Hội chứng sốt chu kỳ di truyền: Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Ở trẻ em, do hệ miễn dịch trong cơ thể còn yếu, đồng thời chịu sự tác động thường xuyên của môi trường xung quanh như khí hậu, thời tiết,... cho nên hiện tượng sốt xuất hiện khá phổ biến. Tuy nhiên rất nhiều trẻ gặp hội chứng sốt chu kỳ di truyền nhưng cha mẹ lại chưa có kiến thức đầy đủ về bệnh, khiến việc phòng ngừa, điều trị chưa đúng cách.

Hội chứng sốt chu kỳ di truyền là gì?

Hội chứng sốt chu kỳ di truyền được y khoa đánh giá là một loại rối loạn di truyền, với việc xuất hiện các đợt sốt tái diễn, kèm theo các triệu chứng mà không phải nguyên nhân là do nhiễm trùng vi rút hay vi khuẩn. Hội chứng này thường có bản chất di truyền từ cha mẹ sang con và do đột biến gen. Theo thống kê, phần lớn các bệnh nhân có triệu chứng xuất hiện bệnh ở độ tuổi thiếu niên nhi đồng, chỉ có khoảng dưới 10% có biểu hiện bệnh sau 18 tuổi.

Đây là một bệnh di truyền ở người với cơ chế tự viêm, tức là thay vì chỉ tấn công các mối đe dọa từ bên ngoài như vi rút hoặc vi khuẩn, các tế bào miễn dịch của cơ thể người bệnh lại tấn công chính cơ thể của họ. Điều này dẫn đến việc xuất hiện một số triệu chứng, bao gồm cả sốt.

Các bác sĩ nhận định hội chứng này có giải pháp điều trị, dựa trên việc xác định triệu chứng ở từng người bệnh cũng như khai thác tiền sử gia đình. Tuy nhiên, việc điều trị không đúng cách có thể dẫn đến tình trạng viêm lan rộng hơn, gây tổn thương cho các cơ quan khác trong cơ thể.

Triệu chứng của hội chứng sốt chu kỳ di truyền là gì?

Biểu hiện của hội chứng sốt chu kỳ di truyền ngoài việc xuất hiện và tái diễn tình trạng sốt còn có thể có các triệu chứng kèm theo, tùy vào từng loại rối loạn đặc trưng của bệnh.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu các rối loạn của hội chứng này và phân chia thành nhiều loại, bao gồm: sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF), hội chứng Hyperimmunoglobulin D (HIDS), hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể của yếu tố hoại tử khối u (TRAPS), hội chứng tự viêm do lạnh gia đình, hội chứng Muckle-Wells, hội chứng viêm đa cơ quan khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID), hội chứng PAPA (viêm khớp nhiễm khuẩn, viêm da mủ hoại thư, mụn trứng cá), hội chứng PFAPA (sốt chu kỳ, nhiệt miệng, viêm họng và viêm hạch mạc treo).

Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến của từng loại:

• FMF: Đây là hội chứng phổ biến nhất, ngoài sốt người bệnh thường bị đau bụng, đau khớp và đau ngực.
• TRAPS: Người bệnh bị sốt từng đợt, kèm theo đau bụng, tiêu chảy, đau cơ, sưng tấy quanh mắt, phát ban và đau nhức toàn thân.
• HIDS: Người bệnh bị sốt rất cao, có thể phát ban trên da, sưng hạch bạch huyết, nhức đầu, chán ăn, đau bụng, nôn mửa và tiêu chảy.
• NOMID: Người bệnh thường xuất hiện sốt kèm phát ban. Ngoài ra, những người bị NOMID cũng có thể mắc viêm màng não bán cấp và mãn tính, các vấn đề về thị lực, mất thính giác, mắt lồi, nôn mửa, chậm đóng thóp trước của hộp sọ ở trẻ sơ sinh, đau đầu, đau sưng khớp, biến dạng xương, biến dạng bàn tay, ngón tay hoặc ngón chân.
• Hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm: Người bệnh xuất hiện sốt từng đợt kèm phát ban, có trường hợp còn bị điếc.
• PFAPA: Do hệ miễn dịch suy giảm nên ngoài những cơn sốt định kỳ, những người bị PFAPA có thể đau họng, loét miệng, nổi hạch ở cổ, nhức đầu, nôn mửa, tiêu chảy, đau bụng và đau khớp.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng sốt chu kỳ di truyền

Dưới đây là một số giải pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng sốt chu kỳ di truyền đang được áp dụng hiện nay:

Chẩn đoán hội chứng sốt chu kỳ di truyền bằng cách nào?

