Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe da liễu, hiện tại đang công tác tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Bác sĩNguyễn Văn Tường
Tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe da liễu, hiện tại đang công tác tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.
Múa giật là bệnh di truyền gây ra bởi sự thoái hóa các tế bào thần kinh trong não bộ. Triệu chứng thường gặp nhất là không kiểm soát được các cử động. Bệnh còn gây rối loạn tâm lý, nhận thức và tâm thần cho người bệnh. Chẩn đoán bằng xét nghiệm gene di truyền. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh hiệu quả, có thể dựa vào thuốc để làm giảm triệu chứng của người bệnh.
Múa giật (chorea) là một triệu chứng thường gặp nhất của bệnh thoái hóa thần kinh mãn tính Huntington, nó khiến các tế bào trong não tổn hại dần theo thời gian. Thường khởi phát ở độ tuổi 30 – 50 nhưng cũng có trường hợp bệnh khởi phát ở độ tuổi sớm hơn. Mua giật có thể ảnh hưởng xấu tới các chức năng vận động, hành vi, tư duy, học tập, khả năng ghi nhớ và tính cách.
Triệu chứng thường gặp nhất là không thể kiểm soát được các cử động. Bệnh nhân xảy ra các cử động bất thường dạng múa (vận động quằn quại), gặp vấn đề về việc đi lại và lời nói. Ngoài ra, còn có các triệu chứng khác như:
Kém tập trung, không kiểm soát được hoạt động, không hoàn thành được nhiệm vụ;
Mất trí nhớ;
Trầm cảm, mất hứng thú;
Rối loạn giấc ngủ;
Gặp vấn đề về tình dục;
Khó nuốt;
Té ngã;
Cứng cơ, co thắt cơ;
Vận động mắt chậm hay bất thường;
Dáng đi, tư thế bất thường;
Mắc kẹt trong một suy nghĩ, hành vi (sự tồn lưu);
Hành động thiếu suy nghĩ;
Dễ nóng giận;
Xa lánh mọi người;
Ý định tự sát;
Rối loạn ám ảnh cưỡng chế;
Hưng cảm;
Rối loạn lưỡng cực;
Sụt cân.
Ở giai đoạn sớm của bệnh, các triệu chứng thường chỉ thể hiện ở việc thay đổi cảm xúc, hành vi, tâm thần. Nhưng càng về sau sẽ xuất hiện các dấu hiệu trên thực thể và ngày một trầm trọng hơn.
Khi bệnh tiến triển, người bệnh thường bị trầm trọng hơn các vấn đề sau:
Các cử động không thể kiểm soát gia tăng;
Thay đổi khả năng suy nghĩ, ghi nhớ, hiểu vấn đề và học tập;
Thay đổi về cảm xúc, hành vi, tâm thần;
Mất hứng thú;
Có hành vi chống đối xã hội;
Mất định hướng;
Tính cách trở nên cố chấp.
Người bệnh có thể khó nuốt và khó nói. Do đó, khả năng cao họ sẽ bị hít sặc. Những thay đổi tiêu cực về cảm xúc thường khiến họ mắc thêm bệnh trầm cảm.
Ở giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh vẫn có thể hiểu và nhận ra người nhà nhưng họ không thể tự chăm sóc được bản thân. Người bệnh cần được chăm sóc 24/7 vì họ đã mất khả năng ăn, nói và tiểu tiện. Bệnh có thể dẫn đến hít sặc, viêm phổi và các bệnh lý khác gây tử vong.
Bệnh gây tác động to lớn đến các chức năng của người bệnh, gây rối loạn vận động, tâm lý và nhận thức. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng làm việc, học tập, sinh hoạt và giao tiếp hằng ngày.
Khi bệnh khởi phát, chức năng hành vi, hoạt động tệ dần đi theo thời gian. Tốc độ phát triển của bệnh tùy thuộc vào từng cá thể. Thời gian từ khi khởi phát bệnh đến khi tử vong thường vào khoảng 10 – 30 năm.
Bệnh nhân mắc trầm cảm thường có ý định tự tử.
Ở giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh cần người giúp đỡ tất cả các hoạt động hằng ngày vì lúc này, người bệnh gần như liệt giường, không thể ăn uống, nói chuyện hay kiểm soát tiểu tiện.
Nếu xảy ra bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, bạn nên tìm đến một chuyên gia thần kinh để được kiểm tra và tư vấn. Việc khai thác tổng thể triệu chứng, tâm thần và tiền sử bệnh của bản thân và gia đình là rất quan trọng trong việc chẩn đoán lâm sàng các bệnh về thần kinh.
Múa giật xảy ra do sự mở rộng của một đoạn gene. Sự mở rộng này gây chết tế bào thần kinh. Đoạn gene trên càng lặp lại nhiều lần thì bệnh khởi phát càng sớm. Có thể xét nghiệm di truyền để tìm gene bất thường có thể xác định chẩn đoán.
Bệnh có tính di truyền: Một người bình thường sẽ thừa hưởng một cặp gene từ bố và mẹ (một nửa từ bố, một nửa từ mẹ), còn người bệnh múa giật chỉ cần nhận một gene gây bệnh từ bố hay mẹ sẽ mắc bệnh. Nếu bố hay mẹ mắc múa giật thì con sẽ có tới 50% nguy cơ cũng mắc căn bệnh này. Đôi khi tính di truyền sẽ không được xác định vì bố hoặc mẹ mất trước khi họ phát bệnh.
Hỏi đáp (0 bình luận)