Bệnh cơ tim hạn chế là gì? Nguyên nhân và các dấu hiệu nhận biết bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế là gì?

Bệnh cơ tim hạn chế là một bệnh lý trong đó tâm thất của tim trở nên cứng vì các mô bất thường (chẳng hạn như mô sẹo thay thế cho cơ tim bình thường). Kết quả của việc này dẫn đến hậu quả là tâm thất không thể thư giãn và được đổ đầy máu (rối loạn chức năng tâm trương), đồng thời tâm nhĩ sẽ trở nên to lên. Lưu lượng máu trong tim sẽ giảm dần theo thời gian, điều này có thể dẫn đến các vấn đề như suy tim hay rối loạn nhịp tim.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế, trong đó, ba nguyên nhân hàng đầu là amyloidosis tim, bệnh sarcoidosis tim và bệnh hemochromatosis tim.

Tương tự các bệnh cơ tim khác, bệnh cơ tim hạn chế có tiên lượng rất xấu, tiên lượng xấu nhất so với tất cả các bệnh cơ tim khác. Việc chẩn đoán bệnh tương đối là phức tạp, tốt nhất là nên được chẩn đoán và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế

Hầu hết người bệnh mắc bệnh cơ tim đều có các dấu hiệu và triệu chứng của suy tim tiến triển qua nhiều tháng hay nhiều năm. Một số người có thể biểu hiện sớm hơn với sự giảm nhẹ khả năng gắng sức, hoặc một số có thể biểu hiện muộn hơn với các triệu chứng như:

• Khó thở khi nằm;
• Khó thở khi gắng sức;
• Khó thở kịch phát về đêm;
• Khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi;
• Mệt mỏi, sụt cân;
• Đau ngực;
• Hồi hộp, đánh trống ngực;
• Rối loạn nhịp tim (rung nhĩ);
• Khó chịu ở bụng hoặc đau ở vùng gan (hạ sườn phải);
• Phù ngoại biên.

Trong khi hầu hết người bệnh cơ tim hạn chế sẽ có biểu hiện như mô tả ở trên. Tuy nhiên tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế như amyloidosis hay sarcoidosis mà người bệnh sẽ có các biểu hiện phức tạp hơn:

• Bệnh amyloidosis: Có thể biểu hiện bằng suy tim, ngất, rung nhĩ và đôi khi tử vong đột ngột (hiếm khi). Các biểu hiện ngoài tim của bệnh amyloidosis bao gồm suy giảm chức năng thận, tiểu protein, bệnh thần kinh ngoại biên, hội chứng ống cổ tay và các triệu chứng tiêu hóa ví dụ như kém hấp thu.
• Bệnh sarcoidosis: Các đặc điểm lâm sàng của bệnh sarcoidosis thay đổi tùy theo từng hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng. Các biểu hiện về tim bao gồm đau ngực, suy tim, rối loạn nhịp tim, ngất và ngừng tim đột ngột. Các đặc điểm ngoài tim của sarcoidosis bao gồm ho, các biểu hiện ở da (như hình thành sẹo lồi) và thay đổi thị giác.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh cơ tim hạn chế

Các biến chứng có thể gặp của bệnh cơ tim hạn chế bao gồm:

• Tắc mạch do huyết khối;
• Rối loạn nhịp tim;
• Suy tim;
• Xơ gan;
• Các biến chứng khác biểu hiện ngoài tim tùy theo nguyên nhân, ví dụ như suy giảm chức năng thận, bệnh thần kinh ngoại biên, các tổn thương da, các triệu chứng tiêu hóa, hô hấp…

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có các triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh cơ tim hạn chế như đã nêu ở trên, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa tim mạch để có thể được chẩn đoán cũng như cung cấp những điều trị phù hợp. Trong trường hợp gặp các triệu chứng như khó thở đột ngột hay dữ dội, đau ngực, ngất xỉu thì hãy liên hệ cấp cứu hoặc đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được chăm sóc và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế gây ra bởi nhiều nguyên nhân khác nhau bao gồm:

• Bệnh amyloidosis: Bệnh lý thâm nhiễm phổ biến nhất, trong đó các protein bất thường tích tụ trong các cơ quan của cơ thể, bao gồm cả tim.
• Sarcoidosis: Đây là bệnh lý gây viêm có thể ảnh hưởng đến các cơ quan của cơ thể. Các nhà nghiên cứu tin rằng các phản ứng miễn dịch bất thường có thể gây ra bệnh sarcoidosis. Các phản ứng bất thường khiến các khối tế bào nhỏ được hình thành, tích tụ trong các cơ quan của cơ thể bao gồm cả tim.
• Hemochromatosis: Một căn bệnh gây ra bởi sự tích tụ sắt trong cơ thể. Lượng sắt dư thừa sẽ gây độc cho cơ thể và hỏng các cơ quan bao gồm tim của bạn.
• Nguyên nhân khác: Các nguyên nhân khác có thể bao gồm rối loạn mô liên kết, một số phương pháp điều trị ung thư (như hóa trị hay xạ trị), một số loại thuốc (như anthracycline, busulfan, ergotamine, methysergide, thủy ngân hay chất có chứa serotonin), vô căn (không rõ nguyên nhân).

Những ai có nguy cơ mắc bệnh cơ tim hạn chế?

