Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là gì? Ai nên làm xét nghiệm này?

Ngày nay với sự phát triển của khoa học công nghệ, con người có thể tiếp cận và thay đổi cục diện các lựa chọn trong sinh sản, và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một phương pháp để giúp các cặp vợ chồng có thể xác định những bất thường về mặt di truyền ở gen để trước khi chuyển phôi có thể chọn lựa được những phôi tốt, tăng tỷ lệ mang thai và sinh con khoẻ mạnh. Bài viết dưới đây sẽ giúp chúng ta tìm hiểu kỹ hơn về loại xét nghiệm này.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì? Lợi ích của xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hay còn gọi là xét nghiệm PGT (Preimplantation Genetic Testing), là một kỹ thuật giúp phát hiện sớm các bất thường về mặt di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trước khi phôi được chuyển vào tử cung. Thông qua xét nghiệm, các phôi có chất lượng tốt về di truyền sẽ được chọn lọc sau đó để cấy vào tử cung người vợ.

Lợi ích của việc xét nghiệm PGT này giúp cung cấp những thông tin sức khoẻ di truyền của phôi, ta có thể lựa chọn những phôi tốt, không mang bất thường về di truyền của bố mẹ giúp giảm khả năng sảy thai, tránh các bệnh di truyền sang con cái, tăng khả năng sinh con ra khoẻ mạnh, giảm số chu kỳ IVF và rút ngắn khoảng thời gian có thai.

Các loại xét nghiệm trước làm tổ

Hiện nay có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bao gồm:

• PGT-M: Đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán về các bệnh lý bất thường đơn gen, giúp các cặp vợ chồng mang thai không bị bệnh về gen di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến, ví dụ như bệnh máu khó đông Hemophilia, bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia,...
• PGT-SR: Là xét nghiệm các chuẩn đoán bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang thai có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
• PGT-A: Là xét nghiệm để phát hiện những bất thường lệch bội, dùng để sàng lọc thể lệch bội liên quan đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào.

Trường hợp nào xét nghiệm di truyền làm tiền tổ PGT - M, A, SR?

Đối với xét nghiệm PGT-M: Với những trường hợp bố mẹ hoặc cả bố và mẹ mang gen đột biến di truyền đơn gen thể trội (ví dụ như bệnh Huntington) hoặc thể lặn (như bệnh xơ nang), các rối loạn liên kết giới tính, rối loạn nhiễm sắc thể,... thì thường được khuyến nghị xét nghiệm loại PGT-M.

Trường hợp nên thực hiện PGT-A: Thường được chỉ định với phụ nữ lớn tuổi (>= 36 tuổi), hoặc có tiền sử sảy thai và thất bại làm tổ nhiều lần, trường hợp vô sinh từ yếu tố người nam nặng và trường hợp IVF thất bại nhiều lần.

Với xét nghiệm PGT-SR: Xét nghiệm này dành cho đối tượng người vợ hoặc chồng mang bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như: Chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hoà nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể…

Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Quy trình làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bao gồm việc tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi, sau đó sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng.

Tiếp theo chuyên viên dùng hệ thống vi thao tác lấy khoảng 5 - 7 tế bào ra khỏi phôi và đem đi phân tích DNA để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF hoặc ICSI), sau đó sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung người vợ.

Hiện nay xét nghiệm PGT này được thực hiện với phôi nang ngày 5 hoặc là ngày 6 để thu được nhiều tế bào mà không gây ảnh hưởng tới các thành phần tạo nên bào thai sau này.

Các bước thực hiện PGT bao gồm các bước chính sau:

1. Thăm khám bệnh và tư vấn để thực hiện sàng lọc thể mang gen.
2. Thực hiện ICSI hoặc IVF, nuôi cấy phôi ngày 5.
3. Sinh thiết và trữ phôi.
4. Xét nghiệm sàng lọc di truyền và chuyển các phôi trữ bình thường vào tử cung.

Xét nghiệm PGT có cho kết quả như mong đợi 100%?

Tuy sàng lọc di truyền này tương đối an toàn, nhưng đây vẫn là các kỹ thuật mới, vậy nên vẫn sẽ có những hạn chế và rủi ro nhất định, thai mang trong bụng sau khi làm xét nghiệm PGT vẫn phải sàng lọc khảo sát tiền sản như bình thường.

Một số trường hợp làm sinh thiết phôi không có kết quả (khoảng 3%), gặp trường hợp này các cặp vợ chồng có thể cân nhắc làm sinh thiết lại.

Bên cạnh đó các mẫu phôi được sinh thiết trong 1 chu kỳ làm IVF có thể bất thường toàn bộ, không thích hợp về mặt di truyền để chuyển phôi và có thể xảy ra hư hỏng ở các mẫu lưu trữ phôi sau khi sinh thiết.

Xét nghiệm PGT bao lâu thì có kết quả và chi phí khoảng bao nhiêu?

Kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sẽ có kết quả khoảng 15 - 20 ngày ngày sau khi sinh thiết. Tuỳ vào các cặp gia đình chọn loại xét nghiệm di truyền nào để thực hiện mà khoảng thời gian có thể được nhận lâu hoặc nhanh hơn.

Chi phí xét nghiệm PGT là một xét nghiệm cao cấp, chi phí rơi vào khoảng giao động từ 15 - 20 triệu đồng/phôi tùy từng nơi thực hiện.

Trên đây là các thông tin quan trọng về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT. Nếu gia đình các bạn đang có ý định xét nghiệm, hãy tham khảo từ người thân đã làm trước hoặc tới các trung tâm, bệnh viện uy tín để được thăm khám và xét nghiệm chất lượng để có kết quả như mong đợi nhất. Chúc các bạn thật nhiều sức khoẻ và hạnh phúc.

Xem thêm: 

• Những thông tin bạn nên biết về phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ
• Đôi tượng cần làm xét nghiệm tầm soát ung thư xương
• Xét nghiệm tế bào học là gì? Các loại xét nghiệm tế bào học