Những điều cần biết về bệnh mỡ máu gia đình

Bệnh mỡ máu gia đình là tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch ngay khi còn trẻ. Các phương pháp điều trị như dùng thuốc và thay đổi chế độ ăn uống có thể giảm 80% nguy cơ mắc bệnh. Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu nguyên nhân và cách kiểm soát bệnh ngay sau đây!

Tìm hiểu về bệnh mỡ máu gia đình

Bệnh mỡ máu gia đình (hay còn gọi là FH) là một rối loạn di truyền do nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) tăng lên. Những người mắc mỡ máu gia đình có nguy cơ mắc các bệnh tim mạch khá cao.

Cholesterol là một chất sáp được tìm thấy trong tế bào của cơ thể và có thể gây nguy hiểm khi tích tụ trên thành động mạch. Cholesterol cao có thể gây xơ vữa động mạch và làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ.

Bệnh mỡ máu gia đình thường do gen truyền quy định. Nếu người thân trong gia đình như ông bà, bố mẹ, anh/chị em bị mỡ máu thì khả năng cao là có gen di truyền trong gia đình. dẫn đến nguy cơ bạn bạn bị mỡ máu gia đình là khá cao.

Có hai dạng của bệnh mỡ máu gia đình:

• FH dị hợp tử (HeFH): Đây là loại phổ biến hơn và được kế thừa từ bố hoặc mẹ. Trong trường hợp nghiêm trọng, mức cholesterol LDL có thể đạt trên 190 mg/dL trong máu. Nếu không được điều trị, những người mắc HeFH có thể mắc bệnh tim mạch ngay từ khi 30 tuổi.
• FH đồng hợp tử (HoFH): Đây là dạng hiếm gặp và được di truyền từ cả bố và mẹ. Mức cholesterol LDL có thể đạt trên 400 mg/dL trong máu. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, những người mắc bệnh HoFH có thể mắc bệnh tim trong 10 năm đầu đời.

Dấu hiệu nhận biết bệnh mỡ máu gia đình

Người bị bệnh mỡ máu gia đình (FH) thường không có triệu chứng cụ thể, đôi khi triệu chứng xuất hiện khi bệnh đã trở nặng. Do vậy, các chuyên gia y tế khuyến cáo nên kiểm tra hàm lượng cholesterol, LDL trong máu thường xuyên. Một số triệu chứng của bệnh mỡ máu gia đình bao gồm:

• Da: Xuất hiện các vùng da màu vàng ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối (gọi là u vàng). Nguyên nhân là do sự tích tụ quá mức cholesterol gây ra.
• Gân: Cholesterol tích tụ có thể gây cảm giác đau ở gân Achilles, cùng với một số gân ở tay.
• Mắt: Xuất hiện vòng máu xám hay trắng xung quanh giác mạc. Điều này xảy ra phổ biến nhất ở người lớn tuổi. Tuy nhiên cũng đã có trường hợp thể xảy ra ở những người trẻ tuổi mắc chứng mỡ máu gia đình.

Ai cũng có nguy cơ mắc bệnh mỡ máu gia đình. Chính vì vậy, khi có các dấu hiệu trên, bạn cần đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám kịp tời.

Nếu không được phát hiện và điều trị, người bị mỡ máu gia đình lâu dần cholesterol sẽ tích tụ trong mạch máu gây nên xơ vữa mạch máu và nhiều biến chứng nguy hiểm khác như: Đột quỵ, cơn đau tim, đau thắt ngực, cao huyết áp, sỏi thận,...

Nguyên nhân gây bệnh mỡ máu gia đình

Di truyền học của FH

Khi một người cha hoặc mẹ mắc bệnh HeFH và người kia mắc bệnh HoFH, mỗi lần mang thai có 50% khả năng sinh con mắc bệnh HeFH và 50% khả năng sinh con mắc bệnh HoFH.

Khi một người cha hoặc mẹ mắc bệnh HoFH và người kia có hai gen bình thường thì tất cả trẻ em sẽ mắc bệnh HeFH. Khi cả cha lẫn mẹ đều mắc bệnh HoFH thì tất cả con cái sẽ mắc bệnh HoFH.

