Hội chứng mắt mèo là gì? Bệnh nguy hiểm như thế nào?

Hội chứng mắt mèo là gì?

Hội chứng mắt mèo còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro, là một rối loạn bẩm sinh rất hiếm gặp thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ mới sinh ra. Tên “Hội chứng mắt mèo” bắt nguồn từ bất thường về mắt xuất hiện trên hơn một nửa người mắc bệnh này. Thường xuất hiện dưới dạng khe hở ở mống mắt bên dưới đồng tử làm đồng tử dài ra trông giống hình dạng của mắt mèo.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng mắt mèo

Các triệu chứng của hội chứng mắt mèo rất khác nhau. Những người bị hội chứng này có thể gặp vấn đề với mắt, tim, tai, thận, cơ quan sinh sản và đường ruột. Một số trẻ có thể chỉ biểu hiện một vài dấu hiệu và triệu chứng. Đối với một số trẻ, các triệu chứng nhẹ có thể khiến trẻ không được chẩn đoán mắc hội chứng mắt mèo.

Các đặc điểm thường gặp của hội chứng mắt mèo:

• Coloboma mắt: Xảy ra khi một vết nứt ở phần dưới của mắt không đóng lại trong quá trình phát triển, dẫn đến đồng tử của bạn có hình dạng lỗ khóa. Coloboma nặng có thể dẫn đến khiếm khuyết thị lực hoặc gây mù lòa.
• Thịt dư hoặc hố trước tai: Đây là một khuyết tật ở tai gây ra sự phát triển nhẹ của da (gây thịt dư) hoặc vết lõm nhẹ (hố) ở phía trước tai.
• Teo hậu môn: Là tình trạng trẻ không có ống hậu môn và cần phải phẫu thuật để sửa chữa.

Khoảng 40 phần trăm số người mắc hội chứng mắt mèo có ba triệu chứng này, còn được gọi là tam chứng kinh điển.

Các triệu chứng khác có thể gặp của hội chứng mắt mèo bao gồm:

• Các bất thường về mắt như lác mắt (strabismus) hoặc một mắt nhỏ bất thường (tật mắt nhỏ một bên - unilateral microphthalmia).
• Lỗ hậu môn nhỏ hoặc hẹp.
• Khiếm thính nhẹ.
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Khuyết tật về thận như kém phát triển một quả thận hoặc cả hai quả thận, không có thận hoặc có thêm một quả thận.
• Khuyết tật về đường sinh sản như tử cung kém phát triển, không có âm đạo đối với nữ hoặc tinh hoàn ẩn đối với nam.
• Thiểu năng trí tuệ, thường ở mức độ nhẹ.
• Khuyết tật về xương như cong vẹo cột sống, sự kết hợp bất thường của một số xương trong cột sống hoặc thiếu một số ngón chân.
• Thoát vị.
• Teo đường mật bẩm sinh (khi ống mật không phát triển hoặc phát triển bất thường).
• Hở hàm ếch (vòm miệng đóng không hoàn toàn).
• Trẻ có tầm vóc thấp.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt bất thường như nếp mí mắt xếch xuống, hai mắt cách nhau xa, hàm dưới nhỏ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn bất kỳ triệu chứng nêu trên, bạn hãy liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa nhi để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng bệnh và giúp kiểm soát tốt tình trạng bệnh của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến Hội chứng mắt mèo

Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của chúng ta, do cha và mẹ truyền cho con cái. Mỗi người có 23 nhiễm sắc thể ghép đôi tạo thành bộ nhiễm sắc thể đặc trưng cho mỗi người. Hội chứng mắt mèo xảy ra khi nhiễm sắc thể thứ 22 trong bộ nhiễm sắc thể của trẻ có bất thường gây ra sự phát triển bất thường trong giai đoạn phôi thai và trong quá trình thai nhi phát triển. 

Hiện nay các bác sĩ chưa biết lý do chính xác vì sao lại có tình trạng này. Bệnh hiếm khi được di truyền từ cha mẹ tuy nhiên một số ít trường hợp vẫn có thể xảy ra.

Hơn 100 trường hợp đã được báo cáo, bao gồm cả những trường hợp xảy ra lẻ tẻ và có tính chất gia đình. Tuy nhiên hội chứng mắt mèo rất hiếm gặp và hiện tại không có ước tính chính xác về tỷ lệ mắc bệnh này. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm được mối liên hệ của môi trường và tình trạng di truyền từ cha mẹ cho con cái của bệnh. 

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Hội chứng mắt mèo

Để chẩn đoán chắc chắn con bạn mắc hội chứng mắt mèo, bác sĩ có thể kiểm tra mẫu mô của trẻ được lấy từ máu hoặc sinh thiết từ tủy xương bằng kim. Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể phát hiện con bạn mắc hội chứng mắt mèo khi siêu âm định kỳ, sử dụng sóng tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết của thai nhi.

Nếu nghi ngờ con bạn mắc hội chứng mắt mèo trên siêu âm, bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối hoặc lấy mẫu mô từ nhau thai để làm xét nghiệm.

