Lõm ngực bẩm sinh là gì? Bạn cần làm gì khi mắc bệnh?

Lõm ngực bẩm sinh là gì?

Khoảng 95% các dị tật thành ngực bẩm sinh là do biến dạng thành ngực, trong đó ngực lõm là phổ biến nhất. Bệnh lõm ngực bẩm sinh hay còn gọi là bệnh ngực phễu là tình trạng xương sườn và xương ức phát triển vào trong khiến ngực bị lõm xuống rõ rệt. Đây là một dị dạng lồng ngực bẩm sinh phát hiện ở trẻ mới sinh tuy nhiên thường được chú ý ở tuổi thiếu niên.

Thông thường, lõm ngực bẩm sinh có thể phát hiện ngay sau khi sinh. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp khó xác định mà phải đến khi trẻ lớn lên mới phát hiện. Biến dạng thành ngực có thể xuất hiện đối xứng hai bên hoặc không đối xứng, và không đối xứng là tình trạng thường gặp hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của lõm ngực bẩm sinh

Dấu hiệu rõ nhất của bệnh là thành ngực lõm vào trong thay vì thành ngực phẳng hoặc hơi phồng ra.

Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ em

Các triệu chứng lõm ngực ở trẻ gồm:

• Bụng to và tròn;
• Vai hơi tròn;
• Xương sườn hơi dốc.

Một số trẻ mắc lõm ngực bẩm sinh có các bệnh lý bất thường tiềm ẩn khác đi kèm như:

• Vẹo cột sống.
• Hội chứng Marfan: Là một rối loạn di truyền mô liên kết, gây gián đoạn phát triển của các cơ quan.
• Hội chứng Poland: Là một dị tật bẩm sinh gây dị dạng ở thành ngực, vú và tay cùng bên.
• Hội chứng Loeys-Dietz: Là rối loạn di truyền mô liên kết ảnh hưởng đến da, cơ xương và hệ tim mạch.
• Loạn dưỡng cơ: Là bệnh lý di truyền gây yếu cơ, lâu dần là teo cơ.
• Bệnh xương thủy tinh (bệnh xương bất toàn): Bệnh di truyền về xương hiếm gặp, do tổn thương sợi collagen làm cho xương giòn và dễ gãy hơn người bình thường.

Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ thiếu niên và người lớn

Ngoài biến dạng hình dáng của lồng ngực, bệnh có thể gây ra các triệu chứng khác do xương đè ép lên các cơ quan bên trong lồng ngực như tim và phổi.

• Rối loạn nhịp tim;
• Khả năng vận động kém so với bạn cùng trang lứa;
• Khó thở;
• Mệt mỏi không rõ nguyên nhân.

Nếu bạn bị lõm ngực bẩm sinh mức độ nặng, bạn có thể có triệu chứng khó thở và đau ngực. Khi bạn càng lớn tuổi, tình trạng lõm ngực càng ngày càng nặng, dù đa số mọi người thường đã phẫu thuật để điều trị từ trẻ.

Tác động của lõm ngực bẩm sinh đối với sức khỏe

Nếu bạn mắc lõm ngực bẩm sinh mức độ nhẹ, bệnh gây ra tình trạng vai rũ xuống và hướng về trước khiến ảnh hưởng đến sự tự ti về hình ảnh của người bệnh dễ dẫn đến trầm cảm. Những người mắc bệnh này thường sẽ tránh các môn thể thao khiến họ khó che dấu bệnh như bơi lội. Bệnh còn ảnh hưởng đến lựa chọn trang phục, và thể hiện bản thân trước mọi người xung quanh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh lõm ngực bẩm sinh

Các dị tật lõm ngực mức độ nhẹ thường không có triệu chứng, do đó không có biến chứng. Tuy nhiên nếu biến dạng nghiêm trọng hơn có thể tác động mạnh đến chức năng tim phổi, biểu hiện qua:

• Đau ngực;
• Mệt mỏi;
• Khó thở khi gắng sức;
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát;
• Hen phế quản;
• Hồi hộp đánh trống ngực;
• Tiếng thổi ở tim do hở van 2 lá;
• Rối loạn nhịp tim;
• Ngất.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh là khác nhau tùy thuộc vào mức độ lõm ngực của mỗi người. Do đó khi có bất kỳ bất thường dưới đây, hãy đi khám bệnh ngay để được chẩn đoán và điều trị:

• Thành ngực biến dạng bất thường;
• Có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng của tim hoặc phổi như khó thở, đau ngực, rối loạn nhịp tim, hồi hộp đánh trống ngực, mệt mỏi không rõ nguyên nhân, khả năng vận động kém hơn so với bạn cùng tuổi,...

Nguyên nhân dẫn đến lõm ngực bẩm sinh

Lõm ngực bẩm sinh là tình trạng bất thường về thành ngực phổ biến nhất ở trẻ em. Các nhà nghiên cứu chưa tìm thấy mối liên hệ di truyền của bệnh tuy nhiên nhà nghiên cứu nhận thấy khoảng 40% số trẻ em mắc bệnh lõm ngực có tiền sử người thân trong gia đình mắc bệnh này.

Lõm ngực bẩm sinh thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai kỳ. Thông thường khoảng ngày thứ 35 của thai kỳ, thành ngực bắt đầu phát triển, xương sườn bắt đầu kết dính với xương ức. Ở những người mắc bệnh thì các xương không dính liền như bình thường dẫn đến ngực bị lõm ở điểm nối của xương sườn với xương ức.