Bệnh khổng lồ là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ là gì?

Bệnh khổng lồ (Gigantism) là tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng (hormone GH) trước tuổi dậy thì. Hormone tăng trưởng là một trong nhiều hormone được tiết ra từ tuyến yên giúp cơ thể phát triển đến trưởng thành. Tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng xảy ra trong thời kỳ niên thiếu (trước tuổi dậy thì) khi xương chưa bị cốt hóa nên có khả năng phát triển về chiều dài (chủ yếu là các xương dài) làm người mắc bệnh có tầm vóc to cao hơn bình thường.

Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ, có kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Tuyến yên tiết ra 8 loại hormone quan trọng trong đó có GH (hormone tăng trưởng). Hormone tăng trưởng là một loại hormone tự nhiên tác động lên nhiều bộ phận của cơ thể để thúc đẩy sự phát triển ở trẻ em. Một khi các đĩa tăng trưởng (epiphyses) trong xương đã hợp nhất (cốt hóa), GH sẽ không còn làm xương dài ra (tăng chiều cao) nữa. Thay vào đó, hormone tăng trưởng giúp duy trì cấu trúc và sự trao đổi chất bình thường của xương, sụn và một số cơ quan khác. GH có mối liên hệ chặt chẽ với yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF1) - một loại hormone mà gan tiết ra. Những hormone này phối hợp với nhau để thực hiện các chức năng tăng trưởng và trao đổi chất trong cơ thể.

Trong bệnh khổng lồ lượng hormone tăng trưởng (GH) quá mức sẽ đẩy nhanh sự phát triển của cơ, xương và mô liên kết. Điều này dẫn đến chiều cao tăng lên bất thường cũng như một số thay đổi ở mô mềm. Khi không được điều trị kịp thời, một số người mắc chứng khổng lồ có thể cao hơn 2.5 m. Vì thế, việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý này là rất quan trọng.

Những triệu chứng của bệnh khổng lồ

Lượng hormone tăng trưởng (GH) quá mức gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khổng lồ. Dấu hiệu chính của bệnh khổng lồ là tăng trưởng quá mức về chiều ở trẻ. Trẻ em mắc chứng khổng lồ phát triển chiều cao nhanh chóng và vượt trội về chiều cao so với bạn bè cùng trang lứa. Trẻ em mắc chứng bệnh khổng lồ cũng có thể phát triển một số triệu chứng nhất định do khối u tuyến yên gây chèn ép lên mô não và dây thần kinh gần đó. Vì thế, ngoài việc rất cao so với tuổi các đặc điểm tương đối đặc hiệu khác gợi ý bệnh lý này bao gồm:

• Trán thô và xương hàm rõ.
• Răng thưa.
• Bàn tay và bàn chân to với ngón tay và ngón chân dày.

Các triệu chứng khác ít đặc hiệu hơn gợi ý bệnh khổng lồ bao gồm:

• Các cơ quan nội tạng to (đặc biệt là trái tim).
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
• Đổ mồ nhiều mồ hôi.
• Song thị hoặc giới hạn tầm nhìn ngoại biên.
• Đau đầu.
• Đau khớp.
• Dậy thì muộn.
• Rối loạn kinh nguyệt..
• Yếu cơ.

Tác động của bệnh khổng lồ với sức khỏe

Khi mắc bệnh khổng lồ, một đứa trẻ phát triển rất nhanh so với những đứa trẻ cùng giới tính và độ tuổi. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn khó phát hiện ra bệnh khổng lồ vì các triệu chứng của bệnh khổng lồ ban đầu có vẻ giống như giai đoạn tăng trưởng bình thường ở trẻ em và không có triệu chứng khó chịu nào khác. Một số trường hợp có thể có vấn đề về tâm lý (như trầm cảm, rối loạn cảm xúc,...), một số khác có thể khó mua được những vật dụng cá nhân như quần áo, giày dép,...

Biến chứng có thể gặp bệnh khổng lồ

Trẻ em mắc bệnh khổng lồ có thể có một cuộc sống bình thường vì khi được điều trị thành công họ không gặp phải hầu hết các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh khổng lồ vẫn có thể có các triệu chứng như yếu cơ, đau khớp, rối loạn kinh nguyệt,...

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về sự phát triển của trẻ (đặc biệt là sự phát triển vượt trội về chiều cao) bạn hãy đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nhi ngay để được kiểm tra, đánh giá sớm nhất.

Nguyên nhân gây bệnh khổng lồ

Tốc độ phát triển về chiều cao và chiều cao cuối cùng của một đứa trẻ đạt được sau tuổi dậy thì được xác định bởi sự kết hợp của một số gen mà chúng thừa hưởng từ cha mẹ, các yếu tố môi trường và giới tính của chúng. Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh khổng lồ là một khối u lành tính trên tuyến yên (u tuyến yên) tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Nhiều trẻ mắc bệnh khổng lồ có đột biến gen khiến khối u tuyến yên hình thành. Các đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh khổng lồ là đột biến hoặc xóa gen AIP, chiếm khoảng 29% dân số những người mắc bệnh khổng lồ. Bệnh khổng lồ có thể liên quan đến một số rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến tăng nguy cơ phát triển khối u tuyến yên tăng tiết GH bao gồm:

