Tăng tiểu cầu tiên phát: Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hiện nay

Tăng tiểu cầu tiên phát là gì?

Máu có 3 loại tế bào chủ yếu bao gồm: Hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Trong đó, mỗi loại tế bào sẽ có vai trò và chức năng quan trọng khác nhau. Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ, được tạo ra trong tủy xương. Khi cơ thể bị thương, các tiểu cầu sẽ kết dính lại với nhau để tạo thành cục máu đông bịt kín vết thương và giúp cho vết thương không còn chảy máu. Tuy nhiên, khi số lượng tiểu cầu trong cơ thể quá cao, cục máu đông có thể hình thành bất thường trong mạch máu và gây ra những biến chứng nguy hiểm.

Tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh máu ác tính, tiến triển mạn tính còn được gọi là tiền ung thư máu. Là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, trong đó tủy xương của cơ thể tạo ra quá nhiều tiểu cầu. Với bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, quá trình sản xuất tế bào máu gặp trục trặc, khiến cơ thể người bệnh có thể bị xuất huyết hoặc xuất hiện huyết khối bất thường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng tiểu cầu tiên phát

Những người mắc bệnh này sẽ có mức tiểu cầu cao, thường không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng liên quan đến chảy máu và đông máu bất thường trong cơ thể.

Các triệu chứng có thể liên quan đến bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể chia làm 3 nhóm như sau:

• Tắc mạch máu: Có thể xảy ra ở bất kì vị trí nào, chủ yếu là tắc ở các mạch vừa và lớn. Tỷ lệ tái đi tái lại gặp khoảng 15 - 20% người mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. Tắc mạch máu não gây ra tình trạng đột quỵ nhồi máu não, tắc mạch vành ở tim gây nhồi máu cơ tim, tắc tĩnh mạch sâu gây triệu chứng đau phù chân, tắc mạch ngoại biên,...
• Chảy máu: Ít gặp, khi số lượng tiểu cầu tăng trên 1.000 G/L thì tỷ lệ biến chứng chảy máu tăng lên. Tình trạng này xảy ra khi số lượng tiểu cầu tăng quá nhanh nhưng không kịp biệt hóa nên chức năng tiểu cầu sẽ bị giảm. Người bệnh có thể gặp các triệu chứng như: Dễ bầm tím, chảy máu từ nướu răng hoặc miệng, chảy máu răng, chảy máu cam, tiểu máu, đi cầu có máu,...
• Rối loạn vận mạch: Thiếu máu ở các đầu ngón tay, ngón chân; cảm giác đau, tê bì ở đầu ngón; đau đầu; đau nửa đầu; chóng mặt; đột ngột giảm hoặc mất thị lực từng bên…

Biến chứng có thể gặp khi mắc tăng tiểu cầu tiên phát

Những người mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể dẫn đến nhiều biến chứng đe dọa tính mạng. Trong đó, có hai biến chứng phổ biến và cũng là nguyên nhân gây tử vong ở những người bệnh mắc tăng tiểu cầu tiên phát, đó là tắc mạch và bệnh chuyển bạch cầu cấp.

• Tắc mạch: Đột quỵ nhồi máu não, nhồi máu cơ tim, đau phù chân, tắc mạch ngoại biên…
• Bệnh bạch cầu cấp: Bệnh nhân đang được điều trị tăng tiểu cầu tiên phát đột ngột xuất hiện các triệu chứng của bệnh lý bạch cầu cấp như: Thiếu máu nặng, nhiễm khuẩn do giảm bạch cầu, xuất hiện các tế bào non ác tính ở tế bào ngoại vi và tủy xương. Những trường hợp này thường có tiên lượng bệnh rất xấu.

Ngoài ra, bệnh tăng tiểu cầu tiên phát còn liên quan đến các biến chứng ở phụ nữ mang thai. Các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra bao gồm: Sản giật, nhau bong non, chậm phát triển trong tử cung và thai chết lưu. Nguy cơ biến chứng thai kỳ có thể giảm đi nếu họ được kiểm tra sức khỏe và theo dõi định kỳ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nên đến gặp bác sĩ khi:

• Bất kể khi nào bạn có triệu chứng bất thường xuất hiện gây ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Nếu đã được phát hiện có bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, đang theo dõi định kỳ nhưng cơ thể bắt đầu có triệu chứng mới xuất hiện.
• Các triệu chứng của người bệnh trở nên xấu hơn.
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ diễn tiến nặng của bệnh cũng như hạn chế các biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến tăng tiểu cầu tiên phát

Hiện nay, có thể biết đến bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh liên quan đến di truyền mắc phải, nghĩa là bệnh sẽ phát triển theo thời gian. Trong đó, một số gen đóng vai trò sản xuất tiểu cầu sẽ bị thay đổi hoặc bị đột biến gen làm cho tủy xương của người bệnh tạo ra quá nhiều tiểu cầu.

Có khoảng 50% người mắc bệnh là do đột biến gen JAK2. Ngoài ra, còn liên quan đến đột biến các gen khác như: Gen CALR hoặc MPL.

