Lõm ngực bẩm sinh là gì? Bạn cần làm gì khi mắc bệnh?

Lõm ngực bẩm sinh là gì?

Khoảng 95% các dị tật thành ngực bẩm sinh là do biến dạng thành ngực, trong đó ngực lõm là phổ biến nhất. Bệnh lõm ngực bẩm sinh hay còn gọi là bệnh ngực phễu là tình trạng xương sườn và xương ức phát triển vào trong khiến ngực bị lõm xuống rõ rệt. Đây là một dị dạng bẩm sinh thành ngực phát hiện ở trẻ mới sinh tuy nhiên thường được chú ý ở tuổi thiếu niên.

Thông thường, lõm ngực bẩm sinh có thể phát hiện ngay sau khi sinh. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp khó xác định mà phải đến khi trẻ lớn lên mới phát hiện. Biến dạng thành ngực có thể xuất hiện đối xứng hai bên hoặc không đối xứng, và không đối xứng là tình trạng thường gặp hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của lõm ngực bẩm sinh

Dấu hiệu rõ nhất của bệnh là thành ngực lõm vào trong thay vì thành ngực phẳng hoặc hơi phồng ra.

Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ em

Các triệu chứng lõm ngực ở trẻ gồm:

• Bụng to và tròn;
• Vai hơi tròn;
• Xương sườn hơi dốc.

Một số trẻ mắc lõm ngực bẩm sinh có các bệnh lý bất thường tiềm ẩn khác đi kèm như:

• Vẹo cột sống.
• Hội chứng Marfan: Là một rối loạn di truyền mô liên kết, gây gián đoạn phát triển của các cơ quan.
• Hội chứng Poland: Là một dị tật bẩm sinh gây dị dạng ở thành ngực, vú và tay cùng bên.
• Hội chứng Loeys-Dietz: Là rối loạn di truyền mô liên kết ảnh hưởng đến da, cơ xương và hệ tim mạch.
• Loạn dưỡng cơ: Là bệnh lý di truyền gây yếu cơ, lâu dần là teo cơ.
• Bệnh xương thủy tinh (bệnh xương bất toàn): Bệnh di truyền về xương hiếm gặp, do tổn thương sợi collagen làm cho xương giòn và dễ gãy hơn người bình thường.

Lõm ngực bẩm sinh ở trẻ thiếu niên và người lớn

Ngoài biến dạng hình dáng của lồng ngực, bệnh có thể gây ra các triệu chứng khác do xương đè ép lên các cơ quan bên trong lồng ngực như tim và phổi.

• Rối loạn nhịp tim;
• Khả năng vận động kém so với bạn cùng trang lứa;
• Khó thở;
• Mệt mỏi không rõ nguyên nhân.

Nếu bạn bị lõm ngực bẩm sinh mức độ nặng, bạn có thể có triệu chứng khó thở và đau ngực. Khi bạn càng lớn tuổi, tình trạng lõm ngực càng ngày càng nặng, dù đa số mọi người thường đã phẫu thuật để điều trị từ trẻ.

Tác động của lõm ngực bẩm sinh đối với sức khỏe

Nếu bạn mắc lõm ngực bẩm sinh mức độ nhẹ, bệnh gây ra tình trạng vai rũ xuống và hướng về trước khiến ảnh hưởng đến sự tự ti về hình ảnh của người bệnh dễ dẫn đến trầm cảm. Những người mắc bệnh này thường sẽ tránh các môn thể thao khiến họ khó che dấu bệnh như bơi lội. Bệnh còn ảnh hưởng đến lựa chọn trang phục, và thể hiện bản thân trước mọi người xung quanh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh lõm ngực bẩm sinh

Các dị tật lõm ngực mức độ nhẹ thường không có triệu chứng, do đó không có biến chứng. Tuy nhiên nếu biến dạng nghiêm trọng hơn có thể tác động mạnh đến chức năng tim phổi, biểu hiện qua:

• Đau ngực;
• Mệt mỏi;
• Khó thở khi gắng sức;
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát;
• Hen phế quản;
• Hồi hộp đánh trống ngực;
• Tiếng thổi ở tim do hở van 2 lá;
• Rối loạn nhịp tim;
• Ngất.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh là khác nhau tùy thuộc vào mức độ lõm ngực của mỗi người. Do đó khi có bất kỳ bất thường dưới đây, hãy đi khám bệnh ngay để được chẩn đoán và điều trị:

• Thành ngực biến dạng bất thường;
• Có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng của tim hoặc phổi như khó thở, đau ngực, rối loạn nhịp tim, hồi hộp đánh trống ngực, mệt mỏi không rõ nguyên nhân, khả năng vận động kém hơn so với bạn cùng tuổi,...

