Monosomy: Biểu hiện, triệu chứng và cách điều trị

Monosomy là một dạng rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể (NST) xảy ra khi một người thiếu mất một NST trong hai NST tương đồng trong tế bào sinh dưỡng. Dạng Monosomy thường gặp nhất là hội chứng Turner, xảy ra khi bị mất một hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe cũng như sự phát triển bình thường của trẻ. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn tìm hiểu rõ hơn về dạng rối loạn gen di truyền này nhé!

Monosomy là gì?

Monosomy là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra do sự biến mất của một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X (NST giới tính) trong bộ gen. Điều này xảy ra do khi có lỗi không phân li nhiễm sắc thể đơn lẻ trong quá trình phân bào. Do vậy, bộ NST giới tính thường là thể đơn nhiễm (tức chỉ chứa một nhiễm sắc thể X) và hình thành thể XO nên hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều ở phụ nữ.

Monosomy thường có biểu hiện khác nhau trên từng trường hợp và thường gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, tùy thuộc vào loại nhiễm sắc thể mất và số lượng tế bào bị ảnh hưởng. Hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về phát triển và sinh sản.

Nhận biết biểu hiện triệu chứng của Monosomy

Monosomy không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể mà còn có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị mất và mức độ ảnh hưởng của nó. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến mà người mắc phải Monosomy thường gặp như:

• Thấp còi và chậm phát triển: Phụ nữ mắc Monosomy thường có chiều cao dưới mức bình thường và phát triển chậm so với trẻ em cùng lứa tuổi.
• Xương chậm phát triển: Xương thường ngắn hơn và không phát triển đầy đủ, có thể gây ảnh hưởng đến chiều cao và hình dáng cơ thể.
• Vòng ngực nhỏ: Phụ nữ mắc Monosomy thường có vòng ngực nhỏ và chân tay ngắn hơn so với trung bình của người bình thường. Đây có thể là kết quả của sự phát triển kém của xương và cơ thể.
• Rụng tóc: Đây là biểu hiện khá phổ biến ở người mắc hội chứng Monosomy, nhất là ở khu vực đầu ở phía sau.
• Kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh nguyệt: Hầu hết phụ nữ bị Monosomy đều gặp vấn đề về chu kỳ kinh nguyệt. Nguyên nhân có thể là do thiếu hụt hormone và các vấn đề về cấu trúc của cơ quan sinh sản.
• Chậm phát triển trí tuệ: Một số trường hợp bị Monosomy có thể gây khuyết tật trí tuệ. Đồng thời, khả năng tiếp thu các kỹ năng nói và ngôn ngữ cũng kém hơn so với những đứa trẻ cùng trang lứa. Một số trẻ còn có những bất thường về hành vi như cảm xúc không ổn định, khó tập tập.
• Đặc điểm khuôn mặt không bình thường: Các đặc điểm khuôn mặt không bình thường có thể bao gồm miệng nhỏ, mắt hẹp hoặc tai lớn so với các đặc điểm bình thường.

Một số biến chứng của Monosomy

Hội chứng Monosomy là một bệnh lý di truyền do thiếu hụt hoặc vắng một một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X hoặc có sự đột biến trong cấu trúc của các nhân bội giới tính X ở nữ giới. Dưới đây là một số biến chứng thường gặp của hội chứng Monosomy như:

• Rối loạn tăng trưởng: Nữ giới bị Monosomy thường bị rút ngắn chiều cao so với trung bình, và có thể gặp khó khăn trong việc tăng trưởng.
• Rối loạn nội tiết: Bệnh nhân Monosomy thường bị rối loạn nội tiết như bất thường kinh nguyệt, bất thường tuyến giáp, đái tháo đường.
• Rối loạn tim mạch: Bệnh nhân mắc hội chứng Monosomy có nguy cơ cao hơn bị các bệnh tim mạch như bệnh tim van bẩm sinh, bệnh mạch vành và động mạch chủ.
• Vấn đề học tập và xã hội: Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các bệnh nhân Hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.
• Vấn đề về sinh sản: Nữ giới bị Monosomy thường không có khả năng sinh sản, hoặc sinh sản bất thường.

Chẩn đoán và điều trị Monosomy

Hội chứng Monosomy có thể được chẩn đoán sàng lọc trước sinh thông qua phương pháp siêu âm, chọc dò màng ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS). Hoặc chẩn đoán sau sinh trên mẫu máu ngoại vi thông qua các xét nghiệm di truyền tế bào như FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể) và Array-CGH (Lai so sánh hệ gen).

Hội chứng Monosomy thường có tác động khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị cần phải được điều chỉnh chuyên biệt cho từng trường hợp cụ thể. Bệnh lý này liên quan đến gen nên không có phương pháp điều trị triệt để. Mục tiêu của việc can thiệp chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và biến chứng. Hơn nữa, việc điều trị cũng cần phải có sự phối hợp giữa nhiều nhóm chuyên khoa khác nhau. Bao gồm bác sĩ phẫu thuật; bác sĩ nhi; bác sĩ chuyên về rối loạn khung xương, cơ khớp và các mô liên quan; nhà thần kinh học.

Việc can thiệp sớm có vai trò rất lớn trong việc hỗ trợ trẻ mắc hội chứng Monosomy phát triển bình thường. Phương pháp chủ yếu được sử dụng để điều trị bao gồm liệu pháp sử dụng hormone, giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề. Việc tư vấn di truyền thường sẽ được các chuyên gia khuyến nghị đối với những gia đình có trẻ bị Monosomy.

Hy vọng bài viết trên đây đã cung cấp cho bạn những thông tin tổng quan về hội chứng Monosomy. Để chẩn đoán sớm bệnh lý này, sản phẩm nên thường xuyên kiểm tra và theo dõi sức khỏe của mình.