Bệnh to các viễn cực là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh to các viễn cực là gì?

Bệnh to các viễn cực (Acromegaly) là một rối loạn hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, rối loạn này là do thuỳ trước tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng. Dẫn đến sự phát triển quá mức các mô cơ thể và các rối loạn chức năng khác.

Hormone tăng trưởng (GH) được sản xuất chủ yếu ở tuyến yên, kiểm soát sự phát triển thể chất của cơ thể. Ở người lớn, khi có quá nhiều hormone này sẽ khiến xương, sụn, các cơ quan trong cơ thể và các mô tăng kích thước. Những thay đổi thường gặp về ngoại hình bao gồm mũi, tai, tay và chân to hoặc sưng.

Bên cạnh các thay đổi đặc trưng về ngoại hình, quá nhiều hormone tăng trưởng còn ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trên khắp cơ thể, bao gồm cả tim mạch, thấp khớp, thần kinh, phổi, quá trình tân sinh và chuyển hoá.

Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm phù hợp là rất quan trọng để hạn chế tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến bệnh to các viễn cực.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh to các viễn cực

Các triệu chứng của bệnh to các viễn cực có thể khác nhau ở mỗi người. Những thay đổi phổ biến về ngoại hình có thể gồm:

• Bàn tay và bàn chân trở nên to hơn, bạn có thể nhận thấy sự thay đổi về kích cỡ như nhẫn hoặc giày, đặc biệt là chiều rộng của giày.
• Môi, mũi và lưỡi trở nên to hơn.
• Thay đổi về xương như trán và hàm dưới nhô ra, sống mũi to hơn và khoảng cách giữa các răng tăng lên.
• Da trở nên dày hơn, thô và nhờn.
• Tăng tiết mồ hôi và mùi cơ thể.
• Giọng nói trở nên trầm hơn.
• U mềm treo, là khối u mềm, thường có màu trùng với màu da, cũng có khi lớn hơn và sẫm màu hơn.

Một số triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Nhức đầu;
• Đau khớp;
• Vấn đề về thị lực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc Bệnh to các viễn cực

Bệnh to các viễn cực có thể điều trị được ở hầu hết tất cả mọi người. Nhưng vì triệu chứng xuất hiện chậm nên các vấn đề về sức khoẻ có thể phát triển trước khi người bệnh được chẩn đoán bệnh và điều trị.

Các biến chứng liên quan đến bệnh to các viễn cực bao gồm:

• Bệnh đái tháo đường type 2;
• Tăng huyết áp;
• Bệnh tim mạch;
• Hội chứng ngưng thở khi ngủ;
• Viêm khớp;
• Hội chứng ống cổ tay;
• Các tình trạng khác ảnh hưởng đến xương và cơ.

Những người mắc bệnh to các viễn cực cũng có nguy cơ mắc polyp đại tràng cao hơn, có thể phát triển thành ung thư nếu không được cắt bỏ.

Nếu không được điều trị, bệnh to các viễn cực có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng và tử vong sớm. Nhưng nếu điều trị thành công, các triệu chứng thường cải thiện và có thể biến mất hoàn toàn, tuổi thọ có thể trở về bình thường.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn nhận thấy các dấu hiệu thay đổi về ngoại hình của mình, hoặc các triệu chứng có thể gặp khi mắc bệnh to các viễn cực như đã đề cập ở trên. Hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán sớm và điều trị. Việc điều trị sớm mang lại một kết quả tích cực cho tình trạng sức khoẻ của bạn, hạn chế các biến chứng và tử vong sớm do bệnh to các viễn cực.

Nguyên nhân dẫn đến Bệnh to các viễn cực

Bệnh to các viễn cực phát triển khi tuyến yên tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng (GH) vào cơ thể trong một thời gian dài. Khi GH đi vào máu, nó sẽ kích thích gan sản xuất hormone IGF-1 (Insulin-like growth factor 1), yếu tố tăng trưởng giống insulin 1. IGF-1 là hormone thực sự khiến xương và mô trong cơ thể phát triển. 

Mức hormone IGF-1 cao cũng gây ra các vấn đề khác của cơ thể bao gồm rối loạn về đường huyết, lipid máu, có thể dẫn đến đái tháo đường type 2, tăng huyết áp hay các bệnh lý tim mạch.

Nguyên nhân dẫn đến tiết quá nhiều hormone tăng trưởng đa số là do u tuyến yên (khoảng 9 trên 10 trường hợp). Hiếm gặp hơn có thể là do u ở khu vực khác trong cơ thể. Điều gì dẫn đến khối u tuyến yên vẫn chưa được biết rõ, yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó trong việc gây ra u tuyến yên, như ở người trẻ tuổi bệnh to các viễn cực có liên quan đến khiếm khuyết ở một số gen nhất định.

Những ai có nguy cơ mắc phải Bệnh to các viễn cực?

Bệnh to các viễn cực có thể phát triển ở mọi lứa tuổi sau dậy thì, nhưng bệnh thường được chẩn đoán ở người lớn độ tuổi từ khoảng 40 đến 50 (tuổi trung niên). Bệnh to các viễn cực là một tình trạng cực kỳ hiếm, với tỷ lệ ước tính khoảng 3 đến 14 trường hợp mắc bệnh trên 100.000 người.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Bệnh to các viễn cực

Không rõ các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh to các viễn cực. Đôi khi bệnh to các viễn cực có tính di truyền trong gia đình, tuy nhiên hầu hết các trường hợp không được di truyền. Bệnh to các viễn cực có thể phát triển tự nhiên do sự thay đổi di truyền trong các tế bào tuyến yên. Hoặc đối với bệnh to các viễn cực do u ở các bộ phận khác như u phổi, u tuyến tụy hay u khác ở não, cũng có thể liên quan đến một số điều kiện di truyền. 

