Loạn dưỡng xương là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Loạn dưỡng xương là gì?

Xương chủ yếu được cấu tạo từ một loại protein gọi là collagen và một chất gọi là canxi photphat. Đây là lý do tại sao canxi rất quan trọng để xây dựng và duy trì xương chắc khỏe. Nhưng một số tình trạng có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể con người phân hủy và sử dụng các khoáng chất như canxi và photpho để tạo xương. Điều này có thể khiến xương hình thành bất thường hoặc dễ gãy.

Loạn dưỡng xương (Osteodystrophy) là những thay đổi bất thường trong quá trình phát triển và hình thành xương. Nó thường là kết quả của bệnh thận mãn tính. Ở trẻ em, chứng loạn dưỡng xương có thể gây dị dạng xương và chậm phát triển chiều cao, trong khi người lớn có thể bị giòn xương và gãy xương. Căn bệnh này là kết quả của sự kém hấp thu canxi nên chứng loạn dưỡng xương thường được điều trị bằng cách bổ sung canxi.

Bởi vì chứng loạn dưỡng xương thường liên quan nhất đến bệnh thận mạn, nên thuật ngữ loạn dưỡng xương là cách gọi ngắn gọn của chứng loạn dưỡng xương do thận.

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng xương

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng xương thay đổi tùy theo thời điểm khởi phát bệnh và các yếu tố khác. Bệnh ở trẻ em rất khác với bệnh ở người lớn.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý. Chỉ khi tình trạng mất canxi ngày càng trầm trọng thì các triệu chứng xuất hiện. Các triệu chứng của loạn dưỡng xương bao gồm:

• Đau trong xương;
• Còi xương;
• Biến dạng xương (chân vòng kiềng, chân chữ X);
• Gãy xương.

Ở người lớn, các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng xương thường không xuất hiện cho đến khi họ đã chạy thận nhân tạo trong vài năm. Theo thời gian, xương có thể trở nên mỏng và yếu, dẫn đến đau trong xương, đau khớp gối và gãy xương.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng loạn dưỡng xương, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng xương

Bệnh thận mãn tính là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra chứng loạn dưỡng xương. Các nhà khoa học cho rằng đó là kết quả của bệnh cường tuyến cận giáp dẫn đến tăng phosphat máu và hạ canxi máu. Khi nồng độ canxi giảm, tuyến cận giáp sẽ giải phóng hormone tuyến cận giáp (PTH) nhằm khôi phục lại sự cân bằng giữa lượng photpho và canxi.

Tuy nhiên, để làm được điều này, PTH sẽ loại bỏ canxi khỏi xương và đưa nó vào máu, gây mất khoáng chất trong xương và làm suy yếu quá trình tái tạo xương.

Thận cũng chịu trách nhiệm chuyển đổi vitamin D thành dạng hoạt động, được gọi là calcitriol. Nếu thận bị tổn thương, khả năng tổng hợp calcitriol của thận kém đi, dẫn đến xương giảm hấp thu canxi.

Những ai có nguy cơ mắc phải loạn dưỡng xương?

Loạn dưỡng xương thường gặp ở những người bị suy thận giai đoạn cuối, ảnh hưởng đến khoảng 90% người lớn và trẻ em đang chạy thận nhân tạo.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải loạn dưỡng xương

Một số yếu tố dường như làm tăng nguy cơ phát triển chứng loạn dưỡng xương, bao gồm:

• Bệnh thận bẩm sinh: Ví dụ bao gồm bệnh thận đa nang (PKD), hội chứng Alport, hội chứng Goodpasture và thiểu sản bẩm sinh.
• Bệnh cầu thận: Một nhóm bệnh gây tổn thương trực tiếp đến bộ lọc của thận, được gọi là cầu thận.
• Viêm thận ống kẽ thận: Tình trạng viêm và tổn thương các ống thận chịu trách nhiệm tái hấp thu canxi.
• Xơ cứng động mạch thận: Sẹo ở thận thường liên quan đến tăng huyết áp mãn tính và xơ vữa động mạch.
• Tắc nghẽn đường tiết niệu: Nguyên nhân có thể bao gồm bệnh tuyến tiền liệt mãn tính và sỏi thận.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm loạn dưỡng xương

Nếu nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng xương, bệnh có thể được chẩn đoán bằng sự kết hợp giữa khám thực thể, xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh học và sinh thiết xương. Mặc dù vậy, chứng loạn dưỡng xương có thể khó chẩn đoán ở giai đoạn đầu, đặc biệt là ở trẻ em và có thể cần bác sĩ chuyên khoa thận có kinh nghiệm để chẩn đoán đúng. 

Các xét nghiệm có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng xương bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Chúng bao gồm các xét nghiệm đo nồng độ canxi, photpho, vitamin D và hormone tuyến cận giáp trong máu.
• Sinh thiết xương: Sinh thiết xương có thể giúp bác sĩ kiểm tra mật độ và cấu trúc xương, nhưng chúng hiếm khi được sử dụng.
• Kiểm tra mật độ xương: Còn được gọi là chụp DEXA, xét nghiệm này đo độ chắc khỏe của xương và nguy cơ gãy xương.
• Xét nghiệm hình ảnh: Chụp X-quang, chụp CT và MRI có thể giúp bác sĩ đánh giá những thay đổi của xương. Các bác sĩ cũng sử dụng siêu âm mạch máu để tìm kiếm tình trạng vôi hóa trong mạch máu của bạn.