Bệnh cơ tim hạn chế là một bệnh cơ tim hiếm gặp. Cả hai dạng bệnh di truyền hay mắc phải đề tồn tại và ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Đối với bệnh cơ tim hạn chế vô căn (nguyên phát) có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn, nhưng tiên lượng ở trẻ em có vẻ xấu hơn.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế rất hiếm gặp, chiếm khoảng 5% tổng số trường hợp mắc bệnh cơ tim. Tỷ lệ lưu hành, tỷ lệ mắc ở các đối tượng với nguyên nhân và phơi nhiễm không rõ ràng, do đó rất khó để xác định và báo cáo cụ thể. Dưới đây là một số ví dụ về số liệu cụ thể cho từng nguyên nhân:

• Bệnh amyloidosis: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh cơ tim hạn chế, ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Amyloidosis được phân làm bốn loại chính, trong đó, amyloidosis chuỗi nhẹ (AL) thường liên quan đến đa u tủy, tiên lượng xấu; amyloidosis thứ phát (AA) thứ phát sau các bệnh mạn tính hay tình trạng viêm; amyloidosis transthyretin (wt-TTR) gặp ở các bệnh nhân trên 80 tuổi; cuối cùng là bệnh amyloidosis gia đình, loại này liên quan đến các rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• Sarcoidosis: Phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới, tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là ở phụ nữ da den.
• Hemochromatosis: Ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Có một số đột biến gen có liên quan đến tình trạng bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế là một chẩn đoán rất phức tạp, việc chẩn đoán là rất khó khăn. Bác sĩ sẽ thực hiện hỏi bệnh sử cẩn thận, khám sức khỏe toàn diện và đề nghị các xét nghiệm để giúp chẩn đoán:

• Điện tâm đồ (ECG): Giúp kiểm tra hoạt động của tim tại một thời điểm.
• Holter ECG: Giúp đánh giá hoạt động của tim trong thời gian liên lục.
• Chụp X-quang ngực: Đánh giá kích thước tim.
• Siêu âm tim: Giúp kiểm tra lưu lượng máu của tim và hoạt động của cơ tim.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim): MRI giúp đánh giá cơ tim, có thể phát hiện tình trạng dày màng ngoài tim.
• Sinh thiết nội mạc cơ tim: Có thể giúp xác định chẩn đoán trong một số trường hợp xét nghiệm ban đầu không thể thực hiện được.
• Đặt ống thông tim: Trong một số trường hợp, đặt ống thông tim sẽ được xem xét để có thể chẩn đoán.
• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Các xét nghiệm như troponin T, peptide natriuretic loại B (BNP) và pro-BNP cũng là những yếu tố tiên lượng là chẩn đoán hữu ích.

Phương pháp điều trị bệnh cơ tim hạn chế

Điều trị bệnh cơ tim hạn chế bao gồm điều trị nguyên nhân và các triệu chứng suy tim thứ phát sau bệnh. Hiện tại, không có cách điều trị khỏi bệnh có tim hạn chế, các điều trị sẵn có để làm giảm các triệu chứng của bệnh.

Đối với các triệu chứng của suy tim, các thuốc có thể được sử dụng như lợi tiểu, chẹn beta, chẹn kênh canxi hay chẹn thụ thể angiotensin.

Đối với bệnh sarcoidosis, thuốc chống loạn nhịp là lựa chọn điều trị phổ biến do tỷ lệ rối loạn dẫn truyền cao. Các chất ức chế miễn dịch như corticosteroid đôi khi được sử dụng.

Đối với hemochromatosis, phương pháp điều trị được lựa chọn là trích máu tĩnh mạch.

Điều trị suy tim nâng cao như ghép tim hoặc thiết bị hỗ trợ thất trái có thể được sử dụng.

Cuối cùng, việc lựa chọn một liệu pháp điều trị cụ thể sẽ tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, nguy cơ xảy ra các biến cố nguy hiểm và khả năng dung nạp liệu pháp điều trị của người bệnh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh cơ tim hạn chế

Chế độ sinh hoạt:

Để quản lý bệnh cơ tim hạn chế, cũng như các triệu chứng của bệnh để cải thiện chất lượng cuộc sống, bạn có thể thực hiện các việc sau:

• Tuân thủ điều trị của bác sĩ chuyên khoa tim mạch;
• Tránh căng thẳng bằng các phương pháp khác nhau như yoga, thiền, tập thở;
• Hạn chế caffeine và rượu;
• Ngưng hút thuốc lá vì nó ảnh hưởng xấu lên toàn hệ thống tim mạch;
• Tập thể dục theo chỉ dẫn của bác sĩ, vì mặc dù vận động thường tốt cho tim mạch, tuy nhiên khi mắc bệnh cơ tim hạn chế, việc vận động có thể gây mệt mỏi và khó thở. Do đó, bạn có thể nghỉ giải lao thường xuyên, tập thể dục vào thời điểm có nhiều năng lượng nhất và bắt đầu một cách từ từ. Các việc tập nặng như tập tạ không được khuyến khích.

Chế độ dinh dưỡng:

Một khi được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim hạn chế, bạn nên tham khảo và làm theo hướng dẫn của bác sĩ đối với chế độ ăn của mình. Việc hạn chế muối là rất quan trọng đặc biệt khi bạn có các triệu chứng như khó thở hay phù, hãy làm theo hướng dẫn ngay cả khi các triệu chứng đã thuyên giảm.

Phương pháp phòng ngừa bệnh cơ tim hạn chế hiệu quả

Không có cách để ngăn ngừa các tình trạng cơ bản gây ra bệnh cơ tim hạn chế. Tuy nhiên, bạn có thể duy trì các hoạt động và chế độ dinh dưỡng có lợi cho tim mạch như duy trì cân nặng khỏe mạnh, tránh căng thẳng, sử dụng chế độ ăn lành mạnh và kiểm soát các bệnh lý tiềm ẩn khác như tăng huyết áp.