Tật mắt nhỏ là gì? Những điều cần biết

Tật mắt nhỏ là gì?

Tật mắt nhỏ là tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến mắt trước khi trẻ sinh ra. Các tình trạng phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi còn được gọi chung là dị tật bẩm sinh. Tật mắt nhỏ là một ví dụ về dị tật bẩm sinh về mắt.

Tật mắt nhỏ là tình trạng một hoặc cả hai nhãn cầu phát triển không hoàn toàn nên nhỏ bất thường và thiếu tổ chức. Ước tính có khoảng 1 phần 5.200 đến 1 phần 10.000 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Mỹ.

Tật mắt nhỏ cần được phân biệt với tình trạng không có mắt, là tình trạng không hình thành nhãn cầu.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Tật mắt nhỏ

Những triệu chứng của tật mắt nhỏ bao gồm suy giảm thị lực hoặc mất thị lực hoàn toàn (mù). Một số bệnh về mắt khác có thể đi kèm gồm:

• Đục thủy tinh thể: Đục thủy tinh thể hình thành trên thủy tinh thể của mắt và làm cho nó đục, gây ra giảm thị lực và giảm khả năng nhìn màu sắc.
• Coloboma mắt: Là tình trạng thiếu mô trong mắt và chủ yếu xảy ra ở mống mắt. Biểu hiện bởi tình trạng mống mắt của bạn xuất hiện một rãnh bên trong khiến hình dạng mống mắt không đều và có hình dạng giống ổ khóa.
• Giác mạc nhỏ: Giác mạc của bạn rất nhỏ, đường kính dưới 10mm khi bạn đã trưởng thành.
• Bong võng mạc: Đây là tình trạng nghiêm trọng và có thể gây mù lòa. Võng mạc có nhiệm vụ gửi tín hiệu đến não giúp chúng ta nhìn thấy được và nhận biết được sự vật.
• Sụp mi hoặc hẹp khe mi mắt: Sụp mi đề cập đến tình trạng mí mắt của trẻ sụp xuống, liên quan đến các cơ và dây thần kinh. Hẹp khe mi mắt có thể trông giống như sụp mi vì mí mắt cũng sụp xuống tuy nhiên tình trạng này không do thần kinh và cơ gây ra mà do nhãn cầu chưa phát triển.

Tác động của Tật mắt nhỏ đối với sức khỏe

Tật mắt nhỏ có thể xảy ra chung với các tình trạng bệnh lý bẩm sinh khác như dị tật bàn tay và bàn chân (như dị tật nhiều ngón), dị tật mặt và miệng (như sứt môi, hở vòm miệng) và các dị tật về trí tuệ. Ngoài ra, tật mắt nhỏ có thể là một phần của một hội chứng bẩm sinh như hội chứng Aicardi, hội chứng Charge, hội chứng mắt nhỏ Lenz.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nêu trên xảy ra, bạn hãy liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa nhi để được tư vấn. Tật mắt nhỏ cần được chăm sóc bởi đội ngũ bác sĩ bao gồm bác sĩ nhi khoa, nhãn khoa, ngoại khoa. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến Tật mắt nhỏ

Tật mắt nhỏ có thể được gây ra bởi sự thay đổi ở nhiều gen liên quan đến sự phát triển của mắt, hầu hết các gen đến nay vẫn chưa được xác định hết. Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể là kết quả của sự bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen. Hầu hết các thay đổi di truyền liên quan đến tật mắt nhỏ được xác định ở một số lượng rất nhỏ các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng.

Thông thường tật mắt nhỏ không do di truyền và thường chỉ có một cá thể trong một gia đình mắc bệnh.

Những ai có nguy cơ mắc Tật mắt nhỏ?

Tật mắt nhỏ được cho thấy có thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là do cả cha và mẹ đều có chứa gen gây tật mắt nhỏ. Do đó, cha mẹ có thể không mắc bệnh nhưng nếu mang gen thì khi tinh trùng và trứng kết hợp, con bạn vẫn có nguy cơ mắc tật mắt nhỏ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Tật mắt nhỏ

Tật mắt nhỏ có thể do các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển sớm của thai nhi như:

• Mẹ sử dụng thuốc chứa hoạt chất isotretinoin hoặc thalidomide khi mang thai (Isotretinoin điều trị mụn trứng cá, Thalidomide điều trị ung thư và một số bệnh về da).
• Mẹ tiếp xúc với tia X hoặc các dạng phóng xạ khác khi mang thai.
• Mẹ tiếp xúc với hóa chất, như thuốc hoặc thuốc trừ sâu, khi mang thai.
• Mẹ tiếp xúc với các bệnh nhiễm trùng như rubella và toxoplasmosis khi mang thai.
• Mẹ thiếu vitamin A.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Tật mắt nhỏ

Đối với trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán con bạn mắc tật mắt nhỏ thông qua khám. Tuy nhiên, bác sĩ cũng có thể chẩn đoán sớm tật mắt nhỏ của trẻ khi còn trong bụng mẹ.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán tật mắt trước khi trẻ sinh ra gồm:

• Siêu âm thai: Siêu âm sử dụng sóng tần số cao để tạo ra hình ảnh. Tuy nhiên không phải lúc nào siêu âm thai cũng có thể phát hiện tật mắt nhỏ.
• MRI thai: Đây là xét nghiệm chuyên biệt có thể hữu ích trong đánh giá các dị tật bẩm sinh của thai nhi và biến chứng liên quan.
• Xét nghiệm di truyền như xét nghiệm sàng lọc Quad marker: Là xét nghiệm máu được thực hiện ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ nhằm cung cấp thông tin về các rối loạn di truyền của thai nhi.