Điều trị loạn dưỡng xương

Nội khoa

Thuốc Cinacalcet đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt để điều trị bệnh cường cận giáp thứ phát. Thuốc hoạt động bằng cách làm giảm nồng độ PTH trong máu. Uống hai lần mỗi ngày, Cinacalcet có thể gây buồn nôn, tiêu chảy và nôn mửa ở một số người.

Bổ sung canxi và vitamin D đôi khi cũng được kê đơn ở những người bị cường cận giáp. Vitamin D đặc biệt hữu ích ở những người mắc bệnh cường cận giáp nguyên phát và thường được kê đơn với liều hàng ngày là 2.800 IU.

Calcitriol và Alfacalcidol là các dạng vitamin D, giúp bổ sung vitamin D khi thận không thể tự sản xuất đủ. Thuốc có thể được dùng từ một lần mỗi ngày đến ba lần mỗi tuần và không gây ra tác dụng phụ đáng chú ý nào.

Ngoại khoa

Phẫu thuật là một lựa chọn nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả. Tùy thuộc vào độ tuổi và sức khỏe chung của người bệnh, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cắt tuyến cận giáp.

Ghép thận cũng là một lựa chọn nếu các phương pháp điều trị khác thất bại. Những người được ghép thường là những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật cắt tuyến cận giáp. Tuy nhiên, ghép thận là một cuộc phẫu thuật lớn, chi phí cao nên ít khi được chỉ định. 

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của loạn dưỡng xương

Chế độ sinh hoạt:

• Tập thể dục thường xuyên.
• Không hút thuốc lá.
• Phơi nắng giúp cơ thể hấp thu vitamin D, phơi nắng khoảng 30 phút trước 8 giờ sáng để tránh tiếp xúc quá nhiều với tia cực tím mà cơ thể vẫn hấp thu được nhiều vitamin D.
• Điều trị ổn định các bệnh lý kèm theo.
• Tự theo dõi các triệu chứng, nếu có bất kỳ triệu chứng mới hoặc nặng lên của các triệu chứng cũ cần liên hệ ngay với bác sĩ điều trị.

Chế độ dinh dưỡng:

Thực phẩm giàu photpho cần hạn chế bao gồm:

• Thịt xông khói;
• Bia;
• Phô mai;
• Ca cao và sô cô la;
• Thịt nội tạng động vật;
• Hàu;
• Cá mòi;
• Xúc xích.

Phòng ngừa loạn dưỡng xương

Bạn không thể ngăn ngừa chứng loạn dưỡng xương do thận, nhưng bạn có thể làm chậm sự tiến triển của nó bằng cách kiểm soát bệnh thận mạn. Dùng thuốc, thực hiện chế độ ăn kiêng theo quy định và thực hiện điều trị lọc máu theo chỉ định của bác sĩ. Tập thể dục, bỏ hút thuốc và hạn chế uống rượu cũng có thể hữu ích.

Các câu hỏi thường gặp về loạn dưỡng xương

Biến chứng của loạn dưỡng xương là gì?

Loạn dưỡng xương do thận làm tăng nồng độ canxi trong máu, từ đó tích tụ quá mức trong tim và mạch máu dẫn đến xơ hóa cơ tim và mạch máu. Tình trạng này kéo dài dẫn đến nguy cơ mắc các bệnh lý như tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, đột quỵ và nhồi máu cơ tim.

Người lớn mắc chứng loạn dưỡng xương cũng dễ bị hoại tử vô mạch. Lâu dần có thể gây hoại tử chỏm xương đùi.

Phẫu thuật cắt tuyến cận giáp có nguy hiểm không?

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến cận giáp có mức độ xâm lấn nhỏ, một vết mổ dài 2,5cm ở trước cổ. Quá trình phục hồi thường mất từ ​​một đến hai tuần.

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng xương là gì?

Các triệu chứng chính là đau xương và gãy xương. Một số người mắc bệnh giai đoạn sớm có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.

Trẻ em mắc bệnh có thể bị chậm phát triển. Nó cũng có thể gây biến dạng xương như còi xương, chân chữ X, chân vòng kiềng.

Trẻ em mắc loạn dưỡng xương dẫn đến chậm phát triển chiều cao thì sẽ điều trị như thế nào để cải thiện?

Trẻ em chậm phát triển chiều cao đôi khi được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Thuốc được tiêm hàng ngày dưới da cho đến khi trẻ đạt được chiều cao phù hợp với lứa tuổi.

Nếu không điều trị, tôi có thể có những biến chứng gì?

Nếu không điều trị, người lớn có thể có nguy cơ gãy xương tự nhiên, xương gãy lâu liền. Trẻ nhỏ có nguy cơ chậm phát triển chiều cao, biến dạng xương như còi xương, chân chữ X, chân vòng kiềng.