Sarcoidosis là gì? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh sarcoidosis

Sarcoidosis là gì?

Sarcoidosis là một chứng rối loạn của cơ thể dẫn đến hình thành các nốt nhỏ (u hạt) của mô bị viêm. Các u hạt này sẽ tiến triển và liên kết với nhau, tạo thành các nốt lớn hơn gây cản trở các chức năng bình thường của cơ thể như thở. Bệnh sarcoidosis thường liên quan đến phổi, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến da, mắt, mũi, cơ, tim, gan, lá lách, ruột, thận, tinh hoàn, dây thần kinh, hạch bạch huyết, khớp và não. U hạt trong phổi có thể gây hẹp đường thở, đồng thời gây viêm và sẹo (xơ hóa) mô phổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của sarcoidosis

Sarcoidosis thường gây ra các triệu chứng nhẹ và tự khỏi. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh liên quan đến phổi là ho, khó thở và đau ngực, tức ngực, lú lẫn, đôi khi có thể nghiêm trọng và biểu hiện giống như đau tim. Một số triệu chứng khác ghi nhận được là bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, suy nhược, sốt và sụt cân.

Các cơ quan khác trong cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng ở các cơ quan này phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương của cơ quan (ví dụ, tổn thương tim có thể gây ra cảm giác đánh trống ngực, chóng mặt, đau ngực và/hoặc suy tim).

• Da: Các loại tổn thương da khác nhau có thể xảy ra trên mặt, cổ, cánh tay, chân hoặc toàn thân. Những tổn thương này bao gồm phát ban nhẹ, không đau, vết sưng đỏ, nâu đỏ, tím hoặc không có sắc tố có thể gây đau và tổn thương để lại sẹo.
• Mắt: Gây viêm các cấu trúc mắt khác nhau, bao gồm mống mắt, võng mạc hoặc giác mạc. Các triệu chứng bao gồm đau mắt hoặc đỏ mắt, khô mắt, nhìn mờ, nổi hạt và sưng quanh mắt. Bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và mù lòa là những biến chứng muộn của bệnh khi không được điều trị.
• Thận: Hiếm khi dẫn đến suy thận, tuy nhiên các nốt u hạt cũng có thể phát triển ở thận, dẫn đến chức năng thận bất thường. Bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis nên được xét nghiệm chức năng thận thường xuyên.
• Tim: Các nốt sần có thể phát triển ở tim có thể dẫn đến nhịp tim bất thường, đánh trống ngực, chóng mặt, ngất xỉu, suy thất phải tim và thậm chí tử vong.
• Hệ thần kinh: Các triệu chứng tiềm ẩn bao gồm nhức đầu, lú lẫn, co giật và mệt mỏi. Nếu bệnh sarcoidosis xảy ra ở tuyến yên có thể làm cho chu kỳ kinh nguyệt bất thường, khát nước quá mức hoặc đi tiểu thường xuyên. Nếu bệnh sarcoidosis xảy ra ở màng não (viêm màng bao phủ đáy não) có thể gây mất vị giác hoặc khứu giác, mờ mắt và/hoặc yếu hoặc liệt mặt. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở cánh tay và chân, dẫn đến yếu cơ, tê hoặc ngứa ran và đau.
• Hệ thống cơ xương: Triệu chứng người bị sarcoidosis viêm khớp (đau và sưng khớp), thay đổi cấu trúc xương, hoặc khó chịu và đau cơ.
• Hệ thống sinh sản: Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản của nam giới, đặc biệt là tinh hoàn và có thể gây vô sinh nam. Bệnh hiếm khi ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản nữ. Sarcoidosis không làm tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai; tuy nhiên, bệnh có thể nặng hơn sau khi sinh con. Do đó, đánh giá theo dõi bệnh sarcoidosis được khuyến nghị cho phụ nữ mắc bệnh sarcoidosis trong vòng sáu tháng sau khi sinh.
• Các cơ quan khác: Sarcoidosis ở hạch bạch huyết sẽ ảnh hưởng đến ngực, gan hoặc lá lách. Ảnh hưởng do lá lách có thể dẫn đến thiếu máu và các bất thường về máu khác. Sarcoid ở mũi và xoang có thể gây tắc mũi, đóng vảy mũi và mất khứu giác.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến sarcoidosis

Hiện tại chưa tìm ra nguyên nhân gây ra bệnh sarcoidosis. Một số giả thuyết cho rằng bệnh do di truyền hoặc tiếp xúc với các tác nhân môi trường như virus và vi khuẩn.

Những ai có nguy cơ mắc phải sarcoidosis?

Sarcoidosis xảy ra ở tất cả các đối tượng, mọi chủng tộc và lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường được thấy ở lứa tuổi từ từ 20 đến 40 tuổi. Xét về chủng tộc, người da đen có nguy cơ mắc bệnh sarcoidosis cao gấp hai đến ba lần và có thể mắc bệnh nặng hơn người da trắng. Sarcoidosis hơi phổ biến hơn ở phụ nữ so với nam giới và hiếm khi xảy ra ở trẻ em.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán sarcoidosis

Hiện nay chưa có xét nghiệm đặc hiệu để xác định bệnh sarcoidosis, vì vậy cần chẩn đoán dựa trên nhiều yếu tố như triệu chứng, khám thực thể, chẩn đoán hình ảnh như X-quang ngực (hoặc chụp cắt lớp vi tính - CT) và sinh thiết mẫu mô bệnh. Ngoài ra, cần thực hiện các xét nghiệm để loại trừ các tình trạng khác, bao gồm bệnh lao và nhiễm nấm,…

Sau khi chẩn đoán được bệnh sarcoidosis, nên tiếp tục đánh giá tình trạng để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Phương pháp điều trị sarcoidosis hiệu quả

Hiện chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh sarcoidosis vì bệnh này thường không rõ nguyên nhân, do đó chỉ điều trị triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Nhiều trường hợp mắc mắc bệnh sarcoidosis không cần điều trị vì các u hạt thường tự khỏi mà không cần điều trị. 