Mẫu mô sẽ được gửi đến chuyên gia di truyền học để tìm kiếm các dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể. Có hai loại xét nghiệm di truyền mà chuyên gia thường thực hiện:

• Xét nghiệm Karyotype: Cung cấp cho bác sĩ hình ảnh của các nhiễm sắc thể được sắp xếp từ nhỏ đến lớn. Điều này cho thấy bất kỳ sự bất thường nào của bộ nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm FISH (Fluorescent in situ hybridization): Phương pháp này sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang để đánh dấu các nhiễm sắc thể giúp bác sĩ có thể dễ dàng quan sát.

Sau khi trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng mắt mèo, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm bổ sung nhằm đánh giá các bất thường khác có thể kèm theo như tim hoặc thận. Những xét nghiệm này gồm:

• X-quang hoặc các xét nghiệm hình ảnh học khác;
• Điện tâm đồ;
• Siêu âm tim;
• Kiểm tra mắt;
• Kiểm tra thính lực;
• Kiểm tra chức năng nhận thức.

Phương pháp điều trị Hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo không thể điều trị khỏi hoàn toàn vì nó gây ra bởi sự thay đổi vĩnh viễn ở nhiễm sắc thể. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào điều trị triệu chứng của người mắc bệnh.

Vì con bạn có thể biểu hiện nhiều triệu chứng ở các cơ quan khác nhau trên cơ thể nên bạn có thể cần phải có sự giúp sức của nhiều chuyên ngành như nhi khoa, tim mạch, tiêu hóa, hô hấp... Điều trị bao gồm:

Nội khoa

Các điều trị nội khoa có thể được chỉ định:

• Thuốc.
• Liệu pháp hormon tăng trưởng cho những trẻ có tầm vóc thấp.
• Vật lý trị liệu.
• Giáo dục đặc biệt dành cho những trẻ có tình trạng khuyết tật trí tuệ.

Ngoại khoa

Phẫu thuật nhằm khắc phục các tình trạng như teo hậu môn, bất thường về xương, dị tật bộ phận sinh dục, thoát vị và các vấn đề thể chất khác.

Các phương pháp điều trị dù nội khoa hay ngoại khoa cũng cần phụ thuộc vào các triệu chứng avf tình trạng bệnh của con bạn. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành khám và đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp nhất.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Hội chứng mắt mèo

Chế độ sinh hoạt:

• Theo dõi chặt chẽ tình trạng bệnh của trẻ.
• Trẻ nên được vận động cường độ phù hợp với khả năng.
• Tránh cho trẻ tiếp xúc với khói thuốc và môi trường ô nhiễm.
• Cho trẻ ngủ đủ giấc.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng. Trẻ mắc hội chứng mắt mèo không bị yêu cầu hạn chế bất cứ thức ăn gì. Tuy nhiên nên ưu tiên các thức ăn sạch, chế biến lành mạnh.

Phòng ngừa Hội chứng mắt mèo

Hiện tại chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng mắt mèo. Bạn có thể phát hiện sớm trẻ có mắc bệnh này hay không bằng cách khám thai định kỳ và tầm soát các bệnh lý bẩm sinh hay di truyền trong quá trình mang thai. Tư vấn di truyền có thể mang lại lợi ích cho những cha mẹ có hội chứng mắt mèo muốn có con.

Các câu hỏi thường gặp về Hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo có di truyền hay không?

Các nhà khoa học chưa chứng minh được bệnh có di truyền từ cha mẹ cho con cái. Tuy nhiên một số ít trường hợp có yếu tố gia đình. Do đó nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng mắt mèo hãy đến các chuyên gia di truyền học để được tư vấn trước khi quyết định có thai.

Trẻ mắc bệnh có được chơi thể thao hay không?

Có. Nếu con bạn mắc hội chứng mắt mèo và không có tình trạng khó thở khi vận động mạnh, hãy cho trẻ chơi thể thao. Bạn cũng cần giám sát quá trình này để phòng ngừa việc trẻ chơi thể thao quá sức.

Con tôi có được ăn thịt hay không?

Trẻ mắc bệnh nếu không dị ứng với thực phẩm nào thì bạn có thể cho con mình ăn bất cứ thức ăn nào. Nếu cơ quan tiêu hóa của trẻ bất thường hãy ưu tiên những thực phẩm dễ tiêu hóa.

Nếu con tôi mắc bệnh, bé có được ra ngoài hay không?

Có. Trẻ mắc bệnh vẫn có thể vui chơi như những trẻ em khác tuy nhiên cần được vui chơi dưới sự giám sát của người thân. Bạn nên hạn chế đưa trẻ đến những nơi không khí ô nhiễm hoặc nhiều khói bụi.

Hội chứng mắt mèo có thể điều trị khỏi hay không?

Vì đây là bệnh lý bẩm sinh xảy ra do bất thường ở nhiễm sắc thể do đó không thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh. Các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu nhằm giảm các triệu chứng gây ảnh hưởng đến cuộc sống và sinh hoạt của trẻ.