Dị tật Dandy-Walker là gì là gì? Những điều cần biết về dị tật Dandy-Walker

Hội chứng Dandy-Walker còn được gọi là dị tật Dandy-Walker hoặc Dandy-Walker. Là một dị tật bẩm sinh gây ra các vấn đề về quá trình hình thành não. Đó là bệnh bẩm sinh, có nghĩa là trẻ được sinh ra đã có tình trạng này và nó xuất hiện khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ.

Dị tật Dandy-Walker liên quan đến tiểu não và các khoảng trống xung quanh nó. Tiểu não nằm ở phía sau não, gần thân não. Nó là một phần của hệ thống thần kinh trung ương. Tiểu não điều phối các chuyển động. Nó cũng giúp kiểm soát:

• Thăng bằng và phối hợp vận động;
• Tầm nhìn;
• Nhận thức (khả năng tư duy);
• Kỹ năng vận động;
• Hành vi.

Hội chứng Dandy-Walker được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật thần kinh đã mô tả nó vào những năm 1900, Walter Dandy, MD và Arthur Walker, MD.

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật Dandy-Walker

Đối với phần lớn người bệnh, các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật Dandy-Walker xuất hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc trong năm đầu tiên, nhưng khoảng 10 đến 20 phần trăm người có thể không xuất hiện các triệu chứng cho đến giai đoạn cuối của tuổi trẻ hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng của dị tật Dandy-Walker khác nhau ở mỗi người, nhưng những vấn đề về phát triển ở trẻ nhỏ và tăng chu vi vòng đầu do não úng thủy có thể là dấu hiệu đầu tiên hoặc duy nhất.

Một số triệu chứng thường gặp khác của dị tật Dandy-Walker bao gồm:

• Chậm phát triển vận động: Trẻ mắc dị tật Dandy-Walker thường gặp phải sự chậm trễ trong các kỹ năng vận động như bò, đi, giữ thăng bằng và các kỹ năng vận động khác đòi hỏi sự phối hợp của các bộ phận cơ thể.
• Hộp sọ mở rộng dần dần và phồng lên ở đáy: Sự tích tụ dịch trong não có thể làm tăng kích thước và chu vi của hộp sọ theo thời gian.
• Các triệu chứng của tăng áp lực nội sọ: Sự tích tụ dịch cũng có thể góp phần làm tăng áp lực nội sọ. Mặc dù những triệu chứng này khó phát hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng sự khó chịu, tâm trạng trở nên tệ, nhìn đôi và nôn mửa có thể là dấu hiệu ở trẻ lớn hơn.
• Cử động không phối hợp, cứng cơ và co thắt: Không có khả năng kiểm soát cử động, giữ thăng bằng hoặc thực hiện các động tác phối hợp có thể gợi ý các vấn đề về sự phát triển của tiểu não.
• Cơn động kinh: Khoảng 15 đến 30% người mắc dị tật Dandy-Walker xuất hiện các cơn động kinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào trong số các triệu chứng nêu trên, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa nhi ngay lập tức. Hãy nhớ ghi lại các triệu chứng của trẻ, thời điểm chúng xuất hiện, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bất kỳ sự tiến triển đáng chú ý nào, đồng thời mang theo ghi chú của bạn đến gặp bác sĩ.

Sự xuất hiện của dị tật Dandy-Walker xảy ra rất sớm trong tử cung của thai phụ khi tiểu não và các cấu trúc xung quanh nó không phát triển đầy đủ.

Mặc dù nhiều người mắc dị tật Dandy-Walker có bất thường về nhiễm sắc thể liên quan đến tình trạng này, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp là do các thành phần di truyền rất phức tạp hoặc các yếu tố môi trường biệt lập, như tiếp xúc với các chất gây dị tật bẩm sinh.

Có tiền căn gia đình như có anh chị em ruột mắc dị tật Dandy-Walker thì người đó có nguy cơ mắc dị tật Dandy-Walker cao hơn, nhưng nó không có kiểu di truyền rõ ràng. Đối với anh chị em ruột, tỷ lệ xuất hiện dao động khoảng 5%.

Một số nghiên cứu cho thấy sức khỏe của người mẹ cũng có thể góp phần vào sự hình thành của dị tật Dandy-Walker. Phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh này.