Bệnh sarcoidosis thường bắt đầu điều trị khi tiến triển bệnh nặng hơn, ví dụ sốt, suy nhược, mệt mỏi, đau khớp, thay đổi hệ thần kinh, bệnh da biến dạng hoặc bệnh ảnh hưởng đến đường hô hấp trên, bệnh nhân mắc bệnh phổi trầm trọng hơn, đặc biệt là khó thở, ho hoặc chức năng phổi bị suy giảm. Nếu bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến mắt, tim hoặc thận thì nên được điều trị ngay cả khi các triệu chứng nhẹ do nguy cơ biến chứng nghiêm trọng tiềm ẩn. Phương pháp điều trị hiện tại tập trung vào việc cải thiện các triệu chứng, ức chế viêm, giảm tác động của u hạt và ngăn ngừa sự phát triển của xơ phổi.

Một số thuốc có thể dùng trong điều trị giảm triệu chứng bệnh bao gồm:

• Glucocorticoids (ví dụ prednisone): Có tác dụng giảm viêm, thường là phương pháp điều trị đầu tay. Ở những bệnh nhân mắc bệnh nhẹ như tổn thương da, viêm mắt, ho, liệu pháp glucocorticoid tại chỗ bằng kem, thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc hít có thể dùng để điều trị. Khi cần thiết, glucocorticoid có thể được dùng bằng đường uống kéo dài trong 6 đến 12 tháng, ban đầu dùng liều cao, sau đó giảm dần dần đến liều thấp nhất có hiệu quả. Tái phát có thể xảy ra sau khi kết thúc điều trị bằng glucocorticoid. Những bệnh nhân cải thiện và duy trì ổn định trong hơn một năm sau khi điều trị bằng glucocorticoid có nguy cơ tái phát thấp. Các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là ho và khó thở, thường cải thiện khi điều trị bằng glucocorticoid. Tuy nhiên, có thể có những tác dụng phụ nghiêm trọng khi sử dụng glucocorticoid lâu dài và lợi ích phải được cân nhắc với rủi ro. Chúng bao gồm tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, mụn trứng cá, giữ nước, run rẩy, thay đổi tâm trạng và khó ngủ. Nếu sử dụng glucocorticoid trong thời gian dài, đặc biệt nếu sử dụng liều cao, sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường, làm mỏng da, dễ bầm tím, hội chứng Cushing, loãng xương, mọc lông trên cơ thể, đục thủy tinh thể, huyết áp cao, loét dạ dày, và dễ bị nhiễm trùng.
• Methotrexate: Làm giảm viêm và ức chế hệ thống miễn dịch. Nếu dùng methotrexate kết hợp cùng glucocorticoid thì có thể sử dụng liều glucocorticoid thấp hơn.
• Mycophenolate mofetil: Là chất ức chế hoạt động và tăng sinh tế bào lympho, đã được sử dụng để điều trị bệnh.
• Colchicine: Là thuốc chống viêm giúp giảm đau và sưng, thường được sử dụng để điều trị bệnh gout và có thể dùng điều trị bệnh viêm khớp liên quan đến bệnh sacoidosis kết hợp với các loại thuốc khác.
• Các chất chống viêm không steroid (NSAID, bao gồm ibuprofen): Có thể giúp giảm viêm và giảm đau khớp, sưng và sốt, mặc dù chúng không được khuyến cáo để điều trị bệnh sacoidosis ảnh hưởng đến phổi.
• Thuốc đối kháng yếu tố hoại tử khối u (TNF): Là thuốc ban đầu được thiết kế để điều trị viêm khớp dạng thấp. Các loại thuốc trong nhóm này bao gồm infliximab và adalimumab. Thuốc đối kháng yếu tố hoại tử khối u đã được nghiên cứu hạn chế để điều trị bệnh sacoidosis khi nó không đáp ứng với glucocorticoid, methotrexate hoặc azathioprine. Thuốc chống TNF có thể được sử dụng đơn lẻ hoặc kết hợp với methotrexate, azathioprine và/hoặc glucocorticoid.
• Các loại thuốc khác: Gồm azathioprine, leflunomide và cyclophosphamide được sử dụng kết hợp với glucocorticoid nếu tình trạng bệnh diễn tiến xấu hơn. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch.

Máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim có thể cần thiết ở những bệnh nhân mắc bệnh sacoidosis ở tim.

Ở nhiều bệnh nhân, bệnh sacoidosis có thể tự khỏi hoặc không tiến triển. Ở những bệnh nhân khác, bệnh sacoidosis có thể tiến triển trong nhiều năm và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong chung do bệnh sacoidosis là dưới 5%. Tử vong phổ biến nhất là do sẹo phổi tiến triển, đôi khi phức tạp do suy tim phải hoặc chảy máu từ phổi, nhưng cũng có thể do bệnh sacoidosis liên quan đến tim.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của sarcoidosis

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.
• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
• Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng.
• Uống nhiều nước.
• Hạn chế sử dụng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá.

Phương pháp phòng ngừa sarcoidosis hiệu quả

Bệnh thường do di truyền, chủng tộc và tuổi tác nên khó có thể phòng ngừa được. Tuy nhiên bệnh nhân có thể khám bệnh định kỳ để tầm soát bệnh.