Xơ cứng bì toàn thể: Hiểu hơn về triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là gì?

Xơ cứng bì là một bệnh lý tự miễn mạn tính, ảnh hưởng tới da, mô liên kết và các cơ quan nội tạng của cơ thể. Bệnh xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tự tấn công các mô của chính mình dẫn tới việc sản xuất quá nhiều collagen và gây tích tụ trên các mô liên kết. Điều này sẽ làm cho da dày lên, xơ hóa và tích tụ mô sẹo.

Trong một số trường hợp khác người bị xơ cứng bì còn có các tổn thương kèm theo ở các cơ quan như tim, mạch máu, phổi, thận và dạ dày. Mức độ ảnh hưởng của bệnh rất khác nhau ở mỗi người, phụ thuộc vào loại xơ cứng bì mà người bệnh mắc phải thì sẽ có triệu chứng khác nhau. Xơ cứng bì được chia làm 2 nhóm chính là xơ cứng bì cục bộ (thường chỉ ảnh hưởng lên da) và xơ cứng bì toàn thể (ảnh hưởng lên da và cơ quan nội tạng).

Bệnh xơ cứng bì toàn thể chiếm khoảng 30%, có liên quan đến một số biểu hiện toàn thân và các cơ quan nội tạng. Đây là bệnh mạn tính và gặp nhiều ở phụ nữ trung niên hơn nam giới. Xơ cứng bì toàn thể được chia làm 3 nhóm dựa trên sự liên quan đến tổn thương ở da, bao gồm:

• Xơ cứng bì toàn thể lan tỏa: Chiếm khoảng 10% số ca bị xơ cứng bì, có tiên lượng xấu hơn vì tiến triển nhanh tổn thương ở da cũng như các cơ quan. Bệnh liên quan đến tình trạng dày da ở vùng da gần khuỷu tay, gần đầu gối, mặt và/hoặc toàn thân thường đi kèm với cảm giác khô và ngứa. Người bệnh cũng có thể cảm thấy đau cơ xương khớp. Tỷ lệ sống thêm 10 năm ở bệnh nhân nhóm này dao động khoảng 65% - 82%.
• Bệnh xơ cứng bì toàn thể hạn chế: Chiếm khoảng 60% - 90% số ca xơ cứng bì toàn thể, còn được gọi là hội chứng CREST, lành tính hơn xơ cứng bì toàn thể lan tỏa, tổn thương da giới hạn thường ở ngón tay và mặt. Các cơ quan tổn thương tương đối muộn trong nhóm xơ cứng bì toàn thể hạn chế nên tiên lượng sống thêm 10 năm > 90%.
• Bệnh xơ cứng bì hệ thống hình sin: Đây là tình trạng bệnh xảy ra khi tình trạng xơ hóa ảnh hưởng đến một hoặc nhiều cơ quan nội tạng nhưng không ảnh hưởng đến da.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng bì toàn thể

Các triệu chứng, mức độ và biến chứng xảy ra của bệnh xơ cứng bì toàn thể sẽ tùy thuộc vào mỗi người. Các triệu chứng có thể xảy, bao gồm:

Ảnh hưởng đến da

Tổn thương da là đặc điểm biểu hiện rõ ràng nhất của bệnh xơ cứng bì và xuất hiện ở hầu hết người mắc xơ cứng bì toàn thể, khoảng 98% với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Chia làm ba giai đoạn:

• Giai đoạn phù da: Lúc này da sẽ dày lên, căng phù và kéo dài trong khoảng một vài tuần đến vài tháng. Trong đó phổ biến với tình trạng viêm ngứa, đau rát và nổi ban đỏ ở da.
• Giai đoạn cứng và xơ cứng: Da sẽ trở nên cứng chắc, rắn, cứng đờ, cử động bàn tay hạn chế, rụng tóc, không ra mồ hôi, các đốm tăng sắc tố xen kẽ các đốm giảm sắc tố da.
• Giai đoạn teo: Các đầu ngón tay hẹp thuôn, gian ngón tay ngắn lại làm cho đầu ngón tay loét, da mặt mất nếp nhăn, vẻ mặt thì cứng đờ vô cảm, mũi da teo lại thành hình mỏ chim, miệng nhỏ lại (tướng miệng cá hoặc mặt nạ).