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được chính xác nguyên nhân gây ra các đột biến gen này.

Những ai có nguy cơ mắc phải tăng tiểu cầu tiên phát?

Theo các báo cáo cho thấy tỷ lệ là 1.0 - 2,5 người trên 100.000 người bị tăng tiểu cầu tiên phát hàng năm. Trong khoảng thời gian từ năm 2008 - 2010, tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo là khoảng 38 - 57 người trên 100.000 người trong dân số chung, chủ yếu xảy ra ở giới nữ.

Ở Việt Nam, tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hàng năm phát hiện 250 - 300 người mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát mới.

Độ tuổi thường gặp là độ tuổi trung niên trên 50 tuổi. Có những trường hợp nữ giới trong độ tuổi 30 cũng phát hiện mắc bệnh lý này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải tăng tiểu cầu tiên phát

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh tăng tiểu cầu tiên phát:

• Yếu tố di truyền.
• Tuổi: Thường được chẩn đoán ở độ tuổi trung niên trên 50 tuổi.
• Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao nam giới.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát

Hầu như bệnh tăng tiểu cầu tiên phát ở người bệnh không có triệu chứng, được phát hiện qua việc đi khám sức khỏe định kỳ và nhận thấy số lượng tiểu cầu cao bất thường.

Nếu mức độ cao của tiểu cầu không về lại thông số bình thường, bác sĩ cũng đã loại trừ những nguyên nhân có thể gây tăng tiểu cầu thứ phát thì có thể làm thêm một số xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán được chính xác hơn. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Phết máu ngoại vi: Giúp phát hiện tiểu cầu trong máu có bất thường hay không.
• Xét nghiệm tủy đồ: Cho thấy hình ảnh tăng sinh chủ yếu ở dòng tế bào tiểu cầu, có thể thấy mẫu tiểu cầu còi cọc hoặc mẫu tiểu cầu khổng lồ.
• Sinh thiết tủy xương: Kiểm tra các tế bào bất thường trong tủy xương của người bệnh.
• Xét nghiệm di truyền học.

Phương pháp điều trị tăng tiểu cầu tiên phát hiệu quả

Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát thường phát triển âm thầm và phát hiện ở độ tuổi trung niên, nên việc lập kế hoạch điều trị và theo dõi sẽ phụ thuộc vào từng cá nhân. Hầu hết bệnh nhân chỉ cần nhập viện để được làm các xét nghiệm để chẩn đoán xác định bệnh. Mục tiêu điều trị tăng tiểu cầu tiên phát là ngăn ngừa các biến chứng mạch máu như huyết khối và xuất huyết.

Nếu không có triệu chứng thì người bệnh chỉ cần được theo dõi sát và làm xét nghiệm kiểm tra định kỳ.

Đối với những trường hợp có triệu chứng và nguy cơ tắc mạch, chảy máu… bác sĩ sẽ xem xét và cân nhắc những phương pháp điều trị phù hợp cho người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Người bệnh có nguy cơ tắc mạch thấp: Có thể được chỉ định dùng aspirin liều thấp.
• Người bệnh có nguy cơ tắc mạch cao: Điều trị đơn hóa trị liệu bằng hydroxyurea.
• Điều trị chống tắc mạch: Dùng clopidogrel, aspirin liều thấp, warfarin hoặc lọc tách tiểu cầu bằng máy.

Đối với phụ nữ có thai mắc bệnh, có thể lựa chọn dùng interferon-D và/hoặc aspirin liều thấp.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến tăng tiểu cầu tiên phát

Chế độ sinh hoạt:

Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát hiện chưa có cách để phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh tăng tiểu cầu tiên phát thì vẫn có thể duy trì thói quen sinh hoạt tốt để giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh, các biện pháp bao gồm:

• Kiểm soát tốt các bệnh lý nền (nếu có) như: Huyết áp, rối loạn mỡ máu, bệnh tiểu đường để giúp làm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ trong quá trình điều trị.
• Liên hệ với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị và tái khám định kỳ.
• Tập luyện thể dục đều đặn và phù hợp.
• Ngưng hút thuốc lá, rượu, bia hay các loại chất kích thích khác.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn nên đa dạng các loại thức ăn, nhiều rau xanh và trái cây.
• Ngưng sử dụng các chất kích thích như: Rượu bia, thuốc lá…
• Hạn chế ăn mặn, ăn nhiều đồ ngọt và duy trì cân nặng phù hợp.

Phương pháp phòng ngừa tăng tiểu cầu tiên phát hiệu quả

Để phòng ngừa diễn tiến nặng của bệnh tăng tiểu cầu tiên phát một cách hiệu quả, hãy tham khảo các biện pháp sau đây:

• Khám sức khỏe định kỳ để có thể phát hiện bệnh sớm nhất có thể;
• Tuân thủ điều trị của bác sĩ;
• Hoạt động thể chất đều đặn;
• Chế độ ăn phù hợp và lành mạnh.