế vận động,... có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

• Điều trị bằng nội khoa với thuốc giảm đau, kháng viêm.
• Vật lý trị liệu như chiếu đèn hồng ngoại, châm cứu, bấm huyệt, xoa bóp, chườm nóng, co giãn đốt xương sống,…

Phẫu thuật

Phẫu thuật gai đôi cột sống bẩm sinh được đặt ra trong trường hợp gai đốt sống bẩm sinh gây triệu chứng nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cột sống và sức khỏe của người bệnh. Đối với trẻ sơ sinh bị dị tật nứt đốt sống có nang, phẫu thuật đóng lại vị trí thoát vị thường được chỉ định trong vòng 48 giờ sau sinh. Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe của trẻ có đảm bảo an toàn khi phẫu thuật hay phải chờ trẻ lớn hơn.

Dinh dưỡng

Khi chăm sóc trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh, phụ huynh cần chú ý đến chế độ ăn uống ngày, đảm bảo cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng trong khẩu phần ăn hàng ngày. Ba mẹ nên cung cấp đủ canxi, các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu cho trẻ để giúp xương chắc khỏe và hạn chế biến chứng của bệnh.

Gai đôi cột sống bẩm sinh là bệnh lý về cơ xương khớp có thể gây ảnh hưởng đến khả năng vận động và gây khó khăn trong sinh hoạt. Nếu bệnh nhân nhân thấy các dấu hiệu đau bất thường, nên đến cơ sở y tế uy tín để được chụp khám và điều trị kịp thời.