Hội chứng Abercrombie: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Abercrombie là gì?

Hội chứng Abercrombie có tên gọi khác là bệnh Amyloidosis, bệnh thoái hóa dạng bột (Bacony disease), thoái hóa dạng sáp (Waxy disease), hội chứng Virchow.

Đây là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ của amyloid - một loại protein bất thường dạng sợi không tan, tại các mô cơ quan trong cơ thể như tim, não, thận, gan, lách,... Sự tích tụ này khiến cho mô cơ quan bị viêm và thoái hóa, ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan đó. Bệnh lý này có thể chỉ ảnh hưởng cục bộ đến một cơ quan nhưng cũng có thể là toàn cơ thể và đe dọa tính mạng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Abercrombie

Triệu chứng của hội chứng Abercrombie khác nhau tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ các protein amyloid. Một số triệu chứng chung của bệnh bao gồm:

• Mệt mỏi;
• Giảm cân không chủ đích;
• Tiêu chảy hoặc táo bón, nôn;
• Phù chân, sưng vùng bụng trên;
• Tê, đau hoặc dị cảm ở bàn tay hoặc bàn chân;
• Da dễ xuất hiện vết bầm tím, bầm quanh mắt;
• Chấm xuất huyết dưới da;
• Kích thước lưỡi to bè, phì đại;
• Hụt hơi hoặc khó thở.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Abercrombie

Hội chứng Abercrombie có thể làm tổn thương bất kỳ cơ quan nào mà protein amyloid lắng đọng. Các biến chứng của bệnh gồm:

• Biến chứng tại tim: Rối loạn hoạt động điện của tim, bệnh cơ tim hạn chế, suy tim.
• Biến chứng tại thận: Protein niệu, hội chứng thận hư, bệnh thận mạn.
• Biến chứng tại gan: Gan to, ứ mật, tăng áp tĩnh mạch cửa.
• Biến chứng tại phổi và đường hô hấp: Khó thở, khò khè, ho ra máu, tràn dịch màng phổi mạn, tổn thương nhu mô phổi, tăng áp động mạch phổi.
• Biến chứng tại dây thần kinh: Bệnh thần kinh ngoại biên (hội chứng ống cổ tay, bệnh đa dây thần kinh,...), bệnh thần kinh tự chủ (hạ huyết áp tư thế, rối loạn cương dương, rối loạn dạ dày - ruột, tăng/ giảm tiết mồ hôi,...).
• Biến chứng tại đường tiêu hóa: Rối loạn nhu động thực quản, ruột non, ruột già, giảm hấp thu, xuất huyết tiêu hóa, đau dạ dày, bệnh lưỡi to...
• Biến chứng tại mắt: Đục thủy tinh thể, bầm tím quanh mắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Abercrombie, bạn nên đến gặp bác sĩ để được tham khám, đưa ra chẩn đoán và phương pháp điều trị phù hợp.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Abercrombie

Hội chứng Abercrombie hình thành do sự tích tụ protein amyloid dạng sợi không tan tại bất kỳ vị trí nào trong cơ thể bạn. Các nhà khoa học phân loại bệnh Amyloidosis dựa trên loại protein amyloid bị ảnh hưởng. Cụ thể như sau:

Amyloid chuỗi nhẹ (AL - Amyloid light): Đây là loại phổ biến nhất, được xem là bệnh Amyloidosis nguyên phát. AL xuất phát từ các tế bào plasma của tủy xương. Tế bào plasma tạo ra các kháng thể chống lại sự xâm nhập của kháng nguyên lạ với cơ thể, gồm các protein globulin miễn dịch từ protein chuỗi nặng và chuỗi nhẹ. Trong AL, các tế bào plasma tạo ra số lượng chuỗi nhẹ nhiều bất thường. Sự lắng đọng các sợi protein bất thường này gây ảnh hưởng đến tim, thận, da, dây thần kinh, ruột,... của bạn.