• Phức hợp Carney: Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến màu da (sắc tố) và gây ra các khối u lành tính ở da, tim và hệ thống nội tiết trong đó có tuyến yên. U tuyến yên tiết GH xảy ra trong khoảng 10% đến 13% trường hợp phức hợp Carney và thường tiến triển chậm.
• Hội chứng McCune-Albright: Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến xương, da và hệ thống nội tiết gây ra sắc tố da, hình thành mô sẹo trên xương và dậy thì sớm. GH dư thừa xuất hiện ở 20% đến 30% trường hợp mắc hội chứng McCune-Albright.
• Đa u tuyến nội tiết (MEN) type 1 hoặc loại 4: Đây là những bệnh lý di truyền trong đó một hoặc nhiều tuyến nội tiết hoạt động quá mức và/hoặc có sự hiện diện của khối u kèm theo trong đó có thể bao gồm khối u tuyến yên tiết GH.
• Bệnh u xơ thần kinh: Đây là tình trạng nằm trong nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn thần kinh da ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. Những loại rối loạn này là do sự tăng trưởng bất thường của tế bào. Điều này dẫn đến việc hình thành các khối u trên khắp cơ thể và có thể bao gồm khối u tiết GH.
• U tuyến yên biệt lập mang tính chất gia đình (FIPA): Đây là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển của u tuyến yên và có thể tăng tiết GH.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh khổng lồ?

Bệnh người khổng lồ thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh khổng lồ

Gia đình có người mắc chứng bệnh khổng lồ làm tăng nguy cơ mắc bệnh này ở thế hệ sau.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh khổng lồ

Nếu nghi ngờ mắc bệnh khổng lồ dựa trên việc trẻ có chiều cao quá mức và các triệu chứng khác liên quan, các bác sĩ có thể thực hiện các bước sau để chẩn đoán bệnh.

Khai thác tiền sử bản thân và gia đình để hiểu rõ sự xuất hiện của các triệu chứng.

Yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ hormone tăng trưởng cao hay hình ảnh học tìm nguyên nhân. Những hormone và hình ảnh học có thể giúp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm máu định lượng hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1).
• Xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT).
• Các cận lâm sàng hình ảnh chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) sọ não để xác định kích thước và vị trí của khối u tuyến yên.

Phương pháp điều trị bệnh khổng lồ

Mục đích cũng như nguyên lý điều trị bệnh người khổng lồ bao gồm:

• Kiểm soát nồng độ hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin.
• Kiểm soát sự phát triển của khối u tuyến yên.
• Giải quyết tác động của hormone tăng trưởng quá mức lên các hệ thống cơ thể khác.
• Giải quyết bất kỳ tác động nào của sự phát triển khối u tuyến yên đối với các cấu trúc não và thần kinh gần đó.

Việc điều trị tối ưu bệnh khổng lồ phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:

• Kích thước và vị trí của khối u tuyến yên, các khối u này có xâm lấn có thể không thể chữa khỏi bằng phẫu thuật.
• Tuổi tác và tình trạng bệnh lý kèm theo của người mắc.

Cụ thể các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Nội khoa

Xạ trị: Đôi khi xạ trị được sử dụng nhằm giảm kích thước khối u sau phẫu thuật, tiêu diệt tế bào khối u hoặc ngăn chúng phát triển thêm. Xạ trị đơn thuần khối u tuyến yên phải được xem xét kỹ càng để giảm thiểu tổn thương mô não gần đó.

Dùng thuốc ức chế quá trình tiết hoặc hoạt động của GH: Khi phẫu thuật không thể loại bỏ hoàn toàn khối u, thuốc sẽ được sử dụng để ngăn chặn hoặc giảm sự giải phóng GH hoặc ngăn GH tiếp cận các mô đích.

Ngoại khoa

Phẫu thuật: Phẫu thuật loại bỏ khối u tuyến yên là phương pháp điều trị ưu tiên cho bệnh khổng lồ nếu u tuyến yên là nguyên nhân cơ bản.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của bệnh khổng lồ

Khám sức khỏe định kỳ nhằm đánh giá sự phát triển của trẻ giúp phát hiện và điều trị bệnh sớm nhất có thể.

Phương pháp phòng ngừa bệnh khổng lồ hiệu quả

Bệnh khổng lồ không thể phòng ngừa được vì các yếu tố nguyên nhân thường liên quan đến di truyền. Nếu được phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn ngừa bệnh trở nặng và giúp tránh các biến chứng.

Các câu hỏi thường gặp về bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ có di truyền không?

Theo nhiều thống kê trẻ sinh ra từ gia đình có người mắc bệnh khổng lồ có khả năng mắc bệnh cao hơn những gia đình bình thường.

Bệnh khổng lồ có thể sinh con không?

Người mắc bệnh lý này vẫn có thể sinh con vì bệnh lý này không làm mất khả năng sinh sản của người mắc. Tuy nhiên, như đã nói ở trên bệnh lý này có liên quan đến yếu tố di truyền nên bệnh lý này có thể xuất hiện ở trẻ.

Phẫu thuật tuyến yên có nguy hiểm không?

Khoảng 60% số người mắc bệnh khổng lồ sẽ phát triển chứng suy tuyến yên sau khi điều trị. Ngoài ra các biến chứng khác do phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên có thể bao gồm: Chảy máu, rò rỉ dịch não tủy (CSF), viêm màng não, mất cân bằng natri (muối) và nước trong cơ thể bạn.

Xạ trị có biến chứng gì không?

Các tác dụng phụ có thể xảy ra của xạ trị bao gồm: Suy giảm khả năng sinh sản (do ảnh hưởng hoạt động các hormone sinh sản do tuyến yên tiết ra, mất thị lực, u tái phát,…

Chi phí điều trị có đắt không?

Chi phí điều trị tùy thuộc và phương pháp điều trị bệnh. Nhìn chung phẫu thuật tuyến yên có thể được thực hiện bằng nội soi qua đường mũi hoặc sử dụng tia gamma,... thuốc xạ trị ngày nay cũng khá phổ biến,... Để biết chi tiết về chi phí điều trị bạn nên tham khảo trực tiếp bác sĩ điều trị.