Tuy nhiên sau giai đoạn này vài năm, một số bệnh nhân có biểu hiện mềm da trở lại mặc dù cho mô dưới da bên dưới da vẫn bị xơ hóa. Tình trạng calci hóa dưới da có thể dẫn đến nhiễm trùng và loét. Móng giảm kích thước, cong lại và đôi khi sẽ biến mất. Giãn mao mạch dưới da thường gặp ở bàn tay, mặt đôi khi là thân mình, thường sẽ đi kèm với tình trạng tăng áp động mạch phổi.

Hiện tượng Raynaud

Là đặc điểm ban đầu của bệnh xơ cứng bì toàn thể và chiếm tỷ lệ khoảng 95%. Là tình trạng có thắt động mạch sau khi tiếp xúc với lạnh hoặc thay đổi đột ngột.

Triệu chứng điển hình của hiện tượng Raynaud gồm ba giai đoạn: Da sẽ xanh sau đó trăng nhợt, tím tái dị cảm và sau đó là màu đỏ. Không phải tất cả người bệnh đều sẽ đều xuất hiện cả ba màu. Tình trạng này có thể gây rỗ ngón tay, loét ngón tay và mất mô ở đầu ngón tay và có thể dẫn đến thiếu máu cục bộ ngón tay và hoại thư khô, sau cùng là việc tự động cắt cụt chi.

Biểu hiện ở cơ xương khớp

Đau khớp, viêm bao hoạt dịch khớp ở các khớp nhỏ. Ở giai đoạn muộn có thể thấy tiêu xương ở đốt ngón xa. Viêm gân cũng thường gặp do tình trạng da phù nề và xơ hóa. Yếu ở gặp ở khoảng 10% bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể.

Biểu hiện ở các cơ quan nội tạng

• Phổi: Tổn thương bao gồm bệnh phổi kẽ và bệnh tăng áp động mạch phổi. Là hai nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở nhóm người mắc bệnh xơ cứng bì toàn thể.
• Tiêu hóa: Làm giảm co thắt thực quản - dạ dày, ruột non dẫn đến triệu chứng trào ngược, nuốt khó, chậm tiêu và giảm khả năng hấp thu ở ruột non. Nếu tổn thương ở hậu môn trực tràng gây ra đại tiện không tự chủ, sa trực tràng.
• Tim mạch: Khoảng 15% người bệnh có triệu chứng và tiên lượng tử vong trong vòng 2 năm khoảng 60%. Tổn thương bao gồm: Bệnh cơ tim, rối loạn nhịp, viêm màng ngoài tim,...
• Thận: Khoảng 10%, tổn thương nghiêm trọng tại thận là tăng huyết áp ác tính, suy thận cấp.

Ngoài ra còn tổn thương khác: Suy giáp, hội chứng Sjogren thứ phát, xơ gan mật tiên phát, trầm cảm và rối loạn tâm lý.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh xơ cứng bì toàn thể

Biến chứng có thể gặp, bao gồm:

• Liệt dạ dày;
• Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD);
• Bệnh Barrett thực quản;
• Tắc ruột;
• Tăng áp động mạch phổi;
• Huyết áp cao;
• Cơn thiếu máu não thoáng qua và đột quỵ;
• Viêm khớp;
• Viêm cơ;
• Nhịp tim không đều;
• Viêm màng ngoài tim;
• Bệnh thận do xơ cứng bì toàn thể.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nên đến gặp bác sĩ khi:

• Nếu bạn đã được phát hiện mắc bệnh xơ cứng bì toàn thể, đang theo dõi định kỳ nhưng cơ thể bắt đầu thấy có triệu chứng mới xuất hiện.
• Các triệu chứng trở nên xấu hơn hoặc xuất hiện các triệu chứng khác.
• Các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hằng ngày.

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh cũng như hạn chế các biến chứng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xơ cứng bì toàn thể

Nguyên nhân chính xác của bệnh xơ cứng bì toàn thể đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, cả yếu tố về di truyền và môi trường cũng được cho là góp phần vào sự phát triển của bệnh.