Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Phương pháp sàng lọc phôi giúp chủ động chẩn đoán và phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi, giúp các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có con khỏe mạnh, tránh được gen bệnh không mong muốn. Vậy sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Sàng lọc phôi là gì?

Sàng lọc phôi là kỹ thuật phân tích di truyền trước khi thực hiện chuyển phôi. Qua kiểm tra, bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi có chất lượng tốt về di truyền trước khi phôi được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

Mỗi phôi thai là sự kết hợp giữa tinh trùng của bố và trứng của mẹ, từng tế bào trong phôi thai đều chứa những thông tin gen di truyền hay còn gọi là nhiễm sắc thể. Quy trình thực hiện sàng lọc phôi có thể chủ động phân tích các tế bào bất thường về các nhiễm sắc thể. Kỹ thuật sàng lọc phôi thường áp dụng cho các cặp vợ chồng lớn tuổi, hiếm muộn, từng thất bại nhiều lần trong việc chuyển phôi hoặc có tiền sử sảy thai.

Hiểu như thế nào về xét nghiệm NIPT?

NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing, là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện nhiều dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT thực hiện bằng cách lấy một lượng mẫu máu nhỏ từ mẹ (trong khoảng từ 7 - 10ml), thông qua quá trình phân tích và đánh giá giúp phát hiện ra các bất thường có trong nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Có thể thấy, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật trước khi sinh không xâm lấn với độ chính xác cao. Vậy sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không vẫn còn là thắc mắc của nhiều cha mẹ.

Trên thực tế, sàng lọc phôi giúp tầm soát khoảng 2000 dị tật bẩm sinh trong đó có một số khuyết tật hoặc dị tật bẩm sinh liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Theo thống kê, trung bình khoảng 4% trẻ sinh ra gặp bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh như bệnh Down, Edward,... hoặc các bệnh di truyền như ung thư vú, tan máu bẩm sinh, mù màu hoặc loạn dưỡng cơ. Như vậy, sàng lọc phôi giúp là phương pháp quan trọng đối với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, không những giúp các cặp vợ chồng được thực hiện ước mơ làm bố mẹ mà còn giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý di truyền nguy hiểm.

Dù sàng lọc phôi là phương pháp quan trọng nhưng xét nghiệm NIPT vẫn có ý nghĩa vô cùng cần thiết vì đây là loại xét nghiệm giúp cung cấp thông tin đánh giá chi tiết về khả năng thai nhi mắc các hội chứng bất thường, các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Trong khi đó, sàng lọc phôi không thể cho kết quả mô tả chính xác tình trạng di truyền của một số bệnh tật cụ thể như xét nghiệm NIPT. Việc làm xét nghiệm NIPT sau sàng lọc phôi giúp các bậc cha mẹ có được thông tin chính xác về tình trạng di truyền và sức khỏe của thai nhi, từ đó đưa ra những khuyến nghị cũng như tư vấn phù hợp với cha mẹ trong quá trình theo dõi thai nghén và chuẩn bị sinh con.

Một số trường hợp khác cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

Với những phân tích nêu trên ắt hẳn cha mẹ đã có câu trả lời cho riêng mình về vấn đề sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không. Bên cạnh đó, cha mẹ cần lưu ý một số trường hợp cần thực hiện xét nghiệm NIPT bao gồm:

Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, chất lượng trứng của phụ nữ sau 35 tuổi giảm sút, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng phôi thai. Chính vì vậy thai nhi dễ mắc rối loạn nhiễm sắc thể và có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. Hơn thế nữa, phụ nữ sau 35 tuổi thường dễ mắc các vấn đề phụ khoa bao gồm u xơ cổ tử cung, lạc nội mạc tử cung,... Khi mang thai, sức khỏe giảm sút, hormone thay đổi khiến tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn ảnh hưởng đến thai nhi.

Người có tiền sử bị thai lưu, mang thai dị dạng

Đối với những mẹ bầu có tiền sử bị thai lưu, mang thai dị dạng sẽ có nguy cơ mang thai dị tật cao hơn vì có thể do những bất thường về gen của bố hoặc của mẹ mà chưa phát hiện ra. Mặc dù chưa có con số cụ thể về tỷ lệ dị tật thai nhi lần sau nếu trước đó mẹ có tiền sử này nhưng các chuyên gia khuyến cáo vẫn có nguy cơ thai nhi bị dị tật như hở hàm ếch, Down, Thalassemia,... Vì vậy, các mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT trước khi sinh.

Người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Các nghiên cứu cho thấy dị tật thai nhi có thể di truyền từ cha mẹ sang con, vì vậy nếu trong gia đình có vợ, chồng, bố mẹ vợ, bố mẹ chồng, anh, em ruột của vợ hoặc chồng mắc bệnh di truyền thì tỷ lệ mang thai dị tật cao hơn thông thường.

Trên đây là toàn bộ giải đáp của chúng tôi về thắc mắc sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không. Hy vọng bài viết giúp các bậc cha mẹ hiểu hơn về sàng lọc phôi cũng như xét nghiệm NIPT và ý nghĩa của chúng trong sàng lọc dị tật bẩm sinh. Hãy cùng theo dõi Nhà thuốc Long Châu để cập nhật những thông tin sức khỏe hữu ích cho gia đình và bản thân bạn nhé.