Hội chứng bụng quả mận là gì? Triệu chứng và cách điều trị ra sao?

Hội chứng bụng quả mận là gì?

Hội chứng bụng quả mận (Prune belly syndrome) hay còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett hay hội chứng bộ ba (Triad syndrome). Đây là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp. Các khiếm khuyết có thể từ nhẹ đến nặng, xảy ra chủ yếu ở trẻ nam, bao gồm ba vấn đề chính:

• Thiếu cơ hoặc yếu cơ nghiêm trọng ở bụng.
• Một hoặc cả hai tinh hoàn không nằm trong túi bìu (tinh hoàn ẩn).
• Bàng quang lớn, bất thường về các vấn đề với thận và niệu quản (ống dẫn từ thận đến bàng quang).

Trẻ mắc hội chứng bụng quả mận thường không thể làm trống bàng quang hoàn toàn. Điều này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về bàng quang, niệu quản và thận.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng bụng quả mận cũng có thể bị các dị tật bẩm sinh khác. Thông thường, những khiếm khuyết có liên quan đến hệ thống xương, phổi, ruột. Các bé gái có thể có khiếm khuyết ở bộ phận sinh dục ngoài.

Những trẻ sinh ra với hội chứng bụng quả mận có nhiều biểu hiện khác nhau, từ không tương thích với cuộc sống cho đến có một cuộc sống khỏe mạnh bình thường. Một số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận có thể tử vong trong tử cung ở tuần thứ 20 của thai kỳ hoặc muộn hơn (thai lưu), một số trẻ khác sẽ mất ở vài tháng sau khi sinh. 

Có thể phân trẻ mắc hội chứng này thành ba nhóm lâm sàng chính:

• Nhóm 1: Khoảng 20% tổng số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận, có biểu hiện đặc trưng là suy thận và phổi nghiêm trọng, hầu hết trẻ sơ sinh đều chết non hoặc chết ngay sau sinh.
• Nhóm 2: Khoảng 40%, có chức năng thận đầy đủ từ khi mới sinh, tuy nhiên do các bất thường đáng kể ở thận, chức năng thận có thể xấu đi theo thời gian (do tắc nghẽn đường tiêu liên tục hoặc nhiễm trùng tiểu thường xuyên), nhóm này cần được quản lý tích cực.
• Nhóm 3: Khoảng 40%, có tiên lượng tốt với chức năng thận bình thường, mặc dù có bất thường nhẹ về đường niệu nhưng có cuộc sống gần như bình thường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng bụng quả mận

Các triệu chứng có thể hơi khác nhau ở mỗi trẻ, chúng có thể từ nhẹ cho đến nặng, bao gồm:

• Bụng nhăn nheo với nhiều nếp gấp da.
• Bàng quang to gây phình phần bụng phía trên xương mu.
• Dễ dàng sờ thấy, cảm nhận được cơ quan đường tiết niệu qua bụng.
• Thấy đường viền của ruột trên bụng.
• Không có tinh hoàn ở bìu (gặp ở các bé trai).
• Khó ngồi thẳng hoặc khó đi lại do cơ bụng yếu.
• Bất thường đường niệu như bí tiểu, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên (nếu đường niệu bị tắc nghẽn).
• Các bất thường về xương như vẹo cột sống, loạn sản xương, bệnh chân khoèo.
• Dị tật tim bẩm sinh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng bụng quả mận

Những biến chứng có thể gặp của trẻ liên quan đến các vấn đề về bàng quang, niệu quản và thận. Trẻ có thể bị nhiễm trùng tiểu tái đi tái lại. Ngoài ra, ngay cả khi được điều trị, một số trẻ vẫn diễn tiến đến suy thận.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của hội chứng bụng quả mận có thể giống hoặc chồng lắp với các tình trạng sức khỏe khác. Do đó, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ nào.

Khi đã được chẩn đoán hội chứng bụng quả mận, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ đúng hẹn, hoặc khi các triệu chứng của trẻ trở nên nặng hơn hay xuất hiện triệu chứng mới trong quá trình điều trị.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng bụng quả mận

Hội chứng bụng quả mận là tình trạng mà trẻ sơ sinh đã có sẵn mà không phát triển theo thời gian hay do các yếu tố môi trường khác. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng bụng quả mận vẫn chưa được hiểu rõ.

Một số trường hợp xảy ra ở các anh chị em ruột, do đó, có thể yếu tố di truyền là một nguyên nhân. Hội chứng bụng quả mận có thể liên quan đến rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường (đây là rối loạn di truyền trong đó trẻ thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng, có thể từ cha hoặc từ mẹ).

Một lý thuyết khác cho thấy rằng, yếu tố di truyền trong hội chứng bụng quả mận có thể liên quan đến các yếu tố di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên kết với giới tính X (điều này nghĩa là một cá nhân chỉ cần một nhiễm sắc thể X bị thay đổi thì sẽ mắc bệnh). Điều này giải thích lý do vì sao hơn 95% số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận là trẻ nam (tức là có nhiễm sắc thể giới tính XY).

Các giả thuyết khác về nguyên nhân có thể bao gồm những thay đổi trong bàng quang của thai nhi dẫn đến sự tích tụ nước tiểu, có thể ngăn cản sự phát triển của các bộ phận khác trong hệ tiết niệu và sự phát triển của cơ bụng.

