Tìm hiểu chi tiết về sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ từ đó có sự can thiệp y tế kịp thời. Có nhiều gói sàng lọc khác nhau, trong đó, sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là phổ biến và được cho là cần thiết nhất. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về gói sàng này, giúp các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng, quy trình thực hiện và ý nghĩa của nó.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm được thực hiện trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh. Xét nghiệm này thường được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu ở gót chân của trẻ. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý mà trẻ không có biểu hiện rõ ràng khi mới sinh nhưng có thể tiến triển trong tương lai và gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh tại Việt Nam là một chương trình y tế quan trọng. Mục đích chính của gói 5 bệnh là phát hiện sớm một số bệnh bẩm sinh như: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, Phenylketon niệu, Galactose máu bẩm sinh trước khi các triệu chứng của bệnh xuất hiện rõ rệt. 

Ý nghĩa và lợi ích của sàng lọc này là giúp can thiệp kịp thời để giảm thiểu các biến chứng của 5 bệnh nói trên. Việc can thiệp sớm giúp cải thiện chất lượng sống của trẻ, tránh được những chi phí điều trị lâu dài cho người nhà và giảm gánh nặng y tế cho xã hội.

Chi tiết các bệnh có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm bởi gói xét nghiệm này có thể giúp phát hiện các bệnh sau đây:

Suy giáp bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh ở Việt Nam được ước tính khoảng 1/2500 đến 1/3000 trẻ. Đây là bệnh lý nội tiết xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone. Bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Nếu không được điều trị kịp thời, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ không hồi phục.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tỷ lệ mắc bệnh này được ước tính khoảng 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do thiếu hụt enzyme cần thiết để sản xuất hormone của tuyến thượng thận. Bệnh gây rối loạn cân bằng muối - nước và hormone giới tính trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như: Mất nước, hạ huyết áp, suy tuyến thượng thận và rối loạn phát triển giới tính.

Thiếu men G6PD

Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh Việt Nam có thể dao động từ 1,67% đến 15%. Đây là bệnh di truyền phổ biến xảy ra do thiếu hụt men G6PD trong hồng cầu. Bệnh gây thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng.

Bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Khoảng 1/16.000 trẻ sơ sinh ở nước ta mắc bệnh Phenylketon niệu (PKU). Đây là bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do thiếu hụt enzyme chuyển hóa một loại axit amin có tên là phenylalanine. Bệnh làm tích tụ phenylalanine trong máu, có thể gây tổn thương não nghiêm trọng nếu không được điều trị. Trẻ mắc PKU cần chế độ ăn đặc biệt, hạn chế phenylalanine suốt đời.

Galactose máu bẩm sinh

Galactose máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc được ước tính khoảng 1/50.000 đến 1/60.000 trẻ sơ sinh. Bệnh xảy ra do thiếu hụt enzyme chuyển hóa galactose - một loại đường có trong sữa. Bệnh gây tích tụ galactose trong máu, gây hại cho gan, thận, não và mắt.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh ở đâu?

Trên thế giới, sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh đã được phổ biến từ những năm 1960. Gói sàng lọc này có mặt tại Việt Nam từ những năm 2000 và đến nay đã được triển khai rộng rãi tại các cơ sở y tế trên toàn quốc.

Các bậc cha mẹ có thể thực hiện sàng lọc này cho con tại nhiều cơ sở y tế khác nhau, bao gồm:

• Hầu hết các bệnh viện phụ sản đều cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay sau khi sinh.
• Các bệnh viện nhi cũng có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong những ngày đầu đời.
• Một số trung tâm y tế dự phòng cũng có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ.
• Một số phòng khám tư nhân cũng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh.
• Ngoài ra, hiện nay cũng có một số đơn vị cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh tại nhà, giúp các bậc cha mẹ thuận tiện hơn trong việc thực hiện sàng lọc cho con.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh giá bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh có thể dao động từ 500.000 - 700.000 VNĐ, tùy thuộc vào từng cơ sở y tế, khu vực địa lý và các yếu tố khác.

Bạn có thể tham khảo bảng giá sàng lọc sơ sinh tại một số bệnh viện và trung tâm y tế lớn như:

• Sàng lọc bệnh thiếu men G6PD giá khoảng 184,000 VND.
• Sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh giá khoảng 130,000 VND.
• Sàng lọc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh giá khoảng 120,000 VND.
• Sàng lọc Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT) giá khoảng 120,000 VND.

Bạn cũng có thể liên hệ trực tiếp với các cơ sở y tế gần nhà để được tư vấn cụ thể về chi phí.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh gồm xét nghiệm nào?

Phương pháp sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh thường sử dụng xét nghiệm lấy máu gót chân nên còn gọi là sàng lọc máu gót chân 5 bệnh. Đây là phương pháp đơn giản, ít xâm lấn và cho kết quả khá chính xác. Cụ thể, quy trình thực hiện lấy máu và xét nghiệm như sau:

• Nhân viên y tế sẽ lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ, nhỏ lên giấy thấm đặc biệt.
• Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích các chỉ số liên quan đến 5 bệnh lý trong gói sàng lọc.
• Bác sĩ sẽ đọc kết quả xét nghiệm và tư vấn cho cha mẹ về tình trạng sức khỏe của trẻ. Nếu có dấu hiệu bất thường, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định.

Ngoài xét nghiệm máu gót chân, một số bệnh viện còn có thể sử dụng các phương pháp khác như: Đo nồng độ các chất trong máu để phát hiện các bệnh lý chuyển hóa hay phân tích DNA để tìm kiếm các đột biến gen gây bệnh ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, xét nghiệm máu gót chân vẫn là phương pháp phổ biến và được khuyến cáo sử dụng.

Sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh là một biện pháp đơn giản nhưng vô cùng quan trọng để bảo vệ sức khỏe của trẻ sơ sinh. Việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý bẩm sinh giúp trẻ có cơ hội phát triển toàn diện về thể chất và trí tuệ. Hy vọng rằng những thông tin này sẽ giúp các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh và có quyết định đúng đắn để bảo vệ con yêu.