1. /
  2. Góc sức khỏe/
  3. Mẹ & bé

Sàng lọc trước sinh: Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT?

Tố Uyên

26/06/2025
Kích thước chữ

Trong hành trình mang thai, việc kiểm tra và sàng lọc các vấn đề liên quan đến sức khỏe của thai nhi đóng vai trò quan trọng. Tuy nhiên, đứng trước hai phương pháp phổ biến là chọc ối và xét nghiệm NIPT, không ít mẹ bầu cảm thấy bối rối khi phải đưa ra quyết định. Sàng lọc trước sinh nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT? Hãy cùng tìm hiểu để xác định đâu là phương pháp tối ưu cho mẹ và bé.

Nhiều thai phụ phân vân nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT? Trong bài viết này, chúng tôi sẽ so sánh NIPT và chọc ối, đồng thời thảo luận về lý do và thời điểm nên khuyến nghị sử dụng từng phương pháp trong thai kỳ.

Chọc ối và NIPT là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm sàng lọc để kiểm tra một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Trong quá trình xét nghiệm, một mẫu máu nhỏ được lấy từ thai phụ và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. NIPT thường được sử dụng để sàng lọc các tình trạng như:

  • Hội chứng Down;
  • Hội chứng Edwards;
  • Hội chứng Patau.

NIPT cũng có thể được sử dụng để dự đoán giới tính của thai nhi và kiểm tra một số tình trạng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter. Lưu ý NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không đưa ra chẩn đoán xác định. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm thêm, như chọc ối hoặc CVS, để xác nhận kết quả.

Sàng lọc trước sinh: Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT 1
Xét nghiệm NIPT giúp kiểm tra một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi

Chọc ối là cách phân tích nước ối chứa các tế bào và protein của thai nhi, cung cấp thông tin di truyền có giá trị. Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán giúp bác sĩ xác định xem em bé của bạn có bất thường về nhiễm sắc thể hay không, chẳng hạn như Trisomy 21, 18 và 13. Ngoài ra, chọc ối cũng có thể được sử dụng để:

  • Chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.
  • Đánh giá mức độ trưởng thành của phổi của bé, đặc biệt là nếu có lo ngại về việc sinh non.
  • Kiểm tra nhiễm trùng.
Sàng lọc trước sinh: Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT 2
Chọc ối giúp đánh giá mức độ trưởng thành phổi của thai nhi

Bảng so sánh chọc ối và xét nghiệm NIPT

Thoạt nhìn, NIPT và chọc ối có vẻ như có cùng mục đích kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể. Nhưng trên thực tế, hai phương pháp này có cách hoạt động khác nhau. Dưới đây là so sánh cụ thể:

Yếu tố so sánh

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm Chọc ối

Phương pháp thực hiệnLấy mẫu máu mẹ (không xâm lấn).Lấy mẫu dịch ối bằng kim chọc vào tử cung (xâm lấn).
Mục đíchSàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau; dự đoán giới tính; kiểm tra một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.Chẩn đoán chính xác các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh, đánh giá sự trưởng thành phổi thai nhi, kiểm tra nhiễm trùng.
Độ chính xácLà xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán, độ chính xác khoảng 99% với hội chứng Down nhưng có thể có kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.Là xét nghiệm chẩn đoán, độ chính xác lên đến 99%, cho kết quả chắc chắn.
Phạm vi phát hiện

Hội chứng Down.

Hội chứng Edwards.

Hội chứng Patau.

Hội chứng Triple X.

Hội chứng XXY.

Hội chứng Turner.

Hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Down.

Hội chứng Edwards.

Hội chứng Patau.

Bệnh xơ nang.

Hội chứng X dễ gãy.

Bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh tan máu bẩm sinh.

Nứt đốt sống.

Vô não.

Bệnh teo cơ.

Bệnh Tay-Sachs.

Sự trưởng thành của phổi và nhiều hơn nữa.

Thời điểm thực hiệnThường thực hiện từ tuần 9 - 10 trở đi.Thường thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ.
Mức độ xâm lấn và rủi roKhông xâm lấn, gần như không có rủi ro.Xâm lấn, có nguy cơ sảy thai khoảng 1%, có thể gây đau, rò rỉ dịch ối.
Thời gian nhận kết quảThường trong vòng 7 ngày.Kết quả sơ bộ sau 3 ngày, kết quả chính xác có thể mất đến 3 tuần.
Phạm vi phát hiệnPhát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.Phát hiện rộng hơn, bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh, các vấn đề về phổi và nhiễm trùng thai nhi.
Sàng lọc trước sinh: Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT 3
Nhiều thai phụ phân vân nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT

Giải đáp nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT?

Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT là vấn đề được nhiều thai phụ quan tâm. Chọc ối và xét nghiệm NIPT đều là hai phương pháp sàng lọc và kiểm tra dị tật thai nhi phổ biến, nhưng chúng khác nhau về bản chất, quy trình và trường hợp sử dụng. Việc chọn phương pháp nào phù hợp sẽ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của từng thai phụ.

Để hiểu rõ hơn về việc nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT, mọi người có thể tham khảo ưu nhược điểm của hai phương pháp dưới đây:

Xét nghiệm NIPT

Chọc ối

Ưu điểm
  • An toàn, không có rủi ro cho mẹ và thai nhi.
  • Độ chính xác cao (khoảng 99%) trong phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), và Patau (trisomy 13).
  • Thực hiện từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ.
  • Là phương pháp chẩn đoán chính xác các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể và một số bệnh lý khác.
  • Phù hợp trong trường hợp cần xác định dị tật thai hoặc khi gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
Nhược điểm
  • NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
  • Nếu kết quả bất thường, cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối để xác nhận.
  • Có rủi ro gây sẩy thai (0.1% - 0.3%).
  • Thực hiện khi thai từ tuần thứ 15 - 20.
Sàng lọc trước sinh: Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT 4
Xét nghiệm NIPT hay chọc ối đều có ưu nhược điểm riêng

Để lựa chọn phương pháp phù hợp, nếu thai phụ chỉ cần kiểm tra ban đầu và ưu tiên an toàn tuyệt đối, xét nghiệm NIPT sẽ là lựa chọn tối ưu. Tuy nhiên, trong trường hợp kết quả NIPT bất thường hoặc cần chẩn đoán chắc chắn, các bác sĩ thường khuyến nghị thực hiện chọc ối. Việc đưa ra quyết định phù hợp nên dựa trên tình trạng sức khỏe, độ tuổi thai kỳ và nhu cầu cá nhân của thai phụ. Hãy tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo lựa chọn phương pháp an toàn và hiệu quả nhất.

Trên đây là những giải đáp về việc nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT. Chọc ối và xét nghiệm NIPT đều có những ưu điểm và hạn chế riêng, phù hợp với từng trường hợp cụ thể. Để đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên môn và cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên tình trạng thai kỳ của mình.

Có thể bạn quan tâm

Thông tin và sản phẩm gợi ý trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể. Xem thêm

Dược sĩ Đại họcTừ Vĩnh Khánh Tường

Đã kiểm duyệt nội dung

Tốt nghiệp Khoa Dược trường Đại học Võ Trường Toản. Có nhiều năm kinh nghiệm trong ngành Dược. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.

Xem thêm thông tin