Không có một lời giải thích duy nhất nào được chấp nhận rộng rãi, các nhà nghiên cứu tin vào sự kết hợp của nhiều lý thuyết trong mối quan hệ nguyên nhân - kết quả. Tuy nhiên, cho đến nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng bụng quả mận vẫn chưa được biết.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng bụng quả mận?

Hội chứng bụng quả mận không phổ biến, nếu không muốn nói là rất hiếm. Nó chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 30.000 đến 40.000 ca sinh và hầu hết các trường hợp xảy ra ở các bé trai. Chỉ dưới 5% các trường hợp được chẩn đoán là trẻ gái.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng bụng quả mận

Không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến với hội chứng bụng quả mận. Điều duy nhất được đề cập đó là những trẻ nam khi sinh ra có khả năng mắc hội chứng này cao hơn trẻ nữ.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng bụng quả mận

Hội chứng bụng quả mận thường được chẩn đoán bằng siêu âm từ khi người mẹ đang mang thai trẻ. Cụ thể là trong tam cá nguyệt thứ 2, hội chứng bụng quả mận bị nghi ngờ có thể được phát hiện khi sàng lọc siêu âm trước sinh. Trong các trường hợp nghiêm trọng, mẹ có thể bị thiểu ối. 

Siêu âm trước sinh cũng có thể chỉ ra những bất thường ở đường tiết niệu như bàng quang căng, niệu quản giãn, thận ứ nước và cũng có thể thấy hình ảnh thành bụng bị thiếu hoặc không có.

Hoặc hội chứng bụng quả mận sẽ được chẩn đoán sau lần khám đầu tiên cho trẻ sơ sinh. Ở những trường hợp muộn, trẻ thường được chẩn đoán khi bị nhiễm trùng tiểu. Bác sĩ sẽ thực hiện hỏi bệnh, các triệu chứng và tiền sử bệnh, bác sĩ cũng có thể cho các xét nghiệm như:

• Chụp thận tĩnh mạch (IVP): Đây là một xét nghiệm hình ảnh sử dụng tia X để quan sát đường tiết niệu. Một loại thuốc nhuộm tương phản được đưa vào để có thể giúp nhìn thấy đường tiết niệu trên phim, IVP cũng cho thấy tốc độ và đường đi của nước tiểu qua đường niệu.
• Chụp X-quang bàng quang niệu đạo khi tiểu (VCUG): Đây là xét nghiệm hình ảnh học sử dụng tia X và đặt một ống thông nào niệu đạo. Kỹ thuật này cho thấy được hình ảnh liệu có dòng nước tiểu chảy ngược vào niệu quản và thận hay không.
• Siêu âm thận: Xét nghiệm hình ảnh sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh của mạch máu, mô và các cơ quan. Giúp đánh giá cơ quan nội tạng và lưu lượng máu qua mạch.
• Xét nghiệm máu: Dùng để đánh giá chức năng thận của trẻ có hoạt động tốt không.

Phương pháp điều trị hội chứng bụng quả mận

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, tuổi tác và tình trạng sức khỏe chung của trẻ. Điều trị cũng còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng bệnh.

Nếu trẻ mắc hội chứng bụng quả mận nhẹ, bác sĩ có thể cho dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu cho trẻ. Trẻ cũng có thể cần dùng thuốc để điều trị táo bón nặng và nhiễm trùng hô hấp (đây là các tình trạng có thể gặp của hội chứng bụng quả mận).

Một số trẻ sẽ phải cần phẫu thuật. Phẫu thuật có thể được thực hiện nhiều lần để điều trị các triệu chứng khác nhau:

• Các thủ thuật ở đường niệu, ví dụ như mở bàng quang ra da là phẫu thuật tạo một lỗ nhỏ trong bàng quang thông ra bụng để làm rỗng bàng quang.
• Phẫu thuật sửa chữa tinh hoàn ẩn ở trẻ trai.
• Tái tạo thành bụng có thể được thực hiện.
• Ghép thận cần thiết trong khoảng ⅓ số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng bụng quả mận

Chế độ sinh hoạt:

• Theo dõi các triệu chứng của trẻ và đưa trẻ đến tái khám nếu có triệu chứng mới xuất hiện hay các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn.
• Tái khám đúng hẹn và tuân thủ điều trị của bác sĩ chuyên khoa.
• Tham khảo ý kiến của bác sĩ về những rủi ro, lợi ích và tác dụng phụ có thể xảy ra với các phương pháp điều trị, từ đó có thể theo dõi các dấu hiệu có thể xảy ra ở trẻ.

Chế độ dinh dưỡng: Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để có thể có một chế độ dinh dưỡng phù hợp cho trẻ.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng bụng quả mận hiệu quả

Hiện không có cách để phòng ngừa hội chứng bụng quả mận, đây là một bệnh lý bẩm sinh xuất hiện từ khi trẻ sinh ra. Các nguyên nhân và yếu tố rủi ro của hội chứng bụng quả mận vẫn chưa được biết rõ. Do đó, cần nhiều hơn những nghiên cứu để có thể xác định nguyên nhân cơ bản và yếu tố rủi ro để có thể phòng ngừa hiệu quả.