Tăng tiểu cầu tiên phát: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hiện nay

Tăng tiểu cầu tiên phát là gì?

Máu có 3 loại tế bào chủ yếu bao gồm: Hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Trong đó, mỗi loại tế bào sẽ có vai trò và chức năng quan trọng khác nhau. Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ, được tạo ra trong tủy xương. Khi cơ thể bị thương, các tiểu cầu sẽ kết dính lại với nhau để tạo thành cục máu đông bịt kín vết thương và giúp cho vết thương không còn chảy máu. Tuy nhiên, khi số lượng tiểu cầu trong cơ thể quá cao, cục máu đông có thể hình thành bất thường trong mạch máu và gây ra những biến chứng nguy hiểm.

Tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh máu ác tính, tiến triển mạn tính còn được gọi là tiền ung thư máu. Là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, trong đó tủy xương của cơ thể tạo ra quá nhiều tiểu cầu. Với bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, quá trình sản xuất tế bào máu gặp trục trặc, khiến cơ thể người bệnh có thể bị xuất huyết hoặc xuất hiện huyết khối bất thường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng tiểu cầu tiên phát

Những người mắc bệnh này sẽ có mức tiểu cầu cao, thường không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng liên quan đến chảy máu và đông máu bất thường trong cơ thể.

Các triệu chứng có thể liên quan đến bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể chia làm 3 nhóm như sau:

• Tắc mạch máu: Có thể xảy ra ở bất kì vị trí nào, chủ yếu là tắc ở các mạch vừa và lớn. Tỷ lệ tái đi tái lại gặp khoảng 15 - 20% người mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. Tắc mạch máu não gây ra tình trạng đột quỵ nhồi máu não, tắc mạch vành ở tim gây nhồi máu cơ tim, tắc tĩnh mạch sâu gây triệu chứng đau phù chân, tắc mạch ngoại biên,...
• Chảy máu: Ít gặp, khi số lượng tiểu cầu tăng trên 1.000 G/L thì tỷ lệ biến chứng chảy máu tăng lên. Tình trạng này xảy ra khi số lượng tiểu cầu tăng quá nhanh nhưng không kịp biệt hóa nên chức năng tiểu cầu sẽ bị giảm. Người bệnh có thể gặp các triệu chứng như: Dễ bầm tím, chảy máu từ nướu răng hoặc miệng, chảy máu răng, chảy máu cam, tiểu máu, đi cầu có máu,...
• Rối loạn vận mạch: Thiếu máu ở các đầu ngón tay, ngón chân; cảm giác đau, tê bì ở đầu ngón; đau đầu; đau nửa đầu; chóng mặt; đột ngột giảm hoặc mất thị lực từng bên…

Biến chứng có thể gặp khi mắc tăng tiểu cầu tiên phát

Những người mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể dẫn đến nhiều biến chứng đe dọa tính mạng. Trong đó, có hai biến chứng phổ biến và cũng là nguyên nhân gây tử vong ở những người bệnh mắc tăng tiểu cầu tiên phát, đó là tắc mạch và bệnh chuyển bạch cầu cấp.

• Tắc mạch: Đột quỵ nhồi máu não, nhồi máu cơ tim, đau phù chân, tắc mạch ngoại biên…
• Bệnh bạch cầu cấp: Bệnh nhân đang được điều trị tăng tiểu cầu tiên phát đột ngột xuất hiện các triệu chứng của bệnh lý bạch cầu cấp như: Thiếu máu nặng, nhiễm khuẩn do giảm bạch cầu, xuất hiện các tế bào non ác tính ở tế bào ngoại vi và tủy xương. Những trường hợp này thường có tiên lượng bệnh rất xấu.

Ngoài ra, bệnh tăng tiểu cầu tiên phát còn liên quan đến các biến chứng ở phụ nữ mang thai. Các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra bao gồm: Sản giật, nhau bong non, chậm phát triển trong tử cung và thai chết lưu. Nguy cơ biến chứng thai kỳ có thể giảm đi nếu họ được kiểm tra sức khỏe và theo dõi định kỳ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nên đến gặp bác sĩ khi:

• Bất kể khi nào bạn có triệu chứng bất thường xuất hiện gây ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Nếu đã được phát hiện có bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, đang theo dõi định kỳ nhưng cơ thể bắt đầu có triệu chứng mới xuất hiện.
• Các triệu chứng của người bệnh trở nên xấu hơn.
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ diễn tiến nặng của bệnh cũng như hạn chế các biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến tăng tiểu cầu tiên phát

Hiện nay, có thể biết đến bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh liên quan đến di truyền mắc phải, nghĩa là bệnh sẽ phát triển theo thời gian. Trong đó, một số gen đóng vai trò sản xuất tiểu cầu sẽ bị thay đổi hoặc bị đột biến gen làm cho tủy xương của người bệnh tạo ra quá nhiều tiểu cầu.

Có khoảng 50% người mắc bệnh là do đột biến gen JAK2. Ngoài ra, còn liên quan đến đột biến các gen khác như: Gen CALR hoặc MPL.

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được chính xác nguyên nhân gây ra các đột biến gen này.