Hội chứng bụng quả mận là gì? Triệu chứng và cách điều trị ra sao?

Hội chứng bụng quả mận là gì?

Hội chứng bụng quả mận (Prune belly syndrome) hay còn được gọi là hội chứng Eagle-Barrett hay hội chứng bộ ba (Triad syndrome). Đây là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp. Các khiếm khuyết có thể từ nhẹ đến nặng, xảy ra chủ yếu ở trẻ nam, bao gồm ba vấn đề chính:

• Thiếu cơ hoặc yếu cơ nghiêm trọng ở bụng.
• Một hoặc cả hai tinh hoàn không nằm trong túi bìu (tinh hoàn ẩn).
• Bàng quang lớn, bất thường về các vấn đề với thận và niệu quản (ống dẫn từ thận đến bàng quang).

Trẻ mắc hội chứng bụng quả mận thường không thể làm trống bàng quang hoàn toàn. Điều này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về bàng quang, niệu quản và thận.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng bụng quả mận cũng có thể bị các dị tật bẩm sinh khác. Thông thường, những khiếm khuyết có liên quan đến hệ thống xương, phổi, ruột. Các bé gái có thể có khiếm khuyết ở bộ phận sinh dục ngoài.

Những trẻ sinh ra với hội chứng bụng quả mận có nhiều biểu hiện khác nhau, từ không tương thích với cuộc sống cho đến có một cuộc sống khỏe mạnh bình thường. Một số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận có thể tử vong trong tử cung ở tuần thứ 20 của thai kỳ hoặc muộn hơn (thai lưu), một số trẻ khác sẽ mất ở vài tháng sau khi sinh.

Có thể phân trẻ mắc hội chứng này thành ba nhóm lâm sàng chính:

• Nhóm 1: Khoảng 20% tổng số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận, có biểu hiện đặc trưng là suy thận và phổi nghiêm trọng, hầu hết trẻ sơ sinh đều chết non hoặc chết ngay sau sinh.
• Nhóm 2: Khoảng 40%, có chức năng thận đầy đủ từ khi mới sinh, tuy nhiên do các bất thường đáng kể ở thận, chức năng thận có thể xấu đi theo thời gian (do tắc nghẽn đường tiêu liên tục hoặc nhiễm trùng tiểu thường xuyên), nhóm này cần được quản lý tích cực.
• Nhóm 3: Khoảng 40%, có tiên lượng tốt với chức năng thận bình thường, mặc dù có bất thường nhẹ về đường niệu nhưng có cuộc sống gần như bình thường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng bụng quả mận

Các triệu chứng có thể hơi khác nhau ở mỗi trẻ, chúng có thể từ nhẹ cho đến nặng, bao gồm:

• Bụng nhăn nheo với nhiều nếp gấp da.
• Bàng quang to gây phình phần bụng phía trên xương mu.
• Dễ dàng sờ thấy, cảm nhận được cơ quan đường tiết niệu qua bụng.
• Thấy đường viền của ruột trên bụng.
• Không có tinh hoàn ở bìu (gặp ở các bé trai).
• Khó ngồi thẳng hoặc khó đi lại do cơ bụng yếu.
• Bất thường đường niệu như bí tiểu, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên (nếu đường niệu bị tắc nghẽn).
• Các bất thường về xương như vẹo cột sống, loạn sản xương, bệnh chân khoèo.
• Dị tật tim bẩm sinh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng bụng quả mận

Những biến chứng có thể gặp của trẻ liên quan đến các vấn đề về bàng quang, niệu quản và thận. Trẻ có thể bị nhiễm trùng tiểu tái đi tái lại. Ngoài ra, ngay cả khi được điều trị, một số trẻ vẫn diễn tiến đến suy thận.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của hội chứng bụng quả mận có thể giống hoặc chồng lắp với các tình trạng sức khỏe khác. Do đó, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ nào.

Khi đã được chẩn đoán hội chứng bụng quả mận, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ đúng hẹn, hoặc khi các triệu chứng của trẻ trở nên nặng hơn hay xuất hiện triệu chứng mới trong quá trình điều trị.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng bụng quả mận

Hội chứng bụng quả mận là tình trạng mà trẻ sơ sinh đã có sẵn mà không phát triển theo thời gian hay do các yếu tố môi trường khác. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng bụng quả mận vẫn chưa được hiểu rõ.

Một số trường hợp xảy ra ở các anh chị em ruột, do đó, có thể yếu tố di truyền là một nguyên nhân. Hội chứng bụng quả mận có thể liên quan đến rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường (đây là rối loạn di truyền trong đó trẻ thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng, có thể từ cha hoặc từ mẹ).

Một lý thuyết khác cho thấy rằng, yếu tố di truyền trong hội chứng bụng quả mận có thể liên quan đến các yếu tố di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên kết với giới tính X (điều này nghĩa là một cá nhân chỉ cần một nhiễm sắc thể X bị thay đổi thì sẽ mắc bệnh). Điều này giải thích lý do vì sao hơn 95% số trẻ mắc hội chứng bụng quả mận là trẻ nam (tức là có nhiễm sắc thể giới tính XY).

Các giả thuyết khác về nguyên nhân có thể bao gồm những thay đổi trong bàng quang của thai nhi dẫn đến sự tích tụ nước tiểu, có thể ngăn cản sự phát triển của các bộ phận khác trong hệ tiết niệu và sự phát triển của cơ bụng.

Không có một lời giải thích duy nhất nào được chấp nhận rộng rãi, các nhà nghiên cứu tin vào sự kết hợp của nhiều lý thuyết trong mối quan hệ nguyên nhân - kết quả. Tuy nhiên, cho đến nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng bụng quả mận vẫn chưa được biết.