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm Bệnh to các viễn cực

Chẩn đoán bệnh to các viễn cực thông thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa nội tiết. Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh dựa trên tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng và chỉ định các xét nghiệm phù hợp.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh to các viễn cực bao gồm:

• Xét nghiệm IGF: Mức hormone tăng trưởng (GH) có thể thay đổi trong ngày, xét nghiệm đáng tin cậy để theo dõi mức GH là đo IGF-1 trong máu. Trong hầu hết các trường hợp, mức IGF-1 cao cho thấy bạn mắc bệnh to các viễn cực.
• Xét nghiệm dung nạp glucose: Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm dung nạp glucose đường uống.
• Chụp cộng hưởng từ sọ não: Để đánh giá khối u ở tuyến yên, chụp cộng hưởng từ thường được sử dụng để quan sát hình ảnh ở não của bạn.
• Chụp cắt lớp vi tính sọ não: Trong trường hợp không thể lựa chọn chụp cộng hưởng từ (ví dụ như bạn có máy tạo nhịp tim hoặc các thiết bị cấy ghép có kim loại), bác sĩ có thể yêu cầu chụp cắt lớp vi tính để thay thế.

Nếu các hình ảnh học sọ não không tìm thấy khối u tuyến yên, bác sĩ sẽ tìm kiếm các khối u không phải tuyến yên gây ra bệnh to các viễn cực ở bạn.

Điều trị Bệnh to các viễn cực

Nội khoa

Hiện nay, có ba loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh to các viễn cực. Tuy nhiên, thuốc không phải là lựa chọn giúp điều trị khỏi bệnh mà chúng chỉ giúp kiểm soát bệnh, điều chỉnh mức hormone trong cơ thể bạn. Các loại thuốc có thể sử dụng bao gồm:

• Chất tương tự somatostatin;
• Chất chủ vận Dopamine;
• Thuốc đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng.

Trong trường hợp không thể phẫu thuật, không thể loại bỏ hoàn toàn khối u, không thể sử dụng thuốc, xạ trị có thể là lựa chọn điều trị cho bạn.

Ngoại khoa

Phẫu thuật là lựa chọn điều trị giúp loại bỏ khối u tuyến yên và có khả năng giúp chữa khỏi bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng của bệnh to các viễn cực hoặc khắc phục hoàn toàn tình trạng này. Chỉ định phẫu thuật cụ thể sẽ phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của Bệnh to các viễn cực

Chế độ sinh hoạt:

Khi đã thành lập chẩn đoán bệnh to các viễn cực, điều quan trọng để hạn chế diễn tiến bệnh là tuân thủ điều trị của bác sĩ. Bên cạnh đó, bạn cần theo dõi các triệu chứng của mình, tái khám đúng hẹn và trao đổi với bác sĩ để đảm bảo việc điều trị của bạn đang tiến triển tốt.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ dưỡng chất thiết yếu theo hướng dẫn từ chuyên gia y tế.

Phòng ngừa Bệnh to các viễn cực

Bệnh to các viễn cực không có cách để phòng ngừa. Các nhà khoa học không chắc chắn về nguyên nhân gây ra khối u tuyến yên khiến bệnh to các viễn cực phát triển. Một số yếu tố di truyền có thể đóng vai trò trong tình trạng u tuyến yên, tuy nhiên, bạn cũng không thể ngăn ngừa tình trạng này.

Các câu hỏi thường gặp về Bệnh to các viễn cực

Bệnh to các viễn cực có thể chữa khỏi không?

Bệnh to các viễn cực có thể chữa được trong một số trường hợp, nhưng không phải là tất cả. Tỷ lệ chữa khỏi bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên gây ra bệnh to các viễn cực là khoảng 85% (đối với khối u nhỏ), 40% đến 50% đối với khối u lớn.

Tôi không phẫu thuật điều trị mà chỉ uống thuốc thì có thể chữa khỏi bệnh to các viễn cực không?

Trong trường hợp không phẫu thuật u tuyến yên để điều trị bệnh to các viễn cực thì không thể chữa khỏi bệnh. Mặc dù chỉ điều trị bằng thuốc không giúp khỏi bệnh hoàn toàn, nhưng thuốc có tác dụng điều trị lâu dài và an toàn.

Bệnh to các viễn cực và bệnh khổng lồ có giống nhau không?

Bệnh to các viễn cực và bệnh khổng lồ đều là do tình trạng dư thừa hormone tăng trưởng (GH). Sự khác biệt ở chỗ là tình trạng thừa hormone này ảnh hưởng đến đối tượng nào. Thừa GH ở người lớn sẽ phát triển bệnh to cực, trong khi ở trẻ em sẽ phát triển bệnh khổng lồ.

Bệnh to các viễn cực có phổ biến không?

Không phổ biến, bệnh to các viễn cực là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính chỉ khoảng 3 đến 14 người được chẩn đoán bệnh trên 100.000 người.

Tiên lượng của bệnh to các viễn cực có tốt không?

Tiên lượng của bệnh to các viễn cực phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và hiệu quả của liệu pháp điều trị. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bạn và có thể dẫn đến tử vong sớm. Tuy nhiên nếu được điều trị, nhiều người mắc bệnh to các viễn cực nhận thấy các triệu chứng được cải thiện một cách đáng kể.