Người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì? Mức độ nguy hiểm của căn bệnh Thalassemia

Người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì vẫn luôn là chủ đề được không ít độc giả quan tâm. Hiểu được tâm lý đó, trong bài viết sức khỏe hôm nay, Nhà thuốc Long Châu sẽ giúp bạn làm sáng tỏ chủ đề này. Tuy nhiên, hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về căn bệnh Thalassemia trước bạn nhé.

Tổng quan về căn bệnh Thalassemia

Thalassemia hay còn được biết đến với tên gọi khác là bệnh tan máu bẩm sinh. Các nghiên cứu cho thấy, căn bệnh này có liên quan đến sự bất thường của hemoglobin - một cấu trúc protein vô cùng quan trọng trong hồng cầu đảm nhận vai trò vận chuyển oxy.

Nguyên nhân gây ra căn bệnh Thalassemia là do sự bất thường của gen tổng hợp chuỗi globin - một thành phần của hemoglobin gây ra sự bất thường trong cấu tạo của hồng cầu. Ở người mắc bệnh Thalassemia, do hồng cầu bất thường nên rất dễ bị phá hủy và hậu quả là dẫn đến tình trạng thiếu máu hoặc tích tụ sắt.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia biểu hiện qua 4 mức độ khác nhau và điều này phụ thuộc vào số lượng gen bị tổn thương. Cụ thể:

• Mức độ nhẹ: Đây là những trường hợp chỉ mang 1 gen bệnh song người bệnh thường không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng hoặc thiếu máu nhẹ. Tình trạng thiếu máu ở mức độ này chỉ được phát hiện dựa trên xét nghiệm máu khi kiểm tra sức khỏe hoặc thiếu máu chỉ xuất hiện khi kèm theo một số bệnh lý khác như nhiễm trùng, mang thai, chấn thương, phẫu thuật…
• Mức độ trung bình: Thông thường, trẻ sẽ có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ trên 6 tuổi. Ở mức độ này, người bệnh sẽ có các triệu chứng lâm sàng về thiếu máu mức độ trung bình hoặc nhẹ, đôi khi cần truyền máu và thường ít ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.
• Mức độ nặng: Ở mức độ nặng, trẻ sinh ra sẽ có biểu hiện thiếu máu nặng từ rất sớm, ngay khi trẻ chưa được 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng với các biểu hiện vàng da, biến dạng xương, gan lách to, trẻ có gương mặt đặc biệt được gọi là gương mặt Thalassemia với đặc điểm xương trán và xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt… Ngoài ra, trẻ còn gặp các vấn đề như chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Người có bệnh thiếu máu thể nặng có thể phải truyền máu suốt đời, tuổi thọ cũng vì thế mà giảm, thường phải đối mặt với các biến chứng về sau như bệnh tiểu đường, bệnh tim mạch…
• Mức độ rất nặng: Khi mắc bệnh, thai nhi có dấu hiệu bị phù ngay từ khi còn trong bụng mẹ và ở trường hợp này, đa số đều bị sảy thai. Nếu được sinh ra, trẻ có nguy cơ tử vong ngay sau sinh do suy tim thai và thiếu máu nặng.

Có thể thấy rằng, người mang càng ít gen bệnh thì bệnh càng nhẹ. Điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc sàng lọc trước sinh cũng như dự phòng nguy cơ thiếu máu nặng cho thế hệ sau.

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh lý với cùng nguy hiểm, đặc biệt với những đối tượng mắc bệnh ở mức độ nặng, phải sống phụ thuộc vào truyền máu, phải đối mặt với nhiều biến chứng nặng nề của bệnh như suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết, mặt biến dạng… thậm chí là tử vong.