Việc chẩn đoán hội chứng này thường được thực hiện sau nhiều tháng hoặc nhiều năm khi thấy người bệnh sốt tái diễn từng đợt mà không có bằng chứng cho thấy có sự nhiễm trùng do vi rút hoặc vi khuẩn. Do đó, thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa vào tiền sử gia đình và sự xuất hiện của các triệu chứng nhất định.

Tùy từng tình trạng bệnh, một số phương pháp chẩn đoán có thể được thực hiện riêng lẻ hoặc đồng thời như sau:

• Quan sát tần suất, mức độ của hiện tượng sốt.
• Thực hiện xét nghiệm để loại trừ các vấn đề khác như ung thư, nhiễm trùng hoặc các bệnh lý khác.
• Xét nghiệm di truyền cho các đột biến gen đã biết.
• Khai thác lịch sử dịch tễ gia đình cũng như nguồn gốc dân tộc. Thực tế, bệnh nhân mắc hội chứng sốt chu kỳ di truyền thể FMF có tỷ lệ cao hơn ở những người gốc Địa Trung Hải và Trung Đông.

Điều trị hội chứng sốt chu kỳ di truyền

Các phương pháp điều trị hiện nay sẽ phụ thuộc vào căn bệnh cụ thể, tuy nhiên nhìn chung, các loại thuốc làm giảm viêm hoặc ức chế hệ thống miễn dịch được sử dụng chủ yếu để kiểm soát tình trạng này. Một số thuốc đặc thù được dùng để phòng ngừa sốt cao co giật ở trẻ em.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cần chỉ định việc sử dụng các chất sinh học như Enbrel (etanercept), Ilaris (canakinumab) và Kineret (anakinra) nhằm ngăn chặn một số chức năng miễn dịch nhất định để điều trị. Các loại thuốc này có khả năng lập trình lại các tế bào miễn dịch bằng cách nhắm mục tiêu vào loại tế bào bị đột biến và loại trừ nó hoặc ngăn chặn các thụ thể phản ứng tương thích với các loại tế bào đó.

Một số giải pháp điều trị có thể áp dụng cho từng loại bệnh thuộc hội chứng này như sau:

• FMF: Dùng Colchicine kết hợp Ilaris.
• HIDS: Dùng thuốc chống viêm không steroid, steroid.
• Hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm do lạnh gia đình: Dùng Kineret.
• NOMID: Dùng thuốc chống viêm không steroid, steroid, methotrexate kết hợp Kineret.
• PFAPA: Dùng Steroid và cimetidine.
• TRAPS: Dùng các chất chống viêm như steroid, Enbrel.

Tuy nhiên, như đã nêu ở trên, không có giải pháp điều trị đồng nhất cho tất cả các trường hợp, kể cả cùng thuộc một thể loại trong hội chứng. Tùy vào mức độ, tình trạng bệnh, độ tuổi người bệnh mà bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp.

Như vậy, với các thông tin trên đây, Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng sốt chu kỳ di truyền, triệu chứng cũng như giải pháp điều trị chủ yếu. Mặc dù bệnh được đánh giá là có thể được kiểm soát bằng các loại thuốc, tuy nhiên bạn cũng không nên chủ quan, bởi nó vẫn gây những ảnh hưởng xấu đến các bộ phận trong cơ thể, nhất là tác động đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. 

Xem thêm:

• Cẩn trọng nguy cơ tử vong từ hội chứng Stevens-Johnson (SJS)
• Hội chứng suy đa tuyến có nguy hiểm không?