Nguyên nhân dẫn đến lõm ngực bẩm sinh

Lõm ngực bẩm sinh là tình trạng bất thường về thành ngực phổ biến nhất ở trẻ em. Các nhà nghiên cứu chưa tìm thấy mối liên hệ di truyền của bệnh tuy nhiên nhà nghiên cứu nhận thấy khoảng 40% số trẻ em mắc bệnh lõm ngực có tiền sử người thân trong gia đình mắc bệnh này.

Lõm ngực bẩm sinh thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai kỳ. Thông thường khoảng ngày thứ 35 của thai kỳ, thành ngực bắt đầu phát triển, xương sườn bắt đầu kết dính với xương ức. Ở những người mắc bệnh thì các xương không dính liền như bình thường dẫn đến ngực bị lõm ở điểm nối của xương sườn với xương ức.

Những ai có nguy cơ mắc phải lõm ngực bẩm sinh?

Vì nguyên nhân gây ra bệnh lõm ngực chưa được xác định do đó rất khó để xác định yếu tố nguy cơ của bệnh.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải lõm ngực bẩm sinh

Bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh lõm ngực bẩm sinh hoặc hội chứng liên quan đến bệnh như hội chứng Marfan và hội chứng Ehlers-Danlos. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu còn nhận thấy bé nam có nguy cơ bị lõm ngực bẩm sinh cao gấp 5 lần so với bé gái, tuy nhiên vẫn có thể do bé gái có mô vú che đi khiến khó xác định tình trạng lõm ngực.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán lõm ngực bẩm sinh

Một số phương pháp bác sĩ có thể dùng để chẩn đoán lóm ngực bẩm sinh như:

• Đo phần trũng của ngực và theo dõi xem tình trạng lõm ngực có tiến triển xấu hay không.
• X-quang hoặc CT-scan ngực được chỉ định để bác sĩ quan sát cấu trúc bên trong lồng ngực. Hình ảnh sẽ cho thấy mức độ nặng của tình trạng lõm ngực. X-quang ngực nghiêng cho thấy rõ khiếm khuyết ở xương ức.
• Chỉ số Haller được dùng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của biến dạng ngực lõm. Chỉ số này sẽ được đánh giá từ hình ảnh CT-scan, khi chỉ số lớn hơn 3,2 là ngực lõm mức độ nặng.
• Kiểm tra chức năng hô hấp gồm hô hấp ký, đo thể tích, đánh giá độ mạnh cơ hô hấp. Kiểm tra chức năng hô hấp có thể giúp phát hiện bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ở người lớn tuổi.
• Kiểm tra chức năng tim gồm điện tâm đồ và siêu âm tim để đánh giá bất thường do lõm ngực gây ra hoặc các hội chứng liên quan. ECG có thể giúp phát hiện tim lệch trục, rối loạn nhịp tim tiềm ẩn. Siêu âm tim giúp phát hiện chèn ép tim, khiếm khuyết van tim và chức năng cơ tim. Lõm ngực có thể khiến khiến tim lệch sang trái.

Phương pháp điều trị lõm ngực bẩm sinh

Phương pháp điều trị lõm ngực phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Đeo nẹp cố định

Hầu hết trẻ em mắc bệnh lõm ngực có thể được điều trị bằng cách cho trẻ đeo một cái nẹp giúp cố định hình lại ngực. Hầu hết thời gian đeo nẹp là từ 6 tháng đến 1 năm. Khoảng 85% trẻ đeo nẹp đúng cách sẽ có hình dạng ngực như mong muốn. Cần đeo nẹp ít nhất 10 tiếng mỗi ngày, thường đeo vào đêm, khi ngủ.