Phương pháp điều trị Tật mắt nhỏ

Bác sĩ không thể thay một con mắt mới cho những trẻ sinh ra mắc tật mắt nhỏ. Các phương pháp điều trị hiện nay:

Nội khoa

• Kính hay kính áp tròng: Giúp điều chỉnh tật khúc xạ nếu con bạn có dấu hiệu nhược thị (hay nhìn kém). Kính bảo vệ khá quan trọng nếu con bạn chỉ có một mắt nhìn rõ. Tùy thuộc vào phần nào của mắt có liên quan đến tật mắt nhỏ, trẻ vẫn có thể nhìn rõ, đặc biệt khi có kính điều chỉnh.
• Tập luyện với chuyên gia dành cho người khiếm thị, nhà điều trị thị lực kém và chuyên gia về thị lực cho trẻ. Những bài tập sẽ giúp trẻ học cách đi lại, nói chuyện và tương tác với người xung quanh.

Ngoại khoa

• Phẫu thuật có thể được chỉ định khi con bạn có tình trạng đục thủy tinh thể hoặc coloboma mắt hoặc phẫu thuật giúp đặt các thiết bị hỗ trợ cho thị lực.
• Conformers: Là những thiết bị được lắp vào hốc mắt giúp mắt bạn có thể phát triển bình thường. Các thiết bị này cần được thay đổi khi bạn lớn hơn.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Tật mắt nhỏ

Chế độ sinh hoạt:

Trẻ mắc tật mắt nhỏ không được yêu cầu hạn chế bất kỳ sinh hoạt nào:

• Cho trẻ được tự do vui chơi, vận động, chơi thể thao phù hợp với sức khỏe.
• Ngủ đủ giấc giúp ích cho sự phát triển của trẻ.
• Thường xuyên cho trẻ giao tiếp với những người xung quanh tránh việc trẻ bị tự ti.

Chế độ dinh dưỡng:

Trẻ cần bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng giúp ích cho sự phát triển toàn diện của trẻ. Cha mẹ không nên bắt trẻ không được ăn thực phẩm nào. Tuy nhiên nên ưu tiên những thực phẩm sạch và lành mạnh, những thực phẩm hay thức ăn xấu nên cho trẻ ăn hạn chế lại.

Phòng ngừa Tật mắt nhỏ

Hiện nay không có cách nào để loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc tật mắt nhỏ những cách dưới đây giúp bạn phát hiện sớm và giúp bạn mang thai an toàn hơn:

• Giữ sức khỏe tốt trước khi mang thai.
• Tái khám thai kỳ đúng lịch hẹn để được bác sĩ theo dõi trong quá trình mang thai.
• Tiêm ngừa đầy đủ các vắc xin cần thiết trong thời gian mang thai.
• Gia đình cần chăm sóc tốt cho sản phụ trong thời gian có thai.
• Không tự ý sử dụng thuốc mà chưa được sự cho phép của bác sĩ sản khoa.
• Bạn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai nếu bệnh sử và tiền sử của bạn hoặc gia đình nghi ngờ có bệnh di truyền.
• Tránh tiếp xúc với phóng xạ và các hóa chất độc hại.
• Bổ sung đầy đủ vitamin trong thời gian mang thai.

Các câu hỏi thường gặp về Tật mắt nhỏ

Cha mẹ không mắc tật mắt nhỏ thì con có thể mắc bệnh không?

Có. Vì tật mắt nhỏ xảy ra trong thời gian phát triển của thai kỳ, trước khi trẻ được sinh ra do các bất thường tại gen và nhiễm sắc thể. Do đó con bạn có thể mắc tật mắt nhỏ dù cho cha mẹ không mắc bệnh này.

Có thể phát hiện sớm trẻ mắc tật mắt nhỏ hay không?

Bạn có thể phát hiện sớm con mình bị tật mắt nhỏ trong thời gian mang thai bằng cách khám thai định kỳ và thực hiện siêu âm thai.

Nếu con tôi mắc tật mắt nhỏ thì chúng có thể sinh hoạt như những đứa trẻ khác hay không?

Với những trẻ mắc tật mắt nhỏ, bạn không nên hạn chế con mình được vui chơi, vận động ở bên ngoài. Bạn nên khuyến khích trẻ hoạt động thể thao nhiều hơn, tránh ở nhà quá nhiều khiến trẻ nhút nhát và thiếu sự tự tin khi tiếp xúc với các bạn đồng trang lứa.

Nếu nghi ngờ con tôi có tật mắt nhỏ, tôi cần khám chuyên khoa gì?

Tật mắt nhỏ là một tình trạng bệnh lý đa chuyên khoa. Bạn có thể khám bác sĩ nội khoa, nhãn khoa hoặc nhi khoa. Khi chẩn đoán chính xác bệnh, bác sĩ điều trị sẽ trao đổi với các chuyên khoa khác cần thiết cho quá trình điều trị của trẻ.

Tôi có nên cho con mình đeo kính nếu cháu bị tật mắt nhỏ?

Bạn chỉ nên cho trẻ đeo kính khi trẻ có tình trạng rối loạn thị lực như giảm thị lực, giảm khả năng nhận biết màu sắc.