Teo đường mật bẩm sinh là bệnh gì? Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh

Teo đường mật bẩm sinh là gì?

Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý tắc nghẽn đường mật không rõ căn nguyên liên quan đến cả đường dẫn mật trong gan và ngoài gan. Bệnh biểu hiện triệu chứng ở thời kỳ sơ sinh với vàng da dai dẳng, phân màu đất sét và gan to. Teo đường mật bẩm sinh có thể gây tử vong nếu không được điều trị với tỷ lệ sống sót được báo cáo là dưới 10% ở trẻ 3 tuổi.

Trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng teo đường mật bẩm sinh xuất hiện vài tuần đến vài tháng sau khi sinh. Bệnh hiếm hiếm khi xuất hiện ở trẻ sinh non hoặc ở trẻ sơ sinh khi mới sinh (hoặc không được nhận biết ở trẻ sơ sinh).

Các tế bào trong gan sản xuất chất lỏng gọi là mật. Mật giúp tiêu hóa chất béo. Nó cũng mang các chất thải từ gan đến ruột để loại bỏ khỏi cơ thể. Hệ thống mật là một mạng lưới các kênh và ống dẫn. Khi hệ thống mật hoạt động bình thường, mật sẽ chảy từ gan vào ruột. Khi trẻ bị tắc mật, dòng chảy của mật từ gan đến ruột sẽ bị tắc nghẽn. Điều này khiến mật bị giữ lại bên trong gan, trẻ bị vàng da. Mật bị tắc nghẽn ở trẻ sơ sinh có thể nhanh chóng gây tổn thương gan, làm mất chức năng và chết các tế bào gan, tạo sẹo (xơ gan), cuối cùng dẫn đến suy gan.

Xơ gan và suy gan sớm có thể được ngăn ngừa bằng cách chẩn đoán và phẫu thuật sớm. Phẫu thuật bao gồm lấy ra các ống mật bị tắc và nối gan với ruột để tăng lưu lượng mật.

Những dấu hiệu và triệu chứng của teo đường mật bẩm sinh

Trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh trông khỏe mạnh khi được sinh ra. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện bất cứ lúc nào trong hai tháng đầu đời. Các triệu chứng chính bao gồm:

• Vàng da: Da và mắt có màu vàng do lượng bilirubin (sắc tố mật) trong máu cao. Thông thường, đây là dấu hiệu đầu tiên của teo đường mật. Trẻ sơ sinh bị teo đường mật thường bị vàng da khi được 3 đến 6 tuần tuổi.

• Nước tiểu sẫm màu: Một số bilirubin tăng trong máu được thận lọc và loại bỏ qua nước tiểu.

• Phân màu trắng hoặc màu đất sét: Điều này xảy ra vì không có mật hoặc bilirubin được thải vào ruột. Mật tạo cho phân có màu xanh lục hoặc nâu. Nếu không có mật hoặc bilirubin, phân không có màu (thường có màu trắng hoặc xám).

Ngoài ra, từ 2 đến 3 tháng tuổi, trẻ nhũ nhi có thể tăng trưởng kém kèm theo suy dinh dưỡng, ngứa, khó chịu, và lách to.

Khoảng 15 đến 25% trẻ sơ sinh bị teo đường mật bẩm sinh kèm theo các dị tật bẩm sinh khác, bao gồm chứng đa tật/ liệt nửa người, dị tật ruột, đảo chỗ và dị tật tim hoặc dị tật thận.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh

Nếu teo đường mật bẩm sinh không được điều trị có thể tiến triển tới xơ gan với tăng áp lực cửa khi trẻ vài tháng tuổi, suy gan và tử vong khi trẻ 1 tuổi.

Ngoài ra, bệnh còn gây các biến chứng sau: Bbụng chướng do cổ trướng (tích tụ dịch trong bụng), giãn tĩnh mạch thành bụng, và xuất huyết tiêu hóa trên do hậu quả của vỡ tĩnh mạch thực quản.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Vàng da sinh lý do gan chưa trưởng thành thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nó thường biến mất trong vòng 1-2 tuần đầu sau sinh. Nếu em bé của bạn bị vàng da sau 2 tuần, hãy đến gặp bác sĩ để làm xét nghiệm gọi là bilirubin trực tiếp hoặc liên hợp. Nếu kết quả xét nghiệm này cao, bé cần được bác sĩ chuyên khoa thăm khám ngay.

Bên cạnh đó, nếu có bất kỳ triệu chứng khác nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để con bạn được kiểm tra. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp con bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến teo đường mật bẩm sinh

Nguyên nhân của teo đường đường mật bẩm sinh vẫn chưa được hiểu hoàn toàn.

Đối với một số trẻ em, teo đường mật bẩm sinh có thể là những dị tật bẩm sinh của hệ thống mật, xảy ra do các ống dẫn mật không được hình thành đúng cách trong thời kỳ người mẹ mang thai. Sự tồn tại của dạng thiểu sản đường mật trong bào thai/ chu sinh, thường liên quan đến các dị tật khác về đường tiêu hóa và tim, gợi ý khả năng rối loạn quá trình phát triển của bào thai. Có thể có một thành phần di truyền bị khiếm khuyết ở một trong các số gen (CFC1 , FOXA2).

Đối với những trẻ khác, các nghiên cứu cho thấy có sự tổn thương viêm tiến triển, do các tác nhân gây nhiễm trùng hoặc/và chất độc làm phá hủy và tiêu biến 1 phần hệ thống đường mật ngoài gan. Nguyên nhân gây ra phản ứng viêm chưa được biết không rõ. Một số vi sinh vật lây nhiễm đã được xác định có liên quan đến bệnh, bao gồm reovirus loại 3, cytomegalovirus (CMV). Nhiều nghiên cứu đã xem xét tác động của các nhóm virus rota A, B, C và các virus viêm gan A, B, C thông thường trên các bệnh nhân teo đường mật; tuy nhiên, không có mối liên hệ rõ ràng nào được tìm thấy.