Tập thở và thay đổi tư thế

Các bài tập giúp thở sâu và cải thiện tư thế có thể được chỉ định cho người mắc bệnh lõm ngực bẩm sinh mức độ nhẹ đến trung bình và không muốn can thiệp phẫu thuật. Các bài tập này sẽ giúp giảm triệu chứng của bạn.

• Bài tập mở rộng ngực: Đứng thẳng nhất hết mức có thể, vai kéo về sau. Hít thật sâu và giữ 10 giây sau đó thở ra, lặp lại 20 lần.
• Bài tập thẳng lưng: Đứng thẳng, đan hai bàn tay vào nhau và đặt sau đầu. Khuỷu tay kéo về sau để ngực được mở rộng hơn. Hông hơi cong về phía trước, giữ 3 giây, lặp lại tối đa 25 lần.
• Vận động thường xuyên và chơi thể thao vừa phải có ích cho tim và phổi, từ đó triệu chứng của bệnh ít xuất hiện hơn.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là lựa chọn vì mục đích thẩm mỹ giúp người bệnh giảm sự tự ti về bộ ngực của mình. Hoặc phẫu thuật sẽ được chỉ định khi bạn xuất hiện vấn đề về tim hoặc phổi ảnh hưởng đến cuộc sống, phẫu thuật giúp cải thiện triệu chứng của bạn.

Phẫu thuật thường được chỉ định sau khi trẻ đã qua giai đoạn phát triển đầu tiên, khoảng từ 10 đến 15 tuổi, trung bình là khoảng 13,5 tuổi.

Mục tiêu của phẫu thuật là giảm bớt áp lực lên tim và phổi cho phép chúng hoạt động tốt hơn và cải thiện sự tự tin về ngực của bạn.

• Phẫu thuật Ravitch: Cắt bỏ phần nhô ra của xương ức và sụn sườn, có thể đặt thêm thanh kim loại để cố định xương ức và sụn sườn. Tuy nhiên thường gây mất thẩm mỹ do vết khâu nằm ở trước ngực, phẫu thuật xâm lấn dễ tổn thương lồng ngực.
• Phẫu thuật nội soi Nuss (phẫu thuật xâm lấn tối thiểu): Đưa thanh nâng ngực vào trong lồng ngực, phía dưới xương ức, nhằm nâng xương ức lên, giúp xương phát triển đúng cách. Ưu điểm hơn so với phẫu thuật Ravitch do không để lại sẹo lớn gây mất thẩm mỹ. Phương pháp này hiệu quả tốt nhất ở trẻ có xương và sụn vẫn đang trong giai đoạn phát triển.

Tuy nhiên khi chọn lựa phương pháp phẫu thuật, bạn cần cân nhắc các rủi ro có thể xảy ra. Bao gồm đau, tràn dịch màng phổi, tràn khí màng phổi, xẹp phổi, nguy cơ nhiễm trùng, tổn thương đến tim (nếu chọn phẫu thuật Nuss), sẹo sau mổ (phẫu thuật Nuss ít gặp), chảy máu. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của lõm ngực bẩm sinh

Chế độ sinh hoạt:

Thay đổi thói quen sinh hoạt và duy trì giúp bạn cải thiện các triệu chứng của bệnh:

• Theo dõi tình trạng và tái khám định kỳ;
• Tập luyện thường xuyên các bài tập thở và thay đổi tư thế;
• Tránh gù vẹo cột sống;
• Tập luyện thể thao vừa sức;
• Không hút thuốc lá;
• Giữ tinh thần thoải mái, tự tin.

Chế độ dinh dưỡng:

Một chế độ dinh dưỡng đầy đủ các chất là cần thiết. Bạn không cần phải kiêng ăn bất cứ thực phẩm nào. Hãy tăng cường bổ sung các thực phẩm tốt và hạn chế thực phẩm có hại để duy trì một sức khỏe tốt.

Phương pháp phòng ngừa lõm ngực bẩm sinh hiệu quả

Cho đến hiện nay nguyên nhân gây ra bệnh vẫn chưa được xác định do đó cho đến khi các nhà nghiên cứu tìm ra nguyên nhân cụ thể thì bạn không thể phòng ngừa nó. Hãy khám thai định kỳ và trao đổi với bác sĩ về các bất thường của thai nhi nếu có.