Amyloid miễn dịch (AA hoặc SAA - Amyloid serum A protein): Được xem là bệnh Amyloidosis thứ phát, xảy ra sau các bệnh lý viêm hoặc nhiễm trùng (lao, bệnh Crohn, viêm khớp dạng thấp, viêm loét đại tràng,...). Dạng Amyloidosis này xảy ra khi có nhiều protein amyloid A tích tụ, ảnh hưởng đến thận, gan, dạ dày, ruột, tim,...

Amyloid protein transthyretin (ATTR): Đây là một dạng rối loạn di truyền. Transthyretin là một loại protein được tạo bởi tuyến giáp và gan, nhiệm vụ chủ yếu là vận chuyển hormone đến các tế bào trong cơ thể. Bệnh Amyloidosis loại này xảy ra khi gen mã hóa loại protein trên bị đột biến. ATTR gây ra các bệnh thần kinh ngoại biên, bệnh thần kinh tự chủ, bệnh cơ tim hoặc bệnh thận mạn.

Ngoài ra còn các loại khác như bệnh Amyloidosis liên quan đến chạy thận nhân tạo (DRA - Dialysis-related amyloidosis), bệnh Amyloidosis hệ thống liên quan lão hóa, bệnh Amyloidosis cục bộ.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Abercrombie?

Với cơ chế bệnh sinh phức tạp của hội chứng Abercrombie, bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh này. Tuy nhiên, các đối tượng sau có nguy cơ cao hơn:

• Tiền sử gia đình: Gia đình có người mắc bệnh Amyloidosis di truyền.
• Tiền sử cá nhân: Từng mắc các bệnh lý nhiễm trùng mạn tính hoặc các bệnh lý viêm liên quan đến tự miễn. Hoặc bạn đã từng tổn thương thận và chạy thận nhân tạo.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Abercrombie

Một số yếu tố dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Tuổi: Bệnh Amyloidosis thể amyloid chuỗi nhẹ (AL) có xu hướng được chẩn đoán nhiều nhất từ 50 tuổi trở lên.
• Giới: Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn cho rằng tỉ lệ nam và nữ mắc bệnh Amyloidosis là như nhau. Một khảo sát tại Trung tâm Y tế Boston - Hoa Kỳ cho thấy rằng có 60% người bệnh đến trung tâm này là nam giới.
• Chủng tộc: Người gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh Amyloidosis di truyền cao hơn các chủng tộc khác.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Abercrombie

Hội chứng Abercrombie với đa dạng triệu chứng phức tạp, vì vậy phải có sự phối hợp đa chuyên khoa bởi các bác sĩ có kinh nghiệm. Ngoài hỏi bệnh sử, tiền căn bản thân và gia đình, kết hợp với thăm khám lâm sàng, các bác sĩ sẽ chỉ định những xét nghiệm thường quy và chuyên biệt để chẩn đoán xác định bệnh cũng như chẩn đoán hoặc tầm soát biến chứng của bệnh.

Để chẩn đoán hội chứng Abercrombie (bệnh Amyloidosis), bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm như sau:

Sinh thiết: Sinh thiết mô cơ quan bị tổn thương để thực hiện quan sát giải phẫu bệnh xác nhận tình trạng lắng đọng protein amyloid. Độ nhạy của chẩn đoán Amyloidosis tại tim và thận gần như là tuyệt đối khi các cơ quan này có tổn thương trên lâm sàng. Mô tổn thương được nhuộm đỏ Congo do ái lực với chất dạng tinh bột lớn. Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị chọc hút tủy xương, sinh thiết và tiến hành các kỹ thuật hóa mô miễn dịch khác hoặc giải trình tự gen để xác định loại protein bị đột biến gây ra Amyloidosis.

Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này được dùng để đánh giá mức độ protein bất thường trong cơ thể bạn bằng điện di protein. Các xét nghiệm máu và nước tiểu cũng giúp bác sĩ theo dõi tổn thương cơ quan trên người bệnh Amyloidosis.

Chẩn đoán hình ảnh: X-quang ngực, CT scan ngực, bụng,... giúp đánh giá tổn thương tại các cơ quan.

Nồng độ NT-proBNP hoặc BNP, troponin T hoặc troponin I, điện tâm đồ, siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của cơ tim, hoạt động điện của tim, chức năng tim nói chung.

Phương pháp điều trị hội chứng Abercrombie hiệu quả

Hội chứng Abercrombie là bệnh không có thuốc đặc trị. Quá trình điều trị nhằm mục đích làm chậm diễn tiến của bệnh, giảm thiểu nguy cơ xảy ra biến chứng hoặc điều trị giảm nhẹ khi bệnh ở mức độ nghiêm trọng.

Phương pháp điều trị chung

Một số nhóm thuốc dưới đây có thể kiểm soát các triệu chứng trên người bệnh Amyloidosis gồm:

• Nhóm thuốc giảm đau;
• Nhóm thuốc chống nôn, thuốc cầm tiêu chảy;
• Nhóm thuốc lợi tiểu;
• Nhóm thuốc kháng đông;
• Nhóm thuốc điều hòa rối loạn nhịp tim.

Phương pháp điều trị chuyên biệt

Tùy thuộc vào loại Amyloidosis người bệnh mắc phải, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Cụ thể như sau:

Amyloid chuỗi nhẹ (AL): Loại này được điều trị bằng hóa trị, nhóm thuốc được dùng tương tự trong điều trị ung thư, nhằm mục đích phá hủy các tế bào plasma tạo ra các protein bất thường. Sau hóa trị, người bệnh có thể được cấy ghép tủy xương để thay thế các tủy xương bị tổn thương. Ngoài ra, nhóm thuốc ức chế proteasome và thuốc ức chế miễn dịch cũng có thể được dùng để điều trị AL.

Amyloid miễn dịch (AA): Loại này được điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân dẫn đến bệnh. Đối với nhiễm trùng, thuốc kháng sinh sẽ được lựa chọn thích hợp. Đối với các bệnh lý viêm cấp hoặc mạn tính, nhóm thuốc kháng viêm sẽ được bác sĩ chỉ định.

Amyloid protein transthyretin (ATTR): Đối với loại này có nhiều phương pháp có thể được đưa ra như ghép gan, dùng thuốc ổn định tetramer (tafamidis), thuốc làm giảm biểu hiện của bệnh lên mô cơ quan (patisiran, inotersen).

Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Abercrombie

Chế độ sinh hoạt:

• Thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa để theo dõi sát diễn tiến và quá trình điều trị của bệnh, phòng ngừa và phát hiện sớm các biến chứng, kiên trì trong suốt quá trình điều trị.
• Hãy tham gia các cộng đồng và hội nhóm chia sẻ những thông tin bổ ích và tích cực liên quan đến bệnh, bạn sẽ không thấy cô đơn trong hành trình điều trị bệnh này.
• Tập thể dục là một cách giúp nâng cao tinh thần và thể chất của bạn trong quá trình điều trị bệnh, đồng thời cải thiện cân nặng giúp cơ thể linh hoạt và dẻo dai hơn.

Chế độ dinh dưỡng: Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng giữa các nhóm chất và lựa chọn thực phẩm đa dạng với độ dinh dưỡng cao.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Abercrombie hiệu quả

Hội chứng Abercrombie hay bệnh Amyloidosis được xem như là một bệnh lý tiềm ẩn, bạn không thể có biện pháp phòng ngừa căn bệnh này xảy ra. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh đã được phát hiện và đề cập ở trên. Điều này có thể giúp bạn xây dựng một chiến lược khám định kỳ và tầm soát sớm bệnh nếu bạn đang có một hoặc một vài yếu tố nguy cơ đó.

Nếu bạn đang mắc hội chứng Abercrombie, hãy lên kế hoạch cho một lối sống lành mạnh để cải thiện tình trạng bệnh của bạn.