Bệnh khổng lồ là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ (Gigantism) là tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng (hormone GH) trước tuổi dậy thì. Hormone tăng trưởng là một trong nhiều hormone được tiết ra từ tuyến yên giúp cơ thể phát triển đến trưởng thành. Tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng xảy ra trong thời kỳ niên thiếu (trước tuổi dậy thì) khi xương chưa bị cốt hóa nên có khả năng phát triển về chiều dài (chủ yếu là các xương dài) làm người mắc bệnh có tầm vóc to cao hơn bình thường.

Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ, có kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Tuyến yên tiết ra 8 loại hormone quan trọng trong đó có GH (hormone tăng trưởng). Hormone tăng trưởng là một loại hormone tự nhiên tác động lên nhiều bộ phận của cơ thể để thúc đẩy sự phát triển ở trẻ em. Một khi các đĩa tăng trưởng (epiphyses) trong xương đã hợp nhất (cốt hóa), GH sẽ không còn làm xương dài ra (tăng chiều cao) nữa. Thay vào đó, hormone tăng trưởng giúp duy trì cấu trúc và sự trao đổi chất bình thường của xương, sụn và một số cơ quan khác. GH có mối liên hệ chặt chẽ với yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF1) - một loại hormone mà gan tiết ra. Những hormone này phối hợp với nhau để thực hiện các chức năng tăng trưởng và trao đổi chất trong cơ thể.

Trong bệnh khổng lồ lượng hormone tăng trưởng (GH) quá mức sẽ đẩy nhanh sự phát triển của cơ, xương và mô liên kết. Điều này dẫn đến chiều cao tăng lên bất thường cũng như một số thay đổi ở mô mềm. Khi không được điều trị kịp thời, một số người mắc chứng khổng lồ có thể cao hơn 2.5 m. Vì thế, việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý này là rất quan trọng.

Những triệu chứng của bệnh khổng lồ

Lượng hormone tăng trưởng (GH) quá mức gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khổng lồ. Dấu hiệu chính của bệnh khổng lồ là tăng trưởng quá mức về chiều ở trẻ. Trẻ em mắc chứng khổng lồ phát triển chiều cao nhanh chóng và vượt trội về chiều cao so với bạn bè cùng trang lứa. Trẻ em mắc chứng bệnh khổng lồ cũng có thể phát triển một số triệu chứng nhất định do khối u tuyến yên gây chèn ép lên mô não và dây thần kinh gần đó. Vì thế, ngoài việc rất cao so với tuổi các đặc điểm tương đối đặc hiệu khác gợi ý bệnh lý này bao gồm:

• Trán thô và xương hàm rõ.
• Răng thưa.
• Bàn tay và bàn chân to với ngón tay và ngón chân dày.

Các triệu chứng khác ít đặc hiệu hơn gợi ý bệnh khổng lồ bao gồm:

• Các cơ quan nội tạng to (đặc biệt là trái tim).
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
• Đổ mồ nhiều mồ hôi.
• Song thị hoặc giới hạn tầm nhìn ngoại biên.
• Đau đầu.
• Đau khớp.
• Dậy thì muộn.
• Rối loạn kinh nguyệt..
• Yếu cơ.

Tác động của bệnh khổng lồ với sức khỏe

Khi mắc bệnh khổng lồ, một đứa trẻ phát triển rất nhanh so với những đứa trẻ cùng giới tính và độ tuổi. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn khó phát hiện ra bệnh khổng lồ vì các triệu chứng của bệnh khổng lồ ban đầu có vẻ giống như giai đoạn tăng trưởng bình thường ở trẻ em và không có triệu chứng khó chịu nào khác. Một số trường hợp có thể có vấn đề về tâm lý (như trầm cảm, rối loạn cảm xúc,...), một số khác có thể khó mua được những vật dụng cá nhân như quần áo, giày dép,...

Biến chứng có thể gặp bệnh khổng lồ

Trẻ em mắc bệnh khổng lồ có thể có một cuộc sống bình thường vì khi được điều trị thành công họ không gặp phải hầu hết các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh khổng lồ vẫn có thể có các triệu chứng như yếu cơ, đau khớp, rối loạn kinh nguyệt,...

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về sự phát triển của trẻ (đặc biệt là sự phát triển vượt trội về chiều cao) bạn hãy đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nhi ngay để được kiểm tra, đánh giá sớm nhất.

Tốc độ phát triển về chiều cao và chiều cao cuối cùng của một đứa trẻ đạt được sau tuổi dậy thì được xác định bởi sự kết hợp của một số gen mà chúng thừa hưởng từ cha mẹ, các yếu tố môi trường và giới tính của chúng. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh khổng lồ là một khối u lành tính trên tuyến yên (u tuyến yên) tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Nhiều trẻ mắc bệnh khổng lồ có đột biến gen khiến khối u tuyến yên hình thành. Các đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh khổng lồ là đột biến hoặc xóa gen AIP, chiếm khoảng 29% dân số những người mắc bệnh khổng lồ. Bệnh khổng lồ có thể liên quan đến một số rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến tăng nguy cơ phát triển khối u tuyến yên tăng tiết GH bao gồm:

• Phức hợp Carney: Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến màu da (sắc tố) và gây ra các khối u lành tính ở da, tim và hệ thống nội tiết trong đó có tuyến yên. U tuyến yên tiết GH xảy ra trong khoảng 10% đến 13% trường hợp phức hợp Carney và thường tiến triển chậm.
• Hội chứng McCune-Albright: Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến xương, da và hệ thống nội tiết gây ra sắc tố da, hình thành mô sẹo trên xương và dậy thì sớm. GH dư thừa xuất hiện ở 20% đến 30% trường hợp mắc hội chứng McCune-Albright.
• Đa u tuyến nội tiết (MEN) type 1 hoặc loại 4: Đây là những bệnh lý di truyền trong đó một hoặc nhiều tuyến nội tiết hoạt động quá mức và/hoặc có sự hiện diện của khối u kèm theo trong đó có thể bao gồm khối u tuyến yên tiết GH.
• Bệnh u xơ thần kinh: Đây là tình trạng nằm trong nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn thần kinh da ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. Những loại rối loạn này là do sự tăng trưởng bất thường của tế bào. Điều này dẫn đến việc hình thành các khối u trên khắp cơ thể và có thể bao gồm khối u tiết GH.
• U tuyến yên biệt lập mang tính chất gia đình (FIPA): Đây là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển của u tuyến yên và có thể tăng tiết GH.