Sự biến đổi theo gen

Đột biến gen LDLr (gen mã hóa LDL-receptor) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra HeFH, chiếm đến 85% các loại đột biến gây bệnh. Đột biến gen APOB chiếm 10% trường hợp FH những người có nguồn gốc da trắng ở châu Âu. Các biến thể gen PCSK9 chỉ chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ nhỏ các trường hợp FH.

Chẩn đoán mỡ máu gia đình

Cả hai loại FH thông thường đều được chẩn đoán bằng kết quả khám sức khỏe và xét nghiệm, cũng như tiền sử cá nhân và gia đình:

Khám sức khỏe thể chất

Khi lipoprotein tăng cao thì chất béo tích tụ tại các mô mỡ càng nhiều thể hiện thông qua thể chất người bệnh. Kết hợp với các thông tin về tiền sử gia đình bác sĩ sẽ bước đầu phán đoán được khả năng mắc mỡ máu gia đình của bệnh nhân.

Xét nghiệm máu

Các bác sĩ sẽ xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol. Có 3 tiêu chuẩn chính để chẩn đoán FH:

• Tiêu chuẩn Simon Broome: Một người mắc bệnh mỡ máu khi tổng cholesterol lớn hơn 260 mg/dL với trẻ em dưới 16 tuổi, 290 mg/dL đối với người lớn.
• Tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network: Một người mắc bệnh mỡ máu khi mức LDL lớn hơn 155 mg/dL.
• Tiêu chuẩn MEDPED: Đưa ra mức giới hạn cho tổng lượng cholesterol dựa trên tiền sử gia đình và tuổi tác.

Tiền sử gia đình và các xét nghiệm khác

Nếu một thành viên trong gia đình mắc FH, khả năng cao các thành viên khác cũng sẽ mắc bệnh. Các xét nghiệm khác sẽ được chỉ định kèm theo nếu bệnh nhân xuất hiện các biến chứng hoặc nghi ngờ nguyên nhân khác.

Chế độ ăn như nào để kiểm soát bệnh mỡ máu gia đình?

Nếu mắc bệnh mỡ máu gia đình, bạn cần giảm lượng chất béo bão hòa và cholesterol. Chất béo bão hòa được tìm thấy trong các sản phẩm động vật, bơ thực vật và hầu hết các loại bánh, thức ăn nhanh và đồ ăn nhẹ.

Cá và dầu cá rất giàu axit béo omega-3, có tác dụng tốt cho tuần hoàn máu và nhịp tim. Để đảm bảo đủ lượng omega-3, nên ăn cá ít nhất hai lần một tuần. Nếu bạn không thể ăn cá, bạn có thể dùng viên uống dầu cá hoặc các chất bổ sung omega-3 khác theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc dược sĩ.

Chất xơ trong các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, đậu Hà Lan, trái cây, quả mọng và rau quả có tác dụng có lợi đối với mức cholesterol. Một số loại chất xơ có thể liên kết cholesterol trong ruột và được bài tiết qua phân, do đó làm giảm mức cholesterol trong máu.

Bên cạnh đó, bạn nên cắt giảm bia rượu, thuốc lá và cần tập luyện thể dục thể thao hàng ngày. Chế độ ăn kiêng và tập thể dục rất quan trọng, giúp bạn duy trì cân nặng và giảm lượng cholesterol trong cơ thể bạn.

Bệnh mỡ máu gia đình có thể gặp phải ở bất kỳ ai, bất kỳ độ tuổi nào. Hiện căn bệnh này đang trở nên phổ biến và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, trong đó có bệnh tim mạch. Nếu được thăm khám và điều trị sớm thì bệnh mỡ máu có thể đem lại tiên lượng điều trị tốt, hạn chế tối đa biến chứng tái phát. Đồng thời, bạn cần kết hợp chế độ ăn uống và vận động hợp lý.

Xem thêm: Mẹo hỗ trợ điều trị mỡ máu dân gian đơn giản, hiệu quả tại nhà