Hội chứng Cushing ở trẻ em là bệnh gì?

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do chức năng vỏ tuyến thượng thận bị rối loạn, gây tăng mạn tính hormon glucocorticoid không kiểm soát được. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp ở trẻ em. Hội chứng Cushing ở trẻ em còn được gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Thông tin chung về hội chứng Cushing ở trẻ em 

Thế nào là hội chứng Cushing ở trẻ em?

Hội chứng Cushing ở trẻ em xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều hormone cortisol ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng của trẻ, gây béo phì, tâm trạng thay đổi và các triệu chứng khác.

Cortisol được sản xuất ở vỏ tuyến thượng thận có vai trò phản ứng lại với bệnh tật hoặc chấn thương, ổn định đường huyết trong máu và huyết áp.

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Cushing ở trẻ em do 2 nguyên nhân sau gây ra:

Các yếu tố bên trong cơ thể:

• Tuyến thượng thận bất thường, khiến cơ thể sản xuất quá nhiều cortisol.
• Rối loạn nội tiết di truyền.

Các tác động bên ngoài:

Hội chứng Cushing xảy ra khi trẻ dùng thuốc glucocorticoid để điều trị một số bệnh sau:

• Bệnh mạn tính như bệnh viêm ruột, hen suyễn, lupus hoặc viêm khớp dạng thấp.
• Một số bệnh ung thư.

Triệu chứng của bệnh

Triệu chứng của hội chứng Cushing ở trẻ em gồm:

• Tăng cân quá mức, tập trung nhiều ở phần thân trên, mặt và cổ;
• Tích tụ mỡ thừa sau gáy;
• Tay và chân gầy;
• Tốc độ tăng trưởng chậm;
• Các vệt đỏ trên bụng;
• Da mỏng, tối màu;
• Rạn da trên ngực, bụng, cánh tay, đùi và mông;
• Yếu xương và cơ;
• Mụn;
• Mệt mỏi;
• Bầm tím;
• Khó chịu và lo lắng;
• Huyết áp cao;
• Đường huyết cao;
• Ở bé gái: Kinh nguyệt không đều hoặc không có, lông mọc nhiều;
• Ở bé trai: Gây vô sinh.

Biến chứng của bệnh

Nếu không điều trị kịp thời, hội chứng Cushing ở trẻ em sẽ gây các biến chứng như:

• Làm chậm phát triển chiều cao;
• Làm suy yếu hệ thống miễn dịch;
• Bệnh đái tháo đường;
• Tăng huyết áp.

Chẩn đoán hội chứng Cushing ở trẻ nhỏ

Bác sĩ thực hiện các phương pháp sau đây để chẩn đoán hội chứng Cushing ở trẻ em:

• Xét nghiệm nước tiểu được thu thập trong 24 giờ để đo nồng độ hormone.
• Xét nghiệm cortisol vào sáng sớm: Do hầu hết trẻ em mắc hội chứng Cushing có nồng độ Cortisol tăng cao vào thời điểm này. Để thử nghiệm, bác sĩ có thể thực hiện bằng cách sử dụng tăm bông thấm nước bọt bên trong má hoặc lấy máu.
• Xét nghiệm kích thích hormone giải phóng corticotropin: Phương pháp này giúp xác định nồng độ cortisol dư thừa có đến từ tuyến yên hoặc khối u ở tuyến thượng thận hay không.
• Xét nghiệm ức chế Dexamethasone: Cách thực hiện là trẻ dùng thuốc glucocorticoid tổng hợp, sau đó lấy máu và xét nghiệm nồng độ cortisol. Mục đích của xét nghiệm này là đo xem tuyến yên của trẻ có sản xuất quá nhiều hormone vỏ thượng thận hay không.

Cách điều trị hội chứng Cushing ở trẻ em

Hội chứng Cushing ở trẻ em là một tình trạng hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng và cần được điều trị kịp thời. Cách điều trị hội chứng này thường bao gồm các phương pháp sau:

Phẫu thuật

Nếu trẻ có khối u trên tuyến yên hoặc tuyến thượng thận khiến cơ thể sản xuất quá mức cortisol, trẻ có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ. Một số ít trường hợp cần phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến yên hoặc tuyến thượng thận.

Phương pháp điều trị đem lại kết quả lâu dài đối với bệnh Cushing là phẫu thuật. Kỹ thuật nội soi xâm lấn tối thiểu được áp dụng phổ biến ở trẻ em vì phương pháp này giúp giảm đau và giảm chảy máu đồng thời thời gian hồi phục nhanh. Tỷ lệ thành công khi phẫu thuật khoảng từ 50 - 80%.

Sử dụng thuốc

Bác sĩ sẽ chỉ định trẻ dùng các loại thuốc ngăn sản xuất quá mức hormone cortisol. Phương pháp này dành cho những trẻ có tình trạng bất thường ở tuyến yên hay tuyến thượng thận.

Nếu trẻ bị rối loạn tự miễn dịch và đang dùng thuốc Glucocorticoid lâu dài, có thể trẻ cần phải thay đổi liều lượng dùng thuốc và tần suất dùng thuốc. Điều này giúp ngăn việc sản xuất quá mức cortisol gây ra các triệu chứng của hội chứng Cushing ở trẻ em. Tuy nhiên, cần có sự giám sát của bác sĩ khi giảm liều lượng Glucocorticoid.

Trường hợp nguyên nhân gây hội chứng Cushing do yếu tố ngoại sinh, khi ngưng thuốc đột ngột, trẻ sẽ bị suy thận cấp, có thể gây tử vong. Do đó, trẻ không được ngưng thuốc đột ngột mà phải theo liệu trình điều trị của bác sĩ.

Cách phòng tránh hội chứng Cushing ở trẻ

Để phòng ngừa hội chứng Cushing ở trẻ em, có thể áp dụng các biện pháp sau đây:

• Không dùng quá nhiều thuốc chứa steroid trong thời gian dài, cho trẻ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
• Không tự ý dùng các thuốc không có chỉ định của bác sĩ (kể cả thuốc Đông y) có tác dụng kháng viêm, giảm đau mạnh để điều trị các bệnh như cảm ho, sổ mũi, viêm xoang, xương khớp… vì có nguồn gốc từ corticoid, rất dễ gây ra hội chứng giả Cushing.
• Xây dựng chế độ ăn uống tiêu thụ ít mỡ và năng lượng cho người bệnh Cushing. Ngoài ra, trong mỗi bữa ăn cần tăng cường chất đạm và rau củ quả.
• Để nâng cao thể chất cần tăng cường vận động, luyện tập thể dục thể thao.
• Khám sức khỏe định kỳ cho trẻ.
• Trường hợp trẻ phải điều trị bằng các thuốc có nguồn gốc corticoid lâu dài như: Hội chứng thận hư, hen phế quản, bệnh lý khớp, bệnh tự miễn… cần kiên trì sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
• Ngoài ra trẻ không dùng lại đơn thuốc cũ mà cần đưa trẻ tái khám đúng hẹn để được điều chỉnh thuốc phù hợp.

Theo dõi chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Cushing

Trong quá trình điều trị trẻ mắc hội chứng Cushing, phụ huynh cần lưu ý những điều sau:

• Trẻ mắc hội chứng Cushing nên gặp bác sĩ nội tiết để tái khám từ 3 - 6 tháng một lần để theo dõi nồng độ hormone, điều chỉnh thuốc nếu cần và đánh giá hiệu quả điều trị.
• Trong các lần tái khám, bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho bệnh nhi và yêu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ sẽ đánh giá xem trẻ có phát triển cân nặng, chiều cao và tuổi dậy thì bình thường hay không. Khi trẻ đã ổn định, thời gian tái khám được thực hiện cách nhau 6 tháng/lần.
• Trẻ đã phẫu thuật cần được bác sĩ theo dõi, chăm sóc từ 1 - 2 tuần sau khi phẫu thuật, và tái khám khi cần thiết.
• Trẻ cần được theo dõi lâu hơn nếu hồi phục lâu.

Tóm lại, các bật phụ huynh không nên chủ quan, lơ là với hội chứng Cushing ở trẻ em. Khi phát hiện trẻ có dấu hiệu bất thường như cơ thể không phát triển đồng đều, thường xuyên mệt mỏi, trẻ chậm lớn… nên đưa trẻ đến bệnh viện để bác sĩ chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả.

Xem thêm: Người mắc hội chứng Cushing nên ăn gì và kiêng gì?