Thai phụ mắc phải căn bệnh Thalassemia cũng là vấn đề đang lo ngại bởi nó có thể gây ra nhiều vấn đề về thai kỳ, nhất là khi mẹ bầu có kèm theo các yếu tố nguy cơ như nhiễm trùng, tiểu đường thai kỳ, suy giáp, mật độ xương thấp, các vấn đề về tim mạch…

Theo ước tính, mỗi năm có khoảng 100.000 trẻ sinh ra với các dạng nặng trong tổng số trẻ được sinh ra mắc bệnh Thalassemia trên toàn thế giới. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng sức khoẻ nguy hiểm, trong đó suy tim và nhiễm trùng là 2 biến chứng phổ biến nhất.

Theo đánh giá từ phía chuyên gia, Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, gây ra nhiều hậu quả nặng nề, ảnh hưởng đến toàn bộ sức khỏe tinh thần, thể chất và kinh tế cho người mắc phải và gia đình của người mắc phải.

Người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì?

Người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì? Như đã trình bày phía trên, người mang gen Thalassemia là đối tượng mắc bệnh Thalassemia mức độ nhẹ, thường không cần thiết phải can thiệp điều trị và cũng không ảnh hưởng đến tuổi thọ trung bình.

Tuy nhiên, dù là phụ nữ hay đàn ông mang trong mình gen Thalassemia đều có thể di truyền cho con. Vậy người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì?

Thăm khám tiền hôn nhân trước khi kết hôn và sinh con

Để ngăn ngừa nguy cơ con sinh ra mang gen bệnh Thalassemia, chuyên gia khuyến cáo, các cặp đôi nên khám tiền hôn nhân trước khi kết hôn và sinh con. Việc làm này không chỉ giúp kiểm tra sức khoẻ sinh sản mà các xét nghiệm cơ bản cũng có thể giúp bạn phát hiện sớm bệnh Thalassemia nếu có. Trong trường hợp phát hiện một trong hai hoặc cả hai cùng mang gen này, bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp đôi hiểu rõ về căn bệnh Thalassemia đồng thời tư vấn các phương pháp tối ưu nhất để có thể sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh, không mang gen bệnh trong tương lai, cụ thể:

• Các cặp đôi cùng mang gen bệnh có thể cân nhắc lựa chọn việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, tạo phôi, sinh thiết phôi để lựa chọn những phôi khỏe mạnh và không mang gen bệnh để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
• Thụ thai tự nhiên sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền học trước sinh để xác định liệu rằng thai nhi có mang gen Thalassemia hay không. Nếu thai nhi bị mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nặng, cha mẹ có thể suy nghĩ đến việc chấm dứt thai kỳ sớm.

Duy trì lối sống khoa học, lành mạnh và tiêm phòng vắc xin đầy đủ

Một lưu ý khác mà người mang gen Thalassemia cũng cần nắm được đó là so với người bình thường, người mang gen Thalassemia có nguy cơ mắc các bệnh lý nhiễm trùng cao hơn do vậy mà cần tiêm phòng vắc xin đầy đủ, ăn uống đủ chất, thường xuyên tập luyện thể dục thể thao, duy trì lối sống lành mạnh… Đối với nữ giới có ý định mang thai cần chú ý bổ sung acid folic trước 3 tháng.

Thăm khám và theo dõi định kỳ trong trường hợp người mang gen Thalassemia mang thai

Trong quá trình mang thai, người mang gen Thalassemia có thể phải đối mặt với tình trạng thiếu máu trong thai kỳ bởi nhu cầu máu ở thai phụ tăng rất cao. Chính vì thế, khi mang thai, người mang gen Thalassemia cần thăm khám và theo dõi định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa nhằm phát hiện sớm tình trạng thiếu máu nặng khi mang thai nếu có và có hướng xử lý kịp thời nếu cần.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản về căn bệnh Thalassemia mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến quý độc giả. Mong rằng, với những chia sẻ trên đây, bạn đọc sẽ hiểu hơn về căn bệnh này đồng thời giải đáp được thắc mắc người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì. Cảm ơn bạn đã luôn dõi theo và đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu.