Tốt nghiệp Đại học Dược Hà Nội, nhiều năm đảm nhiệm vị trí tư vấn dược phẩm và sức khỏe. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.
Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu
Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm
Dược sĩ Đại họcĐỗ Viết Chung
Tốt nghiệp Đại học Dược Hà Nội, nhiều năm đảm nhiệm vị trí tư vấn dược phẩm và sức khỏe. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.
Bệnh khổng lồ hay còn được gọi là bệnh lý người khổng lồ bởi vì người mắc bệnh có tầm vóc cao lớn nhiều lần so với người thường. Nguyên nhân gây nên tình trạng này là sự tăng tiết bất thường hormone tăng trưởng trong cơ thể gây nên tình trạng to lớn này. Bài viết này cung cấp một số thông tin cơ bản về bệnh lý này.
Bệnh khổng lồ (Gigantism) là tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng (hormone GH) trước tuổi dậy thì. Hormone tăng trưởng là một trong nhiều hormone được tiết ra từ tuyến yên giúp cơ thể phát triển đến trưởng thành. Tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng xảy ra trong thời kỳ niên thiếu (trước tuổi dậy thì) khi xương chưa bị cốt hóa nên có khả năng phát triển về chiều dài (chủ yếu là các xương dài) làm người mắc bệnh có tầm vóc to cao hơn bình thường.
Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ, có kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Tuyến yên tiết ra 8 loại hormone quan trọng trong đó có GH (hormone tăng trưởng). Hormone tăng trưởng là một loại hormone tự nhiên tác động lên nhiều bộ phận của cơ thể để thúc đẩy sự phát triển ở trẻ em. Một khi các đĩa tăng trưởng (epiphyses) trong xương đã hợp nhất (cốt hóa), GH sẽ không còn làm xương dài ra (tăng chiều cao) nữa. Thay vào đó, hormone tăng trưởng giúp duy trì cấu trúc và sự trao đổi chất bình thường của xương, sụn và một số cơ quan khác. GH có mối liên hệ chặt chẽ với yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF1) - một loại hormone mà gan tiết ra. Những hormone này phối hợp với nhau để thực hiện các chức năng tăng trưởng và trao đổi chất trong cơ thể.
Trong bệnh khổng lồ lượng hormone tăng trưởng (GH) quá mức sẽ đẩy nhanh sự phát triển của cơ, xương và mô liên kết. Điều này dẫn đến chiều cao tăng lên bất thường cũng như một số thay đổi ở mô mềm. Khi không được điều trị kịp thời, một số người mắc chứng khổng lồ có thể cao hơn 2.5 m. Vì thế, việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý này là rất quan trọng.
Lượng hormone tăng trưởng (GH) quá mức gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khổng lồ. Dấu hiệu chính của bệnh khổng lồ là tăng trưởng quá mức về chiều ở trẻ. Trẻ em mắc chứng khổng lồ phát triển chiều cao nhanh chóng và vượt trội về chiều cao so với bạn bè cùng trang lứa. Trẻ em mắc chứng bệnh khổng lồ cũng có thể phát triển một số triệu chứng nhất định do khối u tuyến yên gây chèn ép lên mô não và dây thần kinh gần đó. Vì thế, ngoài việc rất cao so với tuổi các đặc điểm tương đối đặc hiệu khác gợi ý bệnh lý này bao gồm:
Các triệu chứng khác ít đặc hiệu hơn gợi ý bệnh khổng lồ bao gồm:
Khi mắc bệnh khổng lồ, một đứa trẻ phát triển rất nhanh so với những đứa trẻ cùng giới tính và độ tuổi. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn khó phát hiện ra bệnh khổng lồ vì các triệu chứng của bệnh khổng lồ ban đầu có vẻ giống như giai đoạn tăng trưởng bình thường ở trẻ em và không có triệu chứng khó chịu nào khác. Một số trường hợp có thể có vấn đề về tâm lý (như trầm cảm, rối loạn cảm xúc,...), một số khác có thể khó mua được những vật dụng cá nhân như quần áo, giày dép,...
Trẻ em mắc bệnh khổng lồ có thể có một cuộc sống bình thường vì khi được điều trị thành công họ không gặp phải hầu hết các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh khổng lồ vẫn có thể có các triệu chứng như yếu cơ, đau khớp, rối loạn kinh nguyệt,...
Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về sự phát triển của trẻ (đặc biệt là sự phát triển vượt trội về chiều cao) bạn hãy đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nhi ngay để được kiểm tra, đánh giá sớm nhất.
Tốc độ phát triển về chiều cao và chiều cao cuối cùng của một đứa trẻ đạt được sau tuổi dậy thì được xác định bởi sự kết hợp của một số gen mà chúng thừa hưởng từ cha mẹ, các yếu tố môi trường và giới tính của chúng. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh khổng lồ là một khối u lành tính trên tuyến yên (u tuyến yên) tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Nhiều trẻ mắc bệnh khổng lồ có đột biến gen khiến khối u tuyến yên hình thành. Các đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh khổng lồ là đột biến hoặc xóa gen AIP, chiếm khoảng 29% dân số những người mắc bệnh khổng lồ. Bệnh khổng lồ có thể liên quan đến một số rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến tăng nguy cơ phát triển khối u tuyến yên tăng tiết GH bao gồm:
Không có cách nào để ngăn ngừa chứng khổng lồ, mặc dù việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, chúng ta có thể giúp làm chậm hoặc ngăn ngừa những thay đổi khiến trẻ phát triển quá cao.
Tiên lượng của bệnh khổng lồ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm việc chẩn đoán sớm hay muộn, hiệu quả điều trị để kiểm soát hormone tăng trưởng, và liệu có xuất hiện các biến chứng hay không. Những người được chẩn đoán sớm, đặc biệt khi còn trẻ, thường có triển vọng tốt hơn vì họ ít gặp biến chứng hơn so với người lớn tuổi, khi đã tiếp xúc lâu với hormone dư thừa. Do đó, nếu bạn nhận thấy sự thay đổi bất thường trong sự phát triển của trẻ, hãy gặp bác sĩ ngay lập tức để có phương án điều trị kịp thời.
Bệnh khổng lồ có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của người mắc theo nhiều cách. Chiều cao vượt mức bình thường có thể gây khó khăn trong việc di chuyển, cùng với đau xương khớp và yếu cơ. Các đặc điểm thể chất như bàn tay, bàn chân to, ngón tay và ngón chân dày, cùng với trán và hàm nhô ra, có thể gây bất tiện trong sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như khi mua sắm quần áo và giày dép. Ngoài ra, người mắc bệnh khổng lồ cũng có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh tim mạch, tăng huyết áp và rối loạn giấc ngủ. Sự thay đổi ngoại hình và các vấn đề sức khỏe cũng có thể dẫn đến trầm cảm và lo âu. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu những ảnh hưởng này và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Bệnh khổng lồ có thể ảnh hưởng đến tâm lý bệnh nhân, đặc biệt là do những thay đổi ngoại hình và các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh. Chiều cao vượt mức bình thường và các đặc điểm thể chất thay đổi có thể khiến bệnh nhân cảm thấy tự ti, lo âu, hoặc trầm cảm. Bên cạnh đó, các vấn đề sức khỏe như đau khớp và các bệnh lý khác cũng có thể làm tăng cảm giác căng thẳng và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ.
Cả bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi đều do sự dư thừa hormone tăng trưởng (GH) trong cơ thể, nhưng sự khác biệt nằm ở giai đoạn phát triển. Ở người trưởng thành, khi sụn tiếp hợp đầu xương đã đóng, GH dư thừa sẽ không còn ảnh hưởng đến chiều cao mà chỉ gây ra bệnh to đầu chi, làm thay đổi hình dạng xương và tăng thể tích các cơ quan nội tạng. Ngược lại, ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, khi sụn tiếp hợp vẫn còn mở, GH dư thừa sẽ làm xương dài ra, gây bệnh khổng lồ và khiến chiều cao phát triển vượt mức. Cả hai tình trạng này đều có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như bệnh tim mạch, bệnh chuyển hóa, đái tháo đường, rối loạn hô hấp, bệnh cơ xương khớp, và tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng.
Hỏi đáp (0 bình luận)