Dị tật cột sống chẻ đôi là gì? Chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Dị tật cột sống chẻ đôi là một trong những là tình trạng xuất hiện từ khi mới sinh và ảnh hưởng đến một số thành phần trong ống thần kinh của người bệnh. Để điều trị dị chứng cột sống chẻ đôi, phương pháp hiệu quả nhất là phẫu thuật tách đốt sống để điều trị những phần xảy ra thoát vị dây thần kinh ở bệnh nhân.

Dị tật cột sống chẻ đôi là gì?

Dị tật cột sống chẻ đôi còn gọi là nứt đốt sống, là một trong những dị tật bẩm sinh xuất hiện ở một phần hoặc toàn bộ cung sau của đốt sống, có thể ở một hoặc nhiều đốt sống.

Trong giai đoạn phôi thai (khoảng 3 đến 5 tuần của thai kỳ), quá trình phát triển đóng ống thần kinh diễn ra bất thường, dẫn đến đốt sống phân nhánh. Một đốt sống có cấu trúc bình thường bao gồm thân, cung sau và các mỏm gai. Dị tật là tình trạng đốt sống không có cung sau hoặc cung sau không đóng kín ống thần kinh gây thoát vị các thành phần của ống thần kinh như màng tủy sống, tủy sống, rễ thần kinh và dịch não tủy. Hoặc các thành phần khác như mô da, mô mỡ và mô ruột rơi vào ống thần kinh và bám vào tấm thần kinh.

Nguyên nhân gây dị tật cột sống chẻ đôi

Các yếu tố sau được cho gây ra dị tật cột sống chẻ đôi:

• Di truyền: Gia đình có người thân bị dị tật.
• Môi trường: Bao gồm các yếu tố như sống trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại, thiên tai, dịch bệnh, chiến tranh,...
• Thai kỳ: Trong giai đoạn thai kỳ, chế độ dinh dưỡng của người mẹ bị thiếu hụt, đặc biệt là acid folic hoặc người mẹ dùng thuốc động kinh có chứa acid valproic, vitamin A, mắc các bệnh như đái tháo đường, béo phì,...
• Đột biến gen.

Dị tật cột sống chẻ đôi gồm những loại nào?

Có hai loại dị tật cột sống chẻ đôi chính là thể kín và hở. Mỗi loại lại được chia thành nhiều trường hợp khác nhau.

Dị tật cột sống chẻ đôi thể hở

Dị tật cột sống chẻ đôi thể hở là chấn thương thường gặp, chiếm khoảng 85-90%. Lớp màng não tủy mỏng bao phủ hoặc không có lớp màng bao quanh tạo điều kiện cho các mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với nước ối bên ngoài. Các dị tật cột sống chẻ đôi thể hở được chia thành các trường hợp sau:

• Thoát vị màng não - tủy sống: Đây là loại dị tật thể hở phổ biến nhất, có tổn thương tương đối phức tạp. Dịch não tủy và một số thành phần cấu trúc thần kinh của tủy sống thoát ra ngoài ống sống và được bao phủ bởi một lớp màng não mỏng. Thoát vị này nhô ra trên bề mặt da.
• Thoát vị màng não: Đây là một dị tật thể hở hiếm gặp. Lớp màng não và tủy sống mỏng bao phủ vùng thoát vị chỉ chứa dịch não tủy, còn tủy sống và các rễ thần kinh vẫn nằm trong ống sống và không bị tổn thương.
• Chẻ tủy sống: Đây là một biến dạng cột sống thể hở nghiêm trọng, tổn thương là một khối hình đĩa dẹt gồm mô thần kinh nhưng không có màng che phủ, làm tăng sự tiếp xúc trực tiếp giữa các mô và nước ối bên ngoài, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng cao cho bé sau sinh.

Dị tật cột sống chẻ đôi thể kín

Dị tật thể kín hiếm gặp hơn, chỉ chiếm khoảng 10-15%. Dị tật đốt sống thể kín là một tổn thương nhỏ trong đó da hoặc màng dày bao phủ ống thần kinh, ngăn cản sự tiếp xúc giữa các cấu trúc thần kinh bên trong và môi trường nước ối bên ngoài. Mặc dù là một dạng hiếm gặp nhưng có tiên lượng tốt hơn so với dị tật cột sống thể hở. Nhiều trẻ bị tật thể kín không có triệu chứng lâm sàng sau khi sinh. Bên cạnh đó, một số trẻ lại bị dị tật kèm tổn thương tủy sống, dây thần kinh khiến việc chẩn đoán trước sinh gặp nhiều khó khăn.

Chẩn đoán dị tật cột sống chẻ đôi như thế nào?

Giai đoạn tiền sản

Dị tật cột sống chẻ đôi có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm trong các lần khám thai định kỳ. Tuy nhiên, kết quả siêu âm để xác định loại dị tật, trong đó có dị tật kín còn gặp nhiều khó khăn. Ngoài ra, xét nghiệm nồng độ AFP (Alpha Fetoprotein) trong nước ối hoặc máu mẹ cũng cho biết loại dị tật.

Giai đoạn hậu sản

Dị tật cột sống chẻ đôi có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, tuy nhiên, phần lớn các biến dạng là những tổn thương ở đốt sống (có hoặc không có cung sau) và tủy bám thấp ở vùng thắt lưng cùng. Sau khi trẻ chào đời, bác sĩ sẽ phát hiện ngay khối u ở vùng thắt lưng cùng, dọc theo đường thắt lưng của trẻ.

Để xác định dị tật kín hay hở, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng như:

• Dị tật cột sống chẻ đôi thể hở: Khối u là một nang chứa dịch não tủy và có thể nhìn thấy ống thần kinh. Nếu u nang này vỡ trong hơn 24 giờ sẽ xuất hiện các triệu chứng nhiễm trùng mủ và trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng của viêm màng não.
• Dị tật cột sống chẻ đôi thể kín: Khối u nằm trên hoặc cạnh cột sống, dưới da. Nếu chạm vào cột sống, sẽ thấy một số đốt sống bị thiếu các mỏm gai và bản sống. Nếu sờ vào bề mặt da sẽ thấy một vùng có lông bất thường, sắc tố da khác với những vùng còn lại, da thừa và có một vết lõm nhỏ.
• Ngoài ra, trẻ bị dị tật cột sống cũng sẽ có biểu hiện lâm sàng là cong vẹo cột sống hoặc gù, đầu gối và gót chân bị biến dạng, mất kiểm soát việc đi tiểu, chi dưới yếu, mất cảm giác hoặc mất phản xạ và bị liệt.

Ngoài những biểu hiện lâm sàng, một số kỹ thuật khám cận lâm sàng cũng giúp chẩn đoán được các dị tật đốt sống dạng chẻ như:

• Siêu âm: Đối với trẻ dưới 3 tháng, siêu âm cột sống và xuyên thóp.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp giúp phát hiện những bất thường đi kèm của hệ thần kinh trung ương.
• Chụp X-quang: Nếu trẻ có dị tật ở đầu gối, gót chân và cột sống thì nên chụp X-quang.
• Tiết niệu: Kỹ thuật này được sử dụng để phân loại và đánh giá mức độ tổn thương dây thần kinh bàng quang.

Điều trị và theo dõi sau điều trị dị tật cột sống chẻ đôi

Điều trị

Đối với dị tật cột sống chẻ đôi thể hở, trẻ cần được phẫu thuật cấp cứu ống thần kinh trong vòng 24 giờ sau khi sinh để hạn chế và ngăn ngừa nhiễm trùng do vỡ u nang.

Đối với dị tật cột sống chẻ đôi thể kín, trẻ sẽ được phẫu thuật nếu xuất hiện triệu chứng thần kinh. Nếu khối u là dạng bì, trẻ phải được phẫu thuật cấp cứu để tránh nguy cơ áp xe thứ phát. Phẫu thuật cắt bỏ khối u đòi hỏi phải cắt bỏ toàn bộ nang bì. Nếu khối u chèn ép tủy sống, cần phải phẫu thuật để cắt bỏ khối u. Tuy nhiên, việc cắt bỏ toàn bộ khối u có nguy cơ tổn thương tủy sống rất cao.

Theo dõi sau điều trị

Sau khi phẫu thuật dị tật cột sống chẻ đôi, trẻ cần được theo dõi cẩn thận cho đến khi hồi phục hoàn toàn.

• Sau khi phẫu thuật, trẻ nên được đặt nằm nghiêng hoặc nằm sấp. Không đặt trẻ nằm ngửa vì có thể gây áp lực lên vết mổ. Lật trẻ thường xuyên.
• Đảm bảo vệ sinh cho trẻ để nước tiểu hoặc phân không ảnh hưởng đến vết thương phẫu thuật. Khoảng 5 đến 7 ngày sau phẫu thuật, trẻ sẽ được đặt ống thông tiểu.
• Theo dõi, chăm sóc trẻ sau điều trị thường xuyên để kịp thời phát hiện các biến chứng nếu có. Một số biến chứng sớm có thể xảy ra như nhiễm trùng vết thương phẫu thuật, rò rỉ dịch não tủy từ vết thương phẫu thuật, viêm màng não và tiến triển của bệnh não úng thủy. Các biến chứng muộn có thể xảy ra bao gồm biến chứng shunt VP, dị tật Chiari loại 2, tủy bám thấp hoặc rỗng, các vấn đề về thần kinh bàng quang và dị tật chi dưới.
• Đưa trẻ đi tái khám mỗi tháng trong 6 tháng đầu, 3 tháng một lần trong 6 tháng tiếp theo và hàng năm sau đó. Trong mỗi lần tái khám, trẻ sẽ được đo huyết động học. Trong quá trình theo dõi, cần phối hợp với bác sĩ điều trị về tiết niệu, phục hồi chức năng và chỉnh hình.

Dị tật cột sống chẻ đôi ảnh hưởng đến dây thần kinh và khả năng vận động của các chi dưới. Dị tật có thể được phát hiện và chẩn đoán cả trong khi mang thai và sau khi sinh. Để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, các bà mẹ nên trang bị kiến ​​thức về chăm sóc sức khỏe sinh sản, khám thai định kỳ để được tư vấn, hướng dẫn cách chăm sóc thai nhi phù hợp và được tư vấn khám sàng lọc dị tật thai nhi.

Xem thêm: Gai đôi cột sống S1 là bệnh gì? Nguy